МОНОЗОМИИ: ХАРАКТЕРИСТИКИ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЯ - 2025

В Монозомия отнасят до хромозомна конституция на лицата с една хромозома вместо нормалната двойка в диплоидни организми. Тоест, ако има 23 двойки хромозоми, има моносомия за една от тях, ако е налице само една от хромозомите. Индивид с монозомия в този случай ще представи 45 хромозоми вместо 46.

Монозомиите могат да бъдат пълни или частични. В първия случай липсва цялата хромозома. Във втория, изтриването само на част от хромозомата определя частичната липса на информация на засегнатата хромозома.

Кариотип на жена със само една Х хромозома, вместо две. Не е предоставен машинно четим автор. Предполага се, че cat ~ commonswiki (въз основа на претенции за авторски права)., чрез Wikimedia Commons

Тъй като монозомията засяга само една двойка хромозоми от диплоиден вид, например, тя се счита за анеуплоидия. Истинските плоидни промени или еуплоидии засягат, напротив, пълния брой хромозоми, които определят вид.

Характеристики на монозомиите

Монозомиите могат да засегнат соматични хромозоми или полови хромозоми. Единствената монозомия на половите хромозоми при хората е тази на Х хромозомата.

Тези индивиди са XO жени и имат това, което се нарича синдром на Търнър. Няма монозомиката на YO, защото всяко човешко същество изисква Х-хромозома, за да съществува.

Жените са XX, а мъжете XY. В