- Историческа перспектива
- Основни характеристики
- изобилие
- Видове транспозони
- Елементи от клас 1
- Елементи от клас 2
- Как транспонирането влияе на хоста?
- Генетични ефекти
- Функции на транспонируеми елементи
- Роля в еволюцията на геномите
- Примери
- Препратки
На транспозон или преносими елементи са фрагменти на ДНК, които могат да променят местоположението си в генома. Събитието на преместване се нарича транспониране и те могат да се движат от една позиция в друга, в рамките на една и съща хромозома или да променят хромозома. Те присъстват във всички геноми и в значителен брой. Те са широко проучени в бактерии, дрожди, Drosophila и царевица.
Тези елементи са разделени на две групи, като се вземе предвид механизмът на транспониране на елемента. Така имаме ретротранспозоните, които използват РНК междинно съединение (рибонуклеинова киселина), докато втората група използва ДНК междинно съединение. Последната група са sensus stricto transposons.
"Скачащите гени" или транспозоните са открити в царевицата (Zea mays). Източник: pixabay.com
По-нова и подробна класификация използва общата структура на елементите, съществуването на подобни мотиви, както и идентичността и приликите на ДНК и аминокиселини. По този начин се определят подкласовете, суперсемействата, семействата и подсемействата на преносимите елементи.
Историческа перспектива
Благодарение на изследванията, проведени върху царевица (Zea mays) от Барбара Макклинток в средата на 40-те години, традиционното мнение, че всеки ген има фиксирано място в определена хромозома и фиксирано място в генома, може да бъде променено.
Тези експерименти дадоха да се разбере, че определени елементи имат способността да променят положението, от една хромозома в друга.
Първоначално McClintock измисли термина "контролиращи елементи", тъй като те контролираха експресията на гена там, където бяха вмъкнати. По-късно елементите са наречени скачащи гени, подвижни гени, подвижни генетични елементи и транспозони.
Дълго време този феномен не беше приет от всички биолози и беше третиран с известен скептицизъм. Днес мобилните елементи са напълно приети.
В исторически план транспозоните се считаха за „егоистични“ ДНК сегменти. След 80-те години тази перспектива започва да се променя, тъй като беше възможно да се идентифицират взаимодействията и влиянието на транспозоните върху генома от структурна и функционална гледна точка.
Поради тези причини, въпреки че подвижността на елемента може да бъде вредно в определени случаи, това може да бъде изгодно за популациите на организмите - аналогично на „полезен паразит“.
Основни характеристики
Транспозоните са отделни парчета ДНК, които имат способността да се мобилизират в геном (наречен геном "гостоприемник"), като цяло създават копия от себе си по време на процеса на мобилизация. Разбирането на транспозоните, техните характеристики и ролята им в генома се променя с годините.
Някои автори считат, че „преносим елемент“ е чадър термин за обозначаване на серия от гени с различни характеристики. Повечето от тях имат само необходимата последователност за тяхното транспониране.
Въпреки че всички те споделят характеристиката на възможността да се движат около генома, някои са способни да оставят копие от себе си на оригиналното място, което води до увеличаване на транспонируемите елементи в генома.
изобилие
Последователността на различни организми (микроорганизми, растения, животни, между другото) показа, че транспонируеми елементи съществуват практически във всички живи същества.
Транспозоните са в изобилие. В геномите на гръбначни животни те заемат от 4 до 60% от целия генетичен материал на организма, а при земноводните и в определена група риби транспозоните са изключително разнообразни. Има екстремни случаи, като царевица, където транспозоните съставляват повече от 80% от генома на тези растения.
При хората транспонируемите елементи се считат за най-разпространените компоненти в генома, с изобилие от почти 50%. Въпреки забележителното им изобилие, ролята, която играят на генетично ниво, не е изяснена напълно.
За да направим тази сравнителна фигура, нека вземем предвид кодиращите ДНК последователности. Те се транскрибират в месинджър РНК, който накрая се превежда в протеин. При примати кодиращата ДНК съдържа само 2% от генома.
Видове транспозони
Обикновено транспонируемите елементи се класифицират въз основа на начина, по който се движат през генома. Така имаме две категории: елементи от клас 1 и тези от клас 2.
Елементи от клас 1
Наричат се още елементи на РНК, защото ДНК елементът в генома се преписва в копие на РНК. След това РНК копието се преобразува обратно в друга ДНК, която се вкарва в целевия сайт на гостоприемния геном.
Те също са известни като ретро елементи, тъй като тяхното движение се дава от обратния поток на генетична информация, от РНК към ДНК.
Броят на тези видове елементи в генома е огромен. Например, Alu последователностите в човешкия геном.
Пренареждането е от репликационен тип, тоест последователността остава непокътната след феномена.
Елементи от клас 2
Елементите от клас 2 са известни като ДНК елементи. Тази категория включва транспозони, които се придвижват сами от едно място на друго, без да е необходим посредник.
Транспонирането може да бъде от репликационен тип, както в случая с елементи от клас I, или може да бъде консервативно: елементът се разделя в случай, така че броят на транспонируемите елементи не се увеличава. Предметите, открити от Барбара Маклинток, принадлежаха към клас 2.
