ХОЛАНДСКО НАСЛЕДЯВАНЕ: ХАРАКТЕРИСТИКИ, ГЕННИ ФУНКЦИИ, ДЕГЕНЕРАЦИЯ - БИОЛОГИЯ - 2025

В holandric наследство е прехвърлянето на гени, свързани с пола, хромозома от родителите на децата. Тези гени се прехвърлят или наследяват непокътнати, тоест не подлагат на рекомбинация, така че могат да се разглеждат като единичен хаплотип.

Y хромозомата е една от двете полови хромозоми, която определя биологичния пол на ембриона при хора и други животни. Женските имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X и една Y хромозома.

Схема на холандския модел на наследство (Източник: Madibc68 през Wikimedia Commons)

Женската гамета винаги предава X хромозома, докато мъжките гамети могат да предават X хромозома или Y хромозома, поради което се казва, че те "определят пола".

Ако бащата предава Х хромозома, ембрионът ще бъде генетично женски, но ако бащата предаде Y хромозома, ембрионът ще бъде генетично мъжки.

В процеса на сексуално размножаване двете полови хромозоми се рекомбинират (обменят генетична информация помежду си), съчетавайки чертите, предадени от двамата родители. Тази комбинация помага да се елиминират възможните дефектни черти в потомството.

95% от Y хромозомата обаче е изключително за мъжките организми. Този регион е известен като "мъжкият Y-специфичен регион" и не се рекомбинира полово с Х хромозомата по време на репродукцията.

Освен това повечето от гените на Y хромозомата не се комбинират с друга хромозома по време на сексуално възпроизвеждане, тъй като те са свързани помежду си, така че повечето са еднакви при родителите и потомството.

Y хромозомни характеристики

Y хромозомата е най-малката от всички хромозоми. При бозайниците той е съставен от около 60 мега бази и има само няколко гена. Регионът, който може да бъде транскрибиран (еухроматин), е 178 тройни, а останалите са псевдогени или повторни гени.

Повтарящите се гени се намират в множество копия и в палиндромна форма, което означава, че се четат по един и същ начин и в двете сетива, например, думата „плувам“; последователност на ДНК палиндром ще бъде нещо като: ATAATA.

Човешки хромозоми (Източник: Национален център за информация за биотехнологиите, Национална медицинска библиотека на САЩ чрез Wikimedia Commons)

От 178 единици или триплети, изложени на транскрипция, 45 уникални протеина са получени от тази хромозома. Някои от тези протеини са свързани с пола и плодовитостта на индивида, а други нерепродуктивни са рибозомни протеини, транскрипционни фактори и др.

Архитектурата на Y хромозомата е разделена на два различни региона, къса ръка (p) и дълга ръка (q). Късата ръка съдържа 10 до 20 различни гена, съдържа около 5% от цялата хромозома и може да се комбинира с Х хромозома по време на мейоза.

Y хромозома от хора. Малката ръка (р) и голямата ръка (q) са идентифицирани (Източник: John W. Kimball чрез Wikimedia Commons)

Дългата рамо представлява останалите 95% от хромозомата на Y. Този регион е известен като "нерекомбинантния регион" (NRY), въпреки че някои изследователи предполагат, че в този регион се извършва рекомбинация и регионът трябва да бъде наречен "мъжки специфичен регион" (RMS).

Гените, принадлежащи към нерекомбинантния регион на Y (95%), имат холандрично наследяване, тъй като са разположени изключително върху споменатата хромозома и са свързани или свързани помежду им. В този регион няма рекомбинация и честотата на мутациите е много ниска.

Функции на гени с холандско наследяване

През 1905 г. Нети Стивънс и Едмънд Уилсън забелязват за първи път, че клетките на мъжете и жените имат различна хромозомна структура.

Клетките на жените имаха две копия на голямата Х хромозома, междувременно мъжете имат само едно копие на тази Х хромозома и, свързани с нея, те имат много по-малка хромозома, Y хромозома.

През първите 6 гестационни седмици всички ембриони, независимо дали са генетично женски или мъжки, се развиват по един и същи начин. Всъщност, ако продължат да го правят до раждането, те ще доведат до физически женско новородено.

