- характеристики
- Патологии, свързани с наличието на акантоцити
- Вродена абеталипопротоинемия или синдром на Басен-Корнцвайг
- Наследствена акантоцитоза
- Neuroacanthocytosis
- Хънтингтън-acantocytosis
- Синдром на Маклеод
- Други разстройства с наличие на акантоцити
- Препратки
На acanthocytes са червени кръвни клетки с анормална морфология. Известни са също като клепащи, спикулирани или шпорови клетки. Обикновено нормалното зряло червено кръвно клетка има бикокавична форма на диска, което му осигурява оптимално съотношение повърхност / обем за обмен на газ и лекота на деформация при микроциркулация.
Тази аномалия на червените клетки кара зрелите червени кръвни клетки да променят формата си поради аномалии в липидите на клетъчната мембрана. Промените причиняват появата на множество проекции в мембраната, приписвани на няколко хемолитични анемии, както наследствени, така и придобити.
Източник: pixabay.com
характеристики
По принцип те са малки клетки с оскъдни спикули, с променлива дължина и ширина и неправилно разпределени по повърхността на мембраната. Протеините, които изграждат мембраната на акантоцитите, са нормални, докато съдържанието на липиди не е така.
Акантоцитната мембрана има повече сфингомиелин от нормалното и по-малко фосфатидилхолин. Тези промени, отразяващи аномалните разпределения на фосфолипидите в плазмата, намаляват течността на липидите в мембраната на еритроцитите, с последващата промяна на формата.
По принцип нито нуклеираните форми на развиващите се червени кръвни клетки, нито ретикулоцитите имат променена форма. Формата на типичен акантоцит се придобива с напредване на възрастта на еритроцитите.
Механизмът на образуване на акантоцити при различни патологии е напълно неизвестен. Съществуват обаче няколко биохимични изменения, присъщи на липсата на β-липопротеини като липиди, фосфолипиди и серумен холестерол в ниски концентрации и ниски концентрации на витамини А и Е в плазмата, които могат да променят червените кръвни клетки.
Патологии, свързани с наличието на акантоцити
Няколко заболявания имат наличието на тези анормални червени кръвни клетки, обаче е много важно да се направи разлика между някои от тези анемични патологии, при които броят на акантоцитите варира значително, съжителстващи с нормалните червени кръвни клетки.
Наличието на повече от 6% червени кръвни клетки с тази малформация в намазка с прясна кръв е ясна индикация за хемолитична патология.
Вродена абеталипопротоинемия или синдром на Басен-Корнцвайг
Това е наследствен автозомно-рецесивен синдром, който включва вродената липса на алопротеин-β от плазмата, протеин, който участва в липидния метаболизъм.
Поради това плазмените липопротеини, съдържащи този апопротеин и плазмени триглицериди, също липсват и плазмените нива на холестерол и фосфолипиди значително намаляват.
За разлика от тях, плазменият сфингомиелин се повишава поради фосфатидилетаноламин. Аномалията на акантоцитите при този синдром се характеризира с наличието на голямо количество сфинголипиди във външния лист на двуслойната клетъчна мембрана, което води до увеличаване на повърхностната площ, което причинява деформация.
Синдромът на Басен-Корнцвайг винаги е придружен от акантоцитоза. Като цяло броят на акантоцитите в кръвта е много голям. Симптомите на заболяването се появяват след раждането, обикновено със стеаторея, поради лошо усвояване на мазнини и забавяне на развитието.
Тогава на 5 до 10 години се появява ретинит пигментоза (регенитална дегенерация), което често води до слепота. Проявяват се и умишлени тремор и атаксия, както и прогресивни неврологични отклонения, които напредват до смърт през 20-те или 30-те години, където 50% до 100% от червените кръвни клетки са акантоцити.
Наследствена акантоцитоза
Акантоцитозата при възрастни често е свързана с тежко алкохолно хепатоцелуларно заболяване (алкохолна цироза) или хемолитична анемия с акантоцити.
При това придобито разстройство еритроцитите представят неправилни спикули в резултат на силно повишени нива на холестерол в клетъчната мембрана, въпреки че фосфолипидите остават на нормални нива.
