СИНДРОМ НА КРУЗОН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром на Crouzon е краниофациална малформации продукт на затваряне или ненормално развитие на черепни конци и следователно произвежда различни аномалии в лицето и черепа. Това е патология с вроден произход, свързана с наличието на частична или пълна мутация на гена FGFR2, свързана с фактора на растеж на фибробластите (FGFR).

Клинично синдромът на Crouzon се характеризира с наличието на издутина или издуване на предната част на черепа, скъсяване на общия обем на главата, максиларна хипоплазия или нормално развитие на очните гнезда, сред другите аспекти.

Хората със синдром на Крузон

По отношение на диагнозата обикновено клиничните признаци не са ясно видими при раждането. Като цяло физическите характеристики са склонни да се проявяват на възраст приблизително две години. Така диагнозата се потвърждава на базата на подробен физикален преглед и генетично изследване.

Въпреки че няма лек за синдрома на Крузон, има голямо разнообразие от терапевтични подходи, които могат значително да подобрят медицинските усложнения, произтичащи от това състояние.

Във всички случаи лечението на избор се основава на работата на мултидисциплинарен екип: стоматология, неврохирургия, офталмология, травматология, физиотерапия, логопедия, невропсихология и др.

Характеристики на синдрома на Крузон

Момиче със синдром на Крузон.

По-конкретно, тази патология е описана първоначално през 1912 г. от френския хирург Октави Крузон. Още в първите клинични случаи, описани в медицинската и експерименталната литература, беше възможно да се открие явна връзка на краниофациални признаци с анормално образуване на черепни конци (Beltrán, Rosas и Jorges, X).

Най-актуалните твърдения за тази патология я определят като генетично разстройство, което е резултат от краниосинтоза или ранно затваряне на костите, съставляващи черепа.

Конфигурацията на черепа по време на инфантилния или развитието етап представлява овална структура, като е по-широка отзад. По този начин, костните парчета (тилната, темпоралната, париеталната и фронталната) обикновено се формират около петия гестационен месец и се съединяват чрез съединителна или влакнеста тъкан, черепните конци.

Следователно черепните конци позволяват увеличаване на обема на главата и мозъка, благодарение на тяхната гъвкавост. Освен това закриването му започва да се развива прогресивно между 9 и 24 месеца.

При промяна на този процес, като краниостеноза, има ранно затваряне на тези влакнести структури.

По този начин това събитие възпрепятства нормалната форма на черепа, лицето и мозъка. В резултат на това засегнатото лице ще развие множество малформации, които засягат очите, положението на челюстта, формата на носа, зъбите или образуването на устните и небцето.

Въпреки факта, че по-голямата част от хората със синдром на Крузон имат нормална или очаквана бездомност за своята възрастова група, нормалното развитие на мозъка може да се забави. В резултат на това могат да се появят различни трудности при обучението, които заедно с отклоненията в зъбите и максиларите значително забавят усвояването на езика.

В допълнение към най-често използвания термин, синдром на Крузон, тази патология може да се появи и с други видове имена: Краузон тип краниостеноза, краниофациална дизостоза или краузонова краниофациална дизостоза (Национална организация за редки разстройства, 2007 г.).

Статистика

Честотата на синдрома на Crouzon е оценена на приблизително 16 случая на милион новородени по целия свят. По-конкретно, болницата в Сиатъл Чиндър (2016) посочва, че синдромът на Крузон е патология, която може да се появи при 1,6% от хората на всеки 100 000 души.

В допълнение, това е една от най-честите патологии, получени от краниосинотоза. Приблизително 4,5% от хората, страдащи от краниосинтоза, имат синдром на Крузон.

От друга страна, относно разпространението на разликата между половете, не са открити статистически данни, които да показват значително увеличение на броя на случаите във всеки от тях. Освен това, появата на синдром на Крузон не е свързана с конкретни географски региони или конкретни етнически групи.

Знаци и симптоми

Клиничните характеристики и типичните медицински усложнения на синдрома на Крузон могат да варират значително при засегнатите индивиди. Кардиналната находка обаче е наличието на краниосиностоза.

краниосиностоза

Автори като Sanahuja et al. (2012) определят краниосиностозата като патологично събитие, което води до ранно сливане на един или няколко черепни конци.

По този начин развитието на черепа се деформира, нарастваща в посока, успоредна на засегнатите области, тоест растежът се забавя в слетите конци и продължава прогресивно в откритите.

При синдрома на Крузон затварянето на черепните костни плочи се случва на възраст 2 или 3 години преди раждането, но в други случаи това може да бъде очевидно при раждането.

В допълнение, степента на засягане може да бъде различна, в зависимост от зоните или конците, засегнати от сливането.

В най-тежките случаи е възможно да се наблюдава сливане на шевовете на костните парчета, които образуват челото и горните страни на черепа, тоест коронарните и сагиталните конци, от една страна, и париеталните шевове, от друга. В допълнение, в други случаи е възможно да се открие и конци от най-задните костни структури.

По този начин краниосиностозата е етиологичното събитие, което поражда останалите симптоми и медицински усложнения на синдрома на Крузон.

Черепни малформации

Сливането на черепни конци може да доведе до широк модел на черепни аномалии и малформации, най-честите от които са:

- Брахицефалия: възможно е да се наблюдава промяна в структурата на главата, показваща намалена дължина, увеличена ширина и сплескване на задната и тилната област.

- Скафоцефалия: в други случаи ще наблюдаваме глава с удължена и тясна форма. Най-челните участъци растат напред и нагоре, докато в тилната област може да се наблюдава вълнообразна или клюн форма.

- Тригоноцефалия: в този случай главата показва деформация във формата на триъгълник със значително издуване на челото и близо положение на двете очи.

- Череп или детелина или тип Краниосинотоза на Keeblattschadel: тази промяна представлява специфичен синдром, при който главата придобива форма на детелина. По-конкретно, може да се наблюдава двустранна известност на темпоралните области и горната част на главата.

Нарушения на очите

Офталмологичната зона е една от най-засегнатите при синдрома на Крузон, някои от най-често срещаните патологии могат да включват:

- Проптоза: костната структура на очните гнезда, те се развиват с малка дълбочина и съответно очните ябълки имат напреднало положение, тоест сякаш стърчат от тези кухини.

- Експозиционен кератит: ненормалното положение на очните ябълки води до по-голяма експозиция на техните структури, поради което развитието на значително възпаление на очните структури, разположени в най-предните области, е често.

- конюнктивит: както в предишния случай, излагането на очните структури може да причини развитието на инфекции, като конюнктивит, който причинява възпаление на съединителните тъкани.

- Очен хипертелоризъм: при някои индивиди е възможно да се наблюдава значително увеличение на разстоянието между двете очи.

- Дивергентен страбизъм или екзотропия: в този случай е възможно да се наблюдава липса на симетрия или паралелизъм между двете очи, тоест когато едното или двете очи се отклоняват към страничните области.

- Оптична атрофия: може да се случи и развитието на прогресираща дегенерация на нервните окончания, които са отговорни за предаването на визуална информация от очните области към мозъка.

- Нистагъм: някои хора имат постоянни неволни движения на очите, с аритмично и бързо представяне.

- Катаракта: в този случай лещата на окото става непрозрачна и следователно затруднява преминаването на светлината в терена, за преработка. Засегнатите индивиди ще представят значително влошаване на зрителния си капацитет.

- Кололом на ириса: може да се появи частично или пълно отсъствие на ириса, тоест оцветената зона на окото.

- Зрително увреждане: голяма част от засегнатите хора представляват значително влошаване на зрителния капацитет, в много случаи това може да се представи под формата на слепота с променлива тежест.

Малформации на лицето

- Фронтална издутина : една от най-характерните черти на синдрома на Крузон е наличието на изпъкнало или изпъкнало чело. Фронталната костна структура има тенденция да расте ненормално напред.

