СИНДРОМ НА МЕБИУС: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Moebius или Мьобиус е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с участие, отсъствие или недостатъчно развитие на нервите, които контролират лицевите движения (черепната нервните VII) и очни (VI черепната двойка).

На клинично ниво, вследствие на това медицинско състояние, могат да се наблюдават двустранна лицева парализа и различни мускулно-скелетни малформации. По този начин някои от признаците и симптомите на синдрома на Moebius включват слабост или парализа на лицевите мускули, психомоторно забавяне, страбизъм на очите, промени в зъбите и устната кухина, малформации в ръцете и краката или затруднения в слуха.

Синдромът на Мебиус е вродена патология, която присъства от раждането, но рядко се среща в общата популация. В допълнение, това е хетерогенна патология, чиито точни причини остават неизвестни. Въпреки това, различни експериментални изследвания изтъкват генетичните и тератогенните фактори като възможни етиологични агенти.

Диагнозата на синдрома на Moebius е основно клинична и обикновено използва някои допълнителни тестове, като електромиография на лицето, компютърна томография или генетични тестове.

От друга страна, в момента няма вид лечебно лечение на синдрома на Мебиус. Освен това, стимулиращите или рехабилитационните стратегии за лицевата функция обикновено не са ефективни.

Какво е синдром на Moebius?

Синдромът на Мебиус е неврологична патология, която засяга главно мускулите, които контролират изражението на лицето и движението на очите.

Този синдром първоначално е описан от различни автори, Von Graefe и Semisch (1880), Harlam (1881) и Chrisholm (1882), обаче, Moebius е този, който през 1882 г. прави пълно описание на болестта чрез изследването на 43 случаи на парализа на лицето.

Определението и диагностичните критерии за синдрома на Moebius са противоречиви в медицинската и експерименталната сцена. Често тази патология се бърка с наследствена вродена лицева парализа или пареза, която се ограничава до засягане на лицевия нерв без други видове промени.

Синдромът на Moebius обаче е вродено заболяване, причинено от пълното или частично отсъствие на развитие на VI и VII черепни нерви. Освен това могат да бъдат засегнати и нервите III, V, VIII, IX, XI, XII.

Краниалните нерви са трактове от мозъчни влакна, които се разпределят от мозъка до областите на тялото, които те инервират, оставяйки черепа чрез различни фисури и форамина.

Засегнати черепни нерви

Имаме 12 двойки черепни нерви, някои с двигателни функции, а други със сензорни функции. По-специално, тези, които са най-засегнати от синдром на Moebius, изпълняват следните функции:

- VI черепномозъчен нерв: този черепномозъчен нерв е външният очен моторен нерв и контролира латералния ректус мускул. Основната функция на този нерв е да контролира отвличането на очната ябълка (Waxman, 2011). Привързаността към това може да доведе до развитие на страбизъм.

- Краниален нерв VII: този черепен нерв е лицевият нерв. Той отговаря за контрола на двигателната и сензорната функция на лицевите зони (изражение на лицето, отваряне / затваряне на клепачите, вкус и др.) (Waxman, 2011).

По този начин, в рамките на клиничните характеристики на това състояние, които са налице от раждането, лицевата слабост или парализа е един от най-честите или често срещани на синдрома на Мебиус.

При засегнатите хора можем да наблюдаваме значително отсъствие на изражение на лицето, те не могат да се усмихват, да повдигат вежди или да се мръщят. От друга страна, нарушеният контрол на очите ще доведе до невъзможност или затруднение при извършване на движения напред и назад с очите.

Засегнатите хора ще изпитват серийни затруднения при четене или следване на движението на предмети, затваряне на клепачите или дори поддържане на контакт с очите.

Въпреки че могат да се развият различни мускулно-скелетни аномалии и значително влошаване на комуникацията и социалното взаимодействие, хората със синдром на Мебиус обикновено имат нормална интелигентност.

Статистика

Въпреки че точните данни за разпространението на синдрома на Moebius не са точно известни, той се счита за рядка неврологична патология.

В световен мащаб някои изследователи са преценили, че цифрата на разпространението на синдрома на Мебиус е приблизително 1 случай на 500 000 деца, родени живи.

