СИНДРОМ НА ПАТАУ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2024

В синдром Patau е вродена генетично заболяване, дължащо се на присъствието на тризомия на хромозома 13. В частност, е най-честата автозомно тризомия третата след синдром на Даун и Edwards синдром.

На клинично ниво тази патология засяга множество системи. Така обикновено се появяват различни изменения и отклонения в нервната система, генерализирано забавяне на растежа, сърдечни, бъбречни и мускулно-скелетни малформации.

Диагнозата обикновено се поставя по време на бременност в повечето случаи, тъй като клиничните находки могат да бъдат открити при рутинен ултразвук. Въпреки това, за да се изключат фалшиви положителни и неправилни диагнози, често се извършват различни генетични тестове за идентифициране на тризомия 13.

По отношение на лечението, в момента няма лек за синдрома на Патау, преживяемостта на засегнатите обикновено не надвишава една година от живота. Най-честите причини за смърт са кардиореспираторните усложнения.

Характеристики на синдрома на Патау

Синдромът на Патау, известен още като тризомия 13, е медицинско състояние от генетичен произход, което е свързано с тежка интелектуална недостатъчност в допълнение към множество физически разстройства.

Засегнатите хора обикновено представляват сериозни нарушения на сърцето, различни изменения в нервната система, мускулно-скелетни малформации, промени в лицето, мускулна хипотония, наред с други.

В основата на сериозната мултисистемна привързаност хората, засегнати от синдрома на Патау, обикновено имат много намалена продължителност на живота.

Този синдром първоначално е идентифициран през 1960 г. като цитогенетичен синдром, тоест генетично разстройство, свързано с хромозомна аномалия.

Хромозомите съставят генетичния материал на клетките, които изграждат нашето тяло. По-специално, хромозомите се състоят от дезоксирибонуклеинова киселина, известна още с нейната акронимна ДНК, и тя също има състав, характеризиращ се с присъствието на различни протеинови вещества.

Тези хромозоми обикновено са структурно организирани по двойки. В случая с човешките същества ние представяме 23 двойки хромозоми, имащи общо 46 от тях.

В случай на синдром на Патау генетичната аномалия засяга специфично хромозома 13. Засегнатите хора имат тризомия на хромозома 13, тоест имат три копия от нея.

На по-специфично ниво всяка яйцеклетка и всяка сперма съдържа 23 хромозоми всяка, с генетичен материал на майката и родителя. По време на оплождането, обединението на двете клетки води до създаването на 23 хромозомни двойки, или какво е същото, наличието на общо 46 хромозоми.

Има обаче моменти, когато грешка или променено събитие по време на обединението поражда наличието на генетични отклонения, като например наличието на допълнителна хромозома в една от двойките.

По този начин този променен процес ще предизвика поредица от невробиологични събития по време на развитието на плода, което ще промени нормалната или очакваната генетична експресия, пораждайки присъствие на органично участие в различни системи.

Статистика

Синдромът на Патау или тризомия 13 се счита за рядко или рядко заболяване. Различните изследвания оценяват, че тази патология представлява приблизителна честота от 1 случай на 5 000-12 000 новородени.

Въпреки това, в много случаи гестацията на засегнатите от синдрома на Патау обикновено не достига срок, така че честотата може да се увеличи значително.

По този начин се наблюдава, че годишната честота на спонтанните аборти при тази патология е висока, което представлява приблизително 1% от общия брой на тези.

По отношение на разпределението на синдрома на Патау по пол, беше наблюдавано, че тази патология засяга жените по-често от мъжете.

Характерни признаци и симптоми

На клинично ниво синдромът на Патау може да засегне организма по много разнороден начин и между различни случаи, така че е трудно да се установи кои са кардиналните признаци и симптоми на тази патология.

Въпреки това, различни клинични доклади като тези на Ribate molina, Puisac Uriel и Ramos Fuentes подчертават, че най-честите клинични находки са при засегнатите от синдром на Patau или тризомия 13:

Нарушение на растежа

Наличието на генерализирано забавяне на растежа е едно от най-честите клинични находки. По-специално, бавен или забавен растеж може да се наблюдава в пренаталния и постнаталния стадий в приблизително 87% от случаите на синдром на Патау.

Промени и малформации в централната нервна система (ЦНС)

В случай на нервна система клиничните находки, които могат да се наблюдават, са разнообразни: хипотония / хипертония, апнея криза, холопронасефалия, микроцефалия, психомоторна изостаналост или тежка интелектуална недостатъчност.

• Хипотония / Мускулна хипертония: терминът хипотония се отнася до наличието на мускулна гъвкавост или намален мускулен тонус, докато терминът хипертония се отнася до наличието на необичайно висок мускулен тонус. И двете медицински събития се срещат при 26-48% от засегнатите лица.
• Апнейна криза или епизоди: Пристъпите на апнея обикновено се появяват в около 48% от случаите и се състоят от намаляване или парализа на дихателния процес за кратък период от време.
• Холопроенцефалия: този термин се отнася до наличието на различни малформации на мозъчно ниво, засягащи главно най-предната част. Тази клинична находка може да се наблюдава в приблизително 70% от случаите на синдром на Патау.
• Микроцефалия: около 86% от засегнатите имат по-ниска обиколка на главата от очакваното за техния пол и зрелост.
• Психомоторна забавяне: като следствие от различните физически малформации, хората със синдром на Патау ще възникнат сериозни затруднения при координирането и извършването на всички видове двигателни актове. Тази констатация може да се наблюдава в 100% от случаите.
• Тежка интелектуална недостатъчност: когнитивно увреждане и тежко интелектуално увреждане е клинична находка във всички диагностицирани случаи на синдром на Патау. И двете неврологични състояния се развиват в резултат на широко обхващане на нервната система.

