- история
- Характеристики на синдрома на Голдхан
- Честа патология ли е?
- Симптоми
- Краниофациални промени
- Ушни нарушения
- Офталмологични промени
- Нарушения в устата
- Гръбначни и мускулно-скелетни нарушения
- Причини
- диагноза
- лечение
- Препратки
В синдром Goldenhar е един от най-често срещаните черепно-лицеви малформации. На клинично ниво тази патология се характеризира с развитието и представянето на триада от предсърдни, очни и гръбначни изменения.
Той може да причини и други видове вторични патологии, като сърдечни, пикочно-полови, трахеопулмонални усложнения, интелектуална увреждане и забавено развитие на пискомотора.
Конкретната причина за синдрома на Голдхан в момента не е известна, но той е свързан с фактори, свързани с вътрематочна травма, излагане на фактори на околната среда, генетични промени, наред с други.
Що се отнася до диагнозата, възможно е да се извърши в пренаталния стадий чрез ранен и трансвагинален ултразвук, докато в неонаталната фаза клиничната оценка и различни лабораторни изследвания се използват главно чрез офталмологично, слухово или неврологично изследване.
И накрая, лечението на синдрома на Голдхан в ранните етапи обикновено се фокусира върху поддържащи живота медицински интервенции. В по-късните етапи той се основава на коригирането на краниофациални малформации и други медицински усложнения чрез участието на мултидисциплинарен екип.
Тази патология води до важни естетически и функционални усложнения. Въпреки че засегнатите постигат оптимално качество на живот, с функционална комуникация и адекватно социално развитие.
история
Първоначално тази патология е описана от Von Arlt през 1941 г. Въпреки това едва през 1952 г. Goldenhar я класифицира като независима патология чрез клиничното описание на три нови случая.
И накрая, Голин и неговият екип (1990) окончателно идентифицират синдрома на Голдхан като вид око-предсърдно-гръбначна дисплазия.
Характеристики на синдрома на Голдхан
Синдромът на Goldenhar е патология, която се характеризира с широка група краниофациални малформации и деформации, с неизвестна етиология и вроден или вътрематочен произход.
В допълнение, различни автори категоризират синдрома на Голдхан като полиформативна патология, тоест групиране на аномалии и промени с патогенна връзка помежду си, но без да представляват инвариантна последователност във всички случаи.
По-конкретно, при тази патология има ненормално или дефектно развитие на онези анатомични структури, които се получават по време на ембрионалното развитие на първата и втората брахиални арки.
Брахиалните арки са ембрионални структури, чрез които по време на пренаталното развитие се извличат голямо разнообразие от компоненти, органи, тъкани и структури.
Могат да се разграничат шест брахиални арки, които ще доведат до различни структури, които съставляват главата и шията, и по-специално до мандибуларната структура, тригеминалния нерв, лицевия нерв, мускулната структура на лицето, глософарингеалния нерв, различни мускулни компоненти на фаринкса, хранопровода и др.
По време на бременността честотата на различни патологични фактори може да доведе до дефектно развитие на тези ембрионални компоненти, причинявайки краниофациални и гръбначни малформации, характерни за синдрома на Goldenhar.
Честа патология ли е?
Синдромът на Goldenhar се счита за рядко или рядко заболяване със спорадичен вид. Въпреки това, в рамките на нарушенията, които възникват с краниофациални малформации, това е второто най-често срещано разстройство.
Въпреки че статистическите данни за тази патология не са в изобилие, се изчислява, че тя представлява честота, близка до 1 случай на 3500-5 600 новородени.
В допълнение, това заболяване присъства от раждането, поради вродения си характер и се среща по-често при мъжете.
Степента на представяне, свързана със секса, е 3: 2, със значително предразположение на мъжете.
Симптоми
Главно поради симптоматичната сложност синдромът на Goldenhar има широко хетерогенен клиничен курс.
Следователно изразяването на тази патология е силно променливо сред засегнатите, характеризира се с наличието на леки или трудно очевидни прояви, сложно и сериозно медицинско състояние.
