РЕЦЕСИВНИ, ДОМИНИРАЩИ И МУТАНТНИ АЛЕЛИ - БИОЛОГИЯ - 2025

На алелите са различни версии на един ген и могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Всяка човешка клетка има две копия на всяка хромозома, имащи две версии на всеки ген.

Доминиращите алели са версията на гена, която е фенотипно експресирана дори с едно копие на гена (хетерозиготна). Например алелът за черните очи е доминиращ; едно копие на гена за черни очи е необходимо, за да се изрази фенотипно (че човекът по рождение има очи от този цвят).

Рецесивни алели aa, изразени в бялата пеперуда. Кафявата пеперуда има доминиращ алел (A); ти трябва само едно копие, за да изразиш този ген

Ако и двата алела са доминиращи, това се нарича кодоминантност. Например с кръвна група AB.

Рецесивните алели показват своето действие само ако организмът има две копия на един и същ алел (хомозиготен). Например генът за сини очи е рецесивен; са нужни две копия на един и същ ген, за да може да се изрази (за човекът да се роди със сини очи).

Доминиране и рецесивност

Качествата на доминиране и рецесивност на алелите се установяват въз основа на тяхното взаимодействие, тоест един алел е доминиращ над друг в зависимост от въпросната двойка алели и взаимодействието на техните продукти.

Няма универсален механизъм, чрез който да действат доминиращи и рецесивни алели. Доминиращите алели физически не „доминират“ или „потискат“ рецесивните алели. Дали един алел е доминиращ или рецесивен, зависи от особеностите на протеините, които кодират.

Исторически доминиращи и рецесивни модели на наследяване са наблюдавани преди молекулната основа на ДНК и гени, или как гените кодират протеините, които определят черти, се разбират.

В този контекст термините доминиращи и рецесивни могат да бъдат объркващи, когато става въпрос за разбирането как генът определя характеристика; те обаче са полезни понятия, когато става дума за прогнозиране на вероятността индивидът да наследи определени фенотипове, особено генетични разстройства.

Пример за доминиране и рецесивност

Има и случаи, при които някои алели могат да представят както доминиращи, така и рецесивни характеристики.

Аллелът на хемоглобина, наречен Hbs, е пример за това, тъй като има повече от едно фенотипно следствие:

Хорозиготни индивиди (Hbs / Hbs) за този алел имат сърповидно-клетъчна анемия, наследствено заболяване, което причинява болка и увреждане на органите и мускулите.

Хетерозиготните индивиди (Hbs / Hba) не представят заболяването, следователно, Hbs е рецесивен за сърповидноклетъчна анемия.

Хетерозиготните индивиди обаче са много по-устойчиви на малария (паразитно заболяване със симптоми на псевдогрип), отколкото хомозиготни (Hba / Hba), което дава доминиране на Hbs алела за това заболяване.

Мутантни алели

Рецесивен мутант индивид е този, чиито два алела трябва да бъдат идентични, за да се наблюдава мутантният фенотип. С други думи, индивидът трябва да бъде хомозиготен за мутантния алел, за да може той да показва мутантния фенотип.

За разлика от тях фенотипните последици на доминиращ мутант алел могат да се наблюдават при хетерозиготни индивиди, носещи един доминантно алел и един рецесивен алел, и при хомозиготни доминантни индивиди.

Тази информация е от съществено значение, за да се знае функцията на засегнатия ген и естеството на мутацията. Мутациите, които произвеждат рецесивни алели, обикновено водят до инактивиране на ген, което води до частична или пълна загуба на функция.

Такива мутации могат да повлияят на експресията на гена или да променят структурата на протеина, кодиран от последния, променяйки съответно неговата функция.

От своя страна доминиращите алели обикновено са следствие от мутация, която причинява печалба във функция. Такива мутации могат да увеличат активността на протеина, кодиран от гена, да променят функцията или да доведат до неподходящ пространствено-времеви модел на експресия, като по този начин придадат доминиращ фенотип на индивида.