- Маточна форма на носа: в някои случаи е възможно да се наблюдава нос под формата на „клюн на папагал“, тоест с носната или върха на носа.

- Хипоплазия на средната повърхност: в този случай се наблюдава частично или по-бавно развитие на централните зони на лицето.

Орални и челюстни малформации

- Максиларна хипоплазия: при добра част от индивидите те ще представят малка или недоразвита горна челюст.

- Мандибуларен прогнатизъм: тази патология се характеризира с известност или склонност да излиза от долната челюст, тоест е разположена в по-напреднало положение от горната.

- Разцепване на небцето: в някои случаи е възможно да се наблюдава непълно затваряне на покрива на небцето, дори на лабиалната структура.

- Стоматологична непълнота: неправилното подреждане на зъбите или промяна на положението на ухапването представлява една от най-честите максиларни и орални находки.

Неврологични и невропсихологични разстройства

Черепните малформации могат да предотвратят нормалния и експоненциален растеж на мозъчните структури и следователно да доведат до променливото присъствие на различни аномалии като:

- Повтарящи се главоболия и главоболие.

- конвулсивни епизоди.

- Умствена изостаналост.

- Прогресивна хидроцефалия.

- Повишено вътречерепно налягане.

Причини

Генетичният произход на синдрома на Crouzon е свързан със специфична мутация на FGFR2 гена. По-конкретно, този ген има основната функция да предоставя необходимите инструкции за производството на фибробластния растежен фактор, който да се случи.

Освен всичко друго, те са отговорни за сигнализирането на незрелите клетки за тяхното превръщане или диференциране в костни клетки по време на етапа на ембрионално развитие.

В случай на синдром на Крузон специалистите предлагат увеличаване или надценяване на сигнализацията от протеина FGFR2 и вследствие на това костите на черепа са склонни да се сливат преждевременно.

Въпреки факта, че основната мутация е идентифицирана в гена FGFR2, разположен на хромозома 10, някои клинични съобщения свързват клиничния ход на тази патология с мутация на FGFR3 гена на хромозома 4.

диагноза

Както отбелязахме, по-голямата част от засегнатите хора започват да развиват очевидни физически характеристики през детството, обикновено от 2-годишна възраст. Не са малко случаите, в които най-характерните признаци и симптоми са пряко забележими при раждането.

Като цяло първоначалната стъпка на синдрома на Крузон се основава основно на идентифицирането на кранио-лицевите клинични особености. Освен това, за да се потвърдят определени характеристики или костни аномалии, могат да се използват различни лабораторни изследвания: традиционни рентгенови лъчи, компютърна аксиална томография, биопсия на кожата и др.

В допълнение, генетичните изследвания са от съществено значение за определяне наличието на генетични мутации и идентифициране на възможен модел на наследяване.

лечение

В момента експерименталните проучвания не успяха да идентифицират никакъв вид терапия, която спира черепното сливане. Следователно интервенциите са основно ориентирани към симптоматично управление и контрол.

Екипите, които отговарят за лечението на тази патология, обикновено са съставени от специалисти от различни области: хирургия, педиатрия, физиотерапия, логопедия, психология, невропсихология и др.

Благодарение на съвременния напредък в хирургическите инструменти и процедури, много краниофациални малформации се коригират с висока степен на успеваемост.

Препратки

1. AAMADE. (2012 г.). Синдром на Крузон. Получава се от Асоциацията на дентофациалните аномалии и малформации.
2. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Синдром на Крузон. Списание по неврология.
3. Бостънска детска болница. (2016 г.). Синдром на Крузон при деца. Получена от детската болница в Бостън.
4. Детска краниофациална асоциация. (2016 г.). Ръководство за отстъпване на синдрома на Крузон. Детска краниофациална асоциация.
5. NIH. (2016 г.). Синдром на Крузон. Получава се от справочна информация за генетиката
6. Orphanet. (2013). Болест на Крузон. Получено от Орфанет.
7. Детска болница в Сиатъл. (2016 г.). Симптомите на синдрома на Крузон. Получена от детска болница в Сиатъл.