Синдромът на Голдхан се характеризира с развитието на малформации и аномалии на кранио-лицевото ниво. Те засягат предимно едностранно, в по-висок дял от дясната зона на телесната повърхност.
По-долу ще опишем някои от най-честите клинични прояви при хора със синдром на Goldenhar:
Краниофациални промени
Като цяло промените, които се появяват в тази област, са в основна връзка с краниофациалната микросомия. Тоест, с широк набор от аномалии, които засягат формирането на черепа и лицето и които се характеризират главно с асиметрия и промяна в размера на техните структури.
Освен това се появяват и други видове прояви като:
- Бифиден череп: този термин се отнася до наличието на дефекти в затварянето на нервната тръба, ембрионална структура, която ще доведе до образуването на различни мозъчни, гръбначни и черепни структури. В този случай може да се наблюдава фисура в структурата на черепната кост, която може да доведе до излагане на менингеална или нервна тъкан.
- Микроцефалия: този термин се отнася до ненормално развитие на черепната структура на глобално ниво, представящ размер или черепно периметър, по-малък от очакваното за пола и хронологичната възрастова група на засегнатото лице.
- Долихоцефалия: при някои пациенти е възможно също да се идентифицира удължена и тясна черепна конфигурация от обичайното.
- Плагиоцефалия: също е възможно в някои случаи да се наблюдава ненормално сплескване на задната област на черепа, особено на структурите, разположени от дясната страна. Освен това е възможно да се развие изместване на останалите структури в предната част на него.
- Мандибуларна хипоплазия: мандибуларната структура също е значително засегната, развива се непълно или частично и води до други видове орални и лицеви промени.
- Хипоплазия на лицевия мускул: лицевият мускул е от съществено значение за контрола на експресията и различни двигателни дейности, свързани с комуникацията, храненето или мигането. Хората, които страдат от синдрома на Голдхан, могат да го развият частично, така че една добра част от функциите им може да бъде сериозно нарушена и засегната.
Ушни нарушения
Наличието на аномалии, свързани със структурата на ушите и слуховата функция, е друга от характерните особености на синдрома на Голдхан:
- Анотия и микротия: една от централните находки при тази патология е пълното отсъствие на развитие на ушите (анотия) или тяхното частично и дефектно развитие (микротия), характеризиращо се с наличието на неправилно оформен кожен апендикс.
- Асиметрия на ушния канал: обичайно е структурите, които се развиват в ушите, да правят това несиметрично във всяка една от тях.
- Слухов дефицит: структурни и анатомични промени влошават остротата на слуха при повечето засегнати, като по този начин е възможно да се идентифицира развитието на двустранна глухота.
Офталмологични промени
В допълнение към описаните по-горе патологии, очите са друга от зоните на лицето, които са засегнати в клиничния ход на синдрома на Goldenhar:
- Анофталмия и микрофталмия: често се срещат и случаи на пълно отсъствие на развитието на двете или на една от очните ябълки (анофталмия). В допълнение, те могат да се развият в необичайно малък обем (микрофталмия).
- Очна асиметрия: обикновено структурата на очните гнезда и очите обикновено е различна от двете страни.
- Нистагъм: могат да се появят необичайни движения на очите, характеризиращи се с неволни и бързи спазми.
- Колобоми: този термин се отнася до очна патология, която се характеризира с дупка или цепка в ириса.
- Новообразувания: също е възможно туморните маси да се развият на очно ниво, което значително влияе върху функционалността и визуалната ефективност.
Нарушения в устата
- Макрогтомия: въпреки факта, че мандибуларната структура може да се развие частично, при индивидите, засегнати от тази патология, е възможно да се идентифицира преувеличено развитие на устната кухина.
- Разместване на слюнчените жлези: жлезите, отговорни за производството на слюнка, и следователно за непрекъснатата хидратация на устните структури, могат да бъдат изместени към други области, които възпрепятстват тяхното ефективно функциониране.
