СИНДРОМ НА РАЙЛИ ДЕН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром на Riley-Day, фамилна дисавтономия или автономна наследствен тип сензорна невропатия III е автономна наследствен сензорна невропатия, която причинява широко участие нерв води до автономна и сензорна дисфункция.

На генетично ниво синдромът на Райли ден се причинява от наличието на мутация на хромозома 9, по-специално на 9q31 местоположение. Клинично може да доведе до голямо разнообразие от признаци и симптоми, всички от които са резултат от сензорна дисфункция и значително засягане на автономната нервна система.

Някои от тези симптоми включват нарушено дишане, храносмилане, производство на сълзи, кръвно налягане, обработка на стимули, вкус, възприемане на болка, температура и др.

Диагнозата на тази патология се поставя въз основа на клиничното наблюдение на медицинските промени, като освен това за нейното потвърждение е необходимо използването на генетично изследване.

Синдромът на Райли Дей има висока честота на заболеваемост и порталност. Въпреки факта, че няма лечебни лечения, често се използват различни терапевтични мерки за симптоматично лечение, които подобряват медицинската прогноза, оцеляването и качеството на живот на засегнатите хора.

история

Синдромът на Райли-Дей е първоначално описан от Riley et al. През 1949 г. В клиничния си доклад той описва 5 детски случая, в които идентифицира обилно изпотяване, прекомерна реакция на тревожност с развитието на хипертония, липса на сълзи или болка с промени в температурата.

Освен това тази група изследователи наблюдават този набор от клинични симптоми при специфична популация, при деца от еврейски произход, което ги кара да подозират генетичен произход или етиология.

По-късно, през 1952 г., първоначалното клинично представяне е разширено с още 33 случая и името, присвоено на тази патология, е фамилна дисавтономия (DA).

Въпреки това едва през 1993 г. бяха открити специфичните генетични фактори, участващи в синдрома на Райли-Дей.

И накрая, синдромът на Райли-Дей е категоризиран като неврологично разстройство, при което могат да се разграничат увреждане и нараняване на аксоните или цитоскелета на автономни и сензорни неврони.

Определение и характеристики

Синдромът на Райли Дей е вид сензорна автономна невропатия с генетично-наследствен произход, която е част от периферните невропатии, предизвиквайки при тях дисфункция на сетивни и автономни нервни структури като следствие от генетична промяна.

Периферната невропатия, известна още като периферен неврит, е терминът, използван за класифициране на група разстройства, възникващи в резултат на наличието на една или повече лезии в нервната система, поради състоянието или развитието на увреждане на нервите. периферни устройства.

Тези видове промени често предизвикват епизоди на локализирана болка в крайниците, хипотония, спазми и мускулна атрофия, загуба на равновесие, двигателна некоординираност, загуба на сетивност, парестезии, промени в потенето, замаяност, загуба на съзнание или стомашно-чревна дисфункция. между другото.

По-специално в периферната нервна система нейните нервни влакна се разпределят от мозъка и гръбначния мозък до цялата повърхност на тялото (вътрешни органи, кожни участъци, крайници и др.).

По този начин основната му функция е двупосочното предаване на моторна, автономна и сензорна информация.

класификация

Има различни видове периферни невропатии:

• Моторна невропатия.
• Сензорна невропатия.
• Автономна невропатия.
• Смесена или комбинирана невропатия.

Според функцията на вида на засегнатото нервно влакно:

• Моторни нерви.
• Сетивните нерви.
• Автономни нерви.

В случай на синдром на Райли Дей, периферната невропатия е сензорна автономност. По този начин при тази патология се засягат или нараняват както нервните окончания, така и автономните нервни окончания.

Нервните терминали са отговорни главно за предаването и контрола на сетивни възприятия и преживявания, докато автономните нервни терминали са отговорни за предаването и контрола на цялата информация, свързана с несъзнателните или неволни процеси и дейности на организма

Като цяло сензорно-автономните невропатии са склонни да повлияят основно на праговете на сетивно възприятие, предаване и обработка на стимули, свързани с болка, контрол и регулиране на дишането, сърдечната функция и стомашно-чревната функция.

Честота

Синдромът на Райли Дей е рядка болест, има специфично разпространение при хора от еврейски произход, особено от Източна Европа. По този начин различни проучвания са оценили честотата му в приблизително един случай на всеки 3 600 раждания.

Въпреки факта, че тази патология е наследствена и следователно присъства от раждането, по-голяма честота не е установена при един от половете.

Освен това средната възраст на хората със синдром на Райли-Дей е 15 години, тъй като вероятността да достигнат 40-годишна възраст при раждане не надвишава 50%.

Обикновено основните причини за смърт са свързани с белодробни патологии и усложнения или внезапна смърт поради автономен дефицит.

Знаци и симптоми

Физическите характеристики обикновено не са очевидни по време на раждането, така че телесните дисморфи са склонни да се развиват с течение на времето, главно поради страданията от лошо образуване на кост и мускулен тонус.

В случай на конфигурация на лицето изглежда, че се развива особена структура със значително сплескване на горната устна, особено очевидно при усмивка, подчертана челюст и / или ерозия на ноздрите.

Също така, ниският ръст или развитието на тежка сколиоза (кривина или отклонение на гръбначния стълб) са някои от най-често срещаните медицински находки.

Автономни прояви

Промените в автономната област са значителни и представляват едни от най-инвалидизиращите симптоми при хора със синдром на Райли-Дей.

- Алакримия: частично или пълно отсъствие на сълзене. Това медицинско състояние представлява един от кардиналните симптоми на синдрома на Райли-Дей, тъй като сълзите обикновено отсъстват преди емоционалния плач от момента на раждането.

