ХОМОЗИГОТИ В ПРОКАРИОТИ И ЕУКАРИОТИ - БИОЛОГИЯ - 2026

А хомозиготни по генетика е индивид, който има две копия на същия алел (същата версия на ген) на един или повече локуса (място в хромозомата). Терминът понякога се прилага за по-големи генетични образувания, като цели хромозоми; в този контекст хомозиготът е индивид с две еднакви копия на една и съща хромозома.

Думата хомозиготна е съставена от два елемента етимологично. Термините са хомо-равно или идентично и зигота-плодоносна яйцеклетка или първата клетка на индивид, възникнала чрез сексуална репродукция.

Хомозиготът има един и същ тип алел за всеки ген на всяка хомоложна хромозома

Клетъчна класификация: прокариоти и еукариоти

Организмите се класифицират въз основа на различни свойства, свързани с генетичния материал (ДНК), съдържащ се в техните клетки. Като се има предвид клетъчната структура, където се намира генетичният материал, организмите са класифицирани в два основни типа: прокариоти (pro: преди; карион: ядро) и еукариоти (eu: вярно; карион: ядро).

Прокариоти

В прокариотните организми генетичният материал е ограничен до определен регион в цитоплазмата на клетките, наречен нуклеоид. Моделните организми от тази група съответстват на бактериите от вида Escherichia coli, които имат единична кръгова ДНК верига, тоест краищата им са съединени.

Тази верига е известна като хромозома и в Е. coli съдържа около 1,3 милиона базови двойки. Има някои изключения от този модел в групата, например, някои бактериални родове имат хромозоми с права верига, като спирохети от рода Borrelia.

Линейният размер или дължина на бактериалните геноми / хромозоми обикновено е в диапазона от милиметри, тоест те са няколко пъти по-големи от размера на самите клетки.

Генетичният материал се съхранява в пакетиран вид, за да се намали пространството, заето от тази голяма молекула. Това опаковане се постига чрез преохлаждане, усукване на главната ос на молекулата, което произвежда малки обрати, които причиняват въртене.

От своя страна, по-големи обрати на тези малки нишки върху себе си и останалата част от веригата, като по този начин се намалява разстоянието и пространството, заемано между различни участъци от кръговата хромозома, и го привеждат до кондензирана (сгъната) форма.

евкариотни клетки

При еукариотите генетичният материал се намира в специализирано отделение, заобиколено от мембрана; Това отделение е известно като ядрото на клетката.

Генетичният материал, съдържащ се в ядрото, е структуриран по принцип, подобен на този на прокариотите - преохлаждането.

Въпреки това, степените / нивата на кингиране са по-високи, тъй като количеството на ДНК за настаняване е много по-голямо. В еукариотите ядрото не съдържа нито една ДНК верига или хромозома, съдържа няколко от тях и те не са кръгли, а линейни и трябва да бъдат подредени.

Всяка хромозома варира по размер в зависимост от вида, но обикновено те са по-големи от тези на прокариотите, когато се сравняват поотделно.

Например, човешката хромозома 1 е дълга 7,3 сантиметра, докато хромозомата Е. coli е дълга приблизително 1,6 милиметра. За допълнителна справка, човешкият геном съдържа 6,6 × 10 ⁹ нуклеотиди.

Плоиди и хромозоми

Съществува друга класификация на организмите въз основа на количеството генетичен материал, който съдържат, известна като плоид.

Организмите с единичен набор или копие на хромозоми са известни като хаплоиди (бактерии или репродуктивни клетки при хора), като два комплекта / копия на хромозоми са известни като диплоиди (Homo sapiens, Mus musculus, между много други), с четири групи / Хромозомните копия са известни като тетраплоиди (Odontophrinus americanus, растения от род Brassicca).

Организмите с голям брой хромозомни групи са известни като полиплоиди. В много случаи допълнителните набори от хромозоми са копия на основен набор.

В продължение на няколко години се считаше, че характеристики като плоид, по-големи от една, са характерни за организми с определено клетъчно ядро, но скорошни открития показват, че някои прокариоти имат множество хромозомни копия, повишаващи плоидността им, както се вижда от случаите на Deinococcus radiodurans и Bacillus meagateriium.

Хомозиготни и доминиращи

В диплоидните организми (като граха, изследван от Мендел) двата гена в локуси или алели се наследяват, един по майчина линия и един родителски, а алелната двойка заедно представлява генотипа на този специфичен ген.

Индивид, който представя хомозиготен (хомозиготен) генотип на ген, е този, който притежава два еднакви варианта или алела в даден локус.

