СИНДРОМ НА СОТОС: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Sotos или "церебрална гигантизмът" в генетично заболяване, характеризиращо се с прекомерен физически растеж по време на ранните години от живота. По-конкретно, това медицинско състояние е едно от най-честите нарушения на свръхрастежа.

Клиничните признаци и симптоми на тази патология варират от един индивид до друг, обаче, има няколко характерни находки: нетипични черти на лицето, преувеличен физически растеж през детството и интелектуална недостатъчност или когнитивни промени.

Освен това много от засегнатите индивиди представят и други серии медицински усложнения като вродени сърдечни аномалии, гърчове, жълтеница, аномалии на бъбреците, поведенчески проблеми.

Синдромът на сотос има генетично естество, повечето случаи се дължат на мутация на NSD1 гена, разположен върху хромозома 5. Диагнозата на тази патология се установява главно чрез комбинация от клинични находки и изследвания. генетичен

По отношение на лечението, в момента няма специфична терапевтична интервенция за синдрома на сотос. Като цяло медицинската помощ ще зависи от клиничните характеристики на всеки индивид.

Общи характеристики на синдрома на Сотос

Синдромът на Сотос, известен още като церебрален гигантизъм, е синдром, класифициран в разстройствата на свръхрастежа. Тази патология е описана систематично за първи път от ендокринолога Хуан Сотос, през 1964г.

В първите медицински доклади са описани основните клинични особености на 5 деца с нарастване: бърз растеж, генерализирано забавяне на развитието, особености на лицето и други неврологични нарушения.

Все пак чак през 1994 г., когато Коул и Хюз установяват основните диагностични критерии за синдрома на Сотос: отличителен външен вид на лицето, прекомерен растеж през детството и увреждания в обучението.

В момента са описани стотици случаи, по този начин можем да знаем, че физическият вид на дете, засегнато от синдрома на Сотос, е: височина по-висока от очакваната за техния пол и възрастова група, големи ръце и крака, периметър черепно с прекомерни размери, широко чело и със странични вдлъбнатини.

Статистика

Синдромът на Сотос може да се появи при 1 на 10 000-14 000 новородени бебета.

Истинското разпространение на тази патология обаче не е точно известно, тъй като променливостите на нейните клинични характеристики са склонни да бъдат объркани с други медицински състояния, така че е вероятно тя да не бъде диагностицирана правилно.

Различни статистически проучвания показват, че реалната честота на синдрома на Сотос може да достигне цифра 1 на всеки 5000 индивида.

Въпреки че синдромът на Сотос често се счита за рядко или рядко заболяване, той е едно от най-често срещаните нарушения на свръхрастежа.

По отношение на конкретните характеристики, синдромът на Сотос може да засегне мъжете и жените в еднакво съотношение. В допълнение, това е медицинско състояние, което може да се появи във всяка географска област и етническа група.

Знаци и симптоми

Различни изследвания, чрез анализ на стотици засегнати пациенти, са описали и систематизирали най-честите признаци и симптоми на синдрома на Сотос:

Клиничните находки присъстват в 80% -100% от случаите

Над средната обиколка на главата (макроцефалия); удължен череп (долихоцефалия); структурни промени и малформации в централната нервна система; изпъкнало или изпъкнало чело; висока линия на косата; розов вид по бузите и носа; повишено небце; увеличен ръст и тегло; ускорен и / или преувеличен растеж през детството; големи ръце и крака; ненормално намален мускулен тонус (хипотония); генерално забавяне на развитието; езикови смущения.

Клиничните находки присъстват в 60-80% от случаите

Костна възраст по-висока от биологичната или естествената възраст; ранно изригване на зъбите; забавено придобиване на фини двигателни умения, усукване на палебрални фисури; брадичка заострена и изпъкнала; IQ под нормалния диапазон; трудности в обучението, сколиоза; повтарящи се инфекции на дихателните пътища; поведенчески нарушения и разстройства (хиперактивност, езикови нарушения, депресия, тревожност, фобии, промяна на цикъла на сън-будност, раздразнителност, стереотипно поведение и др.).

