БОЛЕСТИ НА ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА: ПРИЧИНИ И ВИДОВЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

На заболявания на централната нервна система могат да бъдат разделени на две групи: дефекти и промени. Пренаталното и следродилното развитие на нашата нервна система (НС) следва много сложен процес, основан на множество неврохимични събития, генетично програмирани и наистина податливи на външни фактори, като например влиянието на околната среда.

Когато се появи вродена малформация, нормалното и ефективно развитие на каскадата на събитията в развитието се прекъсва и могат да се появят заболявания на нервната система. Следователно структурите и / или функциите ще започнат да се развиват по ненормален начин, което ще има сериозни последици за индивида, както физически, така и когнитивни.

Световната здравна организация (СЗО) изчислява, че приблизително 276 000 новородени умират през първите четири седмици от живота в резултат на страдания от някакъв вид вродена болест. Откроява се с голямото си въздействие както на нивото на засегнатите, техните семейства, здравни системи и общество, сърдечни малформации, дефекти на невралната тръба и синдром на Даун.

Вродените аномалии, които включват промени в централната нервна система, могат да се считат за една от основните причини за заболеваемост и смъртност на плода (Piro, Alongi et al., 2013). Те могат да представляват приблизително 40% от смъртта на бебета през първата година от живота.

В допълнение, тези видове отклонения са важна причина за нарушена функционалност в детската популация, което води до голямо разнообразие от неврологични разстройства (Herman-Sucharska et al, 2009).

Честотата на страданията от този тип аномалия се изчислява приблизително между 2% и 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Докато са в този диапазон, между 0,8% и 1,3% от живородените деца страдат от него (Jiménez-León et al., 2013).

Вродените малформации на нервната система съдържат много разнородна група аномалии, които могат да се появят изолирано или като част от по-голям генетичен синдром (Piro, Alongi et al., 2013). Приблизително 30% от случаите са свързани с генетични разстройства (Herman-Sucharska et al, 2009).

Причини

Разделяйки развитието на ембриона на различни периоди, причините, които биха повлияли на формирането на нервната система са следните:

• Първи триместър на бременността: аномалии във формирането на невралната тръба.
• Втори триместър на бременност: нарушения в невроналната пролиферация и миграция.
• Трети триместър на бременността: нарушения в невронната организация и миелинизация.
• Кожа: черепно дермален синус и съдови малформации (хризоидна аневризма, Sinus pericranii).
• Череп: краниостеноза, краниофациални аномалии и дефекти на черепната кост.
• Мозък: дисрафии (енцефалоцеле), хидроцефалия (акведук на стеноза на Силвио, синдром на Данди-Уокър), вродени кисти и факоматоза).
• Гръбначен стълб: еспондолидоза, дисрафия (спина бифида асимптоматична, симптоматичен гръбначен стълб, менингоцеле, миелоцеле бифида, миеломенингоцеле).

По този начин, в зависимост от времето на възникване, продължителността и интензивността на вредното излагане, ще възникнат различни морфологични и функционални лезии (Herman-Sucharska et al, 2009).

Видове заболявания на централната нервна система

Заболяванията на централната нервна система могат да бъдат разделени на два вида (Piro, Alongi et al., 2013):

малформации

Малформациите пораждат аномалии в развитието на мозъка. Те могат да бъдат причина за генетични дефекти като хромозомни аномалии или дисбаланси на факторите, които контролират генетичната експресия, и могат да възникнат както в момента на оплождането, така и в по-късните ембрионални етапи. Освен това може да се повтори.

Прекъсвания

Нарушаването на нормалното развитие на нервната система възниква като следствие от множество фактори на околната среда, като пренатално излагане на химикали, радиация, инфекции или хипоксия.

По принцип те не се повтарят, след като се избягва излагането на вредни агенти. Времето на експозиция обаче е от съществено значение, тъй като колкото по-рано е изложена, толкова по-сериозни последици.

Най-критичният момент е периодът от третата до осмата гестационна седмица, в който се развиват повечето органи и мозъчни структури (Piro, Alongi et al., 2013). Например:

• Цитомегаловирусната инфекция преди средата на гестационния период може да доведе до развитие на микроцефалия или полимикрогирия.
• Цитомегаловирусната инфекция през третия триместър на бременността може да причини енцефалит, причинител на други заболявания като глухота.

Промени във формирането на невралната тръба

Сливането на тази структура обикновено се извършва около 18 и 26 дни и каудалната област на невралната тръба ще доведе до появата на гръбначния стълб; ростралната част ще формира мозъка, а кухината ще представлява камерната система. (Jiménez-León et al., 2013).

Промените във формирането на невралната тръба възникват като следствие от дефект в нейното затваряне. Когато има обща недостатъчност на затварянето на невралната тръба, възниква аненцефалия. От друга страна, когато възникне дефектно затваряне на задната област, това ще доведе до афекти като енцефалоцеле и спина бифида окулта.

