АРЛЕКИНОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - ЛЕКАРСТВО - 2025

В арлекин ихтиоза синдром или арлекин е рядко вродено заболяване се проявява чрез люспести хиперкератозни кожни лезии. Това е сравнително сериозно състояние, което причинява промяна на нормалните дерматологични характеристики.

Както деформацията в очите и устните, така и характерните многоъгълни плочи по тялото на новороденото наподобяват арлекин, оттук и името, дадено му. Първото споменаване на това рядко заболяване е направено от преподобния Оливър Харт през 1750 г. Този религиозен направи точно описание на дерматологичните прояви, които новороденото има.

Възрастен, засегнат с синдром на арлекин. Изображение, взето от Wikipedia.org

Ихтиозата обхваща група кожни заболявания, чийто произход е генетичен. Терминът идва от гръцката дума ichty - риба - поради наличие на люспести лезии. Най-сериозната клинична форма е именно синдромът на арлекин.

Клиничните прояви включват гъста люспеста плака хиперкератоза с дълбоки вдлъбнатини в гънки. Също. Деформациите се наблюдават в клепачите, устните, носа и ушите. Промяната на кожата е толкова тежка, че влияе на регулирането на телесната топлина, изпотяване и чувствителност.

Основната причина за арлекиновата ихтиоза е генетичен дефект, свързан с транспортиращия протеин ABCA12. Поради този дефект липидите не се транспортират адекватно до кожата. Това е автозомно рецесивно наследствено заболяване. Обичайно е да се намери роднинска връзка между родителите на деца с този синдром.

Разпространението на това състояние е много ниско. Въпреки че няма лечение, се предлагат лекарства за подобряване или облекчаване на симптомите.

Симптоми

От J. Bland Sutton, чрез Wikimedia Commons

Дерматологичните прояви са най-честата находка при синдрома на арлекин. Второ, други системи са засегнати от това заболяване.

-Newborn

кожа

Повърхността на кожата показва генерализирана хиперкератоза, сухота и гъсто лющене. Хиперкератозата се дължи на прекомерното производство на кератин.

Типичната лезия е удължени или полигонални хиперкератотични плаки, ограничени от образуването на дълбоки бразди в гънките. Каналите - или фисурите - обикновено са зачервени и влажни

Лицева област

- Изричен ектропион. Echtropion е еверзията на външната повърхност на клепача, предотвратявайки отварянето и затварянето им. Вследствие на това окото е изложено на сухота и инфекции.

- Еклабиус. Ръбовете на устните се извиват винаги поради сцеплението на кожата на лицето, предотвратявайки тяхното движение. Устата остава отворена, ограничавайки кърменето.

- Носна хипотрофия, поради лошото развитие на носа поради сплескване на преградата и деформация на носните перки. Ноздрите могат да отсъстват или да бъдат блокирани.

- предсърдна хипотрофия, която съответства на малформацията на ушите. Ушите изглеждат сплескани и неправилно дефинирани, а ушният канал отсъства или е запушен от кожата.

Функционално ограничение

Нормалните движения на тялото и крайниците са ограничени или липсват. Хиперкератозата намалява еластичността и тургора на кожата, превръщайки я в дебела черупка.

Деформация и неправилно развитие на пръстите

- Отсъствие на пръсти.

- Свръхчислени пръсти (полидактилия).

- Хипотрофия на пръстите и крайниците.

- Спонтанни ампутации.

Без изпотяване

Нормалната функция на потните жлези е компрометирана от дебелината на кожата и в някои случаи има андрофия на жлезите. Това поддържа кожата суха и няма контрол на температурата.

За разлика от тях течност и електролити се губят чрез фисурите, което насърчава хидро-електролитните дисбаланси

Задух

Сковаността на кожата на гръдния кош причинява ограничаване на дихателните движения. Има различни степени на дихателен дистрес, дори до дихателна недостатъчност.

Други прояви

- Дехидратация и промяна на електролитите, дължащи се на ексудативни загуби от фисури.

- Хипогликемия поради неправилно хранене.

- Недохранване.

- Повишена чувствителност към инфекции поради загуба на кожата като бариера.

- Промени в състоянието на съзнанието в резултат на липса на кислород, глюкоза или инфекция.

- Припадъци, причинени от метаболитни нарушения.

-Басейн за възрастни

Арлекиновата ихтиоза има висока степен на заболеваемост при новороденото. В момента навременното лечение позволява оцеляването на поне 50% от засегнатите, достигащи зряла възраст. При правилно лечение и грижи се наблюдава отделяне на колодиона в рамките на няколко седмици.

Настоящите симптоми, при надлежно внимание, могат да позволят да се развие сравнително нормален живот.