Краниофациални промени и малформации

На лицево и черепно ниво също има няколко клинични признака и симптоми, които могат да се наблюдават:

• Изравнено чело: анормалното развитие на предната част на черепа е признак във всички случаи на синдром на Патау.
• Очни нарушения: в случай на аномалии и патологии, които засягат очите, те са налице в приблизително 88% от случаите, като най-честите са микрофталмин, колобом на ириса или очен хипотелоризъм.
• Различни малформации в пинната област: прогресията на лицевите и черепните аномалии също може да засегне пинната в 80% от случаите.
• Разцепена устна и цепнато небце: и двете орални малформации са налице при приблизително 56% от засегнатите индивиди. Терминът цепка се отнася до наличието на непълно затваряне на устните, показващо фисура в медиалната област, докато терминът цепнатост на небцето се отнася до непълно затваряне на цялата структура, която съставлява небцето или покрива на устата .

Мускулно-скелетни малформации

Мускулно-скелетните аномалии и малформации могат да засегнат различни области, като най-честите са шията и крайниците.

• Шия: аномалиите, които засягат тази специфична област, са налице в повечето случаи, по-специално къс или слабо развит врат може да се наблюдава при 79% от засегнатите, докато излишната кожа на тила е налична при 59 % от случаите.
• Крайности: промените, които засягат крайниците, са разнообразни, възможно е да се наблюдава полидактилия при 76% от засегнатите, сгънати или припокриващи се пръсти в 68%, вдлъбнатини в ръцете в 64% или хипер изпъкнали нокти в 68% от засегнатите.

Нарушения на сърдечно-съдовата система

Аномалиите, свързани със сърдечно-съдовата система, представляват най-сериозното медицинско състояние при синдрома на Патау, тъй като той сериозно заплашва оцеляването на засегнатите.

В този случай най-честите находки са интравентрикуларна комуникация в 91%, персистиране на дуктус артериос в 82% и интервентрикуларна комуникация в 73%.

Нарушения на пикочно-половата система

Проявите на пикочно-половата система често са свързани с крипторхизъм при мъжете, поликистозен бъбрек, двурога матка при жени и хидронефроза.

Причини

Както вече посочихме, синдромът на Патау е свързан с наличието на генетични аномалии на хромозома 13.

Повечето от случаите се дължат на наличието на три пълни копия на хромозома 13, така че допълнителният генетичен материал променя нормалното развитие и следователно поражда характерния клиничен ход на синдрома на Патау.

Има обаче и случаи на синдром на Патау поради дублиране на части от хромозома 13. Възможно е някои засегнати хора да имат всички непокътнати копия на това и допълнително, прикрепено към различна хромозома.

Освен това са съобщени и случаи, при които индивидите представят само този вид генетична промяна в някои клетки на тялото. В този случай патологията придобива името на мозаечна тризомия 13 и следователно представянето на признаци и симптоми ще зависи от вида и броя на засегнатите клетки.

диагноза

Хората, засегнати от синдрома на Патау, представляват набор от клинични прояви, които са налице от момента на раждането.

Въз основа на наблюдението на признаците и симптомите е възможна клинична диагноза. Въпреки това, когато има подозрение, е от съществено значение да се проведат други видове допълнителни тестове, за да се потвърди наличието на синдром на Патау.

В тези случаи тестовете по избор са тестове за генетичен кариотип, те могат да ни дадат информация за наличието / отсъствието на допълнително копие на хромозома 13.

В други случаи също е възможно да се постави диагнозата в пренаталния стадий, изпълнението на рутинните ултразвукови изследвания може да покаже алармени индикатори, за които по принцип се изисква генетични анализи за потвърждаване на тяхното присъствие.

Най-честите тестове в пренаталния стадий са фетален ултразвук, амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въшки.

Освен това, след като бъде поставена окончателната диагноза на синдрома на Патау - в пренатална или постнатална фаза, е от съществено значение да се провежда непрекъснат медицински мониторинг за откриване на ранни възможни медицински усложнения, които излагат на риск оцеляването на засегнатото лице.,

лечение

Понастоящем няма специфично или лечебно лечение на синдрома на Патау, следователно терапевтичните интервенции ще бъдат ориентирани към лечението на медицински усложнения.

Поради сериозното мултисистематично участие хората, засегнати от синдрома на Патау, ще се нуждаят от медицинска помощ от момента на раждането.

От друга страна, сърдечните и респираторни разстройства са основните причини за смъртта, поради което е от съществено значение да се извърши подробен медицински мониторинг и лечение на двете състояния.

В допълнение към фармакологичната интервенция за различни признаци и симптоми е възможно да се използват и хирургични процедури за коригиране на някои малформации и мускулно-скелетни отклонения.

В обобщение, лечението на синдрома на Патау или тризомия 13 ще бъде специфично в зависимост от всеки случай и свързания клиничен курс. Обикновено интервенцията обикновено изисква координирана работа на различни специалисти: педиатри, кардиолози, невролози и др.

Препратки

1. Най-добър, Р. (2015). Синдром на Патау. Получено от Medscape.
2. Генетична справка за дома. (2016 г.). Тризомия 13. Получава се от справочна информация за генетиката
3. NIH. (2016 г.). Тризомия 13. Получено от MedlinePlus.
4. NORD. (2007 г.). Тризомия 13. Получено от Национална организация за редки разстройства.
5. Orphanet. (2008 г.). Тризомия 13. Получено от Орфанет.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Синдром на Патау (Тризомия 13). Получена от Тризомия 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Тризомия 13 (синдром на Патау). Испанска асоциация по педиатрия, 91-95.
8. Здраве за деца в Станфорд. (2016 г.). Тризомия 18 и 13. Получено от детското здраве на Станфорд.