СИНДРОМ НА СИКЕЛ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Seckel е вродено заболяване, характеризиращо се с присъствието на нанизъм и вътрематочно забавяне на растежа, който продължава да след раждането. Този синдром има автозомно рецесивен генетичен произход, свързан с различни специфични мутации и различни варианти на патологията, като тези, разположени на хромозома 3, хромозома 18 или 14.

От друга страна, на клинично ниво, синдромът на Seckel се отличава с развитието на микроцефалия, микогнатия, къс ръст или особен вид на лицето (профил на птицата). Освен това, всички тези характеристики често са придружени от тежко забавяне на интелектуалното развитие.

По отношение на диагнозата на тази патология е възможно да се потвърди по време на бременност, тъй като морфологичните особености и патологията, свързани с вътрематочен растеж, могат да бъдат идентифицирани чрез рутинни ултразвукови сканирания.

Понастоящем няма лечение за синдром на Seckel, лечението обикновено е ориентирано към генетично изследване и лечение на медицински усложнения чрез мултидисциплинарен подход.

Първоначално тази патология е описана от Рудолф Вирхов през 1892 г.; Въз основа на своите медицински находки той му е дал името „джудже от главата с птици“. Въпреки това едва през 1960 г. Хелмонт Секел описва окончателните клинични особености на синдрома.

Характеристики на синдрома на Сикел

Синдромът на Сикел е рядко или рядко заболяване. Характеризира се с патологично забавяне на растежа на плода по време на бременност, което води до развитието на намален размер на тялото, микроцефалия, умствена изостаналост или отличителен външен вид на лицето, наречен "птица глава или профил".

Поради ниското си разпространение, синдромът на Seckel се класифицира в редки заболявания или разстройства, тоест такива, които засягат много малка група хора от общата популация, в сравнение с други видове патологии.

Знаци и симптоми

Централната медицинска находка на тази патология е наличието на необичайно бавно развитие на растежа на плода по време на гестационния стадий.

Както вече посочихме, синдромът на Seckel е включен в патологиите, класифицирани като dwarfimos, при които има значително забавяне на растежа и костната възраст главно.

Обикновено забавеното физическо развитие има тенденция да се удължава след раждането, по време на неонаталния и детския стадий, като следствие от това могат да се развият вторични медицински усложнения, като описаните по-долу.

микроцефалия

Микроцефалията е вид неврологична патология, при която основната клинична находка е наличието на ненормално намалена обиколка на главата, тоест размерът на главата на засегнатото лице е по-малък от очакваното за техния пол и възрастова група.

Микроцефалията може да се появи като следствие от слабо развитие на черепните структури или поради наличието на анормален ритъм на растеж.

Въпреки това, в случай на синдром на Seckel, микроцефалията е продукт на вътрематочно забавяне на растежа, така че черепът и мозъкът на плода не растат с постоянна скорост и според очакванията.

Въпреки че тежестта на медицинските последици от микроцефалията е различна, като цяло тя е придружена от значителни забавяния в развитието, дефицит на обучение, физически увреждания, припадъци, наред с други.

В допълнение, краниофациалната структура на хората, засегнати от синдром на Сикел, обикновено има други характеристики, като краниосинтоза, тоест ранно затваряне на черепните конци.

Къс ръст

Друга значима характеристика на синдрома на Сикел е наличието на нисък ръст, в някои случаи, наричан в медицинската литература джудже.

Забавянето на вътрематочен растеж води до наличието на ниско тегло при раждане, придружено от забавено костно развитие или съзряване.

По този начин, по време на постнаталната фаза, тези характеристики водят до развитие на анормално нисък ръст и крайници.

В допълнение, това може да доведе и до развитие на други видове скелетни патологии, като изкълчване на радиация, дисплазия на тазобедрената става, кифосколиоза, клинофактилия или клишофакт.

Профил на птиците

Краниалните и лицевите промени дават на хората, страдащи от синдром на Сикел, отличителна конфигурация, характеризираща се с различни морфологични находки:

- Микроцефалия: намалена обиколка на мозъка, тоест необичайно малка глава.

- Намалено лице: намалено или ненормално малко лицево разширение, обикновено се възприема визуално като удължено и тясно.

- Фронтална известност: челото има изпъкнала или изпъкнала структурна конфигурация.

- Виден носен мост: носът обикновено има изключителна структурна конфигурация във формата на клюн, в много случаи наричан клюн-рог нос.

- Микрогнатия: морфологичните структури на челюстта са склонни да бъдат по-малки или по-малки от нормалните, което може да причини значителни изменения в храненето.

