В focomelia е изключително рядък вроден заболяване на скелета, което се отразява на крайниците характерен начин от раждането. Костите на горните крайници са силно съкратени или липсват и пръстите могат да бъдат прикрепени.
В крайни случаи както костите на горните, така и на долните крайници отсъстват, така че ръцете и краката са прикрепени към тялото, директно образувайки това, което е известно като тетрафокомелия.
Подобно на други малформации, тя е следствие от промени в ембрионалното развитие. Децата с фокомелия се нуждаят от операция, тъй като наред с това разстройство се развиват и други патологии.
Засегнатите от фокомелия имат висока степен на смъртност. Леко засегнатите индивиди могат да оцелеят до зряла възраст.
Симптоми
-Неразвити крайници и липса на тазови кости. Горните крайници обикновено не са напълно оформени и може да липсват части от ръката. Късите ръце, слетите пръсти и липсващите пръсти често са най-забележимите последици.
-Долните крайници също често показват симптоми, подобни на горните крайници.
-Похомеелията може да причини и умствени недостатъци при децата. Новородените са склонни да имат по-малка глава от децата без разстройство и оскъдна коса с „сив“ сив вид.
-Пигментите в очите на засегнатия обикновено имат синкави тонове.
- Обикновено присъстват и малко развити носове, обезобразени уши, неправилно малки усти (микрогнатия) и цепка на устните.
-Представя и други дефекти като големи гениталии, вродени сърдечни заболявания и кистозни бъбреци.
Някои от тези състояния обикновено се диагностицират при раждане или дори по-рано, докато други могат да останат незабелязани и да се развият по-късно в живота, което налага лечение като реконструктивна хирургия.
Трудно е да се обобщят симптомите, които могат да се проявят при синдрома на фокомелия, тъй като спектърът обхваща абизматичен брой органи и тъкани, като всички те са пряко засегнати в ембрионалното им развитие.
Причини
Въпреки че няколко фактора на околната среда могат да причинят фокомелия, основните причини идват от използването на талидомид и генетично наследяване.
наследство
Семействата могат да носят рецесивни гени, които се предават на дете, което от своя страна може да развие състоянието. Наследената форма на синдрома на фокомелия се предава като автозомно-рецесивен признак с променлива изразителност и малформацията е свързана с хромозома 8.
Той е от генетичен произход с Менделов модел на наследяване, който представлява множество вродени малформации и преждевременно отделяне на центромерен хетерохроматин от хромозомите в 50% от случаите.
Генетичната форма на това заболяване е по-рядка от фармакологичния му колега, тъй като са автозомно рецесивни по своя характер, в тези семейства гените са склонни да се предават от поколение на поколение, но рядко се проявяват клинично.
Incest може да утаи бъдещо поколение с явна фокомелия, тъй като един и същ ген се предава и от двамата родители, шансовете този слаб (или рецесивен) ген да се изрази физически (или фенотипно) се увеличава.
Thalidomide
Индуцираните с лекарства случаи на синдром на фокомелия могат да бъдат свързани предимно с приемането на талидомид при бременни жени.
В средата на миналия век случаите на фокомелия се увеличават драстично поради предписването на талидомид.
Те са предписани за облекчаване на сутрешната болест и е установено, че имат тератогенни ефекти; способността за генериране на ясно видими малформации. Наблюдаваните малформации, причинени от талидомид, варират от хипоплазия на една или повече цифри до пълното отсъствие на всички крайници.
Талидомидът беше признат за причинител на тежки вродени деформации и беше изтеглен от пазара по целия свят между 1961 и 1962 година.
Текуща честота
Сегашната честота на фокомелиите е от 1 до 4 на 10 000 бебета. Въпреки факта, че броят на бебетата е значително намален поради елиминирането на талидомид при лечението по време на бременност, все още има генетично индуцирана фокомелия.
И накрая, има инфекции, които могат да се появят по време на бременност, които могат да засегнат бебето и да се проявят като фокомелен синдром.
Най-честият пример, който съществува днес, е варицелата при бременни жени, причинена от същия вирус, който го причинява при здрави хора, варицела зостер вирус.
В този случай е характерно също да се наблюдават бебета с вродена катаракта в очите и промени във формата на черепа.
лечение
Няма лечение, а засилване на движенията на тялото и приспособяване към ежедневните дейности, а също и използването на протези за улесняване на функционирането.
Получената липса на нерви и костна тъкан оставя на хирурзите много малко да работят по време на реконструкцията, поради което много малко операции се извършват на деца или възрастни с тези видове малформации на крайниците.
Операцията обаче може да бъде полезна за коригиране на позитивните аномалии на някои кости и стави или за контрол на някои признаци и симптоми, свързани с разстройството.
Лечението на синдрома на фокомелия често се планира, докато детето е бебе и се фокусира върху тежестта на симптомите на засегнатия индивид. Повечето лечение на синдрома на фокомелия е поддържащо, което позволява на бебето да живее по-нормален живот.
Миоелектричните протези са дали революционни резултати поради броя на функциите, които предоставят без окабеляване. Крайниците се движат, когато са свързани с протезата чрез нерви, които изпращат сигнали за движение.
Съществува и възможност за присаждане на кости от други части на тялото до горните крайници, за да се увеличи полезността на ръцете. Корекцията обаче не е пълна поради липсата на кръвоносни съдове и нерви, които са необходими за движение.
Други често срещани лечения са използването на брекети и терапии за лечение на всякакви забавяния в речта, познавателните и езиковите. Психологическата подкрепа за бебета и деца с фокомелия е от голямо значение, особено ако детето има умствено увреждане.
Препратки
- Д-р Карим Мухтар, (2013), Препоръки за анестезия за пациенти, страдащи от фокомелия, сирациАнестезия: orpha.net
- Д-р г-жа Gayatri S. Chakre, (2012), синдром на Фокомелия - доклад за случая: jkimsu.com
- Алехандро Медина-Салас, Сесилия Алехандра Каранца-Алва, (2012 г.), синдром на Робъртс: доклад за случая, Мексиканско списание за физическа медицина и рехабилитация: medigraphic.com
- Phocomelia - съкратени или отсъстващи оръжия или крака, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org