Терминът ектродактилия се използва за обозначаване на рядък наследствен синдром, при който има малформация на пръстите и пръстите на краката. Характеризира се с липсата на дисталните фаланги или завършените пръсти.
Може да се появи в един или повече пръсти на ръката и дори да засегне част от карпуса и китката. В тежки случаи и когато състоянието засяга стъпалото, фибулата или четирите крайника може да отсъстват.
Случай на ектродактилия в горния крайник. От Aurélie & Sylvain Mulard - самостоятелно фотографирано, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
При най-често срещаните видове ектродактилия липсва третият пръст на ръката, което създава дълбоко пролука в това пространство. Останалите пръсти са прикрепени от меки тъкани. Това е известно като синдактилия и именно в крайна сметка придава вид на нокът на омари.
Синдромът включва други деформации като цепнатина на устните и небцето, запушване на слъзните канали и генито-пикочните дефекти.
Пренаталната диагноза се поставя чрез оценка на крайниците на плода чрез ултразвук. Ако състоянието се потвърди, се препоръчва консултация със специалисти по генетична консултация за изследване на хромозомите на родителите.
Въпреки че няма лечение за това заболяване, има консервативни и хирургични мерки, които се използват за подобряване на качеството на живот на пациента.
Причини
Известен също като синдром на Карш-Нойгебауер, ектродактилията е рядко състояние, характеризиращо се с деформация на ръцете и краката. 1 от 90 000 души страда от това заболяване.
Въпреки че са описани спорадични случаи, те са много редки. Ектродактилията се описва като наследствено заболяване, което произхожда от мутацията на един от гените в хромозома 7, който е този, който най-често участва в това заболяване.
Има два вида ектродактилия, тип I е най-често срещаният; при това има малформация на ръцете и / или краката без друга телесна промяна.
За разлика от тях, тип II е по-сериозен и рядък. При тези пациенти се наблюдават цепнато небце в допълнение към характерните малформации. Възможно е също да има проблеми със зрението и пикочо-половата система.
Знаци и симптоми
Пациентът с ектродактилия има много характерна деформация в ръцете и краката. В зависимост от тежестта на заболяването и в зависимост от генетичната мутация на индивида се наблюдават различни малформации.
При ектродактилия тип I се наблюдават отклонения в пръстите и пръстите на краката, въпреки че могат да се появят само в един крайник, курсът им е непредсказуем.
Характерната особеност при тези пациенти е отсъствието на средния пръст със съединението на останалите пръсти от всяка страна.
На мястото, което отсъстващият пръст би заел, може да се види дълбока цепка, която придава вид на омарен нокът. Това е същото за ръцете и краката.
Случай на ектродактилия в долния крайник. От Aurélie & Sylvain Mulard - самостоятелно фотографирано, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
В тежки случаи може да има липса на повече пръсти и дори кости на карпуса, китката, фибулата или четирите крайника.
Ектродактилия тип II се среща с други малформации в допълнение към тези, наблюдавани при този синдром.
Често се свързва с цепнатост на небцето и устните, частично или пълно отсъствие на зъби, аномалии на слъзните канали, фотофобия и намалена зрителна острота. Наред с други могат да се наблюдават и генито-уринарни малформации като недоразвит бъбрек.
диагноза
пренатален
При контролни оценки на бременността, специалистът е в състояние да наблюдава лице или членове с ултразвукова малформация, от 8 до гестационна седмица.
Когато характерната малформация на ектродактилия е очевидна, заболяването трябва да се подозира, дори и да не присъства в семейството.
Окончателната пренатална диагноза се поставя от генетичното изследване на околоплодната течност, което се получава чрез процедура, наречена амниоцентеза, която по принцип не представлява опасност за майката или плода.
Амниоцентезата. От BruceBlaus - Собствена работа, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
следродилен
След раждането малформациите, причинени от генетичната мутация, са очевидни, така че подозираната диагноза се поставя от физикалния преглед.
Конвенционалните рентгенови снимки на ръцете и краката се използват за наблюдение на скелета на пациента, който понякога е недоразвит или с фетални останки от примитивна кост.
Рентгенова снимка на ръцете и краката на пациент с ектродактилия. От изображения на книги от Интернет архив - flickr.com, Без ограничения, commons.wikimedia.org
лечение
Това заболяване няма лечение, насочено към неговото излекуване. Въпреки това се предприемат мерки, така че пациентът да подобри качеството си на живот и да може да се свърже с околната среда по нормален начин.
По този начин съществуват консервативни техники и хирургически техники, които помагат на индивида с ектродактилия да изпълнява ежедневните си задачи без проблеми.
Консервативното лечение включва използването на протези и специални стелки, които подобряват походката и стабилността.
Случай на ектродактилия. От Aurélie & Sylvain Mulard - самостоятелно фотографирано, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
В случай на деформация на ръката физическата терапия и рехабилитацията са най-полезните елементи за пациента.
От своя страна, хирургичното лечение се използва за оптимизиране на движенията на пръстите, подобряване на походката и избягване на деформация на краката, която ограничава използването на обувки.
Във всички случаи пръстите са разделени със синдактилия и цепнатината е затворена, което помага да се поддържа формата на стъпалото и ръката.
Генетични консултации
Специалистите по генетика имат специална служба за консултации и консултации за пациенти, които са носители или имат заболявания, които могат да се предават на децата им.
В случай на ектродактилия тя се наследява по доминиращ начин. Тоест, децата на генните носители имат 50% шанс да страдат от болестта.
Автозомно доминантно наследяване. От nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Генетичното консултиране е отговорно за обяснението на тази форма на предаване, както и шансовете децата да имат заболяването.
Ектродактилията е състояние, което причинява голямо психологическо въздействие както на пациента, така и на техните семейства, дори генерира отхвърляне на пациента.
Генетичната консултация се стреми да подготви родителите за тази ситуация, в случай че диагнозата на заболяването е потвърдена при неродено дете.
Генетичното консултиране е съществена услуга в случай на наследствени заболявания.
Препратки:
- Бордони, Б; Waheed, A; Варакало, М. (2019). Анатомия, костен таз и долен крайник, Gastrocnemius мускул. StatPearls. Остров на съкровищата (Флорида). Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Малформация на разцепена ръка / крака: рядък синдром. Списание за семейна медицина и първични грижи. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Томас, R; Gopinathan, KK (2011). Ектродактилия и пренатална диагноза. Списание за акушерство и гинекология на Индия. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Ривас, А; Кампаняро, Дж.; Гарсия, Y; Брито, М; Morantes, J. (2014). Ектродактилия на стъпалото. Доклад за два случая. Мексикански ортопедичен акт. Взета от: scielo.org.mx
- Patel, A; Шарма, D; Ядав, J; Гарг, Е. (2014). Синдром на малформация на ръката / краката (SHFM): рядко вродено ортопедично разстройство. Справки за BMJ. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Сингх, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Деформация на ноктите на омари. Индийски J Dent Res. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ектродактилия; представяне на дело. Перинатология и репродукция на човека. Взета от: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Пренатална диагноза на ектродактилия: аномалия на „омарен нокът“. Ултразвук Obstet. Gynecol. Взета от: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Джиндал, Ж; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ектродактилия / раздвоена малформация на краката на ръцете. Индийско списание за човешка генетика. Взета от: ncbi.nlm.nih.gov