СИНДРОМ НА РОБИНОВ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Robinow е заболяване генетичен рядко се характеризира с наличието на множество изменения и дефекти на тялото, особено в костна формация.

На клинично ниво това е заболяване, което може да засегне различни области като черепно-лицевата, мускулно-скелетната, оралната и урогениталната структура, наред с други. В допълнение, някои от най-честите признаци и симптоми при тази патология включват: макроцефалия, нисък ръст, генитална хипоплазия и нетипични характеристики на лицето, наред с други.

Що се отнася до етиологията на синдрома на Робинов, в момента той е свързан с наличието на специфични мутации в гените ROR2, WNT5A, DVL1, които са различно присъстващи в зависимост от специфичния модел на наследственост във всеки отделен случай.

Няма специфични тестове или биологични маркери, които конкретно да показват наличието на синдром на Робинов, поради тази причина диагнозата се основава на изследването на клиничната картина и радиологичното изследване.

Синдромът на Робинов е налице от момента на раждането, така че все още не е установено лечение; Лечението е основно симптоматично, фокусира се върху контрола на медицинските усложнения, като респираторни или сърдечни заболявания.

Характеристики на синдрома на Робинов

Синдромът на Робинов е заболяване с наследствен произход, чиято централна характеристика е генерализираното забавяне на физическото развитие, което води до наличието на къс или намален ръст, черепно-лицеви малформации и други промени в мускулно-скелетната система.

Първоначално тази патология е описана през 1969 г. от Минхар Робинов. В клиничния си доклад той описа серия от случаи, характеризиращи се с анормални или нетипични черти на лицето, къс ръст или хипопластични гениталии, чийто етиологичен произход е автозомно доминиращ.

По-нататъшните проучвания чрез прегледаните случаи показват, че синдромът на Робинов е широко разнородна патология, така че неговите клинични и морфологични особености могат да варират значително в различните случаи.

В допълнение, това заболяване е известно още като синдром на плода фация, джудже на Робинов, мезомелна дисплазия на Робинов или акро дизотоза с лицеви и генитални аномалии.

Като цяло медицинската прогноза на синдрома на Робинов е добра, тъй като продължителността на живота не е намалена в сравнение с общата популация, но има висок процент на коморбидност, така че качеството на живот е засегнато значително.

Честота

Синдромът на Робинов е рядък в световен мащаб, поради което се счита за рядко заболяване.

По-конкретно, в медицинската литература са описани приблизително 200 случая на синдром на Робинов с автозомно рецесивен наследствен произход, докато доминиращата форма е идентифицирана в поне 50 семейства.

От друга страна, честотата на синдрома на Робинов се оценява приблизително на 1-6 случая на 500 000 раждания всяка година.

Освен това не е възможно да се идентифицира различна честота по отношение на пол, географски произход или етнически и расови групи, въпреки че в някои случаи клиничната идентификация е по-бърза при мъжете, поради генитални аномалии.

Знаци и симптоми

Моделът на засягане на синдрома на Робинов е широк, тъй като той засяга цялата структура на тялото по генерализиран начин и особено на черепно-лицевата, букалната, гениталната и мускулно-скелетната област.

Някои от по-често срещаните условия включват:

-Краниофациални промени

Хората, които страдат от синдрома на Робинов, представляват сериозно засягане на черепната и лицевата структура, което им придава нетипична конфигурация и външен вид. Някои от по-често срещаните отклонения включват:

- Краниални аномалии: най-често е да се наблюдава краниален обем, по-голям от очакваното за неговия момент на развитие (макроцефалия), придружен от изпъкнала челна известност или чело и недостатъчно или непълно развитие на долните части на лицето (лицева хипоплазия).

- Очен хипертелоризъм: този термин се отнася до наличието на анормално или прекомерно отделяне на очните орбити. Освен това, често се срещат необичайно изпъкнали очи с наклонени палпебрални фисури.

- Носови аномалии: носът обикновено има намалена или съкратена структура, придружена от цепнатост на носния мост или промени в неговото положение.

- Структурни нарушения на устната кухина: при устата е обичайно да се наблюдава триъгълна структура, придружена от малка челюст (микрогнатия).

-Промени промени в устата

Тези видове промени се отнасят до дефицитна или ненормална организация на вътрешната структура на устата и стоматологичната организация.

- Промяна на зъбите: зъбите често са неправилно подредени, със задно групиране или забавено изригване на вторичните зъби.

- Гингивална хиперплазия: както венеца, така и останалите меки тъкани и структури на устата могат да покажат увеличен или възпален вид.

-Мускулоскелетни нарушения

На мускулно-скелетното ниво засягането на костите представлява един от най-важните медицински симптоми при синдрома на Робинов.

- Къс ръст: от бременността или момента на раждане е възможно да се открие забавено физическо развитие, костната възраст обикновено е по-ниска от хронологичната възраст, така че са засегнати и други аспекти, като височина, която обикновено е намалена и не достига очакваните стандарти.

- Прешленни изменения: костната структура на гръбначния стълб има лоша организация, възможно е да се появи недоразвитие на гръбначните кости или сливане на една от тях. В допълнение, много често се среща и наличието на сколиоза или ненормална и патологична кривина на гръбначната група.

- Brachymellia: костите, които потвърждават ръцете са склонни да имат съкратена дължина, така че ръцете изглеждат по-малки от нормалното.

- Cinodactyly: има странично отклонение на някои пръсти на ръката, особено засягащо палеца и / или пръстена на пръста.

-Урогенитални промени

Гениталните аномалии са често срещани и при деца със синдром на Дъгата и те са особено очевидни при момчетата.