Хомозигосите от своя страна могат да бъдат подразделени на два вида въз основа на тяхната връзка и принос към фенотипа: доминиращ и рецесивен. Трябва да се отбележи, че и двата израза са фенотипни свойства.

господство

Доминиращ алел A

Доминирането в генетичния контекст е връзка между алели на ген, при която фенотипният принос на един алел е маскиран от приноса на другия алел от същия локус; в този случай първият алел е рецесивен, а вторият - доминиращ (хетерозиготен).

Доминирането не се наследява в алелите или във фенотипа, който те произвеждат, това е връзка, която се установява въз основа на наличните алели и може да бъде модифицирана от външни агенти, като други алели.

Класически пример за доминиране и връзката му с фенотипа е производството на функционален протеин от доминантния алел, който накрая произвежда физическата черта, докато рецесивният алел не произвежда споменатия протеин във функционална форма (мутант) и следователно не допринася за фенотипа.

Доминиращ хомозиготен

По този начин, хомозиготен доминиращ индивид за черта / характеристика е този, който притежава генотип, който представя две идентични копия на доминиращия алел (чиста линия).

Възможно е също така да се намери доминиране в генотипове, при които двата доминиращи алела не са открити, но един доминиращ алел е налице и единият е рецесивен, но това не е случай на хомозиготност, това е случай на хетерозиготност.

В генетичния анализ доминиращите алели са представени с главна буква, свързана с описаната черта.

В случая с венчелистчетата на граховото цвете дивата черта (в този случай лилавият цвят) е доминираща и генотипът е представен като "P / P", обозначаващ както доминиращата черта, така и хомозиготното състояние, т.е., наличието на два еднакви алела в диплоиден организъм.

Рецесивен хомозиготен

Рецесивен аа

От друга страна, индивидуален хомозиготен рецесив за определен признак носи две копия на алела, който кодира рецесивния признак.

Продължавайки с примера на граховото зърно, рецесивният белег в венчелистчетата е бял, така че при индивиди с цветя от този цвят всеки алел е представен с малка буква, предполагаща рецесивност и двете еднакви рецесивни копия, така че генотип се символизира като "p / p".

В някои случаи генетиците използват главна буква символично, за да представят алела от див тип (например Р) и по този начин символизират и се отнасят до специфична нуклеотидна последователност.

От друга страна, когато се използва малка буква, р, той представлява рецесивен алел, който може да бъде всеки от възможните типове (мутации).

Доминиращи и рецесивни мутации

Процесите, чрез които определен генотип е способен да произвежда фенотип в организмите, са разнообразни и сложни. Рецесивните мутации обикновено инактивират засегнатия ген и водят до загуба на функция.

Това може да се случи чрез частично или пълно отстраняване на гена, чрез прекъсване на експресията на гена или чрез промяна на структурата на кодирания протеин, която накрая променя неговата функция.

От друга страна, доминиращите мутации често водят до повишаване на функцията, могат да повишат активността на даден ген продукт или да придадат нова активност на споменатия продукт, и следователно могат също така да предизвикат неподходяща пространствено-времева експресия.

Този тип мутации също могат да бъдат свързани със загуба на функция, има някои случаи, когато са необходими две копия на ген за нормална функция, така че премахването на едно копие може да доведе до мутант фенотип.

Тези гени са известни като хапло-недостатъчни. В някои други случаи мутацията може да доведе до структурни промени в протеините, които пречат на функцията на дивия тип протеин, кодиран от другия алел. Те са известни като доминиращи отрицателни мутации.

Рецесивни фенотипове при хората

При хората примери за известни рецесивни фенотипове са албинизъм, муковисцидоза и фенилкетонурия. Всичко това са медицински състояния с подобни генетични основи.

Взимайки последния като пример, индивидите с това заболяване имат генотип "p / p" и тъй като индивидът има и двата рецесивни алела, той е хомозиготен.

В този случай "р" е свързан с английския термин фенилкетонурия и е малка буква, за да представлява рецесивния характер на алела. Заболяването се причинява от анормална обработка на фенилаланин, който в нормални условия трябва да се преобразува в тирозин (и двете молекули са аминокиселини) от ензима фенилаланин хидроксилаза.

Мутациите в близост до активното място на този ензим му пречат да може да свърже фенилаланин, за да го обработи впоследствие.

Вследствие на това фенилаланинът се натрупва в организма и се превръща в фенилпирунова киселина - съединение, което пречи на развитието на нервната система. Тези състояния са общо известни като автозомно-рецесивни разстройства.

Хомозиготни и

Моделите на наследяване и следователно наличието на алели за ген, доминиращ и рецесивен, в генотипите на индивиди в популацията се подчиняват на първия закон на Мендел.

