ГЕНЕТИЧЕН ДРЕЙФ: ПРИЧИНИ, ПОСЛЕДИЦИ, ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЯ - 2025

В генетичен дрейф или ген е стохастичен еволюционен механизъм, който води до колебания или вариации чисто произволни алелни честоти в популация.

Естественият подбор на Чарлз Дарвин и дрейфа на гените са двата най-важни процеса, участващи в еволюционната промяна в популациите. За разлика от естествения подбор, който се счита за детерминиран и неслучаен процес, дрейфът на гени е процес, доказван като случайни колебания на алелните честоти в популацията или на хаплотипове.

Източник: Anjile, от Wikimedia Commons

Дрифтът на гените води до неадаптивна еволюция. Всъщност естественият подбор - а не дрейфът на гени - е единственият механизъм, използван за обясняване на всички адаптации на организмите на различни нива (анатомични, физиологични или етологични).

Това не означава, че дрейфът на гените не е важен. Едно от най-поразителните последици от това явление се наблюдава на молекулно ниво, между разликите в ДНК и протеиновите последователности.

история

Теорията за дрейфа на гените е разработена в началото на 30-те години на миналия век от водещ биолог и генетик на име Sewal Wright.

По подобен начин приносът на Motoo Kimura беше изключителен в тази област. Този изследовател ръководи неутралната теория за молекулната еволюция, където излага, че ефектите на генния дрейф имат важен принос за еволюцията на ниво ДНК последователности.

Тези автори са измислили математически модели, за да разберат как действа генетичният дрейф в биологичните популации.

Причини

Причините за дрейфа на гените са стохастични явления - тоест случайни. В светлината на популационната генетика еволюцията се определя като изменение във времето на алелните честоти на популацията. Дрифтът води до промяна на тези честоти чрез случайни събития, наречени „грешки в извадката“.

Дрифтът на гена се счита за грешка в извадката. Гените, които са включени във всяко поколение, са извадка от гените, пренасяни от предишното поколение.

Всяка проба е обект на грешка при вземане на проби. Тоест пропорцията на различните елементи, които откриваме в извадка, подлежи на промяна по чиста случайност.

Нека си представим, че имаме торба с 50 бели чипа и 50 черни чипа. Ако вземем десет от тях, може би по чиста случайност получаваме 4 бели и 6 черни; или 7 бели и 3 черни. Има несъответствие между теоретично очакваните стойности (5 и 5 от всеки цвят) и получените експериментално.

Ефекти редактират

Ефектите от дрейфа на гените се доказват като случайни промени в алелните честоти на популация. Както споменахме, това се случва, когато няма връзка между характеристиката, която е различна, и годността. С течение на времето алелите ще се окажат фиксирани или загубени от населението.

В еволюционната биология терминът фитнес е широко използван, отнасящ се до способността на организма да се възпроизвежда и оцелява. Параметърът варира между 0 и 1.

По този начин характеристиката, която варира в зависимост от дрейфа, не е свързана с възпроизводството и оцеляването на индивида.

Загубата на алели води до втория ефект на генния дрейф: загубата на хетерозиготност в популацията. Вариацията на определено място ще намалее и в крайна сметка тя ще бъде загубена.

Как да изчислим вероятността алел да бъде изгубен или фиксиран?

Вероятността алел да бъде фиксиран в популацията е равна на честотата му по времето, когато се изучава. Честотата на закрепване на алтернативния алел ще бъде 1 - p. Където p е равно на алелната честота.

Тази честота не се влияе от предишната история на промяната на алелните честоти, така че прогнозите, базирани на миналото, също не могат да се правят.

Ако, напротив, алелът е възникнал чрез мутация, вероятността му да се фиксира е p = 1/2 N. Където N е броят на населението. Това е причината новите алели, които се появяват чрез мутация, да бъдат по-лесни за фиксиране при малки популации.

