- Рецесивност и доминиране в многоалелните гени
- Многоалелни гени
- Генетичен полиморфизъм
- Произход на термините "доминиращ и рецесивен"
- Експериментите на Грегъри Мендел с грах
- Чисти линии
- Първите резултати на Мендел
- По-късни експерименти
- Законите на Мендел
- Гени, генна двойка и сегрегация
- Гените
- Генна двойка
- разделяне
- номенклатура
- нотация
- Хомозиготни и хетерозиготни
- Доминиране и рецесивност на молекулярно ниво
- Гени и алелни двойки
- Алели и протеини
- Пример за доминиране и рецесивност на молекулно ниво
- господство
- Recessivity
- Примери при хора
- Доминиращи физически черти
- Препратки
Терминът рецесивност се използва в генетиката за описание на връзката между два алела на един и същ ген. Когато говорим за алел, чийто ефект е маскиран от друг, казваме, че първият е рецесивен.
Терминът доминиране се използва за описание на една и съща връзка между алелите на даден ген, макар и в обратния смисъл. В този случай, когато говорим за алела, чийто ефект маскира другия, казваме, че той е доминиращ.
Фигура 1. Грегорио Мендел, смятан за баща на генетиката. Източник: От Бейтсън, Уилям (Принципите на наследствеността на Мендел: Защита), чрез Wikimedia Commons
Както се вижда, и двата термина са дълбоко свързани и обикновено се определят от опозиция. Тоест, когато се казва, че един алел е доминиращ по отношение на друг, той също казва, че последният е рецесивен по отношение на първия.
Тези термини са измислени от Грегор Мендел през 1865 г. от експериментите му с обикновения грах, Pisum sativum.
Рецесивност и доминиране в многоалелните гени
Многоалелни гени
Връзките за доминиране и рецесивност обаче са лесни за определяне на ген със само два алела; тези взаимоотношения могат да бъдат сложни в случай на многоалелни гени.
Например, във връзката между четири алела на един и същ ген, може да се случи, че един от тях е доминиращ по отношение на друг; рецесивни по отношение на една трета и кодоминантни по отношение на четвърта.
Генетичен полиморфизъм
Генетичният полиморфизъм се нарича феномен на ген, представящ множество алели в популация.
Произход на термините "доминиращ и рецесивен"
Експериментите на Грегъри Мендел с грах
Термините доминиращи и рецесивни са въведени от Мендел, за да се позове на резултатите, получени от неговите експерименти за кръстосване с грах Pisum sativum. Той въведе тези термини, изучавайки черта: „цвят на цветя“.
Чисти линии
Чистите линии са популации, които произвеждат хомогенно потомство, било чрез самоопрашване или кръстосано оплождане.
В първите си експерименти Мендел използвал чисти линии, които поддържал и тествал повече от 2 години, за да осигури чистотата им.
В тези експерименти той използва като родителско поколение чисти линии от растения с лилави цветя, кръстосани с цветен прашец на растения с бели цветя.
Първите резултати на Мендел
Независимо от вида на кръстосване (дори и да опрашва бели цветя с цветен прашец от лилави цветя), първото синьо поколение (F 1) имаше само лилави цветя.
В този F 2 той наблюдава постоянни пропорции от приблизително 3 лилави цветя за всяко бяло цвете (съотношение 3: 1).
Мендел повтори този тип експерименти, изучавайки други герои като: цвета и текстурата на семената; формата и цвета на шушулките; подредбата на цветята и размера на растенията. Във всички случаи той постига същия резултат, независимо от тествания характер.
Фигура 2. Герои, избрани от Грегорио Мендел в експериментите му с грах (Pisum sativum). Източник: (От Мариана Руиз LadyofHats (испански превод El Ágora), чрез Wikimedia Commons)
Тогава Мендел разрешава самоопрашването на F 1, получавайки второ синьо поколение (F 2), при което белият цвят се появява отново в някои цветя.
По-късни експерименти
По-късно Мендел разбрал, че растенията F 1, въпреки че представят определен характер (като лилавия цвят на цветята), поддържат потенциала да произвеждат потомство с другия характер (бял цвят на цветята).
След това термините доминиращи и рецесивни бяха използвани от Мендел за описание на тази ситуация. Т.е., наречена господстващо фенотип, фигурираща в F 1 и рецесивен към другия.
Законите на Мендел
Накрая, откритията на този учен бяха обобщени в това, което сега е известно като Законите на Мендел.
Те обясниха работата на различни аспекти на наследствеността, постави основите на генетиката.
Гени, генна двойка и сегрегация
Гените
Експериментите, проведени от Мендел, му позволили да заключи, че детерминантите на наследяване имат частичен характер (с дискретен характер).
Ние наричаме тези детерминанти на наследствените гени днес (въпреки че Мендел не е използвал този термин).
