КАКВО Е ПЛЕЙОТРОПИЯ? (С ПРИМЕРИ) - БИОЛОГИЯ - 2025

В pleiotropy е генетичен феномен, в които експресията на ген в индивид засяга фенотипна експресия на други несвързани символи. Етимологично плейотропията означава „повече промени“ или „много ефекти“: тоест повече ефекти от очакваното от експресията на един единствен ген. Известен е още като полифения (много фенотипове), но е рядко използван термин.

Едно от феномените на наследяването, които повечето объркваха генетиците през ранна детска възраст на тази наука, е това на мутациите, които засягат повече от един герой.

Отначало се смяташе, че всеки герой се контролира от един ген. Тогава разбрахме, че проявата на характер може да изисква участието на повече от един ген.

Най-изненадващото обаче е, че един ген може да повлияе на проявата на повече от един наследствен признак, който по същество е това, което определя плейотропията.

Като цяло, когато е показана плейотропия, е по-подходящо да се каже, че отговорният ген има плейотропни ефекти, отколкото че генът е плейотропен.

Въпреки че не всички се придържат към тази конвенция, важно е да се отбележи, че плейотропният ген кодира определена черта, а не плейотропията сама по себе си.

В противен случай „нормалността“ не би била нищо повече от плейотропното проявление на действието на див алел на определен ген върху другите. Това обаче е генетично погрешно.

история

Терминът плейотропия е използван за първи път от немски генетик на име Лудвиг Плейт през 1910 г. Плейт използва термина, за да обясни появата на няколко различни фенотипични черти, които винаги се срещат заедно и може да изглежда, че са свързани. Според него този феномен, когато се появи, се дължи на единица плеотропно наследяване.

Друг германец Ханс Грунеберг раздели плейотропията на „истински“ и „фалшиви“. Първият се характеризираше с появата на два отделни първични продукта от едно място.

Вторият според този автор се отнася до един първичен продукт, който се използва по различни начини. Днес значението на Грунеберг за истинската плейотропия е отхвърлено, докато фалшивата плейотропия се счита просто за плейотропия.

Друго разделение на концепцията за плейотропията е извършено от Ернст Хадорн, който изтъква, че има два вида плейотропия: мозаечна и релационна. Първото възниква, когато ген кодира информация, която засяга две различни фенотипни черти.

Релационната плейотропия, от друга страна, възниква, когато генът определя инициирането на различни събития, свързани помежду си и които ще засегнат множество независими черти.

От своя страна Касер и Бърнс посочиха, че всяка промяна в която и да е част от генома засяга всички черти в различна степен, пряко или косвено. Тази идея е известна с името на универсалната плейотропия.

Примери за гени с плейотропни ефекти

Плейотропията, като явление, което описва някои от последиците от взаимодействието между продуктите на гените, е универсално.

Вирусите, както и всички организми от клетъчен характер, притежават гени, чиито продукти са важни за проявата на други характери. Тези гени, чийто див тип и мутантни алели имат плейотропни ефекти, са от различно естество.

-Вестигиалният ген в Drosophila

При Drosophila (плодовата муха) вестигиалният ген определя нивото на развитие на крилата. Когато този ген е наследен от двамата родители, потомката муха ще представи вестициални крила и няма да може да лети.

Това обаче няма да са единствените ефекти на вестигиалния ген. Този ген е плейотропен и наличието му също води до намаляване на броя на яйцата в яйчниците на мухата. Той също така променя броя и разположението на четините в гръдния кош и намалява продължителността на живота е това.

-Пигментация и глухота при котки

Генът, който кодира информация за пигментацията при котките, е плейотропен ген. Поради това доста висок процент котки с бяла козина и сини очи също са глухи.

Дори белите котки, които имат синьо око и жълто око, са глухи само в ухото, което е от същата страна на главата като синьото око.

Плейотропия при котки. Бяла котка с хетерохромия. Взето и редактирано от: Кийт Кисел, чрез Wikimedia Commons.

