ТУБЕРКУЛЕЗНА СКЛЕРОЗА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

На туберозна склероза (ЕТ) или Bourneville е заболяването е болест на генетичен произход, която произвежда растежа на beningnos тумори (хамартоми) и различни анатомични аномалии в един или повече органи: кожа, мозък, очите, белите дробове, сърцето, бъбреците, и т.н.

На неврологично ниво обикновено значително засяга централната (CNS) и периферната (PNS) нервна система и в допълнение може да доведе до комбинация от симптоми, които включват припадъци, генерализирано забавяне на развитието, промени в поведението, кожни малформации и патологии на бъбреците.

Честотата и тежестта на симптомите варират значително сред засегнатите. Много от хората с туберна склероза имат добро качество на живот.

Патологията, която поставя живота на засегнатия в най-голям риск, е засягане на бъбреците. Добра част от пациентите умират вследствие на бъбречни проблеми, а не поради неврологични или сърдечни проблеми.

Туберкулозната склероза е медицинско състояние, което обикновено се открива в ранните етапи на живота, обикновено през детството. В някои случаи обаче липсата на значим клиничен курс забавя диагнозата до зряла възраст.

Понастоящем няма специфично лечебно лечение на туберозна склероза. Всички медицински интервенции ще бъдат обусловени от специфичните патологии и клинични прояви във всеки отделен случай.

Характеристики на туберозна склероза

Туберкулезната склероза (TS) е медицинско състояние, описано преди повече от 100 години. През 1862 г. Фон Реклингхаузен публикува клиничен доклад, описващ случай на новородено, чиято смърт се дължи на наличието на сърдечни тумори и многобройната мозъчна склероза.

Въпреки че френският невролог Борневил през 1880 г. описва за първи път характерните мозъчни лезии на тази патология, едва през 1908 г. Вогт точно определя клиничния ход, характеризиращ се с представянето на класическата триада: мастна аденом, забавена ментални и конвулсивни епизоди.

Освен това през 1913 г. именно Берг демонстрира наследствения характер на предаването на тази патология.

Терминът, който дава името си на това заболяване, туберозна склероза, се отнася до появата на туморни лезии (калцирани, с форма, подобна на грудка).

Въпреки това, в медицинската литература можем да намерим и други имена като болест на Борневил, туберен склерозен комплекс, фабриката на туберозната склероза.

Туберкулезната склероза (TS) е генетично заболяване, което се изразява по променлив начин, характеризира се с наличието на хамартоми или доброкачествени тумори в различни органи, особено в сърцето, мозъка и кожата.

Честота

Туберкулозната склероза е заболяване, което засяга както мъжете, така и жените и всички етнически групи. В допълнение, тя представя честота от 1 случай на 6000 души.

Други статистически проучвания обаче оценяват разпространението на тази патология в един случай на 12 000-14 000 души под десет години. Докато честотата се оценява на 1 случай на 6000 раждания.

Счита се, че около един милион души по света страдат от туберна склероза. В случая със САЩ се счита, че туберозната склероза може да засегне приблизително 25 000-40 000 граждани.

Тя има автозомно доминиращ генетичен произход в 50% от случаите, докато при останалите 50% тази патология се дължи на de novo генетична мутация.

Знаци и симптоми

Клиничните характеристики на туберозната склероза се основават основно на наличието на неракови тумори или други видове образувания, които растат в различни части на тялото, като са по-често срещани в кожата, сърцето, белите дробове, бъбреците и мозъка.

-Участие на кожи

В случай на кожни лезии някои от най-честите прояви са:

• Лицеви ангиофиброми: малки доброкачествени тумори, изградени от съединителна и съдова тъкан. Те обикновено се появяват на носа и бузите, а освен това в началото обикновено се появяват като малки червеникави подутини, които с течение на времето имат тенденция да се увеличават. Те обикновено се появяват в 70-80% от случаите.
• Фиброми на ноктите или тумори на Köenen: месести образувания, които се развиват под или около ноктите.
• Влакнести петна: розови петна или образувания, разположени по лицето, особено по челото или бузите.
• Хипохромни петна (цвят по-светъл от кожата) или ахромични (пълно отсъствие на пигмент на кожата): този тип засягане на кожата се появява в приблизително 90% от случаите на туберозна склероза.

-Ренално участие

В случая с бъбреците някои от най-честите прояви са:

• Бъбречни ангиомиолипоми (AML): те са доброкачествени туморни образувания. Обикновено се появява в детството и се развива бавно, така че те обикновено не причиняват големи медицински проблеми до достигане на зряла възраст. Това е често срещано клинично проявление, появява се в 70-80% от случаите. Някои от симптомите, които те ще причинят са: хипертония, бъбречна недостатъчност или кръв в урината, наред с други.
• Бъбречни кисти: Кистките на бъбреците са течни торбички или джобове, които се образуват в различни области на бъбреците. Въпреки че в много случаи те обикновено не са от голямо клинично значение, в други случаи те могат да се дължат на бъбречен карцином (вид рак на бъбреците).

-Кардиално участие

Сърдечните лезии, ако съществуват, са склонни да са по-големи по размер, освен че са по-тежки в ранните етапи на живота и са склонни да се свиват с нормалното развитие на тялото.

• Сърдечни рабдомиоми: това е най-честият сърдечен афект, обикновено се появява в приблизително 70% от случаите. Те са доброкачествени туморни образувания, които обикновено намаляват размера си или изчезват с увеличаване на възрастта. Възможно е в резултат на това да се появят други сърдечни симптоми като аритмии или тахикардии.

-Учасно участие

Белодробните признаци и симптоми обикновено са по-чести при жените, отколкото при мъжете. В допълнение, той обикновено се свързва с наличието на лимфангиолеомиоматоза (LAM), вид дегенеративно заболяване, което засяга белите дробове.