- Генитална хипоплазия: като цяло гениталиите не са напълно развити, особено често се наблюдават нееднозначни гениталии, които са слабо диференцирани като мъжки или женски.

- Крипторхизъм: при мъжете неразвитието на гениталиите може да причини частично или пълно отсъствие на спускането на тестисите в скротума.

- Бъбречни заболявания: бъбречната функция също обикновено се засяга, като често страда от хидронефроза (натрупване на урина в бъбрека).

-Други функции

В допълнение към детайлите, описани по-горе, много често се наблюдава развитието на сърдечни аномалии и аномалии. Най-честите са свързани с обструкция на кръвния поток поради структурни малформации.

От друга страна, в случая с неврологичната област обикновено не се откриват значителни характеристики, тъй като интелигентността представлява стандартно ниво, както и когнитивни функции. Само в някои случаи е възможно да се наблюдава леко забавяне.

Причини

Синдромът на Робинов е наследствено заболяване от вродено естество, поради което има ясен генетичен етиологичен характер.

Въпреки факта, че са идентифицирани различни генетични компоненти, свързани с клиничния ход на синдрома на Робинов, по-специално гените ROR2, WNT5A и DVL1, наследственият модел все още не е точно известен, но също така е различен и много са засегнати.

По-конкретно, случаите със синдром на Робинов, които са свързани със специфични мутации на гена ROR2, разположени върху хромозома 9 (9q22), изглежда представляват автозомно рецесивен модел на наследственост.

В случай на рецесивни генетични патологии е необходимо да има две копия на анормалния или дефектен ген в отделния генетичен материал, идващи от двамата родители, по един от всеки от тях.

Ако обаче човекът наследи само едно от тях, те ще бъдат носител, тоест няма да развият клиничните характеристики на синдрома на Робинов, но ще могат да го предадат на своето потомство.

В този случай гена ROR2 има съществената функция да генерира основните биохимични инструкции за производството на протеин, важен за нормалното физическо развитие по време на пренаталния етап. По-конкретно, протеинът ROR2 е от съществено значение за формирането на костната структура на тялото, сърцето и гениталиите.

В резултат на това наличието на генетични изменения, които влияят върху ефективната функция на този компонент, ще доведе до прекъсване на нормализираното физическо развитие и следователно се появяват характерните клинични характеристики на синдрома на Робинов.

Доминиращите форми на синдрома на Робинов обаче са свързани с наличието на специфични мутации в WNT5 или DVL1 гена.

В случай на генетични патологии с доминиращ произход, клиничният им ход може да се развие от едно дефектно копие на ген от един от родителите или от развитието на нова мутация.

По-конкретно, протеините, които генерират WNT5 и DVL1 гените, изглежда участват в същия функционален модел като ROR2, така че наличието на аномалии и мутации в тях променя сигналните пътища, които са основни за физическото развитие.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Робинов е основно клинична, поради което се основава на наблюдението на клиничния курс, изследването на индивидуалната и семейната медицинска история и физикалния преглед.

Някои открития трябва да бъдат потвърдени чрез радиологични тестове, особено костни аномалии (крайници, череп, гръбначен стълб и др.).

В допълнение към диагнозата по време на инфантилния или неонаталния стадий е възможно да се потвърди и по време на бременност. Особено е показано, изследването на дължината на различни костни компоненти, при фетален ултразвук в случаи на генетичен риск.

От друга страна и в двата случая обикновено се провежда генетично изследване, за да се анализира възможното наличие на генетични мутации, които обясняват произхода на синдрома на Робинов.

Освен това е от съществено значение диференциалната диагноза да се проведе с други видове патологии, които имат сходни клинични характеристики, особено наличието на нетипични характеристики на лицето. По този начин основните заболявания, които са изключени, са хипертелоризъм, синдром на Aarskog-Scott или синдром на Opitz.

лечение

Понастоящем няма лек за синдрома на Робинов, така че терапевтичното управление на това заболяване се фокусира върху разрешаването на медицинските усложнения.

Мускулно-скелетните промени обикновено се решават чрез физическа терапия, поставяне на протеза или корекция чрез хирургични процедури. От друга страна, сърдечните и гениталните промени обикновено се решават чрез фармакологични и / или хирургични лечения.

В допълнение, има и други видове нови терапии, които се основават на прилагането на хормони на растежа, за да се стимулира увеличаването на височината. Въпреки това, той може да има различни странични ефекти, като влошаване на сколиозата.

В обобщение, ранната терапевтична интервенция е от съществено значение за коригирането на мускулно-скелетните нарушения и контрола на медицинските усложнения, като сърдечни прояви.

По същия начин работата на мултидисциплинарни екипи, физическа, социална и психологическа намеса, е от съществено значение за насърчаване на развитието на способности и способности на засегнатите деца.

По този начин целта на интервенцията е да се даде възможност на засегнатото лице да достигне максималния си потенциал за развитие, придобивайки функционална зависимост и оптимално качество на живот.

Препратки

1. Díaz López, M., и Lorenzo Sanz, G. (1996). Синдром на Робинов: Представяне на семейство с автозомно доминантно предаване. Ес педиатър, 250-523. Получено от An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Стоматологични грижи за педиатричния пациент със синдром на Робинов. Арх., Майчинска бебешка инв., 84-88.
3. NIH. (2016 г.). Синдром на Робинов. Получава се от справочна информация за генетиката
4. NORD. (2007 г.). Синдром на Робинов. Получено от Национална организация за редки разстройства.
5. Orphanet. (2011 г.). Синдром на Робинов. Получено от Орфанет.