ИДИОПАТИЧНА ЕПИЛЕПСИЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В идиопатична епилепсия или първичен тип на епилепсия е генетичен произход предимно в които се припадъци, но не и неврологични разстройства или структурни лезии се наблюдават в мозъка.

Епилепсията е неврологично заболяване, което се отличава с епизоди на силно увеличение на невроналната възбуда. Те произвеждат гърчове, известни още като епилептични припадъци. По време на тези атаки пациентите могат да изпитат гърчове, объркване и променено съзнание.

Епилепсията е най-често срещаното неврологично заболяване. В развитите страни разпространението му е приблизително 0,2%, докато в развиващите се страни честотата му е дори по-висока.

Според Световната здравна организация идиопатичната епилепсия е най-често срещаният вид епилепсия, засягаща 60% от пациентите с епилептична болест. Характерното за това състояние е, че то няма идентифицируема причина, за разлика от вторичната или симптоматична епилепсия.

Въпреки това, в детската популация изглежда, че тя представлява 30% от всички детски епилепсии, въпреки че процентът варира според изследователите.

Епилептичните синдроми, които са част от идиопатичната епилепсия, са генетично наследени епилепсии, включващи няколко различни гена и които в момента не са дефинирани подробно. Включени са и редки епилепсии, в които участва един-единствен ген и епилепсията е единствената или преобладаваща характеристика.

Тъй като точната причина все още не е известна, идиопатичната епилепсия не може да бъде предотвратена. Изглежда обаче, че много случаи се решават сами. По този начин епилептичните припадъци се проявяват в детството, но след това изчезват с развитието си.

За неговото лечение обикновено се избират антиепилептични лекарства.

Видове идиопатична епилепсия

Има два основни типа идиопатична епилепсия, генерализирана и фокусирана или частична. Основната разлика между тях е вида на гърча.

Като цяло, промените в електрическата активност на мозъка заемат целия мозък; докато във фокус променената активност е концентрирана в определена област (поне през повечето време).

Трябва да се отбележи обаче, че това разграничение е физиологично относително. Това е така, защото някои от идиопатичните епилепсии, считани за фокални, може да имат генерализирани физиологични промени, но е трудно да се определи.

Обобщена

Генерализираната идиопатична епилепсия е тази, която се появява най-често в литературата, тъй като изглежда е най-често срещаната форма на този тип епилепсия. Този тип представлява около 40% от всички форми на епилепсия до 40-годишна възраст.

Често има фамилна анамнеза за свързана епилепсия и тя има тенденция да се появява през детството или юношеството.

При ЕЕГ (тест, който измерва електрическите импулси в мозъка), тези пациенти могат да представят епилептични разряди, които засягат множество области на мозъка.

Пациентите с това състояние могат да развият различни подтипове на генерализирани припадъци. Например генерализирани тонични клонични пристъпи (това може да се раздели на „случайни гран мал“ или „буден гран мал“), инфантилни отсъствия, отсъствия на юноши или юношеска миоклонична епилепсия.

Целенасочена или частична

Нарича се още доброкачествена фокална епилепсия. Най-често фокусираната идиопатична епилепсия е доброкачествената частична епилепсия със средно-темпорални шипове. Известен е още като роландска епилепсия, тъй като при изследване на тези пациенти чрез електроенцефалограма се наблюдават пароксизми, свързани с област на мозъка, наречена филарма на Роландо.

От друга страна, има редица редки частични идиопатични епилепсии и синдроми, които имат генетични причини.

Причини

Точният механизъм, по който се развива този тип епилепсия, не е точно известен, но всичко изглежда сочи, че причините му са генетични.

Това не означава, че идиопатичната епилепсия се наследява сама по себе си, но че може би това, което е наследствено, е предразположение или чувствителност към развитието му. Това предразположение може да бъде наследствено от единия или от двамата родители и се проявява чрез някаква генетична модификация преди да се роди засегнатото лице.

Тази генетична склонност да страда от епилепсия може да бъде свързана със съществуването на нисък праг на припадък. Този праг е част от нашия генетичен състав и може да се предава от родител на дете и това е нашето индивидуално ниво на устойчивост към епилептични припадъци или електрически несъответствия на мозъка.

Всеки има потенциал за гърчове, въпреки че някои хора са по-податливи от други. Хората с ниски прагове на припадък са по-склонни да започнат да имат епилептични пристъпи, отколкото други с по-високи прагове.

Тук обаче е важно да се отбележи, че наличието на припадъци не означава непременно наличието на епилепсия.

