СИНДРОМ НА WOLF-HIRSCHHORN: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Wolf-Hirschhorn е генетично заболяване редки клинични характеристики се дължат основно на загубата на генетичен материал. Характеризира се с наличието на промени, свързани с малформации на лицето, припадъци и значително генерализирано забавяне в развитието.

Той е свързан с редица важни медицински усложнения: неврологични наранявания, сърдечни, мускулно-скелетни, имунни, зрителни, слухови, пикочно-полови нарушения и др.

Що се отнася до етиологичния произход на синдрома на Волф-Хиршхорн, той е свързан с наличието на генетични аномалии в хромозома 4. От друга страна, диагнозата обикновено се потвърждава през детството, благодарение на разпознаването на физическите и когнитивните характеристики. Генетичният анализ обаче е от жизненоважно значение.

И накрая, терапевтичната интервенция на тази патология обикновено се основава на физическа рехабилитация, логопедия, снабдяване с антиепилептични лекарства, хранителни адаптации или невропсихологична интервенция, наред с други мерки за подкрепа.

история

Това заболяване е описано едновременно от изследователи Улрих Волф и Карт Хиршон, паралелно през 1965 г. В първите клинични доклади се прави позоваване на разстройство, характеризиращо се с наличието на микроцефалия, с черепна конфигурация, подобна на гръцки шлем.

Въпреки това Золино и неговата работна група описаха през 2001 г. подробно всички клинични характеристики на синдрома на Волф-Хиршхорн.

Към днешна дата в медицинската и експерименталната литература са установени повече от 90 различни случая, които обикновено са свързани с женския пол.

Освен това настоящите дефиниции на тази патология обхващат както идентифицирането на основни или кардинални прояви (атипични фации, забавяне на растежа, забавено двигателно и когнитивно развитие и епилептични разстройства), така и други медицински прояви (сърдечни, сензорни, пикочно-полови аномалии и др.).).

Характеристики на синдрома на Волф-Хиршхорн

Синдромът на вълка е патология от генетичен произход, характеризираща се с мултисистемно засягане, дефинирано от наличието на нетипични характеристики на лицето, генерализирано забавяне на растежа, интелектуална недостатъчност и припадъци.

Въпреки това, клиничният курс е широко разнороден сред засегнатите индивиди, поради своята генетична природа, продукт на делеция. Чрез хромозомна делеция разбираме загубата на един или повече сегменти на хромозома. В зависимост от тежестта на тази аномалия и нивото на генетично участие, различими характеристики могат да се появят сред засегнатите.

В този смисъл дефицитът на генетичен материал при този синдром е свързан с важни медицински усложнения. По този начин повечето от засегнатите умират по време на пренаталната или неонаталната фаза, но някои случаи с умерена тежест надвишават първата година от живота.

Честа патология ли е?

Като цяло синдромът на Волф-Хиршхорн и неговите определящи клинични характеристики се считат за редки медицински състояния от генетичен произход.

Въпреки ниското си разпространение, някои статистически проучвания успяват да идентифицират данни, свързани с честота от 1 случай на 50 000 раждания.

Други автори като Бланко-Лаго, Малага, Гарсия-Пеняс и Гарсия-Рон изтъкват, че синдромът на Волф-Хиршхорн може да достигне разпространение, близко до 1 случай на 20 000 раждания.

По отношение на социодемографските фактори, свързани със синдрома на Волф-Хиршхорн, е установено по-голямо разпространение при жените, по-специално със съотношение 2: 1 в сравнение с мъжете.

Освен това не е възможно да се идентифицира диференциална честота, свързана с конкретни географски региони или конкретни етнически и / или расови групи.

Накрая, като се позовават на наследствени фактори, изследванията показват, че при повече от 80% от засегнатите тази патология се дължи на случайна мутация. Наследствените генетични причини за синдрома на Волф-Хиршхорн са редки.

Знаци и симптоми

Кранио-лицевите характеристики обикновено се определят от широк списък от аномалии и промени.Заедно всички те имат нетипичен вид на лицето, подобно на шлемовете на гръцките воини.

Някои от най-честите клинични находки в тази област са свързани с:

- Микроцефалия: черепният периметър обикновено не се развива нормално, така че общият размер на главата обикновено е по-малък от очакваното за хронологичната възраст на засегнатото лице. По принцип могат да се наблюдават различни асиметрии между различните структури, които съставляват черепно-лицевата област.

- Конфигурация на носа: носът обикновено е необичайно голям, горната му част се развива плоско, с широко разделяне на областта между веждите. В някои случаи носът има ненормална форма, обикновено наричана нос „папагал-клюн“.

- Конфигурация на лицето: челюстта обикновено е слабо развита, като се наблюдава малка брадичка или брадичка. Освен това, веждите често показват извит вид. Освен това обикновено се появяват и други патологични особености като васкуларизирани петна, кожни екскременти.

- Имплантация на предсърдие: ушите обикновено са разположени в по-ниско положение от обикновено. Освен това е възможно да се наблюдава недоразвитие на ушите, изглеждащо по-малки и по-изразени от обикновено.

- Конфигурация на очите: очите обикновено изглеждат широко разделени и със значителна симетрия, като една от очните ябълки е по-малка. В допълнение можем да идентифицираме страбизъм, промени в структурата и цвета на ириса, увиснали клепачи или запушване на слъзните канали.

- Орални промени: в случай на орална конфигурация, най-често се установява необичайно малък лабиален филтър, цепна устна, късно излюпване на зъбите, цепнатост на небцето и други.

- Генерализирано забавяне на развитието

При синдрома на Волф-Хиршхорн е възможно да се идентифицира генерализирано забавяне на растежа и развитието, както в пренаталния, така и в постнаталния и инфантилния стадий.