Въпреки това, в някои гени доминиращите мутации могат да доведат и до загуба на функция. Има случаи, известни като хапло-недостатъчност, така наречени, тъй като наличието на двата алела е необходимо за представяне на нормална функция.

Отстраняването или инактивирането само на един от гените или алелите може да произведе мутант фенотип. В други случаи доминиращата мутация в единия алел може да доведе до структурна промяна в протеина, за който той кодира и това пречи на функцията на протеина на другия алел.

Тези мутации са известни като доминантно-отрицателни и произвеждат фенотип, подобен на този на мутациите, които причиняват загуба на функция.

Codominance

Кодоминантността се дефинира формално като израз на различните фенотипи, които обикновено се проявяват от двата алела при хетерозиготен индивид.

Тоест, индивид с хетерозиготен генотип, съставен от два различни алела, може да покаже фенотипа, свързан с един алел, другия или и двете едновременно.

ABO

АБО системата на кръвните групи при хората е пример за това явление, тази система е съставена от три алела. Трите алела си взаимодействат по различни начини за производството на четирите кръвни групи, които съставляват тази система.

трите алела са i, Ia, Ib; физическо лице може да притежава само два от тези три алела или две копия на един от тях. Трите хомозиготни i / i, Ia / Ia, Ib / Ib произвеждат съответно фенотипове O, A и B. Хетерозиготите i / Ia, i / Ib и Ia / Ib произвеждат съответно генотипове A, B и AB.

В тази система алелите определят формата и наличието на антиген върху клетъчната повърхност на червените кръвни клетки, които могат да бъдат разпознати от имунната система.

Докато алели e Ia и Ib произвеждат две различни форми на антигена, алел i не произвежда антиген, следователно, в генотипове i / Ia и i / Ib алели Ia и Ib са напълно доминиращи над алела i.

От друга страна, в генотипа Ia / Ib всеки от алелите произвежда собствена форма на антиген и двете се експресират на клетъчната повърхност. Това е известно като кодоминация.

Хаплоиди и диплоиди

Основна генетична разлика между дивите и експерименталните организми е в броя на хромозомите, които клетките им носят.

Тези, които носят само един набор от хромозоми, са известни като хаплоиди, докато тези, които носят две групи хромозоми, са известни като диплоиди.

Повечето сложни многоклетъчни организми са диплоидни (като муха, мишка, човек и някои дрожди като Saccharomyces cerevisiae, например), докато повечето прости едноклетъчни организми са хаплоидни (бактерии, водорасли, протозои и понякога S. cerevisiae също!).

Тази разлика е основна, тъй като повечето генетични анализи се извършват в диплоиден контекст, тоест с организми с две хромозомни копия, включително дрожди като S. cerevisiae в неговата диплоидна версия.

В случай на диплоидни организми могат да се появят много различни алели на един и същ ген сред индивидите в една и съща популация. Въпреки това, тъй като индивидите имат свойството да имат два комплекта хромозоми във всяка соматична клетка, индивидът може да носи само една двойка алели, по една на всяка хромозома.

Индивид, който носи два различни алела от един и същ ген, е хетерозигота; индивид, който носи два равни алела на ген, е известен като хомозиготен.

Препратки

1. Ридли, М. (2004). Еволюционна генетика. В еволюцията (с. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Лодиш, HF (2013). Молекулярно-клетъчна биология. Ню Йорк: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Въведение в генетичния анализ. (с. 706). WH Freeman и компания.
4. Генетичен научен център. (2016, 1 март) Какво са доминиращи и рецесивни ?. Произведено на 30 март 2018 г. от
5. Griswold, A. (2008) Опаковане на генома в прокариоти: кръговата хромозома на E. coli. Природообразование 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контрол на генната експресия. В клетъчната и молекулярна биология, концепции и експерименти. 8-мо издание, Уайли.
7. O'Connor, C. (2008) Хромозомна сегрегация в митозата: ролята на центромери. Природообразование 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Генетика: анализ на гени и геноми. стр. 854. Обучението на Джоунс и Бартлет.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Томас Хънт Морган, генетична рекомбинация и генетично картиране. Природообразование 1 (1): 205