Читателят трябва да разсъждава как би се отразила стойността на p, когато знаменателят е по-малък. Логично вероятността би се увеличила.

По този начин, ефектите от дрейфа на гените протичат по-бързо при малки популации. При диплоидна популация (две групи хромозоми, като нас хората), свързването на нови алели се случва средно на всеки 4 N поколения. Времето нараства пропорционално с увеличаване на N в популацията.

Източник: Profesor marginalia, от Wikimedia Commons

Ефективно число на населението

N, който се появява в предишните уравнения, не се отнася до стойност, идентична на броя на индивидите, съставляващи популацията. С други думи, тя не е еквивалентна на преброяването на организмите.

В популационната генетика се използва параметърът „ефективен брой на популацията“ (Ne), който обикновено е по-малък от всички индивиди.

Например, в някои популации със социална структура, доминирана от само няколко мъже, ефективният брой на популацията е много нисък, тъй като гените на тези доминиращи мъже допринасят несъразмерно - ако ги сравним с останалите мъже.

Поради тази причина скоростта, с която се движи гена (и скоростта, с която се губи хетерозиготността), ще бъде по-голяма от очакваната, ако извършим преброяване, тъй като популацията е по-малка, отколкото изглежда.

Ако в хипотетична популация броим 20 000 индивида, но само 2000 се възпроизвеждат, ефективният брой на популацията намалява. И това явление, при което не всички организми се срещат в популацията, е широко разпространено сред естествените популации.

Bottlenecks и основател ефект

Както споменахме (и демонстрирахме математически), дрейфът се наблюдава при малки популации. Когато алелите, които не са толкова чести, имат по-голяма вероятност да бъдат изгубени.

Това явление е често срещано, след като населението преживява събитие, наречено „тясно място“. Това се случва, когато значителен брой членове на населението са елиминирани от някакъв вид непредвидено или катастрофално събитие (например буря или лавина).

Непосредственият ефект може да бъде намаляване на генетичното разнообразие на популацията, намаляване на размера на генофонда или генофонда.

Конкретен случай на тесните места е ефектът на основателя, при който малък брой индивиди се отделят от първоначалната популация и се развиват изолирано. В примерите, които ще представим по-късно, ще видим какви са последствията от това явление.

Източник: Anjile, от Wikimedia Commons

Ефект на нивото на ДНК: неутрална теория за молекулната еволюция

Неутралната теория за молекулярната еволюция е предложена от Motoo Kimura. Преди идеите на този изследовател Lewontin & Hubby вече бяха установили, че високият дял на вариациите на ензимно ниво не може активно да поддържа всички тези полиморфизми (вариации).

Кимура заключи, че тези промени в аминокиселините могат да бъдат обяснени с гноен дрейф и мутации. Той заключава, че на ниво ДНК и протеини механизмите за дрейф на гена играят основна роля.

Терминът неутрален се отнася до факта, че по-голямата част от заместванията на основата, които успяват да се фиксират (достигат честота от 1), са неутрални по отношение на фитнес. Поради тази причина тези вариации, които се появяват при дрейфа, нямат адаптивно значение.

Защо има неутрални мутации?

Има мутации, които не оказват влияние върху фенотипа на индивида. Цялата информация за изграждане и развитие на нов организъм е криптирана в ДНК. Този код се дешифрира от рибозоми в процеса на превод.

Генетичният код се чете в "триплети" (набор от три букви) и на всеки три букви код за аминокиселина. Генетичният код обаче е изроден, което показва, че има повече от един кодон, който кодира същата аминокиселина. Например, кодоните CCU, CCC, CCA и CCG всички кодират аминокиселината пролин.

Следователно, ако CCU последователността се промени на CCG, продуктът за превод ще бъде пролин и няма да има модификации в протеиновата последователност.

По същия начин мутацията може да се промени до аминокиселина, чиито химични свойства не варират много. Например, ако аланинът се промени във валин, ефектът върху функционалността на протеина може да бъде незабележим.

