- Немеделски модели на наследяване
- Митохондриално наследяване
- "
- Универсална безчестие
- Непълно доминиране
- Codominance
- Множество алели
- Pleiotropy
- Смъртоносни алели
- Черти или полигенно наследяване
- Секс свързано наследство
- Примери за немеделско наследяване
- Пример за наследяване на митохондриите
- Препратки
Под „ не-Менделско наследяване “ имаме предвид всеки модел на наследяване, при който наследствените герои не се разделят в съответствие със законите на Мендел.
През 1865 г. Грегор Мендел, считан за „баща на генетиката“, направи серия от експериментални кръстоски с грахови растения, резултатите от които го накараха да предложи някои постулати (законите на Мендел), които се стремяха да дадат логично обяснение на наследяването. на героите между родители и деца.
Немеделско наследство в диви и мутантни кръстосани мишки за фенотипа на белите опашки (Източник: Райнхард Либерс, Миноо Расулзадеган, Франк Лико чрез Wikimedia Commons)
Този хитър австрийски монах внимателно наблюдава отделянето на родителските гени и появата им в потомството като доминиращи и рецесивни характери. В допълнение той определи математическите модели, които описват наследяването от едно поколение на друго и тези констатации са „подредени“ под формата на 3 основни закона:
- Законът за господство
- Законът за разделянето на героите и
- Законът за независимо разпределение.
Успехите и удръжките на Мендел били скрити дълги години, до преоткриването им в началото на 20 век.
Грегор Мендел, смятан за баща на генетиката. Източник: От Бейтсън, Уилям (Принципите на наследствеността на Мендел: Защита), чрез Wikimedia Commons
По онова време, обаче, научната общност поддържа известна скептична позиция по отношение на тези закони, тъй като изглежда не обяснява моделите на наследственост при нито един животински или растителен вид, особено при тези характери, определени от повече от един локус.
Поради това първите генетици класифицираха наследствените модели, наблюдавани като „Менделийски“ (тези, които биха могли да бъдат обяснени чрез сегрегация на прости, доминиращи или рецесивни алели, принадлежащи към един и същи локус) и „не-Менделски“ (тези, които не може да се обясни толкова лесно).
Немеделски модели на наследяване
Менделското наследяване се отнася до наследствен модел, който отговаря на законите на сегрегацията и независимото разпределение, според който ген, наследен от всеки родител, секретира в гамети с еквивалентна честота или, по-добре казано, със същата вероятност.
Основните модели на наследяване на Менделия, описани при някои заболявания, са: автозомно рецесивен, автозомно доминантно и свързан с Х хромозомата, които се добавят към доминиращите и рецесивни модели, описани от Мендел.
Те обаче бяха постулирани по отношение на видимите черти, а не на гените (трябва да се вземе предвид, че някои алели могат да кодират черти, които сегрегират като доминиращи, докато други могат да кодират същите черти, но тези сегрегират като рецесивни гени).
От гореизложеното следва, че немеделското наследяване просто се състои от всеки наследствен модел, който не отговаря на нормата, при която ген, наследен от всеки родител, сегрегира в зародишни клетки със същите вероятности, и те включват:
- Наследяване на митохондриите
- "Импринтиране"
- Унипарентен безчестие
- Непълно господство
- Кодоминация
- Множество алели
- Плейотропия
- Смъртоносни алели
- Полигенни черти
- Наследство, свързано със секс
Появата на тези вариации в наследствените модели може да се дължи на различните взаимодействия, които гените имат с други клетъчни компоненти, в допълнение към факта, че всеки от тях е подложен на регулация и промяна във всеки от етапите на транскрипция, сплайсиране, превод, сгъване на протеини, олигомеризация, транслокация и отделение в клетката и за нейния износ.
С други думи, има множество епигенетични влияния, които могат да променят моделите на наследяване на всяка черта, което води до „отклонение“ от законите на Мендел.
Митохондриално наследяване
Митохондриалната ДНК също така предава информация от едно поколение на друго, точно както това, което се съдържа в ядрото на всички еукариотни клетки. Геномът, кодиран в тази ДНК, включва гените, необходими за синтеза на 13 полипептиди, които са част от субединиците на дихателната верига на митохондриите, от съществено значение за организмите с аеробен метаболизъм.
Митохондриални модели на наследяване, при които всеки родител може да бъде засегнат (Източник: Файл: Автозомно доминиращо - bg.svg: Domaina, Angelito7 и SUM1Редуктивна работа: SUM1 през Wikimedia Commons)
Тези черти, които са резултат от мутации в митохондриалния геном, показват специфичен модел на сегрегация, който е наречен "митохондриално наследяване", което обикновено се осъществява по майчината линия, тъй като яйцеклетката осигурява пълния комплекс на митохондриалната ДНК и никакви митохондрии не са допринесе от сперматозоидите.
"
Геномното отпечатване се състои от поредица от епигенетични "белези", които характеризират определени гени или пълни геномни региони и са резултат от геномния транзит на мъжа или женската чрез процеса на гаметогенеза.
Съществуват клъстери за импресиране на ген, които се състоят от 3 до 12 гена, разпределени между 20 и 3700 кило бази ДНК. Всеки клъстер има област, известна като контролна област за отпечатване, която показва специфични епигенетични модификации от всеки родител, включително:
- метилиране на ДНК върху специфични алели в цитокиновите остатъци от CpG двойки
- Пост-транслационна модификация на хистоните, свързани с хроматина (метилиране, ацетилиране, фосфорилиране и др. На аминокиселинните опашки на тези протеини).