- Хипоплазия на палатата: небцето обикновено е една от най-засегнатите структури, представяща непълно развитие, характеризиращо се с наличието на фисури или фистули.
- Зъбни малформации: организацията на зъбите обикновено е лоша, в много случаи това може да затрудни артикулацията на езика или дори храненето.
Гръбначни и мускулно-скелетни нарушения
Костната и мускулната структура на останалата част от тялото също може да бъде променена в клиничния ход на синдрома на Голдхан. Някои от най-често срещаните патологии включват:
- Сколиоза: отклонение и кривина на костната структура на гръбначния стълб.
- Спинално сливане или хипоплазия: костната и мускулната структура около гръбначния стълб обикновено се развива частично или непълно, причинявайки важни усложнения, свързани с стоене и ходене.
- Клубене: може да се появи деформация на стъпалото, характеризираща се с патологично завъртане на подметката и върха на стъпалото към вътрешността на краката, в напречна равнина.
Причини
Както отбелязахме в първоначалното описание, точната причина или причините за този тип краниофациална малформация все още не са открити.
Медицинската литература се отнася до наличието на фактори, свързани с излагането на патологични фактори на околната среда, травми и вътрематочни кръвни прекъсвания или генетични промени.
Автори като Lacombe (2005) свързват тази патология с различни състояния:
- Дефектно развитие на мезодермата, ембрионалната структура.
- прием на химикали, като наркотици и наркотици (ретинова киселина, кокаин, тамоксифен и др.)
- Излагане на фактори на околната среда като хербициди или инсектициди.
- Развитие на гестационен диабет и други видове патологии.
диагноза
По време на ембрионалния или предродилния стадий вече е възможно да се установи наличието на тази патология, главно чрез ултразвук за контрол на гестацията.
В случай на клинично подозрение е възможно да се използва и трансвагинален ултразвук, чиято ефективност може да даде по-ясни данни за физическите малформации.
В неонаталната фаза обикновено се използва магнитен резонанс или компютърна томография за потвърждаване на черепно-лицеви и мускулно-скелетни промени.
Освен това е от съществено значение да се оцени подробно всички орални и офталмологични нарушения и т.н., за да се проектира възможно най-добрата медицинска намеса.
лечение
Въпреки че няма лек за синдрома на Голдхан, могат да се използват редица медицински подходи за подобряване на симптомите и медицинските усложнения.
По принцип след раждането всички интервенции се фокусират върху мерките за подкрепа и контрола над оцеляването на засегнатия, контрол на храната, дишането, симптомите и др.
Впоследствие, след като всички индивидуални клинични характеристики бъдат оценени и оценени, се проектира мултидисциплинарна медицинска интервенция с помощта на специалисти от различни области: пластична, лицево-челюстна, ортопедична хирургия, офталмолози, стоматолози и др.
Всички интервенции са насочени главно към коригиране на краниофациални аномалии на естетическо и функционално ниво.
Препратки
- Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Аудиологичен профил на лица със синдром на Goldenhar. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
- Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Мултидисциплинарно лечение на синдрома на Goldenhar. Доклад за случай. Преподобни стоматол. Хередиана, 89-95.
- de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Окулоартикуловертебрална дисплазия или синдром на Голденхар.
мултидисциплинарно проучване на клиничен случай. Преподобна Кубана Офталмол, 42-6.
- Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, J., & Aguilar, J. (2004). Синдром на Goldernhar, свързан с бременността. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
- Кершенович Сефчович, Р., Гаридо Гарсия, Л., и Бурак Калик, А. (ср.). Синдром на Голдхан: Доклад за случай. Закон за медицината, 2007 г.
- Lacombe, D. (nd). Синдром на Голдхан. Получено от Орфанет.
- Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Синдром на Голдхан. Вътрематочни прояви и след раждането. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
- NIH. (SF). goldenhar заболяване. Получава се от генетични и редки заболявания.
- NORD. (2016 г.). Окуло-аурикуло-гръбначен спектър. Получава се от Natinonal Организация за редки разстройства.
- Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Синдром на Голдхан. аполомедицина, 60-70.