Спина бифида и аненцефалия са двете най-често срещани малформации на невралната тръба, засягащи 1-2 от всеки 1000 живородени деца (Jiménez-León et al., 2013).

аненцефалия

Аненцефалията е смъртоносно разстройство, несъвместимо с живота. Характеризира се с аномалия в еволюцията на мозъчните полукълба (частично или пълно отсъствие, заедно с частично или пълно отсъствие на костите на черепа и скалпа). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Някои новородени могат да преживеят няколко дни или седмици и да покажат някои рефлекси на смучене, затягане или спазми. (Jiménez-León et al., 2013).

Можем да различим два вида аненцефалия въз основа на тяхната тежест:

• Тотална аненцефалия: възниква като следствие от увреждане на нервната плоча или липса на индукция на нервната тръба между втората и третата гестационна седмица. Представя се с липсата на трите церебрални везикули, отсъствието на заден мозък и без развитието както на покрива на черепа, така и на зрителните везикули (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Частична аненцефалия: има частично развитие на зрителните везикули и задния мозък (Herman-Sucharska et al, 2009).

енцефалоцеле

При енцефалоцеле има дефект в мезодермалната тъкан с херния на различни мозъчни структури и техните покрития (Jiménez-León et al., 2013).

В рамките на този тип промени можем да различим: бифиден череп, енцефаломенингоцеле (изпъкналост на менингеалните слоеве), преден енцефалоцеле (етмоти, сфеноид, назоетмоидален и фронтоназален), заден енцефалоцеле (малформация на Арнол-Киари и аномалии на очната част на окото), оптични аномалии, ендокринни отклонения и фистули с цереброспинална течност.

По принцип това са промени, при които дивертикул на мозъчната тъкан и менингите стърчи чрез дефекти в черепния свод, тоест дефект на мозъка, при който лигавицата и защитната течност остават отвън, образувайки изпъкналост както в тилната област, така и във фронталната и синципиталната област (Roselli et al., 2010)

Спина бифида

Обикновено терминът spina bifida се използва за характеризиране на различни аномалии, дефинирани от дефект в затварянето на гръбначните арки, засягащ както повърхностните тъкани, така и структурите на гръбначния канал (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta обикновено е безсимптомно. Случаят с отворена спина бифида се характеризира с дефектно затваряне на кожата и води до появата на миеломенингоцеле.

В този случай гръбначната линия на гръбначния стълб и гръбначният канал не се затварят правилно. Следователно медулата и менингите могат да изпъкнат навън.

В допълнение, spina bifida често е свързана с хидроцефалия , която се характеризира с натрупване на цереброспинална течност (CSF), което води до анормално разширяване на вентрикулите и компресия на мозъчните тъкани (Triapu Ustarroz et al., 2001).

От друга страна, когато най-предната област на невралната тръба и свързаните с нея структури се развиват ненормално, промени ще настъпят в отделите на церебралните везикули и в кранио-лицевата средна линия (Jiménez-León et al., 2013), Една от най-сериозните прояви е холопроенцефалията, при която има аномалия в полусферичното отделение на proenceencephalon, като значителна кортикална дезорганизация.

Промени в кортикалното развитие

Настоящите класификации на разстройствата на кортикалното развитие включват аномалии, свързани с клетъчна пролиферация, миграция на неврони и организиране на кората.

Нарушения на клетъчната пролиферация

За правилното функциониране на нашата нервна система е необходимо структурите ни да достигнат оптимален брой невронални клетки, а те от своя страна да преминат през процес на клетъчна диференциация, който точно определя всяка тяхна функция.

Когато се появят дефекти в клетъчната пролиферация и диференциация, могат да настъпят промени като микроцефалия, макроцефалия и хемимегаленцефалия (Jiménez-León et al., 2013).

• Микроцефалия: при този тип промени има очевидна краниална и церебрална диспропорция поради загуба на неврони (Jiménez-León et al., 2013). Обиколката на главата е приблизително повече от две стандартни отклонения под средната за неговата възраст и пол. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Макроцефална мегаленцефалия: има по-голям размер на мозъка поради анормална клетъчна пролиферация (Jiménez-León et al., 2013). Обиколката на главата има обиколка, по-голяма от две стандартни отклонения над средната стойност. Когато макроцефалията без хидроцефалия или дилатация на субарахноидното пространство се нарича мегаленцефалия (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Хемимегаленцефалия: има разширяване на едно от мозъчните или мозъчните полукълба (Herman-Sucharska et al, 2009).

Промени в миграцията

Необходимо е невроните да инициират процес на миграция, тоест да се придвижат към своите окончателни места, за да достигнат до кортикалните зони и да започнат своята функционална активност (Piro, Alongi et al., 2013).

При промяна на това изместване се извършват промени; може да се появи лисенцефалия в най-тежката му форма, а при по-леки форми се появява анормално ламиниране на неокортекса или микродигенеза (Jiménez-León et al., 2013).

