В геномна медицина е клон на генетиката, която е посветена на изследването и анализа на геномите, които правят до живи същества. Тази наука е възможна благодарение на напредъка, постигнат в областта на генетиката.
Откриването от Фред Сангер за техниката за секвениране на ДНК беше ключов фактор за напредъка на дисциплината и отвори пътя към изучаването на геномите. По-специално, преди откритието на Сангър, бяха проведени множество научни изследвания, които също допринесоха за развитието на генетиката.
Източник: pixabay.com
Напредък в медицината е постигнат благодарение на множество изследвания в областта на генетиката.
Терминът геномна медицина е въведен за първи път през 1986 г. от професор Томас Родерик, който го използва за обозначаване на клона на генетиката, който обхваща изучаването на структурата на геномите.
Тоест, това е дисциплината, чийто предмет на изследване е фокусиран върху секвенирането на генома, както и неговите функции. Всички приноси, получени в резултат на различни изследвания, допринесоха за развитието на дисциплината.
Геномната медицина играе основна роля за опазването и възстановяването на здравето на хората.
От една страна, той представя възможностите за диагностициране на някои патологии в ранните етапи, както и за предсказване на предразположението на индивида за развитие на определено заболяване. От тази гледна точка той допринася за превантивната медицина и предоставя възможност на хората да приемат здравословен начин на живот, за да избегнат появата на заболявания.
От друга страна, познанията около генетиката позволяват да се осигури персонализирано внимание с голям процент или пълно намаляване на страничните ефекти.
история
Геномната медицина дължи появата си на научен напредък, по-специално на тези, свързани с генетиката.
Технологичният напредък, както и съвместната работа на професионалисти от различни дисциплини, направиха възможно важните открития, направени в тази област.
Степента на важност е до голяма степен в безбройните възможности в областта на здравеопазването, което се превръща в по-добро качество на живот на човечеството, както и подобряване на превантивната медицина, наред с други области.
Понятието геномна медицина възниква с цел да се разграничи клонът на генетиката, чийто предмет на изследване обхваща последователността на геномите.
Именно професор Томас Родерик през 1986 г. даде името на частта от медицината, която се занимава с изучаването на поведението, характеристиките и функциите на геномите в организма.
Това обаче е резултат от много изследвания, проведени от различни учени, за да се открие функционирането на организма от клетките.
Заден план
Първите налични доказателства за откриването на ДНК съответстват на резултатите от проучвания, проведени през 1871 г. от швейцарския лекар Фридрих Мишер.
Този учен за първи път наблюдава наличието на вещество, което той нарече нуклеин, чието име по-късно е заменено от Ричард Алтман през 1889 г. с термина нуклеинова киселина.
На свой ред, през 1904 г. Теодор Бовери и Уолтър Сътън излагат хромозомната теория за наследяване, с помощта на която стигат до извода, че хромозомите се срещат в еднакви двойки, от които едната идва от бащата, а другата от Майка.
По същия начин Албрехт Косел открива след своите изследвания елементите, съставляващи нуклеотида, благодарение на които през 1910 г. получава Нобеловата награда по физиология или медицина.
Други изследвания, предприети от Марта Чейс и Алфред Хершей, разкриват през 1952 г. ролята на ДНК като рецептор за генетични черти. Докато през 1953 г. двойната спирална структура на ДНК е открита от Джеймс Уотсън и Франсис Крик.
Ключовото откритие за раждането на геномиката обаче е на биохимика Фред Сангер за създаването на първата техника за секвениране на ДНК.
Неговият принос в тази област направи възможно прочитването на първия геном и постави основите за осъществяване на проекта за човешкия геном.
Това беше мащабно научно проучване, което беше проведено с цел да се анализира човешкият геном в неговата цялост.
Обект на изследване
Геномната медицина е клон на генетиката, който се интересува от изучаването на генома при живите същества.
Геном. Източник: pixabay.com
Геномът включва всички гени на даден организъм и начина, по който те се разпределят в клетките. Във всеки организъм има множество гени, но това е единичен геном.
