В hemicigosis се определя като частично или пълно отсъствие на една от хомоложните хромозоми в еукариоти. Това състояние може да възникне в някои или всички клетки в пробата. Клетките, които имат само един алел, а не двойката, се наричат хемизиготни.
Най-често срещаният пример за хемизигоза се намира в сексуалната диференциация, при която една от индивидите - може да е мъжка или женска - е хемизиготна за всички алели на половите хромозоми, тъй като двете хромозоми са различни, докато при другия пол хромозомите са същите.
При хората 23-ата двойка хромозоми за мъже е съставена от Х хромозома и Y хромозома, за разлика от жените, където двете хромозоми са X.
Тази ситуация е обърната при някои птици, змии, пеперуди, земноводни и риби, тъй като женските индивиди са съставени от ZW хромозомите, а мъжките - от ZZ хромозоми.
Хемизигозата се наблюдава и като следствие от генетични мутации в репродуктивните процеси на многоклетъчни видове, но повечето от тези мутации са толкова тежки, че обикновено причиняват смъртта на организма, който го претърпява преди раждането.
Синдром на Търнър
Най-разпространената известна мутация, свързана с хемизигоза, е синдромът на Търнър, който е генетично състояние, което възниква при жени поради частичното или пълното отсъствие на Х хромозомата.
Изчислено е, че има честота при едно от 2500 до 3000 момичета, родени живи, но 99% от хората с тази мутация завършват със спонтанен аборт.
Синдромът на Търнър има висока степен на заболеваемост, характеризира се със средна височина от 143 до 146 см, сравнително широк гръден кош, кожни гънки по шията и липса на развитие на яйчниците, поради което повечето са стерилни.
Пациентите имат нормална интелигентност (IQ 90), но могат да имат затруднения при изучаването на математика, пространственото възприятие и визуалната двигателна координация.
В Северна Америка средната възраст при диагнозата е 7,7 години, което показва, че медицинският персонал има малък опит в идентифицирането му.
При този синдром липсва генетично лечение, но е необходимо подходящо медицинско управление от различни специалисти, за да се посещават физически и психологически заболявания вследствие на мутацията, като сърдечните проблеми са тези с най-висок риск.
хемофилия
Хемофилията при хората е вродено нарушение на кървенето, което се развива от мутацията на гени, свързани с хемизигосната полова хромозома X. Прогнозната честота е една на всеки 10 000 раждания. В зависимост от вида на хемофилията, някои кръвоизливи могат да бъдат животозастрашаващи.
Страда основно от мъжки индивиди, когато имат мутацията, те винаги представят болестта. При женските носители може да възникне хемофилия, ако засегнатата хромозома е доминираща, но най-честото условие е те да са безсимптомни и никога не знаят, че я имат.
Тъй като това е наследствено заболяване, специализираните лекари препоръчват оценката на жени с фамилна анамнеза или с признаци да бъдат носители.
Ранната диагноза на заболяването може да гарантира, че човекът получава адекватно лечение, тъй като може да направи разлика между леки, умерени и тежки форми.
Лечението се основава на венозното прилагане на липсващия фактор на съсирване за предотвратяване и лечение на кървене.
Животът на земята
Животът на земята се представя с огромно разнообразие от форми и характеристики, видове с течение на времето успяха да се адаптират към почти всички съществуващи среди.
Въпреки различията си, всички организми използват подобни генетични системи. Пълният набор от генетични инструкции за всеки индивид е техният геном, който е кодиран от протеини и нуклеинови киселини.
Гените представляват основната единица на наследството, съдържат информация и кодират генетичните характеристики на живите същества. В клетките гените са разположени върху хромозоми.
Най-слабо развитите организми са едноклетъчни, структурата им не е сложна, в тях липсва ядро и те се състоят от прокариотни клетки с една хромозома.
Най-развитите видове могат да бъдат едноклетъчни или многоклетъчни, образуват се от клетки, наречени еукариоти, които се характеризират с това, че имат определено ядро. Това ядро има функцията да защитава генетичния материал, съставен от множество хромозоми, винаги в четни числа.
Клетките на всеки вид притежават определен брой хромозоми, например бактерии като цяло само с една хромозома, плодови мухи с четири двойки, докато човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми. Хромозомите се различават по размер и сложност и са способни да съхраняват голям брой гени.
Клетъчно възпроизвеждане
Размножаването в прокариотни клетки, като най-простата, се случва само по асексуален начин, то започва, когато хромозомата се репликира, и завършва, когато клетката се дели, създавайки две еднакви клетки с една и съща генетична информация.
За разлика от еукариотните клетки, където репродукцията може да бъде асексуална, подобно на прокариотни клетки с образуването на дъщерни клетки, равни на майката, или полово.
Сексуалното размножаване е това, което позволява генетично изменение между организмите на даден вид. Това се осъществява благодарение на оплождането на две хаплоидни полови клетки или гамети от родителите, които съдържат половината от хромозомите, които при обединяване образуват нов индивид с половината от генетичната информация на всеки от родителите.
Генетична информация
Гените представят различна информация за една и съща характеристика на организма, като цвета на очите, който може да бъде черен, кафяв, зелен, син и т.н. Тази вариация се нарича алел.
Въпреки наличието на множество опции или алели, всеки индивид може да има само две. Ако клетката има два еднакви алела, кафяви очи, тя се нарича хомозиготна и тя ще бъде кафява.
Когато алелите са различни, черният и зелен цвят на очите се наричат хетерозиготни, а цветът на очите ще зависи от доминиращия алел.
Препратки
- Американска академия по педиатрия и детско ендокринно общество. 2018. Синдром на Търнър: Ръководство за семейства. Информационен лист за детска ендокринология. Балтимор, САЩ
- Бенджамин А. Пиърс. 2009. Генетика: концептуален подход. Ню Йорк, трето издание на ЕС. WH Freeman и компания.
- Domínguez H. Carolina и др. 2013. Синдром на Търнър. Опит с избрана група от мексиканското население. Детска мексика Бол Мед Хос. Том 70, № 6. 467-476.
- Световна федерация по хемофилия. 2012. Насоки за лечение на хемофилия. Монреал, Канада. Второ издание. 74 стр.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Значение на диагнозата на носителите в семейства с анамнеза за хемофилия. Кубински журнал по хематология, имунология и хемотерапия. Том 30, № 2.
- Нуньес В. Рамиро. 2017. Епидемиология и генетичен анализ на хемофилия А в Андалусия. Докторска дисертация Университет в Севиля. 139 стр.