КАКВО СА СВЪРЗАНИ ГЕНИ? (БИОЛОГИЯ) - БИОЛОГИЯ - 2025

Два гена са свързани, когато са склонни да се наследяват заедно, сякаш са едно цяло. Това може да се случи и с повече от два гена. Във всеки случай това поведение на гените е това, което е позволило генетично картографиране чрез свързване и рекомбинация.

По времето на Мендел други изследователи, като съпрузите Бовери, са забелязали, че в ядрото на клетката има тела, които се секретират по време на процеса на делене на клетките. Това бяха хромозомите.

По-късно, с работата на Морган и неговата група, има по-ясно разбиране за наследяването на гените и хромозомите. С други думи, гените сегрегират като хромозомите, които ги носят (хромозомна теория за наследяване).

Човек и гени

Както знаем, има много по-малко хромозоми от гените. Човекът например има около 20 000 гена, разпределени в около 23 различни хромозоми (хаплоиден товар на вида).

Всяка хромозома е представена от дълга молекула на ДНК, в която много, много гени са кодирани отделно. Всеки ген, след това, се намира в определен участък (локус) на специфична хромозома; от своя страна, всяка хромозома носи много гени.

С други думи, всички гени на хромозома са свързани един с друг. Ако се окаже, че те не са, именно защото има процес на физически обмен на ДНК между хромозомите, което създава илюзията за независимо разпределение.

Този процес се нарича рекомбинация. Ако два гена са свързани, но широко разделени един от друг, винаги ще възникне рекомбинация и гените ще сегрегират точно както Мендел наблюдава.

лигиране

За да наблюдава и демонстрира връзка, изследователят пристъпва да прави кръстоски с индивиди, които представят контрастираща проява на фенотипа на изследваните гени (например P: AAbb X aaBB).

Всички потомци на F1 ще бъдат AaBb. От дихибридния кръст (или тестов кръст) на AaBb X би се очаквало потомство на F2, показващо генотипното (и фенотипичното) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb съотношения.

Но това е вярно само ако гените не са свързани. Първата генетична улика, която свързват два гена, е че има превес на бащините фенотипове: тоест Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Отблъскване и свързване

В случай на свързани гени, които използваме като пример, индивидите ще произвеждат предимно Ab и aB гамети, а не AB и ab гамети.

Тъй като доминиращият алел на един ген е свързан с рецесивния алел на другия ген, се казва, че двата гена са свързани в отблъскване. Ако се наблюдава преобладаване на алели AB и ab над гамети Ab и AB, се казва, че гените са свързани във връзка.

Тоест, доминиращите алели са свързани с една и съща ДНК молекула; или какво е същото, те са свързани с една и съща хромозома. Тази информация е изключително полезна при генетично подобрение.

Това дава възможност да се установи броят на индивидите, които трябва да бъдат анализирани, когато гените са свързани и е желателно да се изберат например двата доминиращи знака.

Това би било по-трудно да се постигне, когато и двата гена са в отблъскване и връзката е толкова плътна, че почти няма рекомбинация между двата гена.

Неравновесие на връзката

Наличието на самата връзка беше огромен напредък в нашето разбиране за гените и тяхната организация. Но в допълнение, това ни позволи да разберем как селекцията може да действа при популациите и да обясним малко еволюцията на живите същества.

Има гени, които са толкова тясно свързани, че се създават само два вида гамети вместо четирите, които биха позволили независимо разпространение.

Неравновесие на връзката

В крайни случаи тези два свързани гена (при свързване или в отблъскване) се появяват само в един вид асоциация в популацията. Ако това се случи, се казва, че има неравновесие на връзката.

Неравновесието на връзката възниква например, когато липсата на двата доминиращи алела намалява шансовете за оцеляване и възпроизвеждане на индивидите.

Това се случва, когато индивидите са продукт на оплождането между ab gametes. Оплождането между гамети aB и Ab, напротив, увеличава вероятността за оцеляване на индивида.

Те ще имат най-малко един алел A и един алел B и ще показват съответните функции, свързани с див тип.

Връзката и нейното неравновесие също могат да обяснят защо някои нежелани алели на даден ген не се елиминират от популацията. Ако те са тясно свързани (в отблъскване) с доминиращи алели на друг ген, който предоставя предимства на неговия носител (например, АВ), това, че е свързано с „доброто“, позволява постоянството на „лошите“.

Рекомбинация и свързване на генетично картографиране

Важна последица от връзката е, че дава възможност да се определи разстоянието между свързаните гени. Това се оказа исторически вярно и доведе до създаването на първите генетични карти.

За да се направи това, беше необходимо да се разбере, че хомоложните хромозоми могат да се кръстосват помежду си по време на мейоза в процес, наречен рекомбинация.

При рекомбинация се получават различни гамети към тези, които индивидът би могъл да произвежда само чрез сегрегация. Тъй като рекомбинантите могат да бъдат преброени, е възможно да се изрази математически колко далеч е отделен един ген от друг.

В картите за свързване и рекомбинация се броят индивидите, които са рекомбинантни между определена генна двойка. Тогава процентът му се изчислява по отношение на общата заетост от населението.

По конвенция, един процент (1%) рекомбинация е единица за генетична карта (umg). Например, в картографска популация от 1000 индивида, 200 рекомбинанти са открити сред генетичните маркери на A / a и B / b. Следователно разстоянието, което ги разделя на хромозомата, е 20 umg.

Понастоящем 1 umg (което е 1% рекомбинация) се нарича cM (centi Morgan). В горния случай разстоянието между A / a и B / b е 20 cM.

Връзка генетично картографиране и неговите ограничения

В генетична карта могат да се добавят разстояния в сМ, но очевидно процентите на рекомбинация не могат да се добавят. Винаги трябва да картографирате гени, които са достатъчно далеч един от друг, за да можете да измервате къси разстояния.

Ако разстоянието между два маркера е много голямо, вероятността между тях да има рекомбинационно събитие е равна на 1. Следователно, те винаги ще рекомбинират и тези гени ще се държат така, сякаш са независимо разпределени, въпреки че са свързани.

От друга страна, поради различни видове, картите, измерени в сМ, не са линейно свързани с количеството на включената ДНК. Освен това количеството на ДНК на cM не е универсално и за всеки конкретен вид е определена и средна стойност.

Препратки

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Изграждане на карта за генетична връзка при човека, използваща полиморфизми с дължина на рестрикционен фрагмент. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Генетика: анализ и принципи. McGraw-Hill Висше образование, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
3. Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, САЩ.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11 ^-то издание). Ню Йорк: WH Freeman, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Цветните полови хромозоми на телеост риби. Гени (Базел), doi: 10.3390 / гени9050233.