МАКРОЦЕФАЛИЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ, ПОСЛЕДСТВИЯ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В macrocefalia е неврологично разстройство, в който настъпва ненормално повишаване на размера на главата. По-конкретно, има увеличение на краниалния периметър, тоест разстоянието около най-широката или горната зона на черепа е по-голямо от очакваното за възрастта и пола на засегнатото лице.

На по-клинично ниво макроцефалията се случва, когато обиколката или обиколката на главата е над средната за тази възраст и пол с 2 стандартни отклонения или е по-голяма от 98-та перцентила. Тези признаци могат да бъдат очевидни от раждането или да се развият в ранен живот.

Като цяло това е рядко разстройство, което засяга мъжете по-често, отколкото жените. Въпреки че не всички случаи на макроцефалия са причина за тревога, тя често е придружена от различни симптоми или медицински признаци: генерализирано забавяне на развитието, припадъци, кортикоспинални дисфункции, наред с други.

Характеристики на макроцефалията

Макроцефалията е неврологично разстройство, което е включено в разстройствата на растежа на черепа.

При патологии или разстройства на растежа на черепа възникват аномалии на размера на черепа поради различни промени в костите на черепния свод или в централната нервна система.

По-конкретно, макроцефалията се определя като ненормално увеличение на черепния периметър, което е над очакваната стойност за възрастта и пола на засегнатото лице (García Peñas и Romero Andújar, 2007).

Този тип промени могат да се дължат на излишък от обем на цереброспинална течност, увеличаване на размера на мозъка или дори

удебеляване на черепния свод.

Въпреки че голям брой от засегнатите от макроцефалия не показват значителни признаци или симптоми, произтичащи от патологията, много други имат значителни неврологични отклонения.

Статистика

Няма конкретни статистически данни за разпространението на макроцефалията в общата популация.

Въпреки това, клиничните проучвания считат това за рядка или рядка патология, която се среща при приблизително 5% от населението

(Mallea Escobar et al., 2014).

Това обикновено е разстройство, което засяга по-голяма степен мъжкия пол и обикновено присъства още при раждането или се развива през първите

години от живота, поради което детската макроцефалия е често срещана.

Симптоми и признаци

Извлечен от определението на тази патология, най-характерният симптом на макроцефалията е наличието на ненормално голям размер на главата.

Както в случая на други патологии или нарушения, които засягат растежа на черепа, размерът на главата се измерва чрез обиколката или черепния периметър, измерването на контура на главата в горната част (Microcephaly, 2016).

Размерът на главата или черепа се определя както от растежа на мозъка, обема на цереброспиналната течност (CSF) или кръвта, така и от костната дебелина на черепа (Mallea Escobar et al., 2014).

Промяната в който и да е от тези фактори може да доведе до важни неврологични последици, поради което е от съществено значение да се извърши контрол и измерване на растежа на черепния периметър при новородени и деца, особено през първите години от живота (Mallea Escobar et al. съч., 2014).

Стандартните модели на растеж ни показват следните стойности (Mallea Escobar et al., 2014):

- Краниална обиколка при новородени термини: 35-36см.

- Приблизителен растеж на черепния периметър през първата година от живота: приблизително 12 см, по-силно подчертан при мъжете.

- Скорост на увеличаване на черепния периметър през първите три месеца от живота: приблизително 2 см на месец.

- Скорост на увеличаване на черепния периметър през втория триместър на живота: приблизително 1 см на месец.

- Скорост на увеличаване на черепния периметър през третия и четвъртия триместър на живота: около 0,5 см на месец.

Стойностите, получени от измерването на размера на главата в медицинския и санитарен контрол, трябва да се сравняват със стандартна или очаквана диаграма на растеж. Децата с макроцефалия представят стойности значително по-високи от средните за тяхната възраст и пол.

Поради различните етиологии, които ще доведат до увеличаване на размера на главата, могат да се появят различни медицински усложнения, които засягат както неврологичното функциониране, така и общото функционално ниво на засегнатото лице.

Усложнения или възможни последици

Медицинските състояния, свързани с макроцефалия, ще зависят от етиологичната причина, въпреки че има някои чести клинични прояви (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Асимптоматична макроцефалия.

- конвулсивни епизоди.

- Генерализирано забавяне на развитието, когнитивен и интелектуален дефицит, хемипареза и др.

- Повръщане, гадене, главоболие, сънливост, раздразнителност, липса на апетит.

- Разстройства и дефицити на походката, зрителни дефицити.

- Признаци на вътречерепна хипертония, анемия, биохимични промени, системни костни патологии.

Причини

Както посочихме по-рано, макроцефалията може да се появи поради различни промени, които засягат размера на мозъка, обема на цереброспиналната течност или поради аномалии в костите.

Една от публикациите на Испанската асоциация по педиатрия относно макроцефалията и микроцефалията прави подробна класификация на възможните етиологични причини за макроцефалия (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

-Патология на мозъка и цереброспиналната течност (CSF)

В случай на макроцефалия поради наличието или развитието на патология на мозъка и / или цереброспиналната течност може да се открие макроцефалия от първичен или вторичен произход.

Първична макроцефалия

Първичната микроцефалия възниква като следствие от увеличаване на размера и теглото на мозъка.

По принцип при този тип микроцефалия може да се наблюдава по-голям брой нервни клетки или по-голям размер. Когато се установи наличието на тази етиологична причина, патологията се нарича макроенцефалия.

Тези типове изменения обикновено имат генетичен произход и следователно фамилната макроцефалия и хемимегаленцефалия са част от тази класификация.