Обърнете внимание, че това не е валидно във всички случаи, ако промяната се случи в част от протеина, която е от съществено значение за неговата функционалност - като активното място на ензимите - ефектът върху фитнеса може да бъде много значителен.

Примери

Хипотетичен пример: охлюви и крави

Представете си поляна, където съжителстват охлюви и крави. В популацията на охлюви можем да различим две окраски: черна черупка и жълта черупка. Решаващ фактор за смъртността на охлювите са отпечатъците на кравите.

Въпреки това, имайте предвид, че ако охлювът е стъпил, това не зависи от цвета на черупката му, тъй като това е случайно събитие. В този хипотетичен пример популацията на охлюви започва с равна пропорция от цветове (50 черни охлюви и 50 жълти охлюви). В случай на крави, елиминирайте 6 черни и само 2 жълти, съотношението на цветовете ще се промени.

По същия начин може да се окаже, че при следващо събитие, жълтите умират в по-голяма пропорция, тъй като няма връзка между цвета и вероятността да бъдат натрошени (обаче няма вид „компенсиращ“ ефект).

Как ще се промени делът на охлювите с течение на времето?

По време на този случаен процес пропорциите на черните и жълтите черупки с времето ще се колебаят. В крайна сметка една от черупките ще достигне една от двете граници: 0 или 1.

Когато достигнатата честота е 1 - да предположим, че за алела на жълтата черупка - всички охлюви ще бъдат този цвят. И както можем да предположим, алелът за черната черупка ще бъде загубен.

Единственият начин да имаме отново този алел е популацията, че той влиза чрез миграция или чрез мутация.

Дрифтиране на гени в действие: Гепардите

Феноменът на генния дрейф може да се наблюдава при естествени популации, а най-екстремният пример са гепардите. Тези бързи и стилни котки принадлежат към вида Acinonyx jubatus.

Преди около 10 000 години гепардите - и други големи популации от бозайници - преживяха екстремно събитие на изчезване. Това събитие предизвика „тясно място“ в популацията на гепардите, като само няколко индивида са оцелели.

Оцелелите от плейстоценовия катастрофен феномен породиха всички четници днес. Ефектите от дрейфа, съчетани с инбридинга, почти напълно хомогенизират популацията.

Всъщност имунната система на тези животни е практически идентична при всички индивиди. Ако по някаква причина някой от членовете се нуждае от даряване на орган, всеки от техните колеги може да го направи, без да доведе до вероятност за отхвърляне.

Даренията са процедури, които се провеждат внимателно и е необходимо да се потисне имунната система на реципиента, така че да не атакува „външния агент“, дори ако идва от много близък член на семейството - наречете го братя или деца.

Пример за човешките популации: амишите

Облекченията и ефектът на основателя се срещат и при настоящите човешки популации и имат много важни последици в медицинската област.

Амишите са религиозна група. Те се характеризират с прост начин на живот, без технология и други съвременни удобства - освен че носят изключително висока честота на заболявания и генетични патологии.

Около 200 колонизатори пристигнаха в Пенсилвания (САЩ) от Европа и започнаха да се възпроизвеждат сред същите членове.

Спекулира се, че сред колонизаторите е имало носители на автозомно рецесивни генетични заболявания, включително синдром на Ellis-van Creveld. Този синдром се характеризира с особености на джудже и полидактилия (голям брой пръсти, по-голям от пет цифри).

Заболяването е в първоначалната популация с честота 0,001 и нараства значително до 0,07.

Препратки

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Биология: наука и природа. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Покана за биология. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Еволюционен анализ. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Интегрирани принципи на зоологията (том 15). Ню Йорк: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Еволюция и многообразието на живота: Избрани есета. Harvard University Press.
7. Райс, С. (2007). Енциклопедия на еволюцията. Факти във файла.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Биология: Динамичната наука. Нелсън образование.
9. Солер, М. (2002). Еволюция: основата на биологията. Проект Юг.