- Големи очи: в сравнение с останалите структури, очите могат да се наблюдават по-големи от нормалните. Освен това в някои случаи е възможно да се наблюдава развитието на променени процеси като екзофталм или проптоза, тоест обилна част на очните ябълки.

- Страбизъм: в някои случаи е възможно да се наблюдава и отклонение на едната или на двете очни ябълки, те могат да се обърнат навън или към носната структура.

- Диспластични уши: обикновено ушите представляват непълно или лошо развитие, с отсъствие на лобове. Освен това те обикновено имат ниска черепно-лицева имплантация.

- Разцепване на небцето: небцето на засегнатите обикновено представлява различни промени, като сводестия покрив или наличието на цепнатини или пукнатини.

- Дентална дисплазия: зъбите също често са слабо развити, с лоша организация и претъпкани.

Дефицит на интелектуалното развитие

Лошото развитие на мозъка и черепа може да доведе до тежко неврологично и когнитивно увреждане при хора със синдром на Seckel.

По този начин една от най-честите констатации е наличието на дефицит в интелектуалното развитие, характеризиращ се с лоша работа на езика, паметта, вниманието и др.

Освен това обикновено се появяват различни поведенчески и двигателни промени, като стереотипи или епизоди на агресивност.

Други симптоми

В допълнение към характеристиките, посочени по-горе, в клиничния курс на синдрома на Seckel могат да се появят и други видове медицински усложнения:

- Генитална дисплазия: при засегнатите мъже е често срещано наличието на криптохидизъм или лошо спускане на тестисите в скротума. При жените е често срещана клиторамегалия или необичайно голям клитор.

- Хирзутизъм: този термин често се използва за обозначаване на преувеличено или прекомерно присъствие на косми по телесната повърхност.

- Хематологичен дефицит: в много случаи е възможно да се идентифицира значителен дефицит в един или повече кръвни компоненти (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити и др.).

Причини

Синдромът на Сикел е патология с автозомно рецесивен генетичен произход, тоест е необходимо да има две копия на дефектния или променен ген, за да се разстройство и неговите клинични характеристики да се развият.

Освен това, по отношение на специфични генетични аномалии, синдромът на Seckel е широко разнороден, тъй като в момента са идентифицирани до 3 вида отклонения, специално разположени върху хромозоми 3, 18 и 14.

Освен това са идентифицирани три различни клинични форми на синдром на Seckel, свързани с генетични промени:

- Синдром на Seckel 1: свързан с промени в хромозома 3, по-специално в местоположението 3q22-P24 и свързан със специфична мутация в гена за Rad3 протеина.

- Синдром на Seckel 2: свързан с промени в хромозома 18, по-специално в местоположението 18p11.31-q11, но специфичната мутация все още не е идентифицирана.

- синдром на Seckel 3: свързан с промени в хромозома 14, по-специално в местоположението 14q21-q22, но специфичната мутация все още не е идентифицирана.

Други изследвания обаче показват, че синдромът на Seckel може да се появи в резултат на специфични генетични мутации на следните места:

- ген rbbp8 на хромозома 18.

- CNPJ ген на хромозома 13.

- ген на CEP152 на хромозома 15.

- ген на CEP63 на хромозома 3.

- NIN ген на хромозома 14.

- DNA2 ген на хромозома 10.

- TRAIP ген на хромозома 3.

диагноза

Клиничните и морфологични характеристики на синдром на Seckel, като вътрематочно забавяне на растежа, микроцефалия или структурни нарушения на лицето, могат да бъдат идентифицирани по време на гестацията.

По този начин феталният ултразвук е един от най-ефективните методи, те позволяват да се открият на визуално и метрично ниво костните структурни аномалии и промяната на ритмите на физическото развитие.

Въпреки това, тези видове патологии не могат да бъдат клинично потвърдени, докато медицинското състояние е напълно развито, обикновено през ранна детска възраст.

Друг важен момент е генетичното изследване, тъй като позволява изучаване на фамилната история и наследствените модели.

лечение

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Два случая със синдром на Сикел в колумбийско семейство. Преподобен Мех Педр, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL СИНДРОМ. Получено от университета на Джон Хопкинс.
3. Comier-Daire, V. и Faivre-Olivier. (2005 г.). Синдром на Seckel. Получено от Орфанет.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Невропатология на феталния стадий на синкъл Сикел: доклад за случая, осигуряващ морфологичен корелат за възникващите молекулярни механизми. Мозък и развитие, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Случай със синдром на Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007 г.). Синдром на Seckel. Получено от Национална организация за редки разстройства.