- Причини и симптоми
- Първи реакции към случая с Джулиана Уетмор
- Процес на възстановяване
- Нов съюзник в процеса на възстановяване
- Препратки
В синдром Treacher Колинс Юлиана Wetmore се отнася до състоянието с американката роден: има отсъствие на 40% от костите на лицето.
Синдромът на Treacher-Collins е генетично разстройство, характеризиращо се с деформация и липса на тъкани в брадичката, очите, ушите и скулите и което води до затруднения в дихателната, слуховата и храносмилателната системи.
Един от най-известните случаи на пациенти със синдрома на Трейчър-Колинс и най-тежките в запис, е този на Джулиана Уетмор.
Джулиана е родена през 2003 г. в Джаксънвил, САЩ. Досега той е имал повече от четиридесет и пет операции, както за подобряване на слуха си, така и за реконструкция на лицето.
Причини и симптоми
Причината за синдрома на Treacher-Collins е мутация на гена върху хромозома 5 и може да бъде генерирана чрез наследствено предаване или спонтанно. Статистиката показва, че това заболяване засяга едно на всеки 50 000 раждания.
В случая с Джулиана Уетмор, първите месеци на бременността протичаха нормално, докато първите ултразвуци не показаха някои аномалии.
Лекарите, наблюдаващи бременността на Тами Уетмор, наредиха амниоцентеза; тоест пренатално изследване.
Резултатите показаха, че плодът страда от цепнато небце, но едва по време на раждането родителите и лекарите осъзнават тежестта на положението на бебето.
Първи реакции към случая с Джулиана Уетмор
От момента, в който лекарите за първи път предупредили родителите на Джулиана Уетмор за аномалиите на бебето, те решили да продължат бременността.
Въпреки че родителите първоначално бяха шокирани от срещата с бебето си, те ги преодоляха и започнаха дълъг процес на възстановяване, който досега включва четиридесет и пет интервенции.
Процес на възстановяване
По време на раждането Джулиана Уетмор не е имала орбитални кухини, костите на бузите й липсват, страдала е от малформации в ноздрите и също така липсвала външния слухов канал и ушите.
Веднага медицинският екип в детската болница в Маями започна операции, с помощта на които откриха лявото му око и вкараха тръба в дихателната му тръба и стомаха, за да улеснят дишането и храненето.
Надяваме се, че в близко бъдеще тръбата, поставена в стомаха ви, може да бъде извадена, така че да можете да се храните.
В момента тя посещава училището за глухи деца в графство Клей, тъй като общува чрез езика на знаците.
Развитието му на интелектуално ниво е напълно нормално и дори посещава уроци по класически и танцови танци.
Нов съюзник в процеса на възстановяване
През 2015 г. Том и Тами Уотмор, родителите на Джулиана, решават да осиновят украинско момиче на име Даника, което също страда от синдрома на Трейчър-Колинс, макар и с по-леки симптоми от тези на Джулиан.
В момента и двете сестри са случай на солидарност и сътрудничество в условията на трудности.
Препратки
- Meredith Engel, New York Daily New, “Джулиана Уетмор възтържествува, след като се роди без лице”, 2014. Произведено на 11 декември 2017 г. от nydailynews.com
- Лизетти Борели, „Момиче, родено с лице, предефиниращо красотата: Джулиана Уетмор, страдалецът от Коулинс, най-накрая може да говори след 45 операции“, 2014. Получено на 11 декември 2017 г. от medicaldaily.com
- Хендерсън Купър, »Бебето се е родило без лице, 11 години по-късно всичко се е променило», 2016. Извлечено на 11 декември 2017 г. от i-lh.com