СПИНА БИФИДА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ВИДОВЕ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2024

В спина бифида (ИБ) е вид малформации или вроден дефект в които структурите, свързани с гръбначния стълб и гръбначния стълб обикновено не се развива в ранните етапи на бременността (Световната здравна организация, 2012 г.).

Тези промени ще доведат до трайно увреждане на гръбначния мозък и нервната система, което може да причини парализа в долните крайници или различни изменения на функционално ниво (Световна здравна организация, 2012).

Терминът spina bifida се използва за определяне на голямо разнообразие от нарушения в развитието, чийто общ знаменател е непълно сливане на гръбначните арки. Тази малформация може да бъде свързана както с дефицит в повърхностните меки тъкани, така и в структурите, разположени в гръбначния канал (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Тази патология е част от вродените изменения на невронната тръба. По-специално, невронната тръба е ембрионална структура, която по време на гестацията се трансформира в мозъка, гръбначния мозък и околните тъкани (Mayo Clinic, 2014).

На по-клинично ниво спина бифида се характеризира с непълно образуване или развитие на дефектна болест на нивото на гръбначния мозък и гръбначните кости (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006 г.).

В допълнение, свързана със спина бифида, хидроцефалията е често срещано състояние, състояние, което причинява ненормално натрупване на цереброспинална течност в различни области на мозъка и което може да причини значителни неврологични дефицити.

Има различни форми на спина бифида, които се различават по тежест. Когато тази патология произвежда значителни изменения, ще е необходимо да се използва хирургически подход за лечение на анатомичните промени (Mayo Clinic, 2014).

Характеристики на спина бифида

Spina bifida е вид вродено разстройство, характеризиращо се с непълно развитие или образуване на различни структури, свързани с мозъка, гръбначния мозък или менингите (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006 г.).

По-специално, spina bifida е един от най-често срещаните дефекти на затварянето на невралната тръба.

Невронната тръба е ембрионална структура, чието сливане протича обикновено около 18 и 26 дни на бременността. Каудалната област на невралната тръба ще породи гръбначния стълб; ростралната част ще формира мозъка, а кухината ще представлява камерната система. (Jiménez-León et al., 2013).

При бебета със спина бифида, част от невралната тръба не се слее или затвори правилно, причинявайки дефекти в гръбначния мозък и костите на гръбначния стълб (Mayo Clinic, 2014).

В зависимост от засегнатите области можем да различим четири типа спина бифида: окултна, затворени дефекти на невралната тръба, менингоцеле и миеломенингоцеле (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006).

Статистика

В Съединените щати спина бифида е най-често срещаният дефект на невралната тръба; Изчислено е, че засяга приблизително 1500-2000 деца от над 4000 живородени деца всяка година (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006 г.).

От друга страна, в Испания между 8 и 10 деца на всеки 1000 живородени деца имат някакъв вид аномалия във формирането на нервната тръба. По-специално, повече от половината от тях са засегнати от спина бифида (Spina Bifida и Hidrocephaly Испанска федерация на асоциациите, 2015).

Въпреки това през последните години се наблюдава намаляване на честотата на спина бифида благодарение на употребата на фолиева киселина във фазата на планиране на бременността и кампаниите за превенция, насочени към здравните работници и потребители (Spina Bifida и Hydrocephalus Federation Española de Asociaciones, 2015).

Видове спина бифида

Повечето научни доклади разграничават три вида спина бифида: спина бифида окулта, менингоцеле и миеломенингоцеле:

Спина бифида окултна

Това е най-често срещаната и мека форма на спина бифида. При този тип структурните аномалии водят до малка празнина или пролука между една или повече кости на гръбначния стълб (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta може да причини малформация на един или повече прешлени. В допълнение, скритият атрибут предполага, че структурната аномалия е покрита от кожна тъкан (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006).

По принцип няма засягане на гръбначните нерви, така че повечето засегнати от този тип патология обикновено нямат очевидни признаци и симптоми, така че обикновено не изпитват неврологични проблеми (Mayo Clinic, 2014).

Въпреки това, в някои случаи на кожата на новородените могат да се видят видими индикации за спина бифида (Mayo Clinic, 2014):

• Натрупване на мазнини.
• Дамски или роден знак.
• Натрупване на коса

Около 15% от здравите хора имат спина бифида окулта и не я знаят. Често се открива случайно при рентгенови изследвания (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Това е рядък вид спина бифида, при която менингите (защитни мембрани, които в този случай са разположени около гръбначния мозък, стърчат през гръбначните пространства (Mayo Clinic, 2014).

В този случай, следователно, менингите са склонни да изпъкнат от гръбначния отвор и тази малформация може да бъде скрита или изложена (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006).

Когато това се случи, гръбначният мозък може да се развие слабо, което налага да се премахнат мембраните чрез хирургични процедури (Mayo Clinic, 2014).

В някои случаи на менингоцеле симптомите могат да отсъстват или да са много леки, докато в други може да се появи парализа на крайниците, пикочна и / или чревна дисфункция (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006).

миеломенигосел

Миеломенигоцеле, или отворена спина бифида, е най-сериозният тип. При тази промяна гръбначният канал остава отворен по протежение на различни гръбначни сегменти, особено в средната или долната част на гърба. Вследствие на това отваряне, менингите и гръбначният мозък стърчат, образувайки торбичка отзад (Mayo Clinic, 2014).

В някои случаи кожните тъкани изравняват торбичката, докато в други гръбначните тъкани и нервите са директно изложени навън (Mayo Clinic, 2014).

Този тип патология застрашава сериозно живота на пациента и също така има значително неврологично участие (Mayo Clinic, 2014):

• Мускулна слабост или парализа в долните крайници.
• Проблеми с червата и пикочния мехур.
• Епизоди на припадъци, особено ако са свързани с развитието на хидроцефалия.
• Ортопедични разстройства (малформации в стъпалата, дисбаланс в тазобедрената става или сколиоза, наред с други).

Симптоми

Наличието / отсъствието на симптоми и тежестта на тяхното представяне до голяма степен ще зависи от вида на спина бифида, от която страда човекът.

В случаите на окултна спина бифида, тази промяна може да протече безсимптомно, без да се проявяват външни признаци. Въпреки това, в случай на менингоцеле, върху кожата на мястото на гръбначната малформация могат да се появят белези или физически признаци (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006).

По принцип именно миеломенингоцелето е промяната, която ще причини повече признаци и симптоми както физически, така и неврологично. Поради директно излагане, увреждането на гръбначния мозък може да причини (NHS, 2015):

• Пълна или частична парализа на краката.
• Невъзможност за ходене и възприемане на различни пози.
• Загуба на усещане.
• По кожата на краката и в близките региони.
• Инконтиненция на червата и урината.
• Развитие на хидроцефалия.
• Трудности в обучението.

Хората със спина бифида имат "нормално" интелектуално ниво?

Повечето хора със спина бифида имат нормален интелект, съобразен с очакванията за тяхната възраст и ниво на развитие.

Въпреки това, развитието на вторични патологии като хидроцефалия може да причини увреждане на нервната система, което води до различни невропсихологични дефицити и затруднения в обучението.

Хидроцефалията се развива, когато има ненормално натрупване на цереброспинална течност (CSF), която започва да се съхранява в мозъчните вентрикули, причинявайки им разширяване и поради това различните мозъчни тъкани се компресират (Tirapu-Ustarroz et al., 2001 г.).

Увеличаването на нивата на цереброспиналната течност, увеличаването на вътречерепното налягане и компресирането на различните мозъчни структури ще предизвика редица невропсихологични промени от особено значение, особено когато засегнатите са в детска възраст (Tirapu-Ustarroz et al. съч., 2001).

Невропсихологичните промени могат да се появят отразени в:

• Понижаване на IQ резултати.
• Недостигът на двигателни и тактилни умения.
• Проблеми с визуалната и пространствената обработка.
• Трудности в производството на език.

Причини

Конкретната причина за спина бифида понастоящем не е точно известна. Въпреки това, в медицинската и научната панорама има споразумение за паралелния принос както на генетични, така и на фактори на околната среда (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Установено е генетично предразположение, чрез което, ако има фамилна анамнеза за дефекти на невралната тръба или промени, съществува по-голям риск да се роди напитка с този тип патология (Spina Bifida и Hidrocephaly Испанска федерация на асоциациите, 2015).

Рискови фактори

Въпреки че все още не знаем точните причини за спина бифида, бяха идентифицирани някои фактори, които увеличават вероятността й (Clinic Mayo, 2014):

• Секс: при жените е установено по-голямо разпространение на спина бифида.
• Семейна анамнеза: родителите, които имат фамилна анамнеза с история на промени или дефекти в затварянето на нервната тръба, ще имат по-голяма вероятност да имат дете с подобна патология.
• Дефицит на фолиева киселина: Фолатът е важно вещество за оптималното и здравословно развитие на бебетата по време на бременността. Синтетичната форма, която се намира в хранителните и хранителни добавки, се нарича фолиева киселина. Дефицитът в нивата на фолиева киселина увеличава риска от дефекти на невралната тръба.
• Медикаменти: Някои антисептични лекарства, като валпроева киселина, могат да причинят аномалии в затварянето на нервната тръба по време на бременност.
• Диабет: Неконтролираните високи нива на кръвна захар могат да повишат риска от раждане на бебе със спина бифида.
• Затлъстяване: затлъстяването преди и по време на бременността е свързано с висок риск от развитие на този тип патология.

диагноза

Почти във всички случаи наличието на спина бифида се диагностицира пренатално. Някои от най-често използваните методи са алфа фетопротеинов анализ и фетален ултразвук (Национален институт за неврологични разстройства и инсулт, 2006 г.).

Има обаче някои леки случаи, които не се откриват до постнаталната фаза. На този етап могат да се използват рентгенови или невровизуални техники.

лечение

Видът на лечението, използван за спина бифида, до голяма степен зависи от вида и тежестта на състоянието. Като цяло, спина бифида не изисква никакъв вид терапевтична интервенция, но други видове правят (Mayo Clinic, 2014).

Пренатална хирургия

Когато през ембрионалния период се установи наличието на промяна, свързана с аномалии във формирането на невралната тръба, особено на спина бифида, могат да се използват различни хирургични процедури, за да се опита да се поправят тези дефекти (Mayo Clinic, 2014).

По-конкретно, преди 26-та гестационна седмица е възможно да се извърши вътрематочен ремонт на гръбначния мозък на ембриона (Mayo Clinic, 2014).

Много специалисти защитават тази процедура въз основа на неврологичното влошаване на бебетата след раждането. Досега операцията на плода отчита огромни ползи, но въпреки това крие някои рискове както за майката, така и за бебето (Mayo Clinic, 2014).

Постнатална хирургия

В случаите на миеломенингоцеле, при които има висок риск от заразяване с инфекции, в допълнение към тежка парализа и сериозни проблеми в развитието, ранната хирургия на гръбначния мозък може да позволи възстановяване на функционалността и контрол на хода на дефицита когнитивна (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2006 г.).

Препратки

1. EB. (2015). Спина бифида Получено от Спина Бифида и Хидроцефалия Испанска федерация на асоциациите.
2. Клиника Майо. (2014). Болести и състояния: Spina bifida. Получена от клиника Майо.
3. NHS. (2015). Спина бифида. Получени от NHS избор.
4. NIH. (2014). Спина Бифида. Получено от MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Лист с информация за Спина Бифида. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
6. СЗО. (2012 г.). Спина бифида и хидроцефалия. Получено от Световната здравна организация.
7. СБА. (2015). Какво е SB? Получено от Асоциацията на Спина Бифида.