И двата типа "белези" трайно модулират експресията на гените, в които са открити, променяйки своите модели на предаване към следващото поколение.
Моделите на наследяване, при които експресията на заболяване зависи от специфичните алели, които се наследяват от всеки родител, са известни като ефект на родителски произход.
Универсална безчестие
Това явление е изключение от първия закон на Мендел, който гласи, че само един от двата алела, присъстващи при всеки родител, се предава на потомството и според хромозомните закони за наследяване може да се предаде само една от родителските хомоложни хромозоми. на следващото поколение.
Това е изключение от правилото, тъй като еднородовата дисомия е унаследяването на двете копия на хомоложна хромозома от един от родителите. Този тип наследяване не винаги показва фенотипни дефекти, тъй като поддържа числените и структурни характеристики на диплоидните хромозоми.
Непълно доминиране
Този модел на наследяване се състои, фенотипно казано, от смес от кодираните от алела черти, които са комбинирани. В случаите на непълно господство тези индивиди, които са хетерозиготни, показват смес от чертите от двата алела, които ги контролират, което означава, че връзката между фенотипите е променена.
Codominance
Той описва наследствените модели, при които двата алела, които се предават от родители на техните деца, се изразяват едновременно в тези с хетерозиготни фенотипове, поради което и двата се считат за „доминиращи“.
Пример за кодоминация в системата ABO на кръвни групи (Източник: GYassineMrabetTalk✉ Това неуточнено W3C векторно изображение е създадено с Inkscape. Via Wikimedia Commons)
С други думи, рецесивният алел не се „маскира“ чрез експресията на доминиращия алел в алелната двойка, но и двете са изразени и във фенотипа се наблюдава смес от двете черти.
Множество алели
Алели на ген (Източник: Thomas Splettstoesser чрез Wikimedia Commons)
Може би една от основните слабости на Менделовото наследство е представена от черти, кодирани от повече от един алел, което е доста често срещано при хората и много други живи същества.
Това наследствено явление увеличава многообразието на чертите, които са кодирани от ген, и в допълнение, тези гени могат да изпитат и модели на непълно господство и кодоминация в допълнение към простото или пълно господство.
Pleiotropy
Друг от "камъните в обувката" или "отпуснатите крака" на наследствените теории на Мендел има общо с онези гени, които контролират появата на повече от един видим фенотип или характеристика, какъвто е случаят с плейотропните гени.
Смъртоносни алели
В своите произведения Мендел също не е взел предвид наследяването на определени алели, които могат да попречат на оцеляването на потомството, когато то е в хомозиготна или хетерозиготна форма; това са смъртоносните алели.
Смъртоносните алели обикновено са свързани с мутации или дефекти в гени, които са строго необходими за оцеляване, които при предаване на следващото поколение (такива мутации), в зависимост от хомозиготността или хетерозиготността на индивидите, са смъртоносни.
Черти или полигенно наследяване
Има характеристики, които се контролират от повече от един ген (с техните алели) и които в допълнение са силно контролирани от околната среда. При хората това е изключително често и се отнася за черти като височина, око, цвят на косата и кожата, както и рискът да страдат от някои заболявания.
Секс свързано наследство
При хората и много животни има и черти, които се намират на една от двете полови хромозоми и които се предават чрез сексуална репродукция. Много от тези черти се считат за „свързани с пола“, когато се доказват само при един от половете, въпреки че и двете физически са способни да наследяват тези черти.
Повечето от свързаните с пола черти са свързани с някои рецесивни заболявания и разстройства.
Примери за немеделско наследяване
При хората има генетично разстройство, известно като синдром на Марфан, което се причинява от мутация в един единствен ген, който едновременно засяга растежа и развитието (височина, зрение и сърдечна функция, наред с други).
Това е случай, който се счита за отличен пример за немеделския модел на наследяване, наречен плейотропия, при който един ген контролира няколко характеристики.
Пример за наследяване на митохондриите
Генетичните разстройства, които са резултат от мутации в митохондриалната ДНК, представляват редица клинични фенотипни вариации, тъй като това, което е известно като хетероплазма, възниква, където различните тъкани имат различен процент на мутантния митохондриален геном и следователно представляват различни фенотипи.
Сред тези разстройства са митохондриалните синдроми на "изчерпване", които са група от автозомно-рецесивни разстройства, характеризиращи се със значително намаляване на съдържанието на митохондриалната ДНК, което завършва с дефицитни системи за производство на енергия в най-засегнатите органи и тъкани., Тези синдроми могат да се дължат на мутации в ядрения геном, които засягат ядрените гени, участващи в синтеза на митохондриални нуклеотиди или в репликацията на митохондриалната ДНК. Ефектите могат да бъдат доказани като миопатии, енцефалопатии, хепато-мозъчни или невро-стомашно-чревни дефекти.
Препратки
- Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Главен генетичен. 8 '"издание. Jhon Wiley and Sons.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Въведение в генетичния анализ. Macmillan.
- Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Менделийско, не-Менделско, Мултигенно наследство и Епигенетика. В молекулярната и генетичната основа на Розенберг на неврологичните и психиатричните заболявания (стр. 3-27). Академична преса.
- Силвър, Л. (2001). Не Менделово наследство.
- van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Механизми за немеделско наследяване при генетично заболяване. Човешка молекулярна генетика, 13 (suppl_2), R225-R233.