Клиничните последици от белодробното засягане обикновено се състоят в дихателна недостатъчност, спонтанен пневмоторакс, колапс на белите дробове и др.

-Неврологично участие

Туберната склероза е патология, която засяга голямо разнообразие от структури в нашето тяло, но най-забележимата и основна засегната зона е нервната система. Неврологичното участие обикновено се появява между 80% и 90% от случаите.

Някои от медицинските състояния, които обикновено засягат неврологичната сфера са:

• Коркови клубени: кортикалните тубури или туберозите са малки туморни образувания, които обикновено са разположени във фронталната и париеталната област. Освен това те обикновено се състоят от анормални или неорганизирани клетки.
• Субепендимални глиални възли: Този тип афектация се състои от анормално натрупване на клетки в различни области на мозъчните вентрикули. Те обикновено представят асимптоматичен клиничен курс.
• Гигантски клетъчни субпендимални астроцитоми: Това са туморни образувания, получени от субепендимални глиални възли. Когато достигнат голям размер, те могат да блокират оттичането на цереброспинална течност и съответно да доведат до развитие на вътречерепна хипертония.

Афектацията на всяка от тези области ще доведе до редица медицински усложнения или вторични симптоми, сред които са:

• Конвулсивни епизоди: наличието на туморни образувания на неврологично ниво може да доведе до епилептични изхвърляния в приблизително 92% от случаите. Когато тези видове припадъци не се контролират ефективно, може да се развие кумулативно увреждане на мозъка.
• Двигателни симптоми: също туморни образувания на мозъчно ниво могат да доведат до развитие на хемиплегия, двигателна некоординираност, наличие на неволни движения, наред с други.
• Интелектуална нетрудоспособност: мозъчните разстройства и постоянните припадъци могат да окажат силно влияние както върху общото интелектуално функциониране, така и върху различните когнитивни области по-специално.
• Поведенчески разстройства: в много случаи на туберозна склероза се наблюдава наличието на аутистични особености, хиперактивност, агресивно поведение, обсесивно-компулсивни черти, липса или липса на вербална комуникация, раздразнителност, умствена лабилност, липса на инициатива, наред с други.

Причини

Произходът на туберозната склероза е генетичен. Клиничните и експериментални изследвания успяха да установят, че тази патология се дължи на наличието на дефекти или мутации в два гена, TSC1 и TSC2.

• TSC1 генът е открит през 1990 г. Той присъства в хромозома 9 и е отговорен за производството на протеин, наречен хамартин.
• TSC2 генът, присъстващ в хромозома 16, е отговорен за производството на тубериновия протеин.

диагноза

Диагнозата на туберозна склероза обикновено се основава на характерните клинични признаци на това заболяване: умствена изостаналост, припадъци, туморни образувания.

Конференция през 1998 г. установи набор от консенсус диагностични критерии за туберозна склероза. В момента диагнозата може да е вероятна или възможна и трябва да се включи и генетичен тест.

Генетични изследвания

Резултатите от генетичните тестове трябва да показват наличието на патогенна мутация или промяна в един от TSC1 или TSC2 гените.

По принцип положителен резултат обикновено е достатъчен за диагнозата, но отрицателният резултат не изключва присъствието. Приблизително 10-15% от диагностицираните случаи не успяват да идентифицират специфична генетична мутация.

Основни и незначителни клинични критерии

-Маж клинични критерии

Основните клинични критерии включват голямо разнообразие от медицински състояния, включително: хипопигментирани макули, ангиофиброми, фиброми на ноктите, кожни плаки, ретимални гамартоми, кортикални дисплазии, субепендимални възли, сърдечен рабдомиома, бъбречни ангиомиолопими и лифангиолеймиоматоза.

-Минични клинични критерии

Най-малко клиничните критерии включват: зъбни депресии, кожни лезии, интраорални фиброми, ретинални макули, множество бъбречни кисти и извънренални хамартоми.

По този начин, в зависимост от наличието на основните и / или незначителни критерии, диагнозата туберозна склероза може да бъде:

• Окончателна диагноза: наличие на два основни критерия или едно голямо увеличение и 2 или повече незначителни.
• Възможна диагноза: наличие на един основен критерий или два или повече незначителни критерии.
• Вероятна диагноза: наличие на основен критерий и незначителен критерий.

лечение

В момента няма лек за туберозна склероза. Въпреки това, има голямо разнообразие от лечения за контрол на симптомите.

По този начин терапевтичните интервенции ще зависят основно от засегнатите области и от наличните медицински признаци и симптоми.

На фармакологично ниво едно от най-използваните лечения са антиепилептичните лекарства. Основната цел на тях е контрол на пристъпите, за да се избегне развитието на вторични мозъчни увреждания.

От друга страна е възможно и използването на хирургични процедури за отстраняване на туморни образувания. Обикновено се използва за отстраняване на тумори, които са лесно достъпни.

В допълнение, на експериментално ниво се правят важни постижения за идентифициране на лечебните лечения. От друга страна, психологическата намеса е от съществено значение и в случаи на интелектуални нарушения.

Препратки

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Клинично изследване на туберозна склероза. Rev Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Туберозна склероза. Получена от клиника Майо.
3. Куратоло, П. (2004). Туберкулезен склерозен комплекс. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Борневилска туберна склероза. EMC-дерматология.
5. NIH. (2014). Туберна склероза. Получено от MedlinePlus.
6. NIH. (2016 г.). Туберозна склероза. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Глава XII. Туберозна склероза.
8. Тубероза, AN (втори). Туберозна склероза. Получава се от туберозна склероза.og.
9. Туберкулорен склерозен съюз. (2016 г.). Какво е TSC? Получава се от Съюза за туберкулорна склероза.