Една от основните цели е да се определи или открие ролята на всеки един от гените в тялото.
Основната методология, използвана в геномиката за определяне на ролята на гените, е анализът на последователностите, съответстващи на всеки от тях.
По същия начин е склонен да разбере всяко едно от взаимодействията между различните гени и ефектите, които се генерират от тази връзка.
Информацията, получена чрез геномната медицина, има за цел да подобри диагнозата и лечението на различни видове заболявания.
Геномната медицина, чрез използването на знания в генетиката, си е поставила основната цел да усъвършенства лечението и да открие патологии още преди да се появят.
Приложения
Въпреки факта, че са предприети различни проучвания в тази област, все още липсват познания от геномите.
Развитието на тази дисциплина обаче се възползва от подобряването на здравето на хората. Например, една от най-уместните е свързана с издаването на диагнози.
Нивото на точност, до което генетичните знания ни позволяват да достигне, помага на лекарите да поставят диагнози чрез определени изследвания с много малка степен на грешка. Процедурите отварят възможността тенденцията за представяне на определени патологии да бъде предвидена, което увеличава обхвата на медицинската помощ.
Геномната медицина помага за диагностициране, както и за изключване на заболявания, които идват от генетиката на индивидите, например инфекциозни или свързани с наличието на паразити.
Като дисциплина той е съюзник на превантивната медицина, тъй като предлага възможността да се определи склонността на човек да развие специфична патология през целия си живот.
Разработени са и ваксини, които помагат да се предотврати заразяването на болестите с помощта на генетична информация.
Принос към лечебната медицина
Нейното поле на действие в лечебната медицина е уместно с оглед на факта, че чрез ембрионалните стволови клетки могат да се възстановят успешно различни функции в организма.
С използването на стволови клетки успешно се лекуват кръвни или хематологични заболявания, както и такива, които засягат имунната система.
Обхватът на тези лечения наистина е обещаващ за човечеството, тъй като те позволяват да се възстановят и регенерират дори части от тялото, като тъкани или кости.
Макар и на фармакологично ниво, генетиката позволява разработването на лекарства, които се приспособяват към специфичната генетика на всеки човек, чието производство е без странични ефекти за организма.
В областта на козметиката резултатите, получени след проучвания в областта на генетиката, позволяват разработването на продукти, които не причиняват влошаване на здравето и благоприятстват косата, както и кожата.
методология
Напредъкът, постигнат в медицината в последно време, произхожда от приноса на различни науки, включително компютърни науки. В случая на геномната медицина използва методология, която се върти около техниките за анализ на генома.
Трябва да се отбележи, че тази дисциплина възприема метод, който се характеризира с изследване, което първоначално обхваща резултатите, които могат да бъдат получени на общо ниво, а след това се интересува от конкретното.
Така за изследване на генома наблюдението започва от множество гени, които съставляват даден организъм, от които се извличат набор от характеристики.
Впоследствие геномната медицина взема тези резултати и ги подлага на изчерпателно проучване, за да се направят изводи, свързани с конкретни случаи.
Анализът на геномите може да се извърши по определен начин или да бъде предназначен за конкретна популация, за да се определят генетични маркери, които в някои случаи водят до определяне на склонността към появата на патология.
Знанията, получени от научните изследвания, се използват при диагностицирането, откриването и лечението на някои заболявания по оптимален начин.
Препратки
- Алеман, М, (2016). Геномна медицина, от какво се състои и нейните приложения. Взета от cefegen.es
- Геномна медицина. Взета от dciencia.es
- Геномика. Взета от eured.cu
- Гариги, F, (2.017). Епохата на геномиката. Генотип. Взета от genotipia.com
- Геномна персонализирана медицина. Какво е геномната медицина? Взета от Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. История на геномиката. News Medical. Взета от news-medical.net
- Smith, Y. Използване на геномиката. Взета от news-medical.net