кожа

- Генерализирана еритродермия. Кожата има червеникав вид, сякаш е лишена от епидермис.

- Лющене. Анормалният баланс на кожата се губи, поради тази причина пилинг, който може да бъде лек до тежък, се запазва.

- Кератодерма на дланите и ходилата. Също така зависи от промените на кожата, може да се наблюдава удебеляване на кожата на ръцете и краката, с фисури и лющене.

- Фисури в гънки.

очен

Ectropion персистира в повечето случаи и затова изисква лечение за защита на очите.

Общи симптоми

Защитните и терморегулаторните бариерни свойства на кожата се променят, като по този начин се проявяват свързани симптоми.

- Предразположение към инфекции

- Променено изпотяване

- Загуба на електролити.

- Промяна в регулирането на телесната температура, в допълнение към загубата на електролити, промени в потенето и

Други признаци и симптоми

- Промени в растежа и развитието и поради тази причина нисък ръст.

- Деформация както в ушите, така и в пръстите.

- Промяна в развитието на ноктите.

- Липса на коса и коса на тялото или алопеция.

Причини

Синдромът на Арлекин е автозомно рецесивно генетично разстройство. Родителите не е задължително да имат заболяването, но те носят променени гени, които причиняват ихтиоза.

Предполага се, че арлекиновата ихтиоза е резултат от мутация на тези гени. Освен това, при родителите на този и други видове ихтиоза се наблюдава сходство.

Молекулата ABCA12 е протеин, свързан с молекулата на АТФ, който е отговорен за транспорта на липиди през клетъчната мембрана. Те се намират в клетките, които съставят кожата, както и клетките в белите дробове, тестисите и дори феталните органи.

Една от основните функции на ABCA12 е да транспортира липиди до ламелните гранули, които осигуряват серамиди -епидермозид- като съставна част на епидермиса.

Генът, който кодира преносителя, е променен и ABCA12 не може да изпълни правилно функцията си. Дисфункцията, деформацията или липсата на ламелни гранули е следствие от това.

Ламеларните гранули имат основна роля за съставянето на кожата. От една страна, те пренасят серамиди в епидермиса, а от друга улесняват нормалната десквамация. Промяната или липсата на ламелни гранули води до дефицит на десквамация и бариера, която предотвратява изхода на течности през кожата.

И накрая, мутацията ABCA12 се изразява в дерматологичните симптоми, характеризиращи синдрома на арлекина.

лечение

Правилното и бързо лечение на новороденото с ихтиоза зависи от неговата еволюция и оцеляване. Използват се серия от мерки, между грижи и лекарства, за да се гарантира оцеляването на новороденото.

Бебетата и възрастните ще получават лечение, за да поддържат кожата си защитена и чиста в резултат на персистираща еритродермия.

-В новороденото

- Съхранявайте в стерилна среда.

- Ендотрахеална интубация.

- Нанесете мокри превръзки със физиологичен разтвор върху кожата. Освен това е показано използването на овлажнители и емолиенти.

- Предотвратяване на инфекции и съответно употребата на антибиотици.

- Подмяна на венозни течности и електролити.

- Ретиноидите са серия лекарства, свързани с витамин А със специфично действие върху растежа на дермалните клетки. Изотретионин, в допълнение към етретинат и неговото производно ацитретин, са най-широко използваните ретиноиди.

- Предотвратяването на кератит поради ектропион изисква мехлеми, както и офталмологични овлажнители.

-В кърмачето и възрастния

- Слънцезащитен крем или филтър.

- Неутралните сапуни обаче понякога изискват заместители на сапуна или сапунени сапуни.

- овлажняващи и успокояващи лосиони. От друга страна, използването на локални кератолитици е показано в случай на десквамация или кератодермия.

- В зависимост от степента на ектропион или риск от очен кератит, той изисква използването на локални разтвори или мехлеми. Както изкуствените сълзи, така и овлажняващите мехлеми, в допълнение към антибиотиците, се използват най-много.

Препратки

1. Prendiville, J; Rev от Elston, DM (2016). Арлекинова ихтиоза. Възстановена от emedicine.medscape.com
2. Уикипедия (последна рев. 2018). Архекин тип ихтиоза. Възстановено от en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Арлекинова ихтиоза. Възстановени от orpha.net
4. (SF). Синдикат на арлекин. Възстановена от sindrome-de.info
5. Фондация за ихтиоза и сродни типове кожи (sf) Какво е ихтиозата? Възстановено от firstskinfoundation.org
6. Фондация за ихтиоза и свързани с нея типове кожи (sf) Арлекинова ихтиоза: клинична перспектива. Възстановено от firstskinfoundation.org