Тялото на Barr представлява маса от хетерохроматин кондесада, наблюдавана в женски соматични клетки от бозайници и други животни. Обикновено е лесно да се види по време на етапа на митотичния интерфейс.
Много учени отдават тази голяма концентрация на хетерохроматин на инактивирането на една от двете хромозоми X. Този регион е интензивно оцветен по време на цитологични анализи поради голямото количество хетерохроматин, който съдържа.
Неактивна Х хромозома на етапа на интерфейса: фотомикрография на нормални фибробласти, където е маркирана с помощта на антисеруми за макроН2А1 хистон. Стрелката сочи оцветен с DAPI секс хроматин (корпус на Barr) и съответния сайт за секс хроматин (Източник: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke и R Scott Hansen Чрез Wikimedia Commons)
Корпусите на Barr са открити от Murray Barr и Bertram през 1949 г. И двамата учени наблюдават, че тази малка маса или тяло присъства в ядрата на нервните клетки при домашните котки, докато това не е очевидно в нервните клетки при котките.
Но едва през 1966 г. Мери Лион предложи тези малки телца да се появят в резултат на случайното инактивиране на една от двете женски полови хромозоми.
Много от проблемите с фертилитета, диагностицирани при жените, се дължат на факта, че клетките им са във "мозаечна" форма. Това означава, че някои от вашите клетки не инактивират една от вашите Х хромозоми, но други го правят.
По този начин, някои клетки имат 45 соматични хромозоми и една активна X полова хромозома, докато други имат 45 соматични хромозоми и две активни XX хромозоми, които могат да имат отражение от много физиологични и поведенчески гледни точки.
Характеристики и структура
Корпусът на Barr се нарича още тяло на Barr или сексуален хетерохроматин. Това е елемент, който има кръгла, плоско изпъкнала форма, когато се гледа под светлинен микроскоп и е дълъг приблизително един микрон.
Корпусите на Barr, тъй като са съставени от хетерохроматинова ДНК, оцветяват по-интензивно от ехроматиновата ДНК, която се "разширява" и се диспергира в клетъчното ядро.
Като цяло за оцветяване на тази структура се използват хематоксилин и еозин, които са съединения, които оцветяват клетъчните ядра синьо, наситено лилаво или черно.
Корпусът на Бар е съставен от факултативен хетерохроматин, тоест тази ДНК се експресира в определени моменти, а не в други. Когато ДНК на "активната" или ехроматична Х хромозома е дефектна, ДНК на корпус Barr може да стане евкроматична, за да компенсира тези неуспехи.
В средна соматична клетка корпускулът на Бар се намира на вътрешната страна на ядрото и в първите доклади на Бар за корпускула тази структура се нарича "ядрен спътник".
Поглъщайки се по-задълбочено в своите изследвания, Бар открива, че тези тела са открити в клетките на всички женски тъкани, с изключение на тъканните клетки на черния дроб и панкреаса.
ням
При всички бозайници, които се развиват през плацентата, има РНК, отговорна за инициирането на заглушаването и опаковането на Х хромозомата, която не е експресирана, тоест за образуването на тялото на Barr. Тази РНК се нарича "X-специфична неактивна транскрипционна РНК".
"Х-специфичната неактивна транскрипционна РНК" се експресира само да се размножава по протежение на X хромозомата, избрана от клетката, която ще бъде заглушена. Пътуването завършва стимулиращо клетъчно заглушаване благодарение на участието на някои от хистоните, присъстващи в хроматина на споменатата хромозома.
X хромозомна инактивация при хора. Процесът може да протича по различни начини, инактивирайки, в потомството, Х хромозомата от бащата или майката (Източник: Lilymclaughlin01 чрез Wikimedia Commons)
За да може X-специфичната неактивна транскрипционна РНК да покрие цялата дължина на хромозомата, клетките трябва да изразяват между 300 и 1000 копия от нея, така че е установено, че има постоянна експресия на X-специфична неактивна транскрипционна РНК, за да се поддържа до втората Х хромозома под формата на тяло на Barr.
Преди това учените предложиха, че "X-специфичната неактивна транскрипционна РНК" стимулира образуването на вътрешно репресивно ядро в корпуса на Barr и че съдържа високо съдържание на повтарящи се ДНК участъци.
Въпреки това, подробни наблюдения със сканираща електронна микроскопия описаха корпуса на Barr като "потискана" Х хромозома, притежаваща силно опакован хроматин, със слабо опаковани хроматинови канали, преминаващи от периферията към вътрешността на корпускула.
Всички гени, които контролират механизма за заглушаване на хромозомата, са запазени за всички видове - от дрожди до хора. Пълният локус, който носи тези гени, се нарича „център за X-инактивиране“.
диагноза
Откритието на Мъри Бар представлява пробив за точен и подробен анализ на хромозомния пол на индивидите. Например, при интерсексуални разстройства, местоположението и различието на тялото на Бар скоро станаха широко използван диагностичен инструмент.
Този тип анализ често се извършва на криминалистични проби, тъй като хроматинът на Х хромозомата в неактивната си форма присъства изключително в женските клетки (не забравяйте, че мъжките клетки също имат Х хромозома, но той е активен).
Чрез извличане на клетки от човешки ембриони сексът може да бъде оценен в началото на развитието.
Освен това чрез идентифициране на пола е възможно да се диагностицират заболявания или отклонения, които са продукт на наличието на повече или по-малко полови хромозоми от нормалните за клетките при хората.
заболявания
Хората, които притежават две или повече X хромозоми, имат тяло на Barr по-малко от броя на X хромозомите в клетъчното ядро. По този начин клетките от анормални жени с единична X хромозома нямат никакви Barr корпускули.
Тази аномалия е известна като синдром на Търнър; като има предвид, че клетките от мъжки индивиди, които имат две XX хромозоми, Y хромозома и тяло на Barr, са диагностицирани със синдром на Клайнфелтер.
Има и жени, които могат да имат три X хромозоми и следователно имат два Barr корпускули вътре в ядрата на клетките си. Въпреки това, клетки, които съдържат аномалията за половите хромозоми и клетките, които са напълно нормални, могат да бъдат открити в един и същи човек.
По принцип индивидите с тези характеристики са стерилни, имат "детски" вид, което им пречи да се развият напълно и се разглеждат от някои сектори на обществото като вид "феномен".
Това е състоянието, посочено от „мозаечни клетки“. Хората, които нямат пълна аномалия в клетките си, имат склонност да имат по-малка степен от двата синдрома.
По време на цитологичните анализи, тъканната проба се определя количествено колко клетки има аномалията за своите полови хромозоми; ако аномалията е в няколко клетки, индивидът може да се развие като нормален човек.
Препратки
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Тела на Бар в цервикални намазки. Британско медицинско списание, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Определяне на пола в криминалистичната одонтология: преглед. Фармацевтично списание и биологично свързани науки, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Факултативният хетерохроматин на неактивната Х хромозома има отличителна кондензирана ултраструктура. Списание за клетъчната наука, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Анализ на тялото на Бар с микроскопия със супер разделителна способност (Докторска дисертация, Imu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Тялото на Barr е циклична Х хромозома, образувана от асоциацията на теломерите. Трудове на Националната академия на науките, 88 (14), 6191-6195.