Възможен генетичен локус за ювенилна миоклонична епилепсия (подтип на идиопатична епилепсия) би бил 6p21.2 в гена EJM1, 8q24 за идиопатична генерализирана епилепсия; и при доброкачествени неонатални гърчове, 20q13.2 в EBN1 гена.

В проучване в Университета в Кьолн в Германия, те описват връзка между идиопатична епилепсия и изтриване в регион на хромозома 15. Този регион изглежда е свързан с голямо разнообразие от неврологични състояния като аутизъм, шизофрения и умствена изостаналост, като е идиопатична епилепсия обобщено най-често. Един от участващите гени е CHRNA7, който изглежда участва в регулацията на невроналните синапси.

Симптоми

Идиопатичната епилепсия, подобно на много видове епилепсия, е свързана с някак необичайна ЕЕГ активност и внезапното начало на епилептичните припадъци. Няма двигателни последствия, нито познавателни способности или интелигентност. Всъщност много случаи на идиопатична епилепсия се отразяват спонтанно.

По време на гърчове могат да се появят различни видове гърчове при пациенти с идиопатична епилепсия:

- Миоклонични припадъци: те са внезапни, с много кратка продължителност и се характеризират с разклащане на крайниците.

- Криза на отсъствие: те се отличават с загуба на съзнание, фиксиран поглед и липса на реакция на стимули.

- Тонично-клонична (или гран мал) криза: характеризира се с внезапна загуба на съзнание, твърдост на тялото (тонична фаза) и след това ритмично разклащане (клонична фаза). Устните стават синкави, може да има ухапване от вътрешната страна на устата и езика и уринарна инконтиненция.

Симптомите обаче варират леко в зависимост от точния синдром, за който говорим. Те са описани по-подробно в следващия раздел.

Свързани състояния и синдроми

Има голямо разнообразие от епилептични състояния, които попадат в категорията на идиопатичната епилепсия. За да се опише по-добре всеки от тях, синдромите са класифицирани според това дали са генерализирани или частични.

Генерализирани идиопатични епилептични синдроми

Всички те обикновено имат липсата на невро-психични разстройства, честа фамилна анамнеза за фебрилни припадъци и / или епилепсия. В допълнение към електроенцефалография (ЕЕГ) с нормална базова активност, но с двустранни комплекси с шипково вълна (POC).

Епилепсия за отсъствия (AE)

Това е състояние, което се появява между 3-годишна възраст и пубертета. Тя се откроява от ежедневните кризи, които започват и завършват рязко, в които има кратко изменение на съзнанието. ЕЕГ отразява бързите генерализирани изпускания на шипкови вълни.

Отсъствието на епилепсия обикновено изчезва спонтанно и в 80% от случаите се лекува ефективно с антиепилептични лекарства.

Той може да се появи на възраст между 10 и 17 години и се нарича епилепсия при непълнолетни отсъствия. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) сочат, че 11,5% от случаите имат фамилна анамнеза за епилепсия. Припадъците възникват по-лесно, ако пациентът спи по-малко, отколкото трябва или с хипервентилация.

Ювенилна миоклонична епилепсия

Наричана още болест на Янц (JME), тя представлява между 5 и 10% от всички епилепсии. Курсът му обикновено е доброкачествен, без да се засяга умствените способности.

Характеризира се с внезапни потрепвания, които могат да засегнат предимно горните крайници, но и долните. Обикновено не засягат лицето. Те често се появяват при събуждане, въпреки че лишаването от сън и употребата на алкохол също го улесняват.

Засяга двата пола и се появява между 8 и 26 години. Тъй като се повтаря в семействата в 25% от случаите, това състояние изглежда е свързано с генетични фактори. По-конкретно, той е свързан с маркер, разположен върху хромозома 6p.

Епилепсия на голямото пробуждащо заболяване (GMD)

Нарича се още „епилепсия с генерализирани тонично-клонични припадъци“, има известно преобладаване при мъжете и започва на възраст между 9 и 18 години. 15% от тези пациенти имат ясна фамилна анамнеза за епилепсия.

Пристъпите им продължават приблизително 30 до 60 секунди. Те започват с скованост, след това клонични потрепвания на всички крайници, придружени от неравномерно дишане и гнойни шумове. Засегнатият човек може да захапе езика или вътрешността на устата през този период и дори да загуби контрол над сфинктерите.

За щастие атаките не са много чести, като лишаването от сън, стресът и алкохолът са рискови фактори.

