- характеристики
- Части от автозом или хромозома
- Хроматидни
- центромера
- Къса ръка
- Дълга ръка
- филм
- матрица
- Chromoneme
- Хронометри
- Теломерите
- Вторично стесняване
- сателит
- функция
- Промени
- -Aneuploidy
- Monosomies
- Trisonomies
- -Структурни аберации
- Транслокации
- Недостатъци или изтривания
- удвояване
- инвестиция
- Isochromosomes
- Разлики между автозоми и полови хромозоми
- Препратки
На автозоми, хромозоми соматични хромозоми са автозомно или не - полови хромозоми. Броят, формите и размерите на автозомите, съставляващи кариотипа, са уникални за всеки вид.
Тоест, всяка от тези структури съдържа генетичната информация на всеки индивид. В този смисъл група от 22 двойки автозоми плюс 1 чифт полови хромозоми съставляват пълния човешки кариотип.
Човешки кариотип, показва 22 двойки автозоми или соматични хромозоми и двойката полови хромозоми
Тази констатация е направена от Тихио и Леван през 1956 г. От този момент до днес са постигнати важни постижения в изследването на човешките хромозоми, от идентифицирането им в кариотипа до местоположението на гените.
Тези изследвания са от голямо значение, особено в областта на молекулярната биология и медицина. След откриването на Lejeune et al, голям интерес предизвика в областта на цитогенетиката.
Тези изследователи описаха хромозомна аберация, характеризираща се с наличието на допълнителна хромозома, наречена тризомия 21, при която пациентите проявяват синдром на Даун.
Днес са известни много вродени заболявания и синдроми поради хромозомни аберации.
характеристики
Автозомите или автозомните хромозоми са подредени според тяхната морфология. В този смисъл те могат да бъдат метацентрични, субметацентрични, телоцентрични и субтелоцентрични или акроцентрични.
Хромозомите присъстват в хроматина на ядрото на еукариотните клетки. Всяка двойка хромозоми е хомоложна, тоест съдържат идентични гени, с еднакво местоположение по протежение на всяка хромозома (локус). И двамата кодират едни и същи генетични характеристики.
Едната хромозома се осигурява от родителя (яйцеклетката), а другата се осигурява от родителя (сперма).
Как е съставен автозом, е споменато по-долу.
Части от автозом или хромозома
Хроматидни
Всяка хромозома се състои от две успоредни сестрински нишки, наречени хроматиди, свързани с центромер.
И двете направления съдържат сходна генетична информация. Те са образувани от дублирането на ДНК молекула. Всеки хроматид има дълга и къса ръка.
Дължината и морфологията варират от една хромозома до друга.
центромера
Това е частта, в която се срещат двете хроматиди. Описва се като най-тясната част на хромозомата, наричана още първична стеснение. Връзката между дължината на дългите и късите рамена определя така наречения центромерен индекс (r), който определя позицията на центромера.
Въз основа на тази мярка те могат да бъдат класифицирани в:
- Метацентричен: местоположението на центромера разделя всяко рамо на две равни части (r = 1 до 1500).
- Субметацентрични: долните им рамена са по-дълги от горните (r => 1500 - 2000).
- Акоцентрични или субтелоцентрични: показват по-ниски хроматиди и някои типични морфологични компоненти, като вторично стесняване и спътници (r => 2000).
- Телоцентрични: са тези хромозоми, които показват само долната част на ръцете.
Къса ръка
Те са хроматидите, които възникват от центромера, който е с по-къса дължина. Представя се с буквата p. Те са хроматидите, разположени нагоре по центъра.
Дълга ръка
Те са хроматидите, които възникват от центромера, които имат най-голяма дължина. Представя се с буквата q. Те са хроматидите, разположени надолу по центъра.
филм
Именно мембраната покрива хромозомата, отделяйки я отвън.
матрица
Той се намира под филма и се образува от вискозен и плътен материал, заобикалящ хромонемата и ахроматичната материя.
Chromoneme
Той е съставен от две спираловидни влакна, които са разположени вътре в матрицата. И двете са равни една на друга. Тук се намират гените. Това е най-важната област на хромозомите.
Хронометри
Той образува хроматида заедно с хромонемата. Те са най-видими по време на етапа на клетъчно делене. Те са навити концентрации на кромонема, които се разглеждат като топки върху хромозоми.
