АМИОТРОФИЧНА СТРАНИЧНА СКЛЕРОЗА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В amiofrófica латерална склероза (ALS) или Лу Gehrin заболяване е неврологично заболяване прогресивно дегенеративно CuSO, което засяга моторни неврони са разположени в мозъка и гръбначния мозък (The Journal American Медицинска Асоциация, 2007),

Дегенерацията на този тип неврони, които са отговорни за предаването на нарежданията на доброволни движения към мускулите, води до загуба на способността на мозъка да инициира двигателно изпълнение. Поради това пациентите започват да проявяват прогресивна мускулна атрофия, развивайки тежка парализа (Fundación Miquel Valls, 2016).

Стивън Хокинг страдаше от ALS

Освен двигателно увреждане, дефицит в способността да се изразява език, преглъщане или дишане, последните проучвания показват, че този вид заболяване може да се появи и свързано с фронто-темпорална деменция, показвайки когнитивни и поведенчески промени в физически лица (Fundación Miquel Valls, 2016).

Това е заболяване с прогресиращ, неизменно фатален ход (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013). Въпреки това, качеството на живот на пациентите и дори времето за оцеляване може да варира значително в зависимост от вида на използваното медицинско действие (Orient-López et al., 2006).

преобладаване

В много случаи амиотрофната латерална склероза се счита за рядко или незначително заболяване. Броят на хората, страдащи от това заболяване, е между 6 и 8 души на всеки 100 000 жители. Въпреки това трябва да имаме предвид, че честотата на заболяването е 1-3 нови случая на 100 000 жители всяка година (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS е по-разпространен при мъжете, отколкото при жените, в приблизително съотношение 1,2-1,6: 1 и обикновено се среща при индивиди в зряла възраст. Счита се, че средната възраст на настъпване е около 56-годишна възраст и че представянето й е оскъдно преди 40-годишна възраст или след 70-годишна възраст (Orient-López et al., 2006). Все пак случаите на заболяването се срещат при хора на възраст между 20 и 40 години (Амиотрофична асоциация за латерална склероза, 2016 г.)

От друга страна, средната продължителност на заболяването обикновено е три години, като достига преживяемост над 5 години при 20% от засегнатите и повече от 10 години при 10% от тези пациенти (Orient-López et al., 2006).

Като цяло повече от 90% от случаите на ALS възникват на случаен принцип, без да се представя ясно определен рисков фактор. Пациентите често нямат наследствена анамнеза за заболяването или някой от членовете на семейството им не се счита за изложен на висок риск от развитие на ALS. Само 5-10% от случаите на ALS се наследяват (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013).

описание

Амиотрофичната латерална склероза е невромускулно заболяване, което е открито през 1874 г. от Жан-Мартин Шарко. Той го описа като вид заболяване, при което нервните клетки, които контролират движението на доброволните мускули, моторните неврони, прогресивно намаляват ефективното си функциониране и умират, пораждайки слабост, последвана от тежка двигателна атрофия (Paz Rodríguez et al.., 2005).

Моторните неврони са вид нервна клетка, която може да бъде разположена в мозъка, мозъчния ствол и гръбначния мозък. Тези моторни неврони служат като центрове или контролни звена и свързват потока информация между доброволните мускули на тялото и нервната система (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, v).

Информацията от моторните неврони, разположени на нивото на мозъка (наречени горни моторни неврони), от своя страна се предава на моторните неврони, разположени на нивото на гръбначния мозък (наречени долни моторни неврони) и оттам потокът информация се изпраща до всеки конкретен мускул (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013).

По този начин при амиотрофична латерална склероза ще настъпи дегенерация или смърт както на горните моторни неврони, така и на долните моторни неврони (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2002 г.) и следователно те ще предотвратят химическите съобщения и основните хранителни вещества че мускулите се нуждаят за правилното си функциониране не достигат до мускулните зони (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Поради невъзможността да функционират, мускулите прогресивно ще показват слабост, атрофия или контракции (фашикулации) (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013).