Генна двойка
Мендел също заключи, че различните форми на ген (алели), отговорни за наблюдаваните алтернативни фенотипове, се намират в два екземпляра в клетките на индивид. Днес тази единица се нарича: генна двойка.
Днес знаем, благодарение на този учен, че доминирането и / или рецесивността в крайна сметка се определят от алелите на генната двойка. Тогава можем да посочим доминиращия или рецесивния алел като определящи фактори на споменатото господство или рецесивност.
разделяне
Алелите на генната двойка се секретират в семенните клетки по време на мейозата и се сглобяват отново в нов индивид (в зиготата), пораждайки нова генна двойка.
номенклатура
нотация
Мендел използва големи букви, за да представи доминиращия член на генната двойка, и малки букви за рецесивния.
На алелите на генна двойка е присвоена една и съща буква, за да се посочи, че те са форми на ген.
Хомозиготни и хетерозиготни
Например, ако се отнасяме до чисто облицования символ "под цвят" от Pisum sativum, жълтото е представено като A / A, а зеленото е представено като a / a. Индивидите, които са носители на тези генни двойки, се наричат хомозиготни.
Носителите на генна двойка от A / a форма (които изглеждат жълти) се наричат хетерозиготи.
Жълтият цвят на шушулките е фенотипна експресия както на хомозиготна A / A генна двойка, така и на хетерозиготна A / генна двойка. Докато зеленият цвят е израз само на хомозиготната a / a двойка.
Фигура 3. Моделът на Мендел, представляващ самооплождане на хетерозиготен индивид. С модификация на: (От Pbroks13, от Wikimedia Commons)
Доминирането на характера на „шушулка“ е продукт на ефекта на един от алелите на генната двойка, тъй като растенията с жълти шушулки могат да бъдат хомозиготни или хетерозиготни.
Доминиране и рецесивност на молекулярно ниво
Гени и алелни двойки
Благодарение на съвременните техники за молекулярна биология, сега знаем, че генът е нуклеотидна последователност в ДНК. Генна двойка съответства на две нуклеотидни последователности в ДНК.
По принцип различните алели на един ген са изключително сходни по своята нуклеотидна последователност, различаващи се само с няколко нуклеотида.
Поради тази причина различните алели всъщност са различни версии на един и същи ген и може да са възникнали от специфична мутация.
Алели и протеини
ДНК последователностите, които изграждат ген, кодират протеини, които изпълняват специфична функция в клетката. Тази функция е свързана с фенотипичен характер на индивида.
Пример за доминиране и рецесивност на молекулно ниво
Вземете за пример случая на гена, който контролира цвета на шушулката в граховото зърно, който има два алела:
- доминиращият алел (A), който определя функционален протеин и
- рецесивният алел (а), който определя дисфункционален протеин.
господство
Доминиращ хомозиготен индивид (A / A) експресира функционалния протеин и следователно ще представи жълтия цвят на обвивката.
В случая на хетерозиготния индивид (A / a), количеството протеин, произведено от доминиращия алел, е достатъчно за генериране на жълтия цвят.
Recessivity
Хомозиготният рецесивен индивид (a / a) експресира само дисфункционален протеин и следователно ще представи зелени шушулки.
Примери при хора
Както бе споменато по-горе, термините доминиране и рецесивност са свързани и се определят от опозицията. Следователно, ако черта X е доминираща по отношение на друг Z, тогава Z е рецесивен по отношение на X.
Например, известно е, че чертата "къдрава коса" е доминираща по отношение на "прави коси", следователно, последната е рецесивна по отношение на първата.
Доминиращи физически черти
- тъмната коса е доминираща над светлата,
- дългите мигли са доминиращи над късите,
- езикът за „навиване“ е доминиращ над езика „неподвижен“,
- ушите с лоб са доминиращи над ушите без лобове,
- Rh + кръвен фактор е доминиращ над Rh-.
Препратки
- Бейтсън, У. и Мендел, Г. (2009). Принципи на наследствеността на Мендел: Защита, с превод на оригиналните документи на Мендел относно хибридизацията (колекция от библиотеката в Кеймбридж - Дарвин, еволюция и генетика). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Фишър, РА (1936). Преоткрита ли е работата на Мендел? Анали на науката. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et al. (2018). ГЕНЕТИКА: ОТ ГЕНОВЕ ДО ГЕНОМИ, Шесто издание, Образование MacGraw-Hill. стр. 849.
- Moore, R. (2001). „Преоткриването“ на творчеството на Мендел 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Човешка генетика: концепции, механизми и приложения на генетиката в областта на биомедицината. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008 г.). Генетика в медицината. 7-ми изд. Сондърс, стр. 578.
- Радик, Г. (2015). Отвъд „спора на Мендел-Фишър“. Наука, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846