ВИДОВЕ ОСНОВНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЛИ ХРОМОЗОМНИ МУТАЦИИ - АНАТОМИЯ И ФИЗИОЛОГИЯ - 2025

На видове генетични или хромозомни мутации са разнообразни. Те се отнасят за промени в реда или броя на гените в хромозомите. Те могат да бъдат предадени на потомството, ако засегнат яйцата и спермата.

Ако това е така, това е наследствена мутация, но ако възникне, без родителят да мутира, това е де ново мутация.

Обикновено генетичните мутации възникват по време на образуването на гамети в мейоза и се дължат на счупени или лошо поправени нишки на ДНК.

Хромозомните мутации могат или не могат да имат видими ефекти за хората. Тези ефекти могат да варират в зависимост от това къде се появяват и дали влияят върху функцията на протеините или свързаните с тях процеси.

Човекът има 23 двойки хромозоми (половината наследени от майката, а останалата част от бащата). Много пъти генетичните мутации могат да бъдат открити само с помощта на микроскопични техники и след дълги проучвания.

Най-важните видове генетични мутации

Съществуват различни класификации на генетичните мутации в зависимост от елемента, който е засегнат. Една от класификациите описва 3 основни типа мутации: молекулярни, хромозомни и геномни.

1- Молекулярна мутация

Те са мутациите, които влияят на химичния състав на гените.

2- Хромозомна мутация

Това е мутация, при която това, което се променя, е част от хромозомата.

Има различни класификации в зависимост от това какво влияят. Ако те засягат броя на гените, той може да бъде под формата на:

- Дублиране

Възниква, когато част от хромозомата се повтаря в рамките на една и съща хромозома. Именно типът мутации е свързан с еволюционния процес на видовете.

- Изтриване

В този случай част от хромозомата се губи. Тежестта му зависи от броя на гените в липсващата част. Ако индивидът е хомозиготен, тази мутация е фатална.

Ако хромозомните мутации засягат реда на гените, говорим за:

- Инвестиции

Тази генетична промяна възниква, когато част от хромозомата се отдели, за да се присъедини по-късно, но в обратна посока. Ако се получи инверсия, гаметите вероятно не са жизнеспособни.

Има два вида инвестиции:

Перицентрични: те променят формата на хромозомата, защото влияят на центромера (точката на съединение между хроматидите, които съставляват хромозомата).

Парацентрични: те изобщо не влияят на центромера; следователно, те също не променят формата на хромозомата.

- Преместване

Това предполага, че част от хромозомата променя положението, местоположението. Ако тази промяна настъпи в една и съща хромозома, това е транспониране. Ако се появи между различни хромозоми, тя се нарича транслокация.

Транслокацията засяга потомството, защото предполага, че те ще наследят дубликат или непълна хромозома.

Съществува специален вид транслокация, известна като Робертсонова транслокация, при която две нехомоложни хромозоми се съединяват с дългите си рамена в центромера, образувайки единична хромозома.

3- Геномна мутация

Това е мутация, при която целият геном се влияе от увеличаване или намаляване на хромозомните набори или хромозоми.

Други видове генетични мутации

Друга класификация на мутациите ги разделя на:

1- Тихи мутации

Една от основите на ДНК е модифицирана, като все още кодира същата аминокиселина.

2- Полиморфизми

В този случай една от ДНК базите също се променя, но функцията на протеина не се влияе до степен, която може да причини заболяване. Ако една и съща грешка се повтори много близо една до друга, тя може да се изражда в патология.

3- мутационна мутация

В случай на тази мутация, промяната в една от основите на ДНК предполага, че аминокиселина, различна от тази, която трябва да бъде кодирана, е кодирана. Кодирането за грешна аминокиселина може да промени функцията на протеина.

4- Безсмислена мутация

Това е мутация, при която веригата от аминокиселини е отсечена. В зависимост от това къде се получава разпадането, това може да прекрати образуването на протеин.

5- Вмъкване

В този случай към оригиналната база на ДНК се добавят повече основи, което може да повлияе на рамката за четене. Също така се получава, когато се въвеждат неподходящи аминокиселини.

6- Хронова хромозома

Когато рамената на хромозома се сливат заедно в пръстен, тя се нарича пръстенна хромозома. Това е рядко разстройство, което е свързано със заболявания като синдром на Търнър.

7- Изохромозома

Тази мутация възниква, когато една хромозома загуби едната ръка, но другата се дублира. Обикновено възниква, когато центромерът се раздели напречно.

8- Маркерна хромозома

В този случай това е малка хромозома, съставена от части на една или повече хромозоми. Честотата му е ниска, а произходът й е неизвестен.

8- Универсална дисомия

Това е мутация, която предполага, че и двете хромозоми на една от 23-те двойки, които има ДНК, произхождат от един и същи родител.

Следователно, хромозомата на единия от двамата родители ще бъде дублирана, докато другият ще отсъства.

Тя може да бъде майката (унипарентална дисомия на майката) или бащата (бащино унипарентално нарушение). Uniparental disomy може да доведе до заболявания като синдром на Angelman.

Причини и последствия от генетични мутации

Въпреки че много от хромозомните мутации имат неизвестен за науката произход, все повече и повече изследвания показват разкриващи резултати за начина, по който навиците на начина на живот влияят на външния им вид.

Пушенето например се свързва с появата на множество хромозомни мутации. Изследване, публикувано в списание Science, разкри, че пушенето на пакет цигари на ден може да причини 150 мутации годишно във всяка клетка на белия дроб, 97 мутации в ларинкса, 23 мутации в устата, 18 мутации в пикочния мехур и 6 мутации в черен дроб.

Генетичните мутации обикновено са свързани с малформации или дефекти в нормалното функциониране на организма, но те имат и общо с еволюционните модификации, които дават възможност на един вид да оцелее.

Препратки

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Видове мутации. Възстановено от: guiametabolica.org
2. BBC World. Тютюнът причинява стотици генетични мутации при пушачите (и те не изчезват, ако се откажете). Възстановено от: bbc.com
3. Биология (s / f). Хромозомна или структурна мутация. Възстановено от: biología-geologia.com
4. E-dukative (s / f). Генетичният материал може да се промени. Хромозомни мутации. Възстановени от: e-ducativa.es
5. Научно око (2015). 5 редки генетични мутации, които изненадват. Възстановени от: informe21.com
6. wikipedia.org