А хетерозиготни в диплоидни организми е организъм, който има състояние, притежаващ две различни варианти на ген, за разлика от хомозиготна, които притежават две копия на същия ген. Всеки от тези варианти на гена е известен като алел.
Значителен брой организми са диплоидни; тоест, те имат два комплекта хромозоми в клетките си (с изключение на гамети, овули и сперматозоиди, които са хаплоидни, така че имат само един набор от хромозоми). Хората имат 23 двойки хромозоми, общо 46: половината наследени от майката и половината от бащата.
Ако във всяка двойка хромозоми и двата алела са различни за даден ген, се казва, че индивидът е хетерозиготен за тази характеристика.
Какво е ген?
Преди да се задълбочим в концепциите и примерите на хетерозиготите, е необходимо да се определи какво е ген. Генът е ДНК последователност, която кодира някакъв фенотип.
Обикновено при еукариотите последователността на гените се прекъсва от некодиращи последователности, наречени интрони.
Има гени, които кодират месинджър РНК, които от своя страна произвеждат последователност от аминокиселини; тоест протеини.
Въпреки това, не можем да ограничим понятието ген до последователности, които кодират протеини, тъй като има значителен брой гени, чиято функция е регулаторна. Всъщност дефиницията на гена се интерпретира различно в зависимост от областта, в която се изучава.
Пълно господство
Физичният вид и наблюдаваните характеристики на индивид са фенотип на това, докато генетичният състав е генотипът. Логично, експресията на фенотипа се определя от генотипа и от условията на околната среда, които съществуват по време на развитието.
Ако двата гена са еднакви, фенотипът е точното отражение на генотипа. Да предположим, че цветът на очите се определя от един ген. Със сигурност този характер е повлиян от по-голям брой гени, но ние ще опростим въпроса за дидактически цели.
Генът "A" е доминиращ и е свързан с кафяви очи, докато "a" генът е рецесивен и е свързан със сините очи.
Ако генотипът на определен индивид е "AA", изразеният фенотип ще бъде кафяви очи. По същия начин генотипът "aa" ще изразява синьоочен фенотип. Тъй като говорим за диплоидни организми, има две копия на гена, свързани с цвета на очите.
При изучаването на хетерозиготата обаче нещата се усложняват. Генотипът на хетерозиготата е "Аа", "А" може да идва от майката, а "а" от бащата или обратно.
Ако доминацията е пълна, доминиращият алел „А“ напълно ще маскира рецесивния алел „а“ и хетерозиготният индивид ще има кафяви очи, точно както доминиращият хомозигот. С други думи, присъствието на рецесивния алел е без значение.
Непълно доминиране
В този случай присъствието на рецесивния алел в хетерозиготната играе роля в експресията на фенотипа.
Когато доминирането е непълно, фенотипът на индивида е междинен между хомозиготната доминанта и хомозиготната рецесивна.
Ако се върнем към нашия хипотетичен пример за цвят на очите и приемем, че доминирането на тези гени е непълно, индивидът с генотип "Aa" би имал очи между синьо и кафяво.
Истински пример от природата е този на цветята на растението от рода Antirrhinum. Те са известни като щраугон или драконова глава. Тези растения произвеждат бели ("BB") и червени ("bb") цветя.
Ако извършим експериментална кръстоска между бели и червени цветя, ще получим розови цветя ("Bb"). Пресичането на тези розови цветя води до различни червени, розови и бели цветя.
Това явление възниква, защото алелът "А" произвежда червен пигмент, а алелът "b" произвежда бял пигмент. При хетерозиготния индивид половината от цветния пигмент се произвежда от алела "А", а другата половина от алела "а", генериращ фенотип на розово цвете. Обърнете внимание, че фенотипът е междинен.
Необходимо е да се спомене, че въпреки че фенотипът е междинен, това не означава, че гените се смесват. Гените са отделни частици, които не се смесват и се предават непокътнати от едно поколение на следващо. Това, което е смесено, е продукт на гена, пигмента; поради тази причина цветята са розови.
Codominance
При феномена кодоминация и двата алела са изразени еднакво във фенотипа. Следователно хетерозиготният вече не е междинен продукт между доминиращия и рецесивен хомозигот, както видяхме в предишния случай, но включва фенотипите на хомозиготите.
Най-проучваният пример е този на кръвни групи, обозначен с буквите MN. Този ген кодира протеини (антигени), експресирани върху червените кръвни клетки.
За разлика от известните АВО или Rh антигени, които произвеждат важни имунни реакции, ако тялото открие не-себе си, MN антигените не генерират тези реакции.
L M алел кодира за M антиген и L N кодове за N. антигена. Индивид с L M L M генотип произвежда изключително M антигени върху своите еритроцити и принадлежи към М кръвна група.
По подобен начин организмите с генотип L N L N имат само N антиген и това е тяхната кръвна група. В случая на хетерозигота L M L N експресира двата антигена еднакво и кръвната група е MN.
Корпус Barr
В случай на полови хромозоми, жените имат XX полови хромозоми, а мъжете XY.
При бозайниците една от X-хромозомите се инактивира в развитието си и се кондензира в структура, известна като тяло или корпус на Barr. Гените в това тяло не се експресират.
Изборът на X-хромозомата, която е неактивна, е напълно случаен. Така за хетерозиготните женски бозайници се казва, че са мозайка, в която някои клетки експресират Х-хромозома от бащата, а в други клетки Х-хромозомата от майката е заглушена и активна.
Препратки
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Биология. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Покана за биология. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Гените Том 1. Реверте.
- Пиърс, BA (2009). Генетика: концептуален подход. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Биология: Единството и многообразието на живота. Нелсън образование.