- Дефицит на хранене: при почти всички засегнати има значителна трудност да се храним нормално ефективно.

Това се получава главно от фактори като лоша орална координация, гастроезофагеален рефлукс (стомашното съдържание се връща в хранопровода поради лошо затваряне на хранопровода), нарушена чревна подвижност, повръщане и повтарящо се гадене, наред с други.

- Излишни секрети: възможно е да се наблюдава прекомерно увеличаване на телесните секрети, като диафореза (обилно изпотяване), гастрорея (прекомерно производство на сок и стомашна лигавица), бронхорея (прекомерно производство на бронхиална лигавица) и / или сиалорея (производство прекомерна слюнка).

- Дихателни нарушения: хипоксия или недостиг на кислород в организма е един от най-честите симптоми на синдрома на Райли-Дей. В допълнение, често се среща и хипоксемия или дефицит на кислородно налягане в кръвта.

От друга страна, много хора могат да развият хронични белодробни заболявания, като пневмония, чрез аспирация на вещества и / или храна.

- Дисавтономна криза: кратки епизоди на гадене, повръщане, тахикардия (бърз и нередовен сърдечен ритъм), високо кръвно налягане (ненормално повишаване на кръвното налягане), хиперхидроза (прекомерно и ненормално изпотяване), повишена телесна температура, тахипнея (необичайно повишаване на дихателна честота), дилатация на зениците, наред с други.

- Сърдечни нарушения: в допълнение към споменатите по-горе, често се наблюдава ортостатична хипотония (внезапно понижаване на кръвното налягане поради постурална промяна) и брадиритмия (необичайно забавен сърдечен ритъм). Освен това често се наблюдава повишаване на кръвното налягане (хипертония) при емоционални или стресови ситуации.

- Синкопи: в много случаи може да настъпи временна загуба на съзнание поради рязко намаляване на притока на кръв.

Сетивните прояви

Промените в сетивната област обикновено са по-малко тежки от тези, свързани с мускулно-скелетната конфигурация или автономната функция. Някои от най-често срещаните при синдрома на Райли ден включват:

- Епизоди на болка: повишеното възприемане на болка е често срещано при хора със синдром на Райли-Дей, особено свързано със структурата на кожата и костите.

- Промяна на сетивното възприятие: обикновено може да се оцени ненормално възприемане на температура, вибрация, болка или вкус, въпреки че никога не липсва напълно.

Други неврологични прояви

Във всички или в голяма част от тези случаи е възможно да се идентифицира генерализирано забавяне в развитието, характеризиращо се основно с късно придобиване на походка или експресивен език.

Освен това, невровизуалните тестове показват развитието на неврологично участие и значителна мозъчна атрофия, които наред с други симптоми могат да допринесат за влошаване на контрола на баланса, двигателната координация или стойката.

Причини

Фамилната дисзавтономия или синдромът на Райли ден има генетичен етиологичен характер. По-специално, той е свързан с мутация в гена HSAN3 (IKBKAP), разположен на хромозома 9, на място 9q31.

IKBKAP генът е отговорен за предоставянето на пропуски в биохимичните инструкции за производството на протеин, наречен IKK-комплекс. По този начин, в случай на синдром на Райли-Дей, отсъствието или недостатъчното му производство води до характерните признаци и симптоми на тази патология.

диагноза

Диагнозата на тази патология, подобно на други наследствени неврологични разстройства, се поставя въз основа на клиничното разпознаване на кардиналните признаци и симптоми на патологията, които описахме по-рано.

От съществено значение е да се проведе диференциална диагноза, за да се изключи наличието на други видове заболявания, различни от синдрома на Райли Ден, и да се уточни симптомите, от които страда засегнатото лице.

Освен това е препоръчително да се извърши генетично изследване, за да се потвърди наличието на генетична мутация, съвместима с това заболяване.

лечение

В момента все още не е възможно да се идентифицира лечебно лечение на тази патология от генетичен произход. Някои лекарства като диазепам, метоклипрамид или хлорален хидрат обикновено се използват за облекчаване на някои от симптомите.

В допълнение, използването на физическа и трудова терапия се препоръчва и за овладяване на мускулно-скелетните усложнения.

От друга страна, компенсаторните мерки за хранене или дишане са от съществено значение за компенсиране на дефицитите и подобряване на качеството на живот на засегнатите хора.

Следователно лечението е основно поддържащо палиативно, ориентирано към контрола на алакримия, дихателна и стомашно-чревна дисфункция, сърдечни промени или неврологични усложнения.

В допълнение, в случаи на дисморфия и тежки мускулно-скелетни изменения, могат да се използват хирургични подходи за коригиране на някои промени, особено такива, които забавят нормализираното развитие на тялото и придобиването на двигателни умения и способности.

Препратки

1. ACPA. (2016 г.). Периферна невропатия. Извлечено от Американската асоциация за хронична болка: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Скала за оценка на функционалната оценка на пациенти с

   пациенти. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.

3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Наследствена автономна сензорна невропатия

   тип IIA: ранни неврологични и скелетни прояви. An Pedriatr (Barc), 254-258.

4. FD. (2016 г.). FD справка Получено от фондация Dysautonomia: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016 г.). Какво е периферна невропатия. Получено от Фондацията за периферна невропатия: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Фамилна дисзавтономия (синдром на Райли - Ден): Когато обратната връзка на барорецепторите не успее. Автономна невронаука: основна и клинична, 26-30.
7. NORD. (2007 г.). Дисавтономия, фамилна. Получено от Националната организация за редки разстройства: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007 г.). Семейна дисавтономия. Получено от Orphanet: orpha.net