Клиничните находки присъстват в по-малко от 50% от случаите

Ненормални процеси на хранене и рефлукс; дислокация на тазобедрената става; страбизъм и нистагъм; конвулсивни епизоди; вродена сърдечна болест; жълтеница и др.

По-конкретно по-долу ще опишем най-често срещаните симптоми на базата на засегнатите области.

Физически характеристики

В рамките на физическите промени най-подходящите клинични находки се отнасят за растеж и развитие, узряване на скелета, промени в лицето, сърдечни аномалии, неврологични промени и неопластични процеси.

обрастване

В повечето случаи на синдром на гъсталака приблизително 90% от хората имат височина и обиколка на главата над средните, тоест над очакваните стойности за техния пол и възрастова група.

От момента на раждането тези характеристики на развитие вече са налице и в допълнение, темпът на растеж е необичайно ускорен, особено през първите години от живота.

Въпреки факта, че височината е по-висока от очакваната, стандартите за растеж имат тенденция да се стабилизират в стадий за възрастни.

От друга страна, узряването на скелета и костната възраст са склонни да изпреварват биологичната възраст, така че те са склонни да се адаптират към възрастта на ръста. Също така при деца със синдром на скраб не е необичайно да се наблюдава ранно изригване на зъбите.

Краниофациална промяна

Характеристиките на лицето са една от централните находки при синдрома на сотос, особено при малки деца. Най-често срещаните черти на лицето обикновено включват:

- Зачервяване.

- Оскъдност на косата в фронто-темпоралните зони.

- Ниска коса.

- Повдигнато чело.

- Наклон на палпебралните фисури.

- Дълга и тясна конфигурация на лицето.

- брадичка заострена и изпъкнала или изпъкнала.

Въпреки че тези характеристики на лицето все още присъстват в зряла възраст, с течение на времето те са склонни да бъдат по-фини.

Сърдечни аномалии

Вероятността за наличие и развитие на сърдечни аномалии е значително повишена в сравнение с общата популация.

Наблюдава се, че приблизително 20% от хората със синдром на сотос имат някакъв вид асоциирана сърдечна аномалия.

Някои от най-често срещаните сърдечни промени са: предсърдна или междувентрикуларна комуникация, персистиране на дуктурен артериозус, тахикардия и др.

Неврологични разстройства

На структурно и функционално ниво са открити различни аномалии в централната нервна система: вентрикуларна дилатация, хипоплазия на телесния мозък, мозъчна атрофия, цереболична атрофия, вътречерепна хипертония и др.

Поради тях е често при хора със синдром на сотос да се проявява значителна хипотония, нарушено развитие и координация на движенията, хиперрефлексия или припадъци.

Неопластични процеси

Неопластичните процеси или наличието на тумори присъстват при около 3% от хората, страдащи от синдром на сотос.

По този начин са описани различни доброкачествени и злокачествени тумори, свързани с тази патология: невробластоми, карциноми, кавернозен хемангиом, тумор на Wilms, и други.

В допълнение към всички тези характеристики можем да открием и други видове физически промени като сколиоза, бъбречни аномалии или трудности с храненето.

Психологически и когнитивни характеристики

Генерализираното забавяне на развитието и особено двигателните умения са една от най-честите находки при синдрома на Сотос.

В случай на психомоторно развитие е обичайно да се наблюдават лоша координация и трудности при придобиването на двигателни и фини умения. По този начин, една от най-значимите последици от лошото двигателно развитие е зависимостта и ограничаването на автономното развитие.

Можем също да наблюдаваме очевидно забавяне на изразителния език. Въпреки че са склонни да разбират изразите, езиковите формулировки или комуникативното намерение нормално, изпитват затруднения в изразяването на своите желания, намерения или мисли.