Що се отнася до най-засегнатата възрастова група, това е вродено състояние, така че засегнатите вече са родени с тази патология. Представянето на много фини клинични симптоми обаче може да забави диагнозата.

От друга страна, що се отнася до пола, това е състояние, което засяга еднакво мъжете и жените.

Знаци и симптоми

Най-характерните клинични прояви на синдрома на Moebius включват лицева слабост или парализа, нарушено движение и координация на очите и наличие на различни мускулно-скелетни малформации.

По този начин основните клинични прояви в резултат на тези промени обикновено включват:

- Частично или пълно увреждане на подвижността на лицевите мускули: афектацията на лицевия нерв води до изразителност на лицето (липса на усмивка / плач, „маска” лице и т.н.). Афектът може да бъде двустранен или частичен, по-значително засегнат от конкретна област.

По принцип при частични шарки горните области като челото, веждите и клепачите обикновено са по-засегнати.

- Пълно или частично увреждане на подвижността на клепачите: очните мускули, контролирани от лицевия нерв, също могат да бъдат засегнати. По този начин отсъствието на мигане предотвратява нормалното овлажняване на окото, така че могат да се развият язви на роговицата.

- Частично или пълно засягане на външния окуломоторен мускул: в този случай ще има очевидна трудност при извършване на странично проследяване на очите. Въпреки че зрителната способност не е засегната, може да се развие страбизъм (асиметрично отклонение на очите).

- Трудности при храненето, задавяне, кашляне или повръщане, особено в първите месеци от живота.

- Хипотония или мускулна слабост, която допринася за развитието на генерализирано забавяне на седене (седене) и амбулация (ходене).

- Нарушаване на функциите на ствола и мозъка: в този случай една от най-засегнатите е дишането, поради това е възможно да се развият случаи на централна апнея (прекъсване на контрола и изпълнението на дишането на неврологично ниво).

- Променено движение на устните, езика и / или небцето: вследствие на затрудненото движение на тези структури често медицинско усложнение е дизартрия (затруднение при артикулирането на речеви звуци).

- Малформации или промени на орално ниво: неправилното подреждане на зъбите и недостатъчното уплътнение на устните правят устната да не се затваря правилно и в резултат на това лесно изсъхва, поради което защитният ефект на слюнката се губи, благоприятствайки развитие на зъбен кариес.

- Лошо дишане: различни проблеми с устната и челюстната система могат да допринесат за нарушена вентилация, особено по време на сън.

- Малформация в стъпалата и промяна на походката: една от най-честите промени в скелета е пристъпът на краката, при който положението на стъпалото е насочено с подметката, обърната към вътрешността на крака. Този тип промени могат да причинят важни нарушения в придобиването и развитието на походката.

В допълнение към тези промени синдромът на Moebius може значително да попречи на развитието на социалното взаимодействие и общата психологическа настройка.

Изражението на лицето, като усмивка или намръщане, е съществен източник на информация на социално ниво. Те ни позволяват да тълкуваме невербален език, поддържаме взаимни взаимодействия, тоест ни позволяват да установим ефективна комуникация и в допълнение насърчаваме социалния контакт.

Добра част от хората, които страдат от синдром на Moebius, не са в състояние да покажат какъвто и да е вид изражение на лицето. Тъй като това е рядка патология, клиничните й характеристики са малко известни, така че другите са склонни да приписват емоционални или ситуационни състояния на тези хора (те са отегчени, безразлични, депресирани и т.н.).

Въпреки че отсъствието на изражение на лицето може да бъде компенсирано чрез вербален и невербален език, в много случаи засегнатите са изложени на риск от социално отхвърляне и / или стигматизация.

Причини

Синдромът на Мебиус е медицинско състояние, което възниква в резултат на нараняване на ядрата на шестия и осмия черепни нерви, в допълнение към други, които засягат черепните нерви, разположени в мозъчния ствол.

В момента обаче съществуват множество теории, които се опитват да обяснят етиологичните причини за тези неврологични увреждания.

Някои хипотези предполагат, че това разстройство е продукт на прекъсването на церебралния кръвен поток на ембриона по време на гестацията.

Исхемията или липсата на снабдяване с кислород може да засегне различни области на мозъка, в този случай долния мозъчен ствол, където се намират ядрата на черепните нерви. По същия начин, липсата на кръвоснабдяване може да се дължи на екологични, механични или генетични фактори.

