- Сливане на гамети и трансфер на митохондрии
- Двустранно наследяване
- Приложения
- Патологии и превенции
- Препратки
В митохондриална наследството е предаването на митохондриална ДНК чрез органела нарича "митохондрии" и се появява от родител на потомството му. Обикновено наследяването става само от майчините митохондрии по майчина линия.
Шию Луо и колегите му обаче публикуват статия през януари 2019 г., в която откриват доказателства, че в редки случаи митохондриалната ДНК може да бъде наследена от двамата родители.
Менделски модели на наследяване спрямо модели на наследяване на митохондриални (Източник: BQmUB2011167 чрез Wikimedia Commons)
Повечето от генетичния материал в еукариотните клетки се намира в клетъчното ядро. Малка част от ДНК обаче се намира вътре в митохондриите.
Генетичният материал вътре в тази органела е известен като митохондриална ДНК, която е организирана в кръгова хромозома, която при бозайниците е с дължина между 16 000 и 16 800 базови двойки.
Наблюдавани са мутации в митохондриалната ДНК, които причиняват тежки заболявания при индивидите и в повечето случаи заболяванията се наследяват само от майка на дете, когато майките на митохондриите имат мутации в своята ДНК.
Всички митохондрии на потомците идват от малка група митохондрии, присъстващи в яйцеклетката, когато настъпи моментът на образуване на зиготата (сливане на яйцеклетката и спермата), поради което в повечето случаи митохондриите на плода се наследяват само от майка му.
Сливане на гамети и трансфер на митохондрии
По време на оплождането на яйцеклетката (женска гамета) спермата или мъжката гамета допринасят няколко митохондрии за развиващия се ембрион.
Този принос възниква в момента на контакт на спермата с плазмената мембрана на овула, тъй като и двете мембрани се сливат и спермата навлиза в цитоплазмата на яйцеклетката, изпразвайки вътрешното й съдържание там.
В повечето таксони на животинското царство има "тенденция" към наследяване в клонална или еднопарентен форма на митохондриите и митохондриалната ДНК (почти винаги по отношение на майките). В някои семейства животни има механизми на разрушаване на бащините митохондрии, предавани от сперматозоидите.
Яйцеклетката при бозайниците има стотици митохондрии, които представляват около 1/3 от общата ДНК, която имат тези полови клетки; докато спермата има само няколко в междинен участък между флагела и главата.
Човешките яйца имат повече от 100 000 копия на митохондриална ДНК; междувременно спермата има само около 100, но количеството варира в зависимост от въпросния вид.
Това прави очевидно, че по-голямата част от митохондриите в клетките на потомците се предават от майката. Следователно, ако митохондриите на овулите представляват вредни или вредни мутации, тези мутации ще бъдат предадени на техните потомци.
Двустранно наследяване
Ученият Хътчинсън през 1974 г. е един от първите, които потвърдиха, че наследяването на митохондриите става по строго майчин (матрилинеален) начин. Въпреки това, в началото на 20 век Уайт и колегите му забелязват, че при някои миди митохондриалното наследство не е строго майчинско.
По-късно, през 2008 г., това наблюдение при мидите беше определено като вид „хетероплазма“, което се отнася до „изтичането“ на митохондриите и бащинската митохондриална ДНК в потомство.
Много повече наблюдения идентифицират присъствието на бащински митохондрии и митохондриална ДНК в мидите като естествени.
Шию Луо и колегите му идентифицираха трима души от три човешки семейства с необичайна митохондриална ДНК хетероплазма. Тези хетероплазми не могат да бъдат обяснени с произхода на майчината митохондриална ДНК, така че тези автори извършиха секвенциониране на следващото поколение на митохондриалната ДНК и на двамата родители и на двамата баби и дядовци на тримата.
По този начин необичайната хетероплазма е идентифицирана като продукт на приноса на митохондриалната ДНК от двете баби и дядовци, бабата и дядото. В допълнение, авторите идентифицират две допълнителни несвързани семейства, показващи бипарентално митохондриално предаване.