Първо е законът на Мендел

Този закон е известен като закон за еднаква сегрегация на алели и има молекулни основи, които се обясняват по време на образуването на гамети.

В диплоидните организми, които се размножават сексуално, има два основни типа клетки: соматични клетки и полови клетки или гамети.

Соматичните клетки имат две копия на всяка хромозома (диплоидна) и всяка от хромозомите (хроматиди) съдържа един от двата алела.

Гаметичните клетки се произвеждат от зародишните тъкани чрез мейоза, където диплоидните клетки претърпяват ядрено разделение, придружено от хромозомно редукция по време на този процес, следователно те представят само един набор от хромозоми, следователно те са хаплоидни.

смекчен израз

По време на мейозата ахроматичното вретено е закотвено към центромерите на хромозомите и хроматидите са разделени (и следователно алелите) към противоположни полюси на стволовата клетка, произвеждайки две отделни дъщерни клетки или гамети.

Ако индивидът, произвеждащ гамети, е хомозиготен (A / A или a / a), тогава общият брой на генетичните клетки, произведени от него, ще имат идентични алели (A или a, съответно).

Ако индивидът е хетерозиготен (A / a или a / A), тогава половината от гамети ще носи един алел (A), а другата половина - другия (a). Когато сексуалното размножаване завърши, се образува нова зигота, мъжките и женските гамети се сливат, за да образуват нова диплоидна клетка и нова двойка хромозоми, поради което се установяват алели.

Този процес води началото си от нов генотип, който се определя от алелите, внесени от мъжката гамета и женската гамета.

В менделската генетика хомозиготните и хетерозиготните фенотипове нямат еднакви вероятности да се появят в популация, но възможните алелни комбинации, свързани с фенотипите, могат да бъдат направени или определени чрез генетичен кръстосан анализ.

Ако и двамата родители са хомозиготни за ген от доминиращ тип (A / A), тогава гаметите и на двамата ще бъдат от тип А в тяхната цялост и техният съюз неизменно ще доведе до A / A генотип.

Ако и двамата родители имат хомозиготен рецесивен генотип (a / a), тогава потомството неизменно ще доведе и до хомозиготен рецесивен генотип.

Популационна генетика и еволюция

В еволюционната теория се казва, че двигателят на еволюцията е промяна и на генетично ниво промяната става чрез мутации и рекомбинации.

Мутациите често включват промени в някои нуклеотидни бази на ген, въпреки че те могат да бъдат от повече от една основа.

Повечето мутации се считат за спонтанни събития, свързани със степента на грешка или вярност на полимеразите по време на ДНК транскрипция и репликация.

Има също много доказателства за физически явления, причиняващи мутации на генетично ниво. От своя страна, рекомбинациите могат да предизвикат обмен на цели участъци от хромозоми, но са свързани само със събития на дублиране на клетки, като митоза и мейоза.

Всъщност те се считат за основен механизъм за генериране на генотипична променливост по време на образуването на гамети. Включването на генетична променливост е отличителен белег на сексуалната репродукция.

Гени и еволюция

Фокусиран върху гените, в момента се счита, че двигателят на наследяването и следователно еволюцията са гените, които представят повече от един алел.

Тези гени, които имат само един алел, трудно могат да причинят еволюционна промяна, ако всички индивиди в популацията имат две копия на един и същ алел, както е показано по-горе.

Това е така, тъй като генетичната информация се предава от едно поколение на друго, едва ли ще се намерят промени в тази популация, освен ако няма сили, които произвеждат вариации в гените, като тези, споменати по-горе.

Най-простите еволюционни модели са тези, които разглеждат само локус и целта им е да се опитат да предскажат честотите на генотипа в следващото поколение въз основа на данните на съществуващото поколение.

Препратки

1. Ридли, М. (2004). Еволюционна генетика. В еволюцията (с. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Опаковане на генома в прокариоти: кръговата хромозома на E. coli. Природообразование 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Анатомията на A-, B- и Z-DNA. 1982. Наука, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контрол на генната експресия. В клетъчната и молекулярна биология, концепции и експерименти. 8-мо издание, Уайли.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Генетика: анализ на гени и геноми. стр. 854. Обучението на Джоунс и Бартлет.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy в голяма бактерия. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Томас Хънт Морган, генетична рекомбинация и генетично картиране. Природообразование 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Хромозомна сегрегация в митозата: ролята на центромери. Природообразование 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Въведение в генетичния анализ. (с. 706). WH Freeman и компания.
10. Лодиш, HF (2013). Молекулярно-клетъчна биология. Ню Йорк: WH Freeman and Co.