Всичко това се променя в мъжките ембриони чрез действието на гена, наречен "регион на сексуалната детерминация Y", разположен върху Y хромозомата. Това произлиза името му от английския "определящ пола регион Y" и е съкратено в литературата като SRY.

Генът на SRY е открит през 1990 г. от Робин Ловел-Бадж и Питър Гудфелоу. Всички ембриони, които имат активно копие на този ген, развиват пенис, тестиси и брада (в зряла възраст).

Този ген работи като превключвател. Когато е "включен", той активира мъжествеността, а когато е "изключен", поражда женски индивиди. Той е най-изучаваният ген на Y хромозомата и регулира много други гени, свързани с пола на индивидите.

Sox9 генът кодира транскрипционен фактор, който е ключов за формирането на тестисите и се изразява във връзка с гена на SRY. SRY генът активира експресията на Sox9, за да инициира развитието на мъжки полови жлези при много животни.

Дегенерация на гени с холандско наследяване

Всички гени, открити в Y хромозомата, включително тези, предадени чрез холандско наследяване, се намират върху джудже хромозома. Докато Х хромозомата има повече от 1000 гена, Y хромозомата има по-малко от 100.

Някога Y хромозомата е била идентична по размер с Х хромозомата, но за близо 300 милиона години прогресивно намалява по размер, до степен, в която има по-малко генетична информация, отколкото всяка друга хромозома.

В допълнение, Х хромозомата има хомоложна двойка, тъй като при жените тя се появява по двойки (XX), но Y хромозомата се намира само при мъжете и няма пара хомоложна. Липсата на двойка не позволява Y хромозомата да рекомбинира всичките си части със съвпадение.

Това отсъствие на двойка пречи на гените с холандско наследяване, без Y хромозомата, да могат да се защитят от мутации и нормално генетично влошаване на нуклеиновите киселини.

Липсата на рекомбинация означава, че всяка мутация, която се проявява в гени, свързани с Y хромозома или с холандско наследяване, се предава непокътнато на мъжки потомци, което може да означава голям недостатък.

Въпреки факта, че Y хромозомата и нейните гени са дегенерирани и уязвими за мутации, учените смятат, че тя далеч не е напълно повредена или изчезва, тъй като някои гени от тази хромозома са важни за производството на сперма.

Участвайки в производството на сперматозоиди, спонтанните мутации, които ги увреждат или инактивират, са „самостоятелно подбрани“, намалявайки плодовитостта на родителя със споменатата мутация, предотвратявайки преминаването на гените му към потомството.

Препратки

1. Бредбъри, НС (2017). Всички клетки имат пол: изследвания на функцията на сексуалната хромозома на клетъчно ниво. В принципите на джендър-специфичната медицина (стр. 269-290). Академична преса.
2. Buchen, L. (2010). Треперката И хромозомата.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Идентифициране на пет нови гена в Y хромозома на Drosophila melanogaster. Трудове на Националната академия на науките, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., и Charlesworth, D. (2000). Дегенерацията на Y хромозоми. Философски сделки на Кралското общество в Лондон. Серия В: Биологични науки, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Генетика на човешката И хромозома и нейната връзка с мъжкото безплодие. Репродуктивна биология и ендокринология, 16 (1), 14.
6. Джерард, DT, и Филатов, DA (2005). Положителна и отрицателна селекция върху Y хромозоми на бозайници. Молекулярна биология и еволюция, 22 (6), 1423-1432.
7. Хюз, Дж. Ф., Скалецки, Х., Пинтикова, Т., Минкс, П. Дж., Грейвс, Т., Розен, С. и Пейдж, DC (2005). Опазването на Y-свързани гени по време на човешката еволюция се разкрива чрез сравнително секвениране в шимпанзето. Природа, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Предаване на Y хромозомни микроделеции от баща на син чрез интрацитоплазмено инжектиране на сперма. Списание за човешката генетика, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Широко спасяване на Y-свързани гени чрез движение на гени към автозоми. Биология на генома, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Честър, М., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Бърза Y дегенерация и компенсация на дозата в растителни полови хромозоми. Трудове на Националната академия на науките, 112 (42), 13021-13026.