БОЛЕСТ НА КОРИ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - GEOGRAFÍA - 2025

На заболяването Кори е генетично метаболитен патология характер на натрупване и патологична анормален гликоген (съхранение глюкоза) в черния дроб, мускулите и / или сърцето.

Тази патология, известна също като гликогеноза тип III или болест на Cori-Forbes, е рядка патология в общата популация, която има широк клиничен спектър.

Що се отнася до характерните признаци и симптоми на болестта на Кори, най-честите са свързани с хипогликемия, мускулна слабост, генерализирано забавяне на растежа или хепатомегалия.

От друга страна, на етиологично ниво това заболяване е продукт на автозомно рецесивна генетична промяна, главно поради генетична мутация, разположена в хромозома 1, на място 1q21.

В допълнение към клиничното подозрение, лабораторните изследвания като чернодробна биопсия, химнунохистохимични техники, наред с други биохимични тестове, са от съществено значение при диагностицирането на болестта на Кори.

И накрая, лечението се основава на контролиране на медицинските последици. Най-често срещано е диетичното планиране за поддържане на нивата на глюкоза в организма.

Гликогенезата тип II или болестта на Кори първоначално са описани от Sanapper и Van Creveld през 1928 г. Въпреки това, едва през 1956 г., когато Illingworth и неговата работна група описват ензимния дефект, който поражда тази патология.

характеристики

Болестта на Cori или тип III гликогенеоза е генетична патология, причинена от анормално натрупване на глюкоза (захари) в различни органи на тялото, чрез комплекс, наречен гликоген.

Той е класифициран в група метаболитни нарушения, известни като гликогенеза. Въпреки че са идентифицирани множество подтипове на гликогенезата, всички те се дължат на нарушение в метаболизма на гликоген.

Липсата или дефицитът на гликозидирания ензим амил-1,6 предизвиква прекомерно съхранение на гликоген в черния дроб, мускулите и в други случаи в сърцето.

Болестта на Cori има няколко клинични подтипа (IIIa, IIIb, IIIc и IIId), класифицирани според специфични признаци и симптоми:

- Тип IIIa и IIIc: те засягат главно черния дроб и мускулната структура.

- Тип IIIb и IIId: обикновено те засягат само чернодробните участъци.

Гликоген и неговите функции

Гликогенът е биохимично съединение, което присъства в нашето тяло и чиято основна функция е енергийният резерв. По-конкретно, това е начинът, по който глюкозата се съхранява в различни органи, особено в мускулите и черния дроб, в допълнение към други видове тъкани, богати на гликоген, като сърцето.

В допълнение, специфичните функции на това съединение могат да варират в зависимост от тъканта, в която се намира:

Черен дроб

Глюкозата осъществява достъп до чернодробните клетки чрез кръвообращението. По този начин, след прием на храна, той се съхранява под формата на гликоген в различни области на черния дроб.

Когато нивото на захарите в кръвта се понижи, съхраняваният гликоген освобождава глюкоза в кръвообращението и по този начин останалите органи получават необходимия принос за тяхното ефективно функциониране.

Скелетни мускули

В случай на мускулна структура, гликогенът се използва локално за получаване на необходимата енергия по време на физически усилия. Следователно, за да може нашето тяло да има способността да трансформира гликоген в глюкоза, за да получи енергиен субстрат, е от съществено значение да се намесват различни ензими, като хексицинази.

По този начин, в случай на болест на Кори, характеристиките на нейния клиничен ход са извлечени от наличието на промени както при съхранението, така и при разграждането на гликогена, засягащи също ензимите, участващи в този процес.

Причини

Болестта на Кори има генетичен произход, свързана главно с различни мутации, разположени на хромозома 1, на място 1p21. Генетичните промени ще доведат до недостатъчна или недостатъчна активност на ензима за разграждане на гликоген.

Вследствие на това засегнатите хора ще представляват очевидна трудност да осъществят различните биохимични процеси на освобождаване на глюкоза от гликоген и следователно ще възникне ненормално натрупване на тази и различни патологии, свързани с енергийните резерви.