Частични идиопатични епилептични синдроми

Тези синдроми имат общо, че са генетично определени, липсата на неврологични и психологически промени; и добра еволюция. Симптомите, честотата на пристъпите и нарушенията на ЕЕГ са силно променливи.

Роландска епилепсия или доброкачествена частична епилепсия със средно-времеви шипове

Характеризира се с това, че се появява изключително във второ детство (между 3 и 12 години), при липса на мозъчни лезии от всякакъв вид. Припадъците засягат частично мозъка в 75% от случаите и често се появяват по време на сън (при заспиване, посред нощ и при събуждане). Тези атаки засягат главно орофациалната двигателна област. Тези кризи обаче не се повтарят след 12-годишна възраст.

Основната му причина е определена наследствена предразположеност. Повечето от родителите и / или братята и сестрите на тези деца са имали епилептични припадъци в детството.

Версивна или доброкачествена ротационна епилепсия

Той се появява на възраст между 8 и 17 години при деца с фамилна анамнеза за фебрилни припадъци. Пристъпите обикновено присъстват с въртене на главата и очите на една страна.

Обикновено тя е придружена и от внезапно завъртане на цялото тяло от поне 180 градуса и може да има или не може да има загуба на съзнание. Обикновено тези пациенти реагират добре на антиепилептични лекарства.

Доминираща фокусна епилепсия с променливи фокуси

Припадъците обикновено се появяват през деня и започват около 12-годишна възраст. Те обикновено са частични (засягат специфични области на мозъка) и симптомите варират в зависимост от активните зони на мозъка.

Фамилна фокална епилепсия със слухови симптоми

Възрастта на настъпване варира между 4 и 50 години, но обикновено се появява в юношеска или ранна зряла възраст. Той е свързан с молекулен маркер върху хромозома 10q22-24.

Името му се дължи на факта, че основните му прояви са слухови симптоми. Тоест, пациентът чува размити шумове, бръмчене или звънене. При някои хора има изкривявания като промени в силата на звука, сложни звуци (чуват специфични гласове или песни).

Понякога е придружена от иктална рецептивна афазия, тоест внезапна невъзможност за разбиране на езика. Интересното е, че някои атаки се появяват след чуване на звук, като звънене по телефона. Курсът му е доброкачествен и реагира добре на лекарства (Ottman, 2007).

Фронтална нощна автозомно-доминантна епилепсия

Този тип е по-често срещан при жените и се появява за първи път на 12-годишна възраст. Той е свързан с мутация на 20q13.2, а припадъците се характеризират с задушаване, епигастрален дискомфорт, страх и повтарящи се и неорганизирани движения на крайниците през нощта.

Фамилна епилепсия на темпоралния лоб

Той започва на възраст между 10 и 30 години и има автозомно доминиращо наследство. Те се свързват с определени места на хромозоми 4q, 18q, 1q и 12q.

Припадъците са придружени от усещане за „дежавю“, страх, зрителни, слухови и / или обонятелни халюцинации.

лечение

Както споменахме, много от идиопатичните епилептични синдроми са доброкачествени. Тоест, те решават самостоятелно в определена възраст. Въпреки това, при други състояния пациентът може да се наложи да приема антиепилептични лекарства за цял живот.

Адекватната почивка, ограничаването на консумацията на алкохол и справяне със стреса са важни; тъй като тези фактори лесно предизвикват епилептични припадъци. Най-често в тези случаи е да се използват антиепилептични лекарства, които обикновено са много ефективни за контролиране на атаките.

При епилепсия, която е генерализирана през цялата електрическа активност на мозъка, се използва валпроат. Според Nieto, Fernández и Nieto (2008); при жените има тенденция да се премине към ламотригин.

От друга страна, ако епилепсията е фокална идиопатична, се препоръчва да изчакате втория или третия припадък. За да адаптирате лечението към неговата честота, схема, характеристики или последствия. Най-често използваните лекарства са карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин, както и валпроат.

Препратки

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL и Jiménez, I. (2000). Генетично-молекулярни аспекти на чувствителността към развитие на идиопатична епилепсия. Преп. Неврол, 30 (2), 0173.
2. Причини за епилепсия. (Март 2016 г.). Получено от обществото за епилепсия.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. and Trelles, L. (1999). Въртяща се епилепсия: анатомоклинична корелация. Преподобни Пер. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Роландска епилепсия. (SF). Получено на 24 ноември 2016 г. от APICE (Андалузска асоциация за епилепсия).
5. Здравен център за епилепсия. (SF). Получено на 24 ноември 2016 г. от WebMD.