По-специално, появата на синдром на Moebius се свързва при новородени, чиито майки са приемали много високи дози мизопростол по време на бременност.

Мизопростол е лекарство, което действа на матката, причинявайки множество контракции, които намаляват маточния и феталния кръвоток. По този начин е открита масова употреба на това вещество при опити за нелегален аборт (Pérez Aytés, 2010).

От друга страна, на генетично ниво повечето случаи на синдром на Мебиус се появяват спорадично, при липса на фамилна анамнеза. Въпреки това е открита линия на наследяване, включваща мутации в гените PLXND и REV3L.

В обобщение, въпреки факта, че причините за синдрома на Мебиус са множество (генетични, ембрионални аномалии, тератогенни фактори и др.), Във всички случаи има общ край: недостатъчното развитие или унищожаване на черепните нерви VII и VI,

диагноза

Диагнозата на синдрома на Moebius е изключително клинична, тъй като характерните симптоми и признаци на тази патология често са ясно различими през първите месеци от живота.

Няма подробни или специфични тестове, които се използват за недвусмислено потвърждаване на диагнозата синдром на Moebius, но при наличието на съвместими клинични характеристики обикновено се използват различни специализирани тестове:

- Електромиография на лицето: това е безболезнен тест, който има за цел да проучи наличието, намаляването или отсъствието на нервна проводимост в областите, контролирани от лицевия нерв. Тя ни позволява да получим повече информация за възможното му въздействие.

- Компютризирана аксиална томография (КТ): на по-специфично ниво, този тест за изобразяване на мозъка ни позволява да наблюдаваме възможното наличие на неврологични увреждания. По-конкретно, тя може да покаже наличието на калцификати в области, съответстващи на ядрата на VI и VII нервите.

- Генетичен тест: генетичните анализи се използват за идентифициране на хромозомни аномалии и промени. Въпреки факта, че генетичните случаи са изключителни, е необходимо да се наблюдават възможни аномалии в области 13q12-q13, където има делеции, свързани със синдрома на Moebius.

лечение

В момента различни експериментални проучвания и клинични изпитвания не успяват да идентифицират лечебно лечение на синдрома на Moebius.

По принцип лечението на тази патология ще бъде ориентирано към контрола върху специфичните промени на всеки индивид.

Тъй като тази патология произвежда промени в различни области, най-препоръчителният е мултидисциплинарен терапевтичен подход, чрез екип, съставен от различни специалисти: невролози, офталмолози, педиатър, невропсихолог и др.

Някои проблеми, като страбизъм или мускулно-скелетни деформации в стъпалата, устата или челюстта, могат да се коригират чрез хирургични процедури.

Операцията на лицето, особено при прехвърляне на нерви и мускули, позволява в много случаи да придобият способността да показват изражението на лицето.

Освен това физическата, професионалната и психологическата терапия могат да помогнат за подобряване на координацията, двигателните умения, езика и други трудности.

Препратки

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., и Juárez Echenique, J. (2014). Очни и системни прояви на синдрома на Мебиус. Педиатър., 297-302.
2. Детска краниофациална асоциация. (2016 г.). Ръководство за разбиране на синдрома на moebius. Детска краниофациална асоциация.
3. Клиника Кливланд. (2016 г.). Синдром на Мебиус. Получена от Клиника Кливланд.
4. Palsy UK Facial. (2016 г.). Синдром на Мебиус. Получена от лицева парализа UK.
5. Moebius, FS (2016). Какво е синдром на Moebius? Получава се от Фондация на Синдром на Мебиус.
6. NIH. (2011 г.). Синдром на Мебиус. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
7. NIH. (2016 г.). Синдром на Мебиус. Получена от справочника за дома на Genetis.
8. NORD. (2016 г.). Национална организация за редки разстройства. Получава се от синдрома на Мобиус.
9. OMIN - University of Jhons Hopkins (2016). СИНДРОМ НА МОБИЙ; MBS. Получава се от онлайн Менделско наследство в човека.
10. Перес Айтес, А. (2010). Синдром на Мебиус. Испанска асоциация по педиатрия.
11. Какво е синдром на Moebius? (2016 г.). Получава се от Фондация на Moebius Syndrome.