В повечето от диагностицираните случаи е възможно да се идентифицират поне 4 или 5 дефектни гена, свързани с клиничните характеристики на болестта на Кори.

Статистика

Болестта на Кори е рядка генетична патология, в случая на САЩ разпространението е оценено на около 1 случай на 100 000 души.

Различни проучвания показват, че това е заболяване с по-голяма честота при хора с еврейски произход, особено в Северна Африка, достигащо приблизително 5 400 души.

Освен това, във връзка с други демографски характеристики, като пол, не е установена по-висока честота, свързана с женския или мъжкия пол.

От друга страна, по отношение на подтипите на болестта на Cori, най-честата форма е IIIa, представляваща 85% от всички случаи. Този тип обикновено е последван от форма IIIb, която представлява 15% от засегнатите от тази патология.

Симптоми

Клиничният ход на болестта на Cori обикновено е променлив, в зависимост от зоните, които са най-засегнати. Въпреки това, в повечето случаи те обикновено са очевидни през детството.

Най-често признаците и симптомите са свързани с:

Хипогликемията

С термина хипогликемия имаме предвид наличието на ниски нива на захар в кръвта, тоест на дефицитно ниво на глюкоза. Обикновено нивото трябва да е под 70 mg / dl, за да се счита за ненормално или патологично.

Това медицинско състояние може да доведе до развитие на други усложнения като:

- Промяна на ритъма и сърдечната честота.

- Повтарящи се главоболия.

- Намаляване или увеличаване на апетита.

- Нарушена зрителна способност, като замъглено или двойно виждане.

- Промени в настроението: раздразнителност, агресивност, безпокойство и др.

- Трудност при заспиване.

- Умора, слабост и генерализирана умора.

- Усещания за изтръпване и изтръпване.

- Интензивно изпотяване.

- Замайване и загуба на съзнание.

Хиперлипедимията

С термина хиперлипидемия имаме предвид наличието на високи нива на липиди, тоест мазнини в кръвообращението. Обикновено се свързва с генетични фактори, които причиняват повишаване на нивата на холестерола и триглицеридите в кръвта.

На конкретно ниво това разстройство може да доведе до развитието на други видове медицински усложнения, свързани главно с:

- Сърдечен дискомфорт, ангина пекторис и други нарушения, свързани със сърцето.

- усещане за ужилване и спазми в долните крайници.

- Проблеми, свързани с зарастването на повърхностни рани.

- Симптоми, свързани с удари: мускулна слабост или парализа, проблеми с езика и др.

Мускулна хипотония

Един от първите показателни признаци на тази патология е наличието на изразена мускулна слабост. Мускулният тонус е ненормално намален, което затруднява извършването на всякакви дейности и двигателни действия.

Миопатия

Повтарящото се присъствие на хипотония и други промени, свързани с двигателната функция, водят до развитие на миопатии.

С термина миопатия имаме предвид широка група мускулни заболявания, които се характеризират с наличието на хронично мускулно възпаление и слабост. Следователно, медицинските усложнения, свързани с миопатии, включват:

- Прогресивна мускулна слабост, като се започне от проксималните структури, тоест мускулите, които са най-близо до багажника.

- Увреждане на тъканите на мускулните влакна.

- Умора и умора, свързани с двигателните актове: ходене, дишане, преглъщане и др.

- Повтарящи се мускулни болки.

- Повишена чувствителност на кожата.

- Затруднено ходене, поддържане на стойка, говорене, преглъщане и т.н.

Хепатомегалия

От една страна, с термина хепатомегалия имаме предвид наличието на необичайно голям черен дроб. Обикновено, поради възпаление и / или увеличаване на обема, черният дроб обикновено нахлува в различни области, достигайки до долните области на ребрата.

Някои от признаците и симптомите, които хепатомегалията може да причини, са свързани с:

- Болки в корема и подуване на корема.

