СИНДРОМ НА PRADER WILLI: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2024

В синдром на Prader-Willi (PWS) е заболяване, мултисистемна че има генетичен произход на вроден тип. Това е сложно заболяване, което засяга апетита, растежа, метаболизма, поведението и / или когнитивната функция.

На клинично ниво, по време на детския стадий, това заболяване се характеризира с наличието на различни медицински находки като мускулна слабост, хранителни разстройства или генерализирано забавяне на развитието.

Освен това, на познавателно и поведенческо ниво, голяма част от индивидите, засегнати от синдрома на Прадер-Вили, представляват умерено интелектуално увреждане или забавяне, което е придружено от различни проблеми в обучението и поведението.

Въпреки факта, че синдромът на Прадер-Вили се счита за рядко или рядко заболяване, многобройни изследвания сочат, че той е една от най-честите патологии в генетичната област. Диагнозата на това заболяване се поставя главно въз основа на клинични находки и допълнителни генетични тестове.

По отношение на лечението все още не е установен лек за синдрома на Прадер-Вили, така че терапевтичният подход е ориентиран към лечението на симптомите и усложненията, като затлъстяването е медицинското заключение, което представлява най-голямата заплаха за засегнатите,

По този начин, във връзка с прогнозата и качеството на живот, и двете ще зависят от тежестта на свързаните с тях медицински проблеми и поведенческите или когнитивните разстройства, които могат да се развият.

история

Различните клинични доклади показват, че синдромът на Прадер-Вили (PWS) първоначално е описан от JL Down през 1887 г., след като е диагностицирал един от пациентите му с „полисарция“.

Д-р Прадер, Лабхарт и Вили обаче през 1956 г. описват още 9 случая и дават името на тази патология. Освен това, характеристиките и диагностичните критерии за синдрома на Прадер-Вили са систематизирани от Holm et al.

характеристики

Синдромът на Прадер-Вили е вродена генетична промяна, тоест това е патология, която е налице от момента на раждането и ще засегне индивида през целия му живот, ако няма лечебна терапевтична интервенция.

Тази патология представлява сложен клиничен курс, характеризиращ се с множество медицински прояви.

Въпреки че днес фенотипът на синдрома на Прадер-Вили е по-точно известен, той е бил през последните 25 години, когато има значителен напредък в анализа и разбирането на това заболяване.

Изразяването на синдрома на Прадер-Уилис е разнообразно, има тенденция да засяга множество системи и структури, като повечето от промените са свързани с хипоталамична дисфункция.

Хипоталамусът е неврологична структура, която има съществена роля в контрола на хомеостатичните функции: регулирането на глада, жаждата, цикъла на сън-събуждане или регулирането на телесната температура.

Освен това хипоталамусът отделя различни хормони в различни жлези: растеж, полова, щитовидна и др.

И накрая, трябва да отбележим, че синдромът на Прадер-Уилис може да изглежда също в медицинската и експерименталната литература с други термини като синдром на Прадер-Лабхарт-Вили или със съкращението PWS.

Също така, други синоними са синдромът на Labhart Willi, синдром на Praser Labhart Willi Fancone или синдром на хипогенитална дистрофия.

Статистика

Синдромът на Прадер-Вили (PWS) е рядко генетично заболяване. Терминът рядка болест (ER) се използва за обозначаване на онези патологии, които са редки или малко хора, които страдат от нея.

В момента се изчислява, че синдромът на Прадер-Вили е патология с честота от приблизително 1 случай на 10 000-30 000 души по целия свят.

От друга страна, по отношение на разпределението по пол е установено, че тази патология засяга еднакво мъжете и жените и не е свързана с етнически групи или географски региони.

В допълнение, синдромът на Прадер-Вили се счита за основната причина за затлъстяване от генетичен произход.

Знаци и симптоми

На клинично ниво синдромът на Прадер-Вили традиционно се свързва с хипотония на новороденото, хипогонадизъм, хиперфагия, затлъстяване, нисък ръст, генерализирано забавяне на развитието, умерено интелектуално увреждане, нетипичен вид на лицето и различни промени в поведението.