В този смисъл децата, които страдат от тази патология са склонни да растат необичайно бавно, така че обикновено имат по-ниско тегло и ръст от очакваното за своята пол и хронологична възраст.

Тези видове характеристики обикновено не са свързани с трудности при храненето или дефицит на калориен прием, но както генетичните промени, така и развитието на други видове патологии, като сърдечни промени, могат да допринесат за влошаването на това медицинско състояние.

Освен това генерализираното забавяне на растежа често е свързано с различни мускулно-скелетни аномалии:

• Недоразвитие на мускулите: мускулната структура обикновено не се развива напълно, поради това е много често да се наблюдава ненормално намален мускулен тонус.
• Сколиоза и кифоза: костната структура на гръбначния стълб може да се формира по дефектен начин, представяйки отклонено положение или с анормална кривина.
• Клинидактилия: костната структура на пръстите също има тенденция да се развива ненормално, като по този начин е възможно да се наблюдават отклонения в пръстите. В допълнение,

  измененията в конфигурацията на пръстови отпечатъци също обикновено се идентифицират.

• Ненормално тънки крайници: ниското тегло е особено забележимо в ръцете и краката.

Конвулсивни епизоди

Припадъците са един от най-честите и сериозни симптоми при синдрома на Волф-Хиршхорн.

В този смисъл припадъците се определят като патологичен процес в резултат на необичайна невронална активност, която се променя, причинявайки двигателна възбуда, мускулни спазми или периоди на необичайно поведение и усещания и понякога могат да причинят загуба на съзнание.

При синдрома на Волф-Хиршхорн най-честите припадъци са тонично-клонични.

По този начин припадъците се характеризират с развитието на мускулно напрежение, с тенденция към генерализирана скованост, особено в краката и ръцете, последвани от повтарящи се и неконтролирани мускулни спазми. Визуално те могат да се разглеждат като треперене на тялото.

Освен това, тежестта на това събитие се състои в неговия ефект върху мозъчната тъкан. Ненормалната и / или патологичната невронна активност може да засегне голяма част от мозъчната структура локално или като цяло, поради което те могат да имат важни неврологични последици и последствия.

-Психомоторно и когнитивно забавяне

В случая на когнитивната сфера, повече от 75% от засегнатите от синдрома на Волф-Хиршхорн имат някакъв вид интелектуална недостатъчност.

Като цяло интелектуалното увреждане обикновено е сериозно, те обикновено не развиват езикови умения, така че в повечето случаи общуването е ограничено до излъчването на някои звуци.

Освен това, в случай на придобиване на постурален контрол, стоене, походка и т.н., всичко това значително се забавя, главно поради нарушения в опорно-двигателния апарат.

Клиничен курс

В повечето случаи признаците и симптомите обикновено се развиват прогресивно, поради което в развитието на тази патология могат да бъдат разграничени няколко етапа:

Първа година от живота

В най-ранните етапи най-характерните симптоми са свързани с ниско тегло и черепно-лицеви аномалии. В много случаи, приблизително 35%, засегнатите индивиди умират от паралелното наличие на вродени сърдечни дефекти.

Детски етап

В допълнение към забавянето на физическото развитие, психомоторните дефицити са особено очевидни в допълнение към мускулно-скелетните малформации. Заедно с тези медицински находки, пристъпите се повтарят. По принцип малцина засегнати са в състояние да ходят или овладеят езика.

Късно детство и юношество

В тази фаза характеристиките, свързани с развитието и интелектуалното функциониране, са най-значими, но типичните черти на лицето стават очевидни.

Причини

Както посочихме в първоначалното описание на синдрома на синдрома на Волф-Хиршхорн, това разстройство се дължи на генетична делеция, разположена върху хромозома 4.

Въпреки че обемът на загубата на генетичен материал може да варира значително между засегнатите индивиди, колкото по-тежко и значимо е това, толкова по-сериозни ще бъдат симптомите, свързани с това заболяване.

Въпреки че всички участващи гени не са точно известни, различни проучвания свързват отсъствието на WHSC1, LEMT1 и MSX1 гените с клиничния ход на синдрома на Wolf-Hirschhorn.

диагноза

Диагноза синдром на Волф-Хиршхорн може да се постави преди раждането.

Ултразвуците за контрол на бременността позволяват идентифициране на нарушения на вътрематочния растеж и други видове физически малформации.

От съществено значение е да се извърши генетично изследване, за да се потвърди състоянието ви, или преди или след раждането на клетъчния анализ.

лечение

Понастоящем няма лек за синдрома на Волф-Хиршхорн, нито има стандартен терапевтичен подход, така че лечението е специално разработено въз основа на индивидуалните характеристики и клиничния ход на заболяването.

По този начин обикновено медицинската интервенция се фокусира върху лечението на пристъпите чрез прием на антиепилептични лекарства, хранителни добавки, хирургична корекция на физически малформации, когнитивна рехабилитация и специално образование.

Препратки

1. AESWH. (2016 г.). Какво представлява синдромът на Волф-Хиршхорн? Получено от Испанската асоциация на синдрома на Волф-Хиршхорн.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Синдром на Волф-Хиршхорн: Дистална микроделеция на късото рамо на хромозома 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Педиатрична диагноза, поставена до зряла възраст: случай на синдром на Волф-Хиршхорн. Ген, 532-535.
4. Синдром на Волф-Хиршхорн. (2012 г.). Испанска асоциация на синдрома на Волф-Хиршхорн.
5. Wieczorek, D. (2003). Синдром на Волф-Хиршхорн. Получава се от енциклопедия на Орфанет.
6. Синдром на Волф-Хиршхорн. (2013). Получено от WolfHirschhorn.