В допълнение, макроенцефалията често формира набора от клинични прояви на други патологии като: костни дисплазии, крехък Х, синдром на Сотос, синдром на Бекит, хромосомопатии и др.

Вторична микроцефалия

Вторичната микроцефалия, наричана още прогресивна или еволюционна микроцефалия, може да се дължи на промени в обема на цереброспиналната течност, наличието на лезии или наличието на заети вещества.

- Повишено ниво и обем на цереброспиналната течност (CSF): аномалии в производството, дренаж или реабсорбция на цереброспиналната течност могат да причинят натрупване на това и следователно да доведат до хидроцефалия.

- Наличие на наранявания на пътниците: тези видове промени се отнасят до наличието на структурни и вътремозъчни съдови малформации, маси или колекции. Някои от патологиите, които пораждат този вид наранявания са: кисти, тумори, хематоми, артериовенозни малформации и др.

- Наличие на ненормални вещества: тези видове промени се отнасят до наличието на хранилища или метаболитни заболявания като болест на Александър, болест на Канаван, метаболитни заболявания и др.

-Бонови аномалии

Що се отнася до случаите на макроцефалия, които се дължат на костни аномалии, можем да открием:

- Макроцефалия поради ранно затваряне на черепни конци.

- Макроцефалия поради системни нарушения на костите: рахит, остеогенеза, остеопороза и др.

диагноза

Макроцефалията е неврологична патология, която може да бъде открита по време на гестационната фаза.

Рутинните здравни проверки чрез ултразвуков ултразвук могат да открият аномалии в краниалния растеж в ранните етапи на гестацията, когато макроцефалията има вроден или пренатален произход.

Въпреки това, не винаги е възможно да се открие преди раждането, тъй като много случаи на макроцефалия възникват вторично спрямо други медицински състояния.

Обикновено се открива при педиатрични консултации чрез измерване на черепния периметър. Освен това трябва да се правят и различни неврологични анализи, за да се определи етиологичната причина.

По-конкретно, клиничният преглед трябва да включва (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Физикално изследване на черепа: трябва да се направи точно измерване на черепния периметър и да се направи сравнение със стандартите за растеж.

- Неврологично изследване: също така ще е необходимо да се оценят различни неврологични фактори (походка, двигателна координация, сензорни дефицити, мозъчни знаци, рефлекси и др.).

- Педиатричен преглед: в този случай той ще бъде ориентиран към изследването на етиологичната причина за макроцефалията чрез анализ на генетични и неврологични патологии и др.

- Допълнителни прегледи: в допълнение към физическия и неврологичен преглед може да се наложат някои допълнителни изследвания като магнитно-резонансно изображение, компютърна томография, рентгенови лъчи, лумбална пункция, електроенцефалография и др. Особено при онези макроцефалии с неопределен произход.

Има ли лечение за макроцефалия?

Понастоящем няма лечебно лечение на макроцефалия. Обикновено лечението е симптоматично и ще зависи от точната диагноза на етиологията.

След откриването на макроцефалия е от съществено значение да се определи основната причина, за да се проектира най-добрият терапевтичен подход, тъй като в случаите, когато има хидроцефалия като основна причина за макроцефалия, ще е необходимо да се използват хирургични интервенции.

Следователно лечението ще има подчертана палиативна стойност. Фармакологичните подходи могат да се използват за контрол на медицински усложнения, както и нефармакологични за лечение на неврологични и когнитивни последствия.

Във всички случаи на макроцефалия и други видове нарушения на черепното развитие е от съществено значение да се извърши неврологично и / или невропсихологично изследване, за да се изследва нивото на общо функциониране: дефицит на развитието, когнитивни функции, езиков дефицит, двигателни умения и др. (Национален институт по неврологично разстройство и инсулт, 2016 г.).

Някои от нефармакологичните интервенции, които могат да се използват при симптоматични случаи на макроцефалия са (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Невропсихологична рехабилитация.

- Ранна стимулация.

- Специално образование.

- Трудова терапия.

прогноза

Прогнозата и еволюцията на тази патология зависи основно от произхода и свързаните с тях симптоми.

При деца с доброкачествена микроцефалия отсъствието на симптоми или значителни медицински усложнения ще им позволи да развиват нормално всички области (Erickson Gabbey, 2014).

В много други случаи обаче бъдещите перспективи ще зависят от наличието на медицински усложнения (Erickson Gabbey, 2014). Като цяло децата с макроцефалия ще представят значителни генерализирани забавяния в развитието и следователно ще се нуждаят от терапевтична намеса за насърчаване на придобиването на нови умения и постигане на ефективно функционално ниво.

библиография

1. AAN. (2016 г.). Глава 13. Чести проблеми в детската неврология. Получена от Американската академия по неврология.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Какво е макроцефалия? Получава се от Healthline.
3. Марти Ереро, М. и Кабрера Лопес, Дж. (2008). Макро- и микроцефалия. нарушения на растежа на черепа. Испанска асоциация по педиатрия.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Справяне с макроцефалията при деца. Получено от списание за електронна педиатрия.
5. Микроцефалия. (2016 г.). Mycocephaly. Получено от Mycocephaly.org.
6. Мрежа, M.-C. (2016 г.). Макроцефално-капилярна малформация. Получена от M-CM Network.
7. NIH. (2003 г.). Информационен лист за разстройства на кифала. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
8. NIH. (2015). Увеличена обиколка на главата. Получено от MedlinePlus.