-Чипки с къдрави пера

При пилетата доминиращ ген произвежда ефекта от разрошени пера. Показано е, че този ген има плейотропен ефект, тъй като проявява други фенотипни ефекти: повишени метаболитни скорости, повишена телесна температура, по-голяма консумация на храна.

Освен това, пилетата с този ген показват забавена полова зрялост и намалена плодовитост.

-В хората

Синдром на Марфан

Симптомите на този синдром включват: необичайно висок размер на тялото, прогресиращи сърдечни нарушения, дислокация на лещата на окото, белодробни нарушения.

Всички тези симптоми са пряко свързани с мутация на един ген. Този ген, наречен FBN1, е плейотропен, тъй като неговата функция е да кодира гликопротеин, който се използва в съединителните тъкани в различни части на тялото.

Синдром на Холт-Орам

Пациентите с този синдром имат аномалии в карпалните кости и други кости на предните крайници. Освен това около 3 от 4 пациенти с този синдром имат сърдечни проблеми.

Синдром на Наймеген

Характеризира се с това, че страдащите от него имат микроцефалия, имунодефицит, нарушения в развитието и склонност към рак на лимфата и левкемия.

-Phenylketonuria

Добре известен случай на плейотропен ефект се причинява от мутантни алели, отговорни за фенилкетонурията.

Фенилкетонурията, заболяване с метаболитен характер, се дължи на мутацията на един-единствен ген, който кодира ензима фенилаланин хидроксилаза. Неактивният мутант ензим не е в състояние да разгради аминокиселината фенилаланин; когато това се натрупа, организмът се опиянява.

Следователно ефектът, наблюдаван при индивиди, носещи двете копия на мутирания ген, е множествен (плейотропен).

Причината за болестта или синдрома е липсата на метаболитна активност, която причинява изригвания по кожата, неврологични разстройства, микроцефалия, светла кожа и сини очи (поради липсата на генериране на меланин) и др., По различни пътища.

Нито един от гените, участващи в промененото проявление на тези други черти, не е задължително мутиран.

-Други метаболитни пътища

Много често се среща случаят, в който няколко ензима споделят или използват един и същ кофактор, за да бъдат активни. Този кофактор е крайният продукт на съгласуваното действие на няколко други протеина, които участват в този биосинтетичен път.

Ако се генерира мутация в някой от гените, които кодират протеините по този път, кофакторът няма да бъде произведен. Тези мутации ще имат плейотропен ефект, тъй като никой от протеините, които зависят от кофактора, няма да може да бъде активен, въпреки че собствените им гени са перфектно функционални.

молибден

Както в прокариотите, така и в еукариотите, например, молибденът е от съществено значение за функционирането на някои ензими.

Молибденът, за да бъде биологично полезен, трябва да бъде комплексиран с друга органична молекула, продукт на действието на различни ензими по сложен метаболитен път.

След като се формира този кофактор, сложен с молибден, той ще бъде използван от всички молибдопротеини, за да упражняват собствената си функция.

Плейотропният ефект при мутация, която възпрепятства синтеза на молибдокофактор, ще се прояви не само в отсъствието му, но и в загубата на ензимната активност на всички молибдоензими на индивида, носител на мутацията.

-Laminopathies

Ядрената ламина е сложна мрежа вътре в ядрото, динамично прикрепена към вътрешната му мембрана. Ядрената ламина регулира архитектурата на ядрото, разделянето между еухроматин и хетерохроматин, генната експресия, както и репликацията на ДНК, наред с други неща.

Основната ламина е изградена от няколко протеина, известни заедно като ламинини. Тъй като това са структурни протеини, с които взаимодействат множество от много други, всяка мутация, която засяга вашите гени, ще има плейотропни ефекти.

Плейотропните ефекти на мутациите в ламининовите гени ще се проявят като заболявания, които се наричат ​​ламинопатии.

Тоест, ламинопатията е плейотропната проява в резултат на мутации в гените на ламинина. Клиничните прояви на ламинопатии включват, но не се ограничават до, Прогерия, мускулна дистрофия на Емери-Драйфус и множество други състояния.

-Регулаторни регулатори

Други гени, чиито мутации пораждат множество различни плейотропни ефекти, са тези, които кодират регулатори на транскрипцията.