- чувствам се замаян

- Повтарящо се гадене и повръщане.

- жълтеница

- Промяна на цвета на урината и / или изпражненията.

Цироза и чернодробна недостатъчност

Цирозата е терминът, използван за обозначаване на прогресивно влошаване на черния дроб, на структурно и функционално ниво. По-конкретно, здравата чернодробна тъкан става белег, предотвратявайки кръвообращението чрез различните й структури.

В допълнение към голямо разнообразие от симптоми (гадене, повръщане, слабост, умора, постоянна коремна болка и др.), Цирозата може да доведе до развитие на значителни медицински усложнения:

- Туморни образувания.

- Диабет.

- Чернодробна енцефалопатия.

- Жлъчни камъни.

- Портална хипертония.

- Спенмегалия.

- жълтеница

- Чернодробна недостатъчност.

- Кръвоизливи и синини.

- Оток и асцит.

кардиомиопатия

Терминът кардиомиопатия се използва в медицинската област за обозначаване на различни патологични процеси, които засягат целостта и функционирането на сърдечния мускул.

По принцип промените са свързани с:

- Лошо свиване: наличието на лошо свиване на сърдечния мускул затруднява изтичането на кръв от него.

- Лоша релаксация: наличието на лошо отпускане на сърдечния мускул затруднява навлизането на кръвта във вътрешността му.

- Лошо свиване и отпускане: наличието на аномалии и в двата процеса пречи на нормалното и ефикасно изпомпване на кръв от сърцето към други области и органи на тялото.

Зашеметен растеж

Различните чернодробни, мускулни и сърдечни симптоми могат да причинят важни промени, свързани с растежа.

Обикновено засегнатите индивиди са склонни да имат нисък ръст и необичайно ниски стандарти за растеж в сравнение с други хора от същия пол и биологична възраст.

диагноза

Клиничните характеристики на болестта на Cori са значителни по време на детството, поради което с оглед на клиничното подозрение от анализа на анамнезата и физикалния преглед е от съществено значение да се извърши метаболитен преглед.

Чрез изследване на кръвта и биопсия на различни тъкани е необходимо да се установи наличието на ензимни дефицити, свързани с гликоген.

лечение

Въпреки факта, че няма окончателно лечение на болестта на Кори, са разработени различни терапевтични интервенции, някои от тях описани от Испанската асоциация на пациентите с глюкогенеза:

- Лечение на хипогликемични епизоди: увеличаване на въглехидратната доза, диетична регулация, прилагане на подкожен или венозен глюкагон, интравенозно включване на глюкоза и др.

- Хирургична помощ: при тежки случаи на чернодробна цироза са необходими хирургични подходи, особено чернодробна трансплантация.

- Фармакологично лечение: приемането на лекарства е свързано главно с лечението на епизоди на болка и сърдечни заболявания.

- Диетични грижи: регулирането на приема на храна е основен аспект в тази и други метаболитни патологии. Необходимо е да се поддържа балансирана диета, с нощно снабдяване с глюкоза.

Препратки

1. AGSD. (2016 г.). Болест на съхранение на гликоген тип III. Получено от The Associatin за заболяване за съхранение на глюкоген Великобритания: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Sapata, E.,.,, Аренас, Е. (2005). Гликогеноза тип III, свързана с хепатоцелуларен карцином. Гастроентерол Хепатол, 622-5.
3. Здравна система на университета Duke. (2016 г.). Какви са различните видове заболявания на съхранението на гликоген? Получено от Дюк Детски.
4. FEC. (2016 г.). Кардиомиопатии. Получена от Испанската фондация за сърце.
5. Froissart, R. (2016). Болест на съхранение на гликоген поради дефицит на ензим, разграждащ гликоген. Получено от Орфанет.
6. NORD. (2016 г.). Болест на Форбс. Получено от Национална организация за редки разстройства.
7. Тегай, Д. (2014). Генетика на гликогенно-съхранетелните заболявания тип III. Получено от Medscape.