От друга страна, на познавателно ниво е установено, че между 60 и 80% от хората, страдащи от синдрома на Сотас, имат затруднения в обучението или променливи умствени увреждания от леки до леки.

Причини

Синдромът на Сотос е заболяване от генетичен произход, което се дължи на аномалия или мутация на гена NSD1, разположен на хромозома 5.

Този вид генетична промяна е установен в приблизително 80-90% от случаите на синдром на Сотос. В тези случаи често се използва терминът синдром на Сотос 1.

Основната функция на гена NSD1 е да произвежда различни протеини, които контролират активността на гените, които участват в нормалния растеж, развитие и съзряване.

В допълнение, наскоро са идентифицирани и други видове промени, свързани със синдрома на Сотос, по-специално мутации в гена NFX, разположен върху хромозома 19. В тези случаи често се използва терминът синдром на Сотос 2.

Синдромът на Сотос има спорадична поява, главно поради ново генетични мутации, но са открити случаи, при които има автозомно доминираща форма на наследяване.

диагноза

Понастоящем не са установени специфични биологични маркери, които потвърждават еднозначното присъствие на тази патология. Диагнозата на синдрома на Сотос се поставя въз основа на физически находки, наблюдавани при клинични прегледи.

Освен това, когато има клинично подозрение, обикновено се изискват други допълнителни тестове, като генетични изследвания, рентгенови снимки на костна възраст или магнитно-резонансно изображение.

Що се отнася до обичайната възраст на диагнозата, те обикновено варират в зависимост от случаите. При някои индивиди синдромът на Сотас се открива след раждането, поради разпознаването на черти на лицето и други клинични характеристики.

Най-често срещаното обаче е установяването на диагнозата синдром на Сотас да се забави до момента, в който обичайните етапи на развитие започват да се забавят или да се появяват по ненормален и променен начин.

лечение

Понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдрома на Сотос, те трябва да бъдат ориентирани към лечението на медицински усложнения, получени от клиничното образувание.

В допълнение към медицинския мониторинг, хората със синдром на Сотос ще изискват специфична психо-образователна интервенция, поради генерализираното забавяне на развитието.

През първите години от живота и през целия детски стадий програмите за ранно стимулиране, трудотерапията, логопедията, когнитивната рехабилитация, наред с други, ще бъдат полезни за пренастройването на процесите на зреене.

Освен това в някои случаи индивидите със синдром на Сотос могат да развият различни промени в поведението, които могат да доведат до неуспех в училищното и семейното взаимодействие, в допълнение към намесата в учебните процеси. Поради това е необходима психологическа намеса за разработване на най-подходящите и ефективни методи за решение.

Синдромът на Сотос не е патология, която излага оцеляването на засегнатия в сериозен риск, като цяло продължителността на живота не се намалява в сравнение с общата популация.

Характерните особености на синдрома на Сотос обикновено отзвучават след ранните етапи на детството. Например скоростта на растеж има тенденция да се забавя, а забавянето на когнитивното и психологическото развитие често достига нормални граници.

Препратки

1. Синдром на испанската асоциация Sotos. (2016 г.). КАКВО Е СИНДРОМ НА СОТОС? Получен от испанската асоциация синдром на Сотос.
2. Baujat, G., и Cormier-Daire, V. (2007). Синдром на Сотос. Орфанет Журнал за редки болести.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Синдром на Сотос, свързан с фокална дистония. Преп. Неврол, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). СИНДРОМ СОТОС. Протокол за диагностика на педиатър, 71-79.
5. NIH. (2015). Какво е синдром на Сотос? Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
6. NIH. (2016 г.). Синдром на Сотос. Получава се от справочна информация за генетиката
7. NORD. (2015). Синдром на Сотос. Получено от Национална организация за редки разстройства.
8. Pardo de Santillana, R., и Mora González, E. (2010). Глава IX. Синдром на Сотос.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Синдром на Сотос. Европейско списание за човешка генетика, 264-271.