Поради това може да се появи умерена до тежка хемолитична анемия в зависимост от броя на циркулиращите акантоцити (> 80%).
От друга страна, акантоцитозата с промяна на съотношението холестерол / еритроцит лецитин в мембраната на червените кръвни клетки (наследствена акантоцитоза) е класически спътник на синдрома на Baseen-Kornzweig.
Neuroacanthocytosis
Акантоцитозата често се появява от време на време във връзка с широк спектър от неврологични заболявания: сред които са мускулна атрофия от типа на Шарко-Мари-зъб, хорея-акантоза, синдром на MacLeod, наред с други, които са групирани под името невроакантоцитоза.
В повечето от тези състояния е много рядко да се намери голям брой засегнати червени клетки, както при абеталипопротоинемия (<80% дисморфни червени клетки).
Хънтингтън-acantocytosis
Синдромът на хорея-акантоцитоза, известен още като синдром на Левин-Кричли, е много рядко, автозомно рецесивно заболяване.
Характеризира се със симптоми като прогресираща орофациална дискинезия, неврогенна мускулна хипотония и мускулна дегенерация с миотатична хипорефлексия. При засегнатите хора, въпреки че нямат анемия, червените кръвни клетки са намалени.
Във всички случаи неврологичните прояви са прогресиращи с наличието на акантоцити в циркулиращата кръв. Акантоцитите не показват промени в липидния състав и структурните протеини.
Синдром на Маклеод
Това е също хромозомно заболяване, свързано с Х хромозомата, при което е нарушена нервно-мускулната, нервната и хематологичната система. Хематологично се характеризира с отсъствието на експресия на антигена на еритроцит Кх, слабата експресия на антигените на Кел и оцеляването на еритроцитите (акантоцитите).
Клиничните прояви са подобни на тези в Корея, с нарушения в движението, тикове, невропсихиатрични отклонения като епилептични припадъци.
От друга страна, невромускулните прояви включват миопатия, сензормоторна невропатия и кардиомиопатия. Това заболяване засяга главно мъже с между 8 и 85% от акантоцитите в кръвта.
Други разстройства с наличие на акантоцити
Акантоцитите могат да се наблюдават в малък брой, при хора с проблеми с недохранването (анемия), с хипотиреоидизъм, след отстраняване на далака (спленектомия) и при хора с ХИВ, може би поради някакъв хранителен дефицит.
Те също са наблюдавани, когато има глад, анорексия нерва, състояния на малабсорбция, при новородени хепатити след прилагане на хепарин и в някои случаи на хемолитична анемия поради дефицит на пируват киназа. Във всички тези случаи β-липопротеините са нормални.
При състояния като микроангиопатична хемолитична анемия е обичайно да се наблюдават деформирани червени клетки от акантоцитен тип в циркулираща кръв.
От друга страна, аморфни еритроцити са наблюдавани и при патологии на урината, без конкретно значение, като гломерулна хематурия с акантоцити. В този случай също има променливост в размера на акантоцитите и броят им е диагностичен за това заболяване.
Препратки
- Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Уринен утайка: атлас, техники за изследване, оценка; 3 таблици. Panamerican Medical Ed.
- Argemí, J. (1997). Трактат по детска ендокринология. Издания на Díaz de Santos.
- Kelley, WN (1993). Вътрешна медицина (том 1). Panamerican Medical Ed.
- Miale, JOSE (1985). Хематология: лабораторна медицина. Ред., Обърнах се.
- Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Синдром на Маклеод: мултисистемен компромис, свързан с Х-свързана невроакантоцитоза, в чилийско семейство. Медицински вестник на Чили, 134 (11), 1436-1442.
- Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Хемолитична анемия с акантоцити. Испанско клинично списание: официална публикация на Испанското дружество по вътрешна медицина, 216 (4), 233.
- Родак, BF (2005). Хематология. Основи и клинични приложения. Panamerican Medical Ed.
- Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Педиатрични дисморфогенни синдроми. КАПИТЕЛНИ ИЗДАТЕЛИ.
- Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009 г.). Основи на хематологията. Четвърто издание. Panamerican Medical Ed.
- Wintrobe, MM (2008). Клинична хематология на Wintrobe (том 1). Lippincott Willianms & Wilokins.