- Източници на хромозомни промени
- Ploidy промени
- Хромозомни пренастройки
- Sythenia
- Хомология и сходство на последователността
- Препратки
На хомоложни хромозоми на дадено лице са тези хромозоми, които са част от една и съща двойка в диплоиден организъм. В биологията хомологията се отнася до родство, сходство и / или функция от общ произход.
Всеки член на хомоложната двойка има общ произход и те се намират в един и същи организъм чрез сливане на гамети. Всички хромозоми в организма са соматични хромозоми, с изключение на тези на сексуалната двойка.
Половите хромозоми от гледна точка на хомологията са изключение. И двете могат да имат различен произход, но имат области на хомология, които ги карат да се държат като соматични хромозоми по време на цикли на клетъчно делене.
Тези хомоложни части позволяват както да се чифтосват по време на митоза и мейоза, така и да се рекомбинират по време на втората от тях.
Очевидно отделните хромозомни двойки от различни близко свързани видове също са филогенетично хомоложни. Те обаче са рекомбинирани и променени дотолкова, че е много трудно едни и същи хромозоми от различни видове да бъдат напълно хомоложни.
Най-вероятно при сравняване на хромозомите на два вида хомологията е мозайка. Тоест, хромозома от един вид ще споделя големи или малки хомоложни области с различни хромозоми на другия.
Източници на хромозомни промени
Мутациите на ниво хромозома могат да се наблюдават на две основни нива: промяна в броя и промени в структурата.
Промените на ниво последователност се анализират на ниво ген (и геном) и ни дават представа за сходството в информационното съдържание между гени, геноми и видове.
Промените в броя и структурата ни позволяват да покажем сходства и различия на организационно ниво, или чрез анализ на отделни хромозоми, или на всички тях като цяло.
Ploidy промени
Промените в броя на хромозомите на индивида, които засягат една или няколко хромозоми, се наричат анеуплоидии. Например, индивид с 3 хромозоми 21 вместо две се казва, че има тризомия.
Тризомия върху хромозома 21 е най-честата причина за синдрома на Даун. От друга страна, женска от човешкия вид с единична Х хромозома също е анеуплоидна за тази хромозома. XO жените имат това, което е известно като синдром на Търнър.
Промените, които засягат основния брой хромозоми при един вид, се наричат еуплоидии. Тоест, има повторение на набора от хаплоидни хромозоми на вида.
Ако има две, организмът е диплоиден - както е при повечето видове, които проявяват сексуална репродукция. Ако те представят три, организмът е триплоиден; ако четири, тетраплоид и т.н.
Това е много често при растенията и е важен източник на еволюционни промени в тази група организми.
Хромозомни пренастройки
Отделните хромозоми също могат да представят определени видове пренареждания, които могат да имат големи последици както за индивида, така и за вида. Тези промени включват изтриване, вмъкване, транслокации, сливания и инверсии.
При делециите частите на хромозомата се губят напълно, като по този начин възникват промени в циклите на мейотичното деление с последващо производство на евентуално нежизнени гамети.
Липсата на региони на хомологията е причина за необичайни рекомбинационни събития. Същото се случва в случая на вмъкване, тъй като появата на региони в една, а не в друга хромозома има същия ефект при генерирането на региони, които не са напълно хомоложни.
Специфичен случай на добавяне е случаят на дублиране. В този случай част от ДНК, която се генерира в хромозомата, се добавя към регион на хромозомата. Тоест, той се копира и се залепва до източника на копието.
В еволюционната история на хромозомите, партидните дублирания играят основна роля при определянето на центромерните региони.
Друг начин за частична промяна на хомологията между две хромозоми е чрез появата на обърнати области. Информацията за обърнатата област е същата, но нейната ориентация е обратна на тази на другия член на двойката.
Това принуждава хомоложните хромозоми да се сдвояват ненормално, което води до други видове допълнителни пренареждания в гамети. Мейотичните продукти на тези мейози може да не са жизнеспособни .
Цяла хромозомна област може да мигрира от една хромозома в друга в събитие, наречено транслокация. Интересно е, че транслокациите могат да бъдат насърчавани от силно запазени региони между хромозоми, които не са непременно хомоложни. И накрая, съществува и възможността да се наблюдават сливания между хромозоми.
Sythenia
Syntenia се отнася до степента на запазване на реда на гените, когато се сравняват две или повече хромозоми или различни геномни или генетични региони.
Синтенията не се занимава с изучаване или измерване на степента на сходство на последователността между хомоложните региони. По-скоро да се каталогизира информационното съдържание на тези региони и да се анализира дали те са организирани по същия начин в пространството, което заемат.
Всички пренареждания, които споменахме по-горе, очевидно намаляват синтенията между променената хромозома и нейния колега. Те все още са хомоложни, защото споделят един и същ произход, но степента на синтез е много по-ниска.
Синтенията е полезна за анализ на филогенетични връзки между видовете. Използва се също за проследяване на еволюционните траектории и за оценка на теглото, което хромозомните пренареждания са изиграли при появата на видове. Тъй като използва големи региони, това са проучвания за макросинтения.
Microsyntenia, от друга страна, се занимава с извършване на същия тип анализ, но в по-малки региони, обикновено на ниво ген или гени. Гените, както и хромозомите, също могат да претърпят инверсии, делеции, сливания и добавки.
Хомология и сходство на последователността
Ако те са хомоложни, два региона на ДНК трябва да имат голямо сходство на ниво последователност. Във всеки случай тук ни е интересно да посочим, че хомологията е абсолютен термин: единият е хомологичен или не. Приликата, от друга страна, е измерима.
Ето защо на ниво последователност два гена, които кодират едно и също нещо при два различни вида, могат да представят сходство, например, 92%.
Но да се каже, че и двата гена са 92% хомоложни, е една от най-лошите концептуални грешки, които могат да съществуват на биологично ниво.
Препратки
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 -то издание). WW Norton & Company, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
- Brooker, RJ (2017). Генетика: анализ и принципи. McGraw-Hill Висше образование, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
- Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Филаделфия, Пенсилвания, САЩ.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11 -то издание). Ню Йорк: WH Freeman, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Еволюция на локусите на хемоглобина и техните регулаторни елементи. Кръвни клетки, молекули и болести, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Хомоложна рекомбинация и поправка на ДНК двойни вериги. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535