Това изследване беше първият доклад за наследяването на митохондриите по двупарентен начин при хората.
Luo et al. Предполагат, че хетероплазмата, дължаща се на митохондриално предаване на ДНК на бащин, се пропуска при диагностициране, когато не причинява заболяване при лицата, които го носят.
Приложения
Митохондриалната ДНК е въведена в популационната генетика, филогенезата и еволюционните изследвания на д-р Джон К. Ейви през 1979 г. и днес това е един от най-мощните инструменти за изучаване на популационната генетика от всички живи същества.
Чрез проследяване на генеалогията на човешката митохондриална ДНК е извършено огромно количество генетични изследвания, за да се опита да се определи произхода на човечеството.
Дори въз основа на митохондриалната ДНК на майката е определено, че всички хора по света могат да бъдат класифицирани в около 40 различни групи митохондриални хаплотипове, тясно свързани с различни географски области на света.
Много търговски къщи като "Оксфордски прародител" предлагат да се проследят всички предци на хората, използващи наследяването на митохондриалната ДНК.
Основателят на Оксфордския прародител Брайън Сайкс използва митохондриалната ДНК, за да класифицира всички европейци в кланове, създадени от "Седемте дъщери на Ева". Това е заглавието на Сайкс, присвоено на книга, която той написа, опитвайки се да проследи произхода на всички европейци.
В своята книга Брайън Сайкс следва митохондриалното наследяване на всички европейски граждани чрез секвениране на митохондриалната ДНК на хиляди хора, локализирайки произхода на всички европейци при седем жени, съществували преди последния ледников период, преди 45 000 години.
Патологии и превенции
Вредните мутации в митохондриалните ДНК гени причиняват множество заболявания на системно ниво. Тези мутации могат да бъдат предавани чрез митохондриално наследяване чрез майката и по-рядко от бащата.
Мутацията в митохондриалната ДНК може да причини проблеми поради липсата или увреждането на ензимите, участващи в клетъчното дишане. Това увреждане води до намаляване на доставката на ATP на клетките, което води до неизправност на системите на организма.
Въпреки това, в много случаи хората наследяват различни видове митохондрии от майките си, някои функционални и други дефектни; следователно, митохондриите с функционални гени могат да компенсират неизправността на дефектните митохондрии.
Форма на предаване на митохондриални патологии по "matrilineal" път (митохондриално наследяване) (Източник: ghr.nlm.nih.gov чрез Wikimedia Commons)
В момента се правят изследвания за прехвърляне на клетъчни ядра, които могат да позволят на жени, страдащи от заболявания, причинени от вредни мутации в митохондриите, да имат здрави деца.
Методът за прехвърляне на ядра се състои в извличане на клетъчното ядро от яйцеклетката на майката със засегнатите митохондрии и вкарването му в нормални дарени овули, от които клетъчното ядро е предварително извлечено.
Впоследствие яйцеклетката може да бъде оплодена от сперма от партньор на пациента in vitro. Тази техника породи полемика, защото замислените плодове биха имали ДНК на три различни родители.
Препратки
- Адам, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., & Amemiya, A. Преглед на митохондриалните разстройства - GeneReviews®.
- Aiello, LB и Chiatti, BD (2017). Праймер в генетиката и геномиката, член 4 - Наследствени модели. Биологични изследвания за медицинска сестра, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, & Lansman, RA (1979). Митохондриални ДНК клонинги и матриархална филогения в и сред географските популации на джобния гофер, Geomys pinetis. Трудове на Националната академия на науките, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). Динамика на митохондриалното наследяване в еволюцията на бинарните чифтосващи типове и два пола. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974). Унаследяване на майката от митохондриална ДНК на бозайници. Природа, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG и Suomalainen, A. (2019). Съдбата на митохондриите на баща. Природа, 565 (7739), 296-297.
- Сутовски, П. (2019). Клетъчна и молекулярна основа на наследяването на митохондриите. Springer.