Това са протеини, които специфично контролират генната експресия; има и други, които са общи регулатори на транскрипцията. Във всеки случай отсъствието на тези продукти определя, че други гени не се транскрибират (тоест не се експресират).

Мутация, която определя отсъствието или неизправността на общ или специфичен регулатор на транскрипцията, ще има плейотропни ефекти в организма, тъй като няма да се изрази ген под негов контрол.

Плейотропия и епигенетика

Откриването на механизми за промяна в генната експресия, които не зависят от промените в нуклеотидната последователност на гените (епигенетика), обогати нашето виждане за плеотропия.

Един от най-изследваните аспекти на епигенетиката е действието на ендогенни микроРНК. Това са продукт на транскрипцията на гени, наречени mir.

Транскрипцията на мирен ген поражда РНК, която след обработката си действа в цитоплазмата като малка инактивираща РНК.

Тези РНК се наричат ​​малки заглушаващи РНК, тъй като имат способността да се допълват към целевите РНК. Присъединявайки се към тях, пратеникът се деградира и символът не се изразява.

В някои случаи тази малка молекула може да се свърже с повече от един различен пратеник, пораждайки, разбира се, плейотропен ефект.

Плейотропия и стареене

Обяснението за естествените причини за стареене може да се крие в ефекта на плейотропните гени. Според една хипотеза, изказана от GC Williams, стареенето е следствие от това, което той нарече антагонистична плейотропия.

Ако има гени, чиито продукти имат антагонистични ефекти на различни етапи от живота на организма, тогава тези гени биха могли да допринесат за стареене.

Ако полезните ефекти се проявят преди размножаването и вредните последици след него, тогава те биха били благоприятни от естествения подбор. Но в противен случай естественият подбор ще работи срещу тези гени.

По този начин, ако гените са наистина плейотропни, стареенето би било неизбежно, тъй като естественият подбор винаги би действал в полза на гените, които благоприятстват размножаването.

Плейотропия и спецификация

Симпатичната спецификация е вид спецификация, която възниква без географски бариери между популациите. Този вид спецификация очевидно е благоприятна от плейотропните мутации.

Математическите модели на симулация, разработени от Кондрашов, показват, че репродуктивната изолация между симпатичните популации може да възникне поради появата на екологично важни количествени характеристики при разрушителна селекция.

Същите тези модели показват, че тези черти трябва да са свързани с плейотропни гени. Ако промените се дължат на няколко гена, а не на плейотропни, рекомбинацията на гените по време на репродукцията би предотвратила специфицирането. Плейотропията ще избегне разрушителните ефекти от рекомбинацията.

Плейотропия и адаптация

Земята непрекъснато се променя. Организмите трябва постоянно да се променят, за да се адаптират към новите условия. Тези промени водят до това, което е известно като еволюция.

Много автори твърдят, че еволюцията води до нарастваща сложност на организмите. Тази сложност може да бъде морфологична, при която определен характер може да се развие независимо от друг при специфични условия на околната среда.

Въпреки това, тъй като организмите стават по-сложни, способността им да реагират на промените се забавя. Това се нарича „еволюционна цена на сложността“.

Математическите модели твърдят, че адаптациите, дължащи се на промените в плейотропните гени, биха били еволюционно по-скъпи от тези, дължащи се на промени в знаците, кодирани от отделни гени.

Препратки

1. Brooker, RJ (2017). Генетика: анализ и принципи. McGraw-Hill Висше образование, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
2. Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, САЩ.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11 ^-то издание). Ню Йорк: WH Freeman, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
4. Ho, R., Hegele, RA (2018) Сложни ефекти на мутациите на ламинопатията върху ядрената структура и функция. Клинична генетика, doi: 10.1111 / cge.13455.
5. Лобо, И. (2008). Плейотропия: един ген може да засегне множество черти. Природообразование, 1:10.
6. Stitzer, MC, Ross-Ibarra, J. (2018) Одомашняване на царевица и взаимодействие с ген. Новият фитолог, 220: 395-408.