По-конкретно, в тази патология има конкретно определение на всеки от нейните термини (Paz-Rodríguez et al., 2005):

• Склероза: означава "втвърдяване". По-конкретно, това означава втвърдяване на тъканите, когато настъпи разпадане на нервните пътища (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Латерално: предполага понятието „страна“ и се отнася до нервите, които протичат двустранно в гръбначния мозък (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Амиотрофен: Този термин често се използва като "свързан с мускулна атрофия." Това е сериозна дегенерация на моторните неврони, която ще предизвика прогресивна парализа на мускулите, които се намесват в движение, говор, преглъщане или дишане (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Симптоми

В много случаи външният вид може да бъде много фин, показва признаци толкова леки, че често се пренебрегват (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013).

Първите симптоми могат да включват контракции, спазми, скованост на мускулите, слабост, нарушена реч или затруднено дъвчене (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013). По-конкретно, те могат да се появят (Амиотрофична асоциация за странична склероза, 2016):

• Мускулна слабост в една или повече от следните области: горни крайници (ръце или ръце); долните крайници (конкретно краката); на артикулаторните мускули на езика; мускули, участващи в преглъщането или дишането.
• Тикове или мускулни крампи, най-често се наблюдават в ръцете и краката.
• Невъзможност за използване на ръце или крака.
• Езиков дефицит: като „преглъщане на думи“ или затруднение с гласова проекция.
• В по-напреднали стадии: задух, затруднено дишане или преглъщане.

прогресия

Частта от тялото, която ще бъде засегната от първите симптоми на амиотрофична латерална склероза, ще зависи от това кои мускули на тялото са повредени първо (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013). Така че първоначалните симптоми обикновено варират много от един човек до друг.

В някои случаи те могат да изпитат спъване при ходене, затруднено ходене или бягане, докато други хора могат да имат затруднения, когато трябва да използват горен крайник, проблеми с повдигането или вземането на предмети или в други случаи, заекване (Амиотрофична асоциация за латерална склероза, 2016).

Прогресивно, участието в мускулна зона или крайник се разпространява контралатерално. Така дефицитът става симетричен и в четирите крайници.

Малко по малко еволюцията на болестта ще повлияе на нивото на луковиците, произвеждайки промяна в мускулите на шията, лицето, фаринкса и ларинкса. Започва сериозна промяна в артикулацията на думите и преглъщането, първоначално с течности, а постепенно и с твърди вещества (Orient-López et al., 2006).

В по-късните стадии на заболяването, когато патологията е в напреднали стадии, мускулната слабост и парализата се простират до дихателните мускули (Orient-López et al., 2006), пациентите губят способността да дишат самостоятелно и използването на изкуствен респиратор ще бъде необходимо за поддържане на тази жизненоважна функция (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013 г.)

Всъщност дихателната недостатъчност е най-разпространената причина за смърт при хора с амиотрофична латерална склероза, докато други причини като пневмония са по-малко разпространени (The Journal American Medical Association, 2007).

В повечето случаи в рамките на 3-6 години след първоначалното представяне на симптомите обикновено настъпва смъртта на пациента, въпреки че в някои случаи те са склонни да живеят няколко десетилетия с тази патология (The Journal American Medical Association, 2007).

Поради факта, че амиотрофичната латерална склероза засяга предимно моторните неврони, соматосенриалната, слуховата, вкусовата и обонятелната функция няма да бъдат засегнати. Освен това в много случаи няма да има нарушение на очната подвижност и сфинктерната функция (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Причини

Конкретните причини за амиотрофична латерална склероза не са точно известни. В случаите, когато заболяването се проявява наследствено, са идентифицирани генетични фактори, свързани с три локуса на автозомно доминантно предаване (21q22, 9q34 и 9q21) и два от автозомно рецесивно предаване (2q33 и 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Въпреки това, разнообразни причини са предложени като възможни етиологични фактори на амиотрофичната латерална слероза: околна среда, излагане на тежки метали, вирусни инфекции, прионови заболявания, автоимунни фактори, паранеопластични синдроми и др., Въпреки че няма неопровержими доказателства за това тяхната роля (Orient-López et al., 2006).

