КАКВО Е ЛОКУС? (ГЕНЕТИКА) - БИОЛОГИЯ - 2025

А локус, в генетиката, се отнася до физическото положение на ген или специфична последователност в хромозома. Терминът произхожда от латински корени, а множественото число е локуси. Познаването на локусите е много полезно в биологичните науки, тъй като те ни позволяват да локализираме гени.

Гените са ДНК последователности, които кодират фенотип. Някои гени се транскрибират в месинджърна РНК, която впоследствие се трансформира в аминокиселинна последователност. Други гени генерират различни РНК и могат също да бъдат свързани с регулаторни роли.

Източник: док. RNDr. Йозеф Рейшиг, CSc., чрез Wikimedia Commons

Друго уместно понятие в номенклатурата, използвано в генетиката, е алел, който някои студенти често бъркат с локуса. Алел е всеки от вариантите или формите, които генът може да приеме.

Например, при хипотетична популация на пеперуди ген А е разположен на определено място и може да има два алела, A и a. Всеки от тях е свързан с определена характеристика - А може да бъде свързан с тъмното оцветяване на крилата, докато а е свързан с по-светъл вариант.

Днес е възможно да се локализира ген на хромозома чрез добавяне на флуоресцентно багрило, което прави конкретната последователност да се откроява.

дефиниция

Локусът е точковото местоположение на ген върху хромозома. Хромозомите са структури, характеризиращи се с проявяване на сложна опаковка, съставена от ДНК и протеини.

Ако преминем от най-основните нива на организация в хромозомите, ще намерим много дълга верига ДНК, обвита в специален вид протеин, наречен хистони. Съединението между двете молекули образува нуклеозомите, които наподобяват мъниста на перлено огърлица.

След това описаната структура се групира в 30-нанометрово влакно. Така се постигат различни нива на организация. Когато клетката е в процес на делене на клетките, хромозомите се компактират до такава степен, че да са видими.

По този начин вътре в тези сложни и структурирани биологични образувания са гените, разположени в съответното им място.

номенклатура

Биолозите трябва да могат да се позовават точно на място и техните колеги да разберат адреса.

Например, когато искаме да дадем адреса на къщите си, използваме референтната система, с която сме свикнали, било то номер на къщата, алеи, улици - в зависимост от града.

По същия начин, за да доставим информацията за конкретен локус, трябва да го направим, използвайки правилния формат. Компонентите на генното местоположение включват:

Броят на хромозомите: При хора например имаме 23 двойки хромозоми.

Хромозомна рамо: Веднага след препращане към хромозомния номер ще посочим в коя ръка е намерен генът. P означава, че е в късата ръка, а q в дългата ръка.

Позиция на ръката: Последният термин показва къде е генът на късата или дългата ръка. Числата се четат като регион, обхват и поддиапазон.

Генетично картографиране

Какво представляват генетичните карти?

Съществуват техники за определяне на местоположението на всеки ген върху хромозомите и този вид анализ е от решаващо значение за разбирането на геномите.

Местоположението на всеки ген (или относителното му положение) се изразява на генетична карта. Обърнете внимание, че генетичните карти не изискват познаване на функционирането на гена, необходимо е само да се знае неговата позиция.

По същия начин генетичните карти могат да бъдат конструирани, като се започне от променливи сегменти на ДНК, които не са част от конкретен ген.

Неравновесие на връзката

Какво означава, че един ген е "свързан" с друг? При рекомбинационни събития казваме, че генът е свързан, ако те не рекомбинират и останат заедно в процеса. Това се случва поради физическата близост между двата локуса.

За разлика от това, ако два локуса наследяват независимо, можем да заключим, че те са далеч един от друг.

Неравновесието на връзката е централната точка за изграждането на генни карти чрез анализ на връзката, както ще видим по-долу.

Маркери за изграждане на генетични карти

Да предположим, че искаме да определим позицията на определен ген в хромозомата. Този ген е причината за фатално заболяване, затова искаме да знаем местоположението му. Чрез родословния анализ ние установихме, че генът има традиционно Менделско наследство.

За да намерим позицията на гена, ще ни е необходима поредица от маркери, които са разпределени в целия геном. След това трябва да се запитаме дали гена на интереса е свързан с някой (или повече от един) от маркерите, за които сме наясно.

Очевидно, за да може маркерът да бъде полезен, той трябва да е силно полиморфен, така че има голяма вероятност човекът със заболяването да е хетерозиготен за маркера. "Полиморфизъм" означава, че даден локус има повече от два алела.

Съществуването на два алела е от съществено значение, тъй като анализът има за цел да отговори дали определен алел на маркера е наследен заедно с локуса на изследването и това генерира фенотип, който можем да идентифицираме.

Освен това маркерът трябва да съществува в значителна честота, близка до 20% в хетерозиготите.

Как да изградим генетична карта?

Продължавайки с нашия анализ, избираме поредица от маркери, които са разделени един от друг с около 10 сМ - това е единицата, в която измерваме разделянето и тя се чете центроргани. Следователно приемаме, че нашият ген е на разстояние не по-голямо от 5 сМ от маркерите.

Тогава разчитаме на родословие, което ни позволява да получим информация за наследяването на гена. Проученото семейство трябва да има достатъчно индивиди, за да извлече данни със статистическо значение. Например, фамилна група с шест деца би била достатъчна в някои случаи.

С тази информация намираме ген, с който състоянието е свързано. Да предположим, че откриваме, че локусът B е свързан с нашия вреден алел.

Горните стойности се изразяват като съотношение между вероятността за връзка и отсъствието на това явление. Днес последващото статистическо изчисление се извършва от компютър.

Препратки

1. Кембъл, НС (2001). Биология: Понятия и взаимоотношения. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (ред.). (2002 г.). Биостатистична генетика и генетична епидемиология. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Гени V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Как работи човешкият геном. Джоунс и Бартлет Обучение.
5. Passarge, E. (2009). Генетичен текст и атлас. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Какво е функционален локус? Разбиране на генетичната основа на сложни фенотипични черти. Медицински хипотези, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Хроматин: структура и функция. Академична преса.