• Лисенцефалия: това е изменение, при което кортикалната повърхност е гладка и без канали. Той също така представя по-малко сериозен вариант, при който кората е удебелена и с малко бразди.

Промени в кортикалната организация

Аномалиите на кортикалната организация ще се отнасят до промени в организацията на различните слоеве на кората и могат да бъдат както микроскопични, така и макроскопични.

Обикновено имат едностранно естество и се свързват с други аномалии в нервната система като хидроцефалия, холопроенцефалия или агенеза на телесната мозол. В зависимост от промените, които се случват, те могат да се проявят безсимптомно или с умствена изостаналост, атаксия или атаксична церебрална парализа (Jiménez-León et al., 2013).

Сред промените на кортикалната организация полимикрогирията е изменение, което засяга организацията на дълбоките слоеве на кората и което води до появата на голям брой малки свити (Kline-Fath & Clavo García, 2011).

диагноза

Ранното откриване на този тип промени е от съществено значение за последващия му подход. СЗО препоръчва грижи както в предконцепция, така и в следконцептивни периоди с репродуктивни здравни практики или генетични тестове за общото откриване на вродени заболявания.

По този начин СЗО посочва различни интервенции, които могат да бъдат проведени в три периода:

• Преди зачеването: в този период тестовете се използват за идентифициране на риска да страдат от някои видове промени и да ги предадат вродено на тяхното потомство. Използва се фамилна история и откриване на статуса на оператора.
• По време на бременността: най-подходящата грижа трябва да се определя въз основа на откритите рискови фактори (ранна или напреднала възраст на майката, консумация на алкохол, тютюн или психоактивни вещества). В допълнение, използването на ултразвук или амниоцентеза може да помогне за откриване на дефекти, свързани с хромозомни аномалии и нервната система.
• Неонатален период: на този етап физическият преглед и тестове за откриване на хематологични, метаболитни, хормонални, сърдечни и нервни промени са от съществено значение за ранното установяване на лечението.

При вродени заболявания на нервната система ултразвуковото изследване по време на гестационния период е най-важният метод за откриване на пренатални малформации. Неговото значение се крие в неговата безопасна и неинвазивна природа (Herman-Sucharska et al, 2009).

Магнитен резонанс

От друга страна, са направени различни проучвания и опити за прилагане на магнитен резонанс (ЯМР) за откриване на фетални малформации. Въпреки че е неинвазивен, се изследва възможното отрицателно влияние на излагането на магнитното поле върху ембрионалното развитие (Herman-Sucharska et al, 2009).

Въпреки това, той е важен допълващ метод за откриване на малформации, когато има очевидно подозрение, тъй като е оптималното време за извършването му между 20 и 30 гестационна седмица (Piro, Alongi et al., 2013).

α-фетопротеин

В случай на откриване на промени в затварянето на невралната тръба, това може да се извърши чрез измерване на нивата на α-фетопротеин, както в майчиния серум, така и в околоплодната течност чрез техниката на амниоцентеза в рамките на първите 18 седмици от бременността.

Ако се получи резултат с високи нива, трябва да се направи ултразвук с висока разделителна способност, за да се открият възможни дефекти в началото преди 20-та седмица (Jiménez-León et al., 2013).

Ранното откриване на сложни малформации и ранната диагностика ще бъдат от ключово значение за адекватния пренатален контрол на този тип промени.

лечение

Много видове вродени малформации на нервната система подлежат на хирургична корекция, варираща от вътрематочни интервенции за хидроцефалия и миеломенингоцеле до неонатални интервенции. В други случаи обаче хирургичната му корекция е деликатна и противоречива (Jiménez-León et al., 2013).

В зависимост от функционалните последици, освен хирургически или фармакологичен подход, ще се изисква и мултидисциплинарна интервенция с физиотерапевтична, ортопедична, урологична и психотерапевтична помощ (Jiménez-León et al., 2013).

Във всеки случай терапевтичният подход ще зависи от момента на откриване, тежестта на аномалията и нейното функционално въздействие.

Препратки

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Малформации на централната нервна система на плода върху МР изображения. Мозък и развитие (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., и Jiménez-Betancourt, C. (2013). Малформации на централната нервна система: неврохирургична корелация. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Вродени малформации на централната нервна система в развиваща се страна: проблеми и предизвикателства срещу

   тяхното предотвратяване. Childs Nerv Syst (26), 919-929.

4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,.,, Corsello, G. (2013). Малформации на централната нервна система: Родови

   проблеми. Закон за средиземноморската медицина (29).

5. Полиран, P. (sf). Вродени малформации. Получено от www.neurorgs.com-RGS Неврохирургично отделение.
6. Росели, Моника; Hooch, Есмералда; Алфредо, Ардила;. (2010 г.). Невропсихология на детското развитие. Мексико: Съвременният наръчник.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Невропсихологичен дефицит на хидроцефалия, свързан със спина бифида. Преп. Неврол, 32 (5), 489-497.