В achromatopsia е визия дефект в която лицето, което го има, не е в състояние да разграничи цветове. Състояние, известно още като монохроматично зрение, то се характеризира с възприемане само на цветовете бяло, сиво и черно, както и техните нюанси.
Способността да не се различават цветовете при пациенти с ахроматопсия може да бъде пълна или частична. Освен това те представляват други проблеми като намалена зрителна острота, неволни движения на очите или нистагъм, чувствителност към светлина или фотофобия и невъзможност да се фиксира зрението до точка.
Зрение на човек с ахроматопсия (вляво). Нормално зрение (вдясно). От Mfrost88 - Собствена работа, Public Domain, Тази неспособност за разграничаване на цвета може да бъде генетична или придобита. Когато възниква от раждането поради генетични аномалии, проблемът е в клетките на цветово възприятие, разположени в очите, наречени конуси.
Напротив, в случай на придобито състояние проблемът се открива централно, по пътищата за предаване на сигнала от очите към мозъка, често като следствие от травма или исхемична съдова болест. Тези пациенти нямат дисфункции в очите.
Лечението на това състояние се основава на мерки за подобряване качеството на живот на пациента, тъй като няма лечение.
Причини
Причините за ахроматопсията могат да бъдат генетични или придобити. Ако са генетични, те се появяват от раждането, като са рядко състояние, тъй като това е генетична мутация, която се среща само при 1/30 000 индивида. В случай на придобиване основното заболяване трябва да увреди специфичната част от кората на главния мозък, която интерпретира цветовете.
вроден
Пациентите с генетична ахроматопсия имат дистрофия в клетките на очите, които са отговорни за възприемането на цветовете и изпращането на сигнали под формата на електрически импулси до мозъка, където се интерпретират. Тези клетки се наричат конуси и се намират в ретината.
Проблемът в шишарките се медиира от специфични гени, които действат на това ниво по време на формирането в плода.
Има 3 вида шишарки: тези, които са чувствителни към червения цвят, тези, които са чувствителни към синьото цветове и тези, които са чувствителни към зеления цвят. Видът на дисфункцията, която има пациентът, ще зависи от групата на конусите, която е атрофирана.
Конус на очните клетки. От Ivo Kruusamägi - Собствена работа, CC BY-SA 3.0, Най-често срещаното е, че човекът не е в състояние да различи всички цветове, следователно те ще имат визия в черен, черен и сив мащаб. Този тип ахроматопсия се нарича пълна или типична цветна слепота.
Нормално зрение От Q-lieb-in - Собствена работа, CC BY-SA 4.0, 
Зрение на пациента с тританопия. От Tohaomg - Собствена работа, CC BY-SA 4.0, Има и частичен или непълен тип, нетипичен, при който пациентът не може да различи конкретен цвят.
Частичният тип приема конкретни имена, за да се отнася до всяко условие. По този начин дистрофията на конусите на зеленото възприятие се нарича: деутеранотопия; този с червени възпалителни конуси е протанотопия, а този със сини възприятия - тританотопия.
придобита
Придобитата ахроматопсия е вторична за външна причина, която причинява увреждане на кората на главния мозък, по-специално в частта, специализирана в тълкуването на цветовете.
Може да възникне от тежка травма на главата, но обикновено е резултат от исхемична сърдечно-съдова болест, която причинява намалена или липсваща съдова същност в тази област на мозъка.
Тези пациенти нямат проблеми с очите и зрението им е нормално до момента на инцидента, причинил увреждане на мозъка.
При този тип ахроматопсия симптомите са различни от тези, открити при пациент с генетично заболяване. Често се придружава от други разстройства на възприятието като невъзможността за разпознаване на познати лица или просопагнозия.
Симптоми
Пациенти с ахроматопсия, присъстващи от ранна възраст неволни движения на очите в хоризонтална равнина, наречена нистагъм; също намаляване на зрителната острота, което е остротата, с която се наблюдават изображения при адекватни условия на осветление.
Те също са много чувствителни към светлина, представяйки нарушение, наречено фотофобия и може да има замъглено зрение при много ярко осветление или хемералопия.
Невъзможността за идентифициране на цветовете може да бъде частична или пълна, но най-често срещаното е, че е пълно и човекът възприема всички цветове в сивата скала.
Цветна скала според патологията. От Nanobot - Собствена работа, Public Domain, При частична ахроматопсия пациентът представя всички симптоми на общия си колега, но с по-малка интензивност.
диагноза
Диагностичният подход може да бъде направен от специалиста при дете с нистагъм или движение на очите, когато са изключени други причини за този симптом.
По-късно трябва да се извърши пълна офталмологична оценка, при която се изследва зрителната острота и цветното възприятие.
За да се оцени способността на човек да различава цветовете, се използва тест, в който се наблюдава серия от карти с конкретни дизайни за тази цел. Наричат се буквите Ишихара.
Писмата на Ишихара. От https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgГалерия: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.html Галерия за колекция на всички (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Картите са проектирани от японския офталмолог Шинобу Ишихара през 1917 г. Рисунката се състои от кръгло изображение, което от своя страна съдържа малки цветни кръгове вътре, които нарисуват число върху червената и синята скала.
Играта с карти се състои от 38 карти, но елементарно обикновено се забелязва бързо, когато започне тестването.
Виждане на картите според нарушението на зрението. От Eddau обработен файл: Ishihara 2.svg от потребител: Sakurambo, с http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Файл: Ishihara 2.svg от потребител: Sakurambo, обработен от http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Окончателната диагноза ахроматопсия се поставя от генетичен тест, който разкрива мутацията.
лечение
Понастоящем няма лечение за лечение на ахроматопсия, въпреки че има експериментална фаза в експерименталната фаза, в която се правят вътреочни инжекции на специфични фактори, които помагат за регенериране на активността на шишарките.
Пациентите с ахроматопсия проявяват притеснителни симптоми като фотофобия и хемералопия, поради което е показано използването на контактни лещи със специални филтри, за да се подобри зрението им през деня.
Проблемите с зрителната острота се подобряват с използването на лещи с конкретни формули за всеки отделен случай.
Децата с ахроматопсия трябва да ходят на специализирана консултация на всеки 6 месеца, а възрастните между 2 и 3 години.
Въпреки правилното прилагане на тези лечения, пациентите с трудности при разграничаването на цветовете имат проблеми с извършването на общи дейности като шофиране и посещение на клас в училище.
Генетичната консултация със специалист се препоръчва на хора, които имат заболяването или чиито родители го имат, по време на семейното планиране. Това ще обясни рисковете и шансовете да се роди дете със състоянието.
Препратки
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Остров на съкровищата (Флорида). Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Абошиха, J; Дубис, А. М.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Синдромите на конусната дисфункция. Британското списание по офталмология. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Хасал, М. М; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Генна терапия за цветна слепота. Списанието по биология и медицина в Йейл. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Ахроматопсия, причинена от нови мутации както в CNGA3, така и в Journal of Medical Genetics. Взета от: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Александър, J; Лей, Б; Deng, W; Джан, К; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Ахроматопсията като потенциален кандидат за генна терапия. Напредък в експерименталната медицина и биология. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov