ГЕНОТИП: ХАРАКТЕРИСТИКИ, НОРМА НА РЕАКЦИЯ, ОПРЕДЕЛЯНЕ - БИОЛОГИЯ - 2025

На генотип се определя като набор от гени (с алели), кодираща конкретен черта или характеристика, която се отличава от другите, като функция или специфична последователност. Някои автори обаче го определят и като част от генома, която поражда фенотипа или като алелна конституция на организъм.

Въпреки че са свързани, термините генотип и фенотип не са едно и също нещо. В този смисъл фенотипът се определя като набор от видими характеристики на организъм, които са резултат от експресията на неговите гени, а генотипът като съвкупност от гени, която поражда определен фенотип.

Генотип и фенотип (Източник: Национален изследователски институт за човешкия геном чрез Wikimedia Commons) Генотипът е само един от факторите, участващи в установяването на фенотипа, тъй като влиянието на околната среда и други епигенетични елементи, които не са пряко свързани с нуклеотидната последователност, т.е. те също оформят видимите характеристики на индивидите.

По този начин два организма имат един и същ генотип, ако споделят едни и същи генофондове, но същото не е вярно за два организма, които очевидно споделят един и същ фенотип, тъй като подобни характеристики могат да бъдат продукт на различни гени.

Датският ботаник Вилхелм Йохансен през 1909 г. въвежда термините генотип и фенотип за наука за първи път в учебник, озаглавен „Елементите на една теория за точното наследяване“, който е продукт на поредица от експерименти, които той провежда, пресичайки чисти линии от ечемик и грах.

Неговите творби, вероятно вдъхновени от тези, извършени преди няколко години от Грегорио Мендел, считан за „баща на генетиката“, му позволяват да изясни, че генотипът на организма поражда фенотипа чрез различни процеси на развитие и под влияние на околен свят.

характеристики

Генотипът не е точно такъв като генома. Ето разграничението между двете понятия:

- "Геном" се отнася до всички гени, които индивидът е наследил от родителите си и как те се разпределят върху хромозомите в ядрото.

- „Генотип“ е терминът, използван за обозначаване например на набора от гени и техните варианти, които пораждат определена черта, от която индивидът се разграничава в популация или вид.

Въпреки че е предразположен да претърпи промени поради мутации през историята на живота на организма, генотипът е сравнително неизменна черта на индивидите, тъй като на теория гените, които се наследяват, са еднакви от зачеването. до смърт.

В естествена популация алелите, които съставят даден генотип, имат различни честоти на появяване; тоест някои се появяват в популации повече от други и това е свързано, наред с други неща, с разпространението, условията на околната среда, наличието на други видове и т.н.

Терминът "див генотип" определя първия алелен вариант, открит в природата, но не се отнася непременно до алела, който най-често се среща в популация; и терминът "мутант генотип" обикновено се използва за определяне на тези алели, различни от див тип.

За да се напише генотип, обикновено се използват главни и малки букви, за да се направи разлика между алелите, които човек има, хомозиготни или хетерозиготни. Главните букви се използват за определяне на доминиращи алели и малки букви за рецесивни.

Стандарт за реакция на генотип

Индивидите наследяват гени от родителите си, но не и крайните продукти, които се получават от тяхната експресия, защото те зависят от много външни фактори и от историята на тяхното развитие.

В съответствие с това и отнасяйки се само до факторите на околната среда, генотип може да породи повече от един фенотип. Наборът от възможни „резултати“ от взаимодействието на конкретен генотип с различни среди е това, което учените нарекоха „норма на реакцията на генотип“.

След това нормата на реакция на генотип е вид „количествено определяне“ или регистрация на видимите характеристики, получени от взаимодействията на генотип с определени среди. Тя може да бъде изразена като графики или таблици, които "прогнозират" възможните резултати.

Ясно е, разбира се, че реакционната норма се отнася само до частичен генотип, частичен фенотип и няколко фактори на околната среда, тъй като на практика е много трудно да се предвидят абсолютно всички взаимодействия и всичките им резултати.

Как се определя генотипът?

Определянето на генотипа или "генотипизацията" на организъм или популация от индивиди от един и същи вид, предоставя много ценна информация относно неговата еволюционна биология, биологията на популацията, таксономията, екологията и генетичното разнообразие.

При микроорганизми като бактерии и дрожди, тъй като те имат по-висока степен на размножаване и мутация от повечето многоклетъчни организми, определянето и познаването на генотипа позволява да се контролира идентичността на колониите в колекциите, както и да се установят някои характеристики на епидемиология, екология и таксономия на същото.

За да определите генотипа, е необходимо да получите проби от организма, с който искате да работите, а типовете необходими проби ще зависят от всеки организъм. При животни например пробите могат да се вземат от различни тъкани: опашката, ушите, изпражненията, косата или кръвта.

Генотипът на организма може да бъде определен експериментално благодарение на използването на някои съвременни техники, които ще зависят от геномното местоположение на гените, които ще бъдат изследвани, бюджета и времето, лекотата на използване и степента на изпълнение, която е желана.

Понастоящем техниките, използвани за генотипирането на организма, включват много често използването и анализа на молекулярни маркери за откриване на полиморфизми в ДНК и други по-модерни техники, които включват секвенция на генома.

Повечето използвани маркери

Сред най-използваните маркери намираме следното:

- RFLP (полиморфизми с дължина на рестрикционния фрагмент).

- AFLP (полиморфизми с дължина на амплифицирания фрагмент).

- RAPD (произволно амплифицирана полиморфна ДНК).

- Микросателити или SSR (еднократна последователност се повтаря).

- ASAP (праймери, свързани с конкретни алели).

- SNPs (единични нуклеотидни полиморфизми).

Техники, които използват секвениране и хибридизация

И сред техниките, които използват специфични секвенции и хибридизация на сондата са:

- секвениране по метода на Сангер.

- Генотипиране с висока ефективност.

- есето на „GoldenGate” на Illumina.

- Генотипиране чрез секвениране (GBS).

- Тест на TaqMan.

- Последователност от следващо поколение

- Микрочипове.

- Цялостно секвениране на геноми.

Препратки

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Въведение в генетичния анализ (8-мо изд.). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Понятия за генетика (8-мо изд.). Ню Джърси: Пиърсън образование.
3. Kwok, P.-Y. (2001 г.). Методи за генотипиране на единични нуклеотидни полиморфизми. Annu. Преподобна Геномика Хум. Жене., 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Какво точно представляват геномите, генотипите и фенотипите? А какво ще кажете за феномените? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG и Wolfenbarger, LL (1999). AFLP генотипизиране и пръстови отпечатъци. Дърво, 14 (10), 389–394.
6. Национални здравни институти. Произведено на 14 май 2019 г. от www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Напредък в генотипирането на растенията: Където бъдещето ще ни отведе. В J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Методи и протоколи (том 1245, стр. 1-11). Ню Йорк: Springer Science + Business Media, Ню Йорк.
8. Пиърс, Б. (2012). Генетика: концептуален подход. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Генетика и молекулярна биология (второ издание). Мериленд: Университетската преса на Джон Хопкинс.
10. Тюмлер, Б. (2014). Методи за генотипизиране. В A. Filloux & JL Ramos (ред.), Методи в молекулярната биология (том 1149, с. 33–47). Ню Йорк.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Преглед на развитието на методите за генотипизиране за оценка на разнообразието на селскостопанските животни. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.