Теломерите
Това е частта, в която всяко рамо на хромозомата завършва, съставено от некодиращи и повтарящи се ДНК участъци, което осигурява стабилност на хромозомата, като предотвратява свързването на краищата на ръцете.
Вторично стесняване
Те не присъстват във всички хромозоми. Някои от тях могат да имат стесняване или баничка в края на ръцете си. На това място са гените, които се преписват в РНК.
сателит
Те присъстват на хромозоми, които имат вторично стесняване. Те представляват част от хромозомата със заоблена форма, която е отделена от останалата част на хромозомата със структура, наречена дръжка.
функция
Функцията на автозомите е да съхраняват и предават генетична информация на потомството.
Промени
Известните аномалии на човешките хромозоми съответстват на промените в техния брой, наречени анеуплоидии (монозомии и тризомии), или промени в структурата им, наречени структурни аберации (транслокации, недостатъци, дублиране, инверсия и други по-сложни).
Всяка от тези промени има генетични последици.
-Aneuploidy
Анеуплоидията се причинява от неуспех в разделянето на хромозомите, наречен недисфункция. Произвежда грешки в броя на хромозомите.
Те включват тризомия 21 (синдром на Даун), монозомия 21, трисио 18, монозомия 18 или трисио 13 (синдром на Патау).
Monosomies
При еднозомичните индивиди една от хромозомите на кариотипа се губи, оставяйки я незавършена.
Trisonomies
При тризомните индивиди има допълнителна хромозома. Вместо двойка, има трио.
-Структурни аберации
Структурните аберации могат да се появят спонтанно или да бъдат причинени от действието на йонизиращо лъчение или химически вещества.
Сред тях са синдромът на котешкия плач; пълно или частично заличаване на късото рамо на хромозома 5.
Транслокации
Тази аберация се състои в обмен на сегменти между нехомоложни хромозоми. Те могат да бъдат хомозиготни или хетерозиготни.
Недостатъци или изтривания
Тя включва загубата на хромозомния материал и може да бъде терминална (в единия си край) или интерстициална (в рамките на хромозомата).
удвояване
Той възниква, когато хромозомен сегмент е представен два или повече пъти. Дублираният фрагмент може да бъде свободен или може да бъде вграден в хромозомния сегмент на нормалния комплемент.
инвестиция
В тази аберация сегмент е обърнат на 180 °. Те могат да бъдат перицентрични, когато включват кинетохора и парацентрични, когато не го правят.
Isochromosomes
Чрез разбиване на центромер (неуспешно деление) може да се създаде нов тип хромозома.
Разлики между автозоми и полови хромозоми
Една от разликите е, че автозомите са еднакви при мъжете и жените, а членовете на двойка от соматична хромозома имат една и съща морфология, докато двойката на половата хромозома може да бъде различна.
При мъжете те имат една X и една Y хромозома (XY), докато жените имат две X хромозоми (XX).
Автозомите съдържат генетичната информация за характеристиките на индивида, но могат да съдържат и аспекти, свързани с пола (гени за определяне на пола), докато половите хромозоми участват само в определянето на пола на индивида.
Автозомите се обозначават с последователни числа от числото 1 до 22, докато полови хромозоми са обозначени с букви X и Y.
Аберациите в половите хромозоми произвеждат синдроми, различни от посочените в автозомните хромозоми. Те включват синдром на Клайнфелтер, синдром на XYY или синдром на Търнър (дисгенеза на гонадата).
Препратки
- Кариотип. Уикипедия, Свободната енциклопедия. 1 ноември 2018 г., 05:23 UTC. 13 декември 2018 г. es.wikipedia.org.
- Джарамило-Антилон Хуан. Какво трябва да знае лекарят за гените. Медицинска карта. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Предлага се от scielo.
- Autosome. Уикипедия, Свободната енциклопедия. 11 декември 2018, 18:44 UTC. 14 декември 2018 г. es.wikipedia.org.
- De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Клетъчна и молекулярна биология. 11-то издание. Редакция Ateneo. Буенос Айрес, Аржентина.
- "Анеуплоидия." Уикипедия, Свободната енциклопедия. 17 ноември 2018 г., 11:03 UTC. 16 декември 2018 г., 21:30 часа. es.wikipedia.org.