Въпреки това, клиничната експресия на тази патология е много разнородна и варира значително сред засегнатите индивиди.

В допълнение, характерните признаци и симптоми на синдрома на Прадер-Вили са склонни да варират в зависимост от биологичното развитие, така че можем да наблюдаваме различни клинични находки във феталния и неонаталния период, периода на ранна детска или ранна детска възраст, училищния етап и накрая етап Teen.

По систематичен начин Хосе А. дел Барио дел Кампо и сътрудници описват подробно най-характерните промени в биомедицинската, психомоторната, когнитивната и поведенческа област:

-Биомедицински прояви

Най-характерните физически признаци и симптоми включват промени като; хипотония, мускулно-скелетни малформации или деформации, намалено или ниско тегло и височина, излишен апетит, затлъстяване, хипогонадизъм, нарушения на съня, дихателни разстройства, нетипични лесни черти, изменение в регулирането на телесната температура, наред с други.

хипотония

Наличие или развитие на намален мускулен тонус. Мускулната гъвкавост при тази патология е особено подчертана в областта на шията и багажника, особено в неонаталния стадий и първите месеци от живота. По този начин, с биологично развитие, мускулният тонус има тенденция да се подобрява.

Мускулно-скелетни деформации или малформации

В този случай е обичайно да се наблюдава развитието на сколиоза или отклонение на гръбначния стълб, лошо подравняване на долните крайници (genu valgus) или наличието на плоско стъпало.

Освен това могат да се наблюдават и други видове вродени аномалии, като например намаляване на размера на стъпалата и ръцете, дисплазия на тазобедрената става, наличие на шест пръста.

Ниско тегло и височина

Особено по време на раждането, както височината, така и теглото на засегнатото дете е по-ниско от очакваното за тяхното развитие и пол. Въпреки че могат да бъдат достигнати стандартни стойности в зряла възраст, бавният темп на растеж има тенденция да променя стойностите на възраст и височина.

Превишен апетит и затлъстяване

Обичайно е да се наблюдава при хора със синдром на Прадер-Вили ненаситен апетит, характеризиращ се с мания или фиксация към храната. Поради приема на големи количества храна засегнатите са склонни да развият затлъстяване и други свързани с тях медицински усложнения, като захарен диабет тип II.

Хипогонадизъм

Наличието на генитални изменения също е често. По-специално, хипогонадизмът или частичното развитие на външните гениталии са много чести. В повечето случаи пуберталното развитие не успява да достигне последния или възрастния стадий.

Респираторни нарушения и промяна на циклите на сън-събуждане:

Хъркането, повишената честота или спирането на дишането често се появяват периодично по време на фазите на съня. По този начин засегнатите са склонни да представят различни промени, свързани с фрагментацията, забавянето на съня или наличието на периодични събуждания.

Нетипични черти на лицето

Мускулно-скелетните аномалии и малформации също могат да засегнат краниофациалните особености. Възможно е да се наблюдава тесен череп, страбизъм на очите, лошо пигментирана кожа и коса, малка уста и тънки устни, зъбни малформации и др.

Променена регулация на телесната температура

Хората, засегнати от синдрома на Прадер-Вили, често имат проблеми, свързани с регулирането на телесната температура, а друга значима находка е висока устойчивост на болка.

-Психомоторни и когнитивни прояви

Психомоторни прояви

Поради наличието на мускулно-скелетни малформации и намален мускулен тонус, психомоторното развитие ще бъде по-бавно, засягащо всички области.

Засегнатите обикновено представляват затруднения в сериите за извършване на всякакъв вид дейност, която изисква едно или повече двигателни екзекуции.

Когнитивни прояви

По отношение на когнитивните ограничения, повечето от засегнатите имат лека или умерена интелектуална недостатъчност.

В допълнение към това, те обикновено представят някои специфични области, по-засегнати като последователната обработка на информация, скорошна или краткосрочна памет, решаване на аритметични проблеми, слухова обработка на вербална информация, промяна на вниманието и концентрацията и наличие на когнитивна твърдост.

От друга страна, езикът е друга област, която е значително засегната при индивиди със синдром на Прадер-Вили. Обикновено се наблюдават забавяния в придобиването на фонологични умения, лош речник, изменение на граматическата конструкция.

-Поведенчески прояви

Проблемите в поведението и промените са друга от типичните находки, които могат да се наблюдават при синдрома на Прадер-Вили, обикновено варират в зависимост от възрастта или зрелия стадий, в който засегнатото лице е, обаче, някои от Най-често срещаните поведенчески черти са:

• Задух или раздразнителност
• Лошо социално взаимодействие.
• Натрапчиви разстройства.
• Агресивно поведение.
• Психотични признаци и симптоми.

Различни текущи проучвания сочат, че промяната в поведението има тенденция да се увеличава с възрастта и следователно те са склонни да се влошават, засягайки социалните, семейните и емоционалните области по генерализиран начин.

Причини

Както посочихме в няколко раздела по-горе, синдромът на Прадер-Вили има генетичен произход.

Въпреки че в момента има големи спорове относно специфичните гени, отговорни за тази патология, всички данни показват, че етиологичната промяна е разположена на хромозома 15.

По време на генетичното изследване на тази патология има няколко приноса. Burtler и Palmer (1838) откриват наличието на аномалии в дългата рама на хромозома 15 от родителския родител, докато Nicholls (1989) отбелязват, че в други случаи разстройството е свързано с хромозомни промени от майката (Rosell-Raga, 2003).

Отделно от това, най-приетата теория за произхода на тази патология е загубата или инактивирането на различни гени на бащин експресия, които са разположени в областта 15q11-13 на хромозома 15.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Прадер-Вили има два основни компонента - анализът на клиничните находки и генетичното изследване.

По отношение на откриването на индикаторните признаци и симптоми, както при бебета, така и при по-големи деца, ще бъде от съществено значение да се извърши подробна, индивидуална и семейна медицинска история. По същия начин е от съществено значение и физическото и неврологичното изследване.

Ако въз основа на тези процедури има диагностично подозрение, ще е необходимо да се предпишат различни допълнителни тестове, за да се определи наличието на генетични изменения и аномалии.

По-конкретно, около 90% от случаите са окончателно диагностицирани чрез ДНК тестове за метилиране и други допълнителни тестове.

Освен това е възможно да се постави и пренатална диагноза на това медицинско състояние, главно в семейства с предишна анамнеза за синдрома на Прадер-Вили.

По-конкретно, тестът за амниоцентеза позволява извличането на проби от ембриони за извършване на съответните генетични тестове.

лечение

В момента няма лек за синдрома на Прадер-Вили. Както и при други редки заболявания, лечението е ограничено до контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот на засегнатите хора.

Въпреки това, един от основните аспекти ще бъде хранителният и хранителен контрол, тъй като затлъстяването е основната причина за заболеваемост и смъртност при това заболяване.

От друга страна, наличието на когнитивни и поведенчески промени ще изисква намесата на специализирани специалисти както в когнитивната рехабилитация, така и в управлението на разстройството на поведението.

Препратки

1. AWSPW. (2016 г.). Какво е синдром на Prader Willi? Синдром на Прадер-Уили в Испания.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). От клинична диагноза до генетична диагностика на синдромите на Прадер-Вили и Анджелман. Преп. Неврол, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Глава VIII. Синдром на Прадер-Вили.
4. FPWR. (2016 г.). Относно PWS. Получено от Фондация за изследвания на Прадер-Вили.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Аутистична симптоматика и синдром на Прадер Вили. Преп. Неврол, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Цялостен подход към синдрома на Прадер-Вили в зряла възраст. Ендокринол Nutr, 181-189.