Някои от патофизиологичните механизми, които са идентифицирани във връзка с тази патология са (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Намалена наличност на невротрофни фактори
• Нарушения на калциевия метаболизъм
• Екситотичност поради излишък на глутамат
• Повишен невровъзпалителен отговор
• Промени в цитоскелета
• Оксидативен стрес
• Увреждане на митохондриите
• Агрегация на протеини
• Нарушения на транскрипцията
• Други фактори

Видове амиотрофична латерална склероза

Поради това първоначално описание, което подчертава липсата на генетични фактори, клиничните изследвания предлагат няколко вида амиотрофична латерална склероза (Амиотрофична асоциация за латерална склероза, 2016):

спорадичен

Обикновено това е най-разпространената форма на амиотрична латерална склероза. По-конкретно, в Съединените щати се среща в около 90-95% от всички случаи. Смята се обаче, че участват ендогенни фактори (метаболитни и генетични) и екзогенни фактори (околната среда, свързани с начина на живот на индивида) (Fundación Miquel Valls, 2016).

семейство

Обикновено се дължи на доминиращо генетично наследство и се среща повече от веднъж по семейна линия. Той представлява малък брой случаи, около 5-10%. Описано е участието на някои гени: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Различни проучвания наблюдават висока честота на амиотрофична латерална склероза в Гуам и Тихоокеанските тръстови територии през 50-те години на миналия век (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

диагноза

Амиотрофичната странична склероза е трудно заболяване за диагностициране. Понастоящем няма нито един тест или процедура, която да постави окончателната диагноза на заболяването (Амиотрофична асоциация за латерална склероза, 2016).

Следователно диагнозата на този тип патология е основно клинична и се основава на демонстрация на наличието на признаци и симптоми на засягане на моторните неврони, като слабост, атрофия или фашикулация (Orient-López et al., 2006).

Пълната диференциална диагноза трябва да включва повечето от изброените по-долу процедури (Амиотрофична асоциация за латерална склероза, 2016):

• Електромиография (EMG) и анализ на нервната проводимост (NCV).
• Тестове за кръв и урина: Те трябва да включват електрофореза на серумния протеин, анализ на нивата на щитовидната жлеза и паращитовидния хормон и откриване на тежки метали.

Има няколко заболявания, които могат да причинят някои от симптомите, които се появяват при ALS. Тъй като много от тях са лечими, Асоциацията на амиотрофичната латерална склероза (2016) препоръчва на човек, който е бил диагностициран с ALS, да потърси второ мнение при специализиран специалист, за да изключи възможни лъжливи положителни резултати.

лечение

В момента експерименталните проучвания не откриват лек за ALS. Засега не е намерено лечение (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013 г.)

Единственото лекарство, което доказано забавя тази патология, е Рилузол (Амиотрофична асоциация за латерална склероза, 2016). Смята се, че това лекарство намалява увреждането на моторните неврони чрез намаляване на освобождаването на глутамат (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013 г.)

Като цяло, лечението на ALS е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013).

Най-актуалните изследвания показват, че цялостната и мултидисциплинарна грижа, която интегрира медицинска, фармацевтична, физическа, трудова, логопедична, диетологична, социална терапия и др., Подобрява качеството на живот на пациентите, засегнати от ALS и техните семейства, допринасяйки за удължават еволюцията на болестта (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Препратки

1. Асоциация, AM (2016). Латерална амиотрофична склероза, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Каталунска фондация за амиотрофична странична склероза Микел Валс. (2016 г.). Получено от fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Неврореабилитационно лечение на амиотрофична латерална склероза. Преп. Неврол, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Емоционални последици от грижата за пациента с амиотрофична латерална склероза. Преп. Неврол, 40 (8), 459-464.