Как транспонирането влияе на хоста?
Както споменахме, транспозоните са елементи, които могат да се движат в една и съща хромозома или да прескачат към друга. Трябва обаче да попитаме как се влияе на пригодността на индивида поради събитието на транспониране. Това по същество зависи от района, в който елементът е транспониран.
По този начин мобилизацията може да повлияе положително или отрицателно на гостоприемника, или чрез инактивиране на ген, модулиране на генната експресия или предизвикване на нелегитимна рекомбинация.
Ако пригодността на гостоприемника се намали драстично, това ще има ефект върху транспозона, тъй като оцеляването на организма е от решаващо значение за неговото продължаване.
Следователно, беше възможно да се идентифицират определени стратегии в хоста и в транспозона, които помагат за намаляване на отрицателния ефект от транспонирането, постигайки баланс.
Например, някои транспозони са склонни да се вмъкват в несъществени области на генома. По този начин въздействието на серията вероятно е минимално, както в хетерохроматиновите региони.
От страна на гостоприемника стратегиите включват метилиране на ДНК, което успява да намали експресията на транспонируемия елемент. Също така, някои смущаващи РНК могат да допринесат за тази работа.
Генетични ефекти
Транспонирането води до два основни генетични ефекта. На първо място, те причиняват мутации. Например 10% от всички генетични мутации в мишката са резултат от ретроелементни пренареждания, много от тях са кодиращи или регулаторни региони.
Второ, транспозоните насърчават нелегитимни събития на рекомбинация, което води до преконфигурация на гени или цели хромозоми, които обикновено носят делеции на генетичен материал. Изчислено е, че 0,3% от генетичните нарушения при хора (като наследствени левкемии) са възникнали по този начин.
Смята се, че намаляването на годността на гостоприемника поради вредни мутации е основната причина, поради която транспонируемите елементи не са по-обилни, отколкото вече са.
Функции на транспонируеми елементи
Първоначално се смяташе, че транспозоните са паразитни геноми, които нямат функция в техните домакини. В наши дни, благодарение на наличието на геномни данни, се обръща повече внимание на техните възможни функции и ролята на транспозоните в еволюцията на геномите.
Някои предполагаеми регулаторни последователности са получени от транспонируеми елементи и са запазени в различни гръбначни линии, в допълнение към това, че са отговорни за няколко еволюционни разработки.
Роля в еволюцията на геномите
Според последните проучвания транспозоните са оказали значително влияние върху архитектурата и еволюцията на геномите на органичните същества.
В малък мащаб транспозоните са способни да медиират промените в групите на връзки, въпреки че могат да имат и по-подходящи ефекти, като значителни структурни промени в геномните вариации, като изтривания, дублиране, инверсии, дублиране и преместване.
Транспозоните се считат за много важни фактори, които са формирали размера на геномите и техния състав в еукариотните организми. Всъщност съществува линейна зависимост между размера на генома и съдържанието на транспонируеми елементи.
Примери
Транспозоните също могат да доведат до адаптивна еволюция. Най-ясните примери за приноса на транспозони е еволюцията на имунната система и регулацията на транскрипцията чрез некодиращи елементи в плацентата и в мозъка на бозайниците.
В гръбначната имунна система всяко от големия брой антитела се произвежда с помощта на ген с три последователности (V, D и J). Тези последователности са физически разделени в генома, но те се събират по време на имунния отговор чрез механизъм, известен като VDJ рекомбинация.
В края на 90-те група изследователи откриват, че протеините, отговорни за VDJ кръстовището, са кодирани от гените RAG1 и RAG2. Тези липсвали интрони и биха могли да причинят транспонирането на специфични последователности в ДНК мишени.
Липсата на интрони е често срещана характеристика на гените, получени чрез ретротранспозиция на месинджърната РНК. Авторите на това проучване твърдят, че гръбначната имунна система е възникнала благодарение на транспозони, които съдържат прародителя на гените RAG1 и RAG2.
Счита се, че около 200 000 вмъквания са били изселени в рода на бозайниците.
Препратки
- Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Влиянието на транспонируемите елементи в еволюцията на генома и генетичната нестабилност и техните последици при различни заболявания. Геномика и информатика, 12 (3), 98-104.
- Finnegan, DJ (1989). Еукариотични преносими елементи и еволюция на генома. Тенденции в генетиката, 5, 103-107.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Въведение в генетичния анализ. Macmillan.
- Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Транспонируеми елементи и еволюция на генома на хоста. Тенденции в екологията и еволюцията, 15 (3), 95-99.
- Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Перспектива: транспонируеми елементи, паразитна ДНК и еволюция на генома. Еволюция, 55 (1), 1-24.
- Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Транспонируеми елементи: Няма повече „Нежелана ДНК“. Геномика и информатика, 10 (4), 226-33.
- Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). ДНК транспозони: природа и приложения в геномиката. Текуща геномика, 11 (2), 115-28.
- Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Еволюция и разнообразие на преносими елементи в геноми на гръбначни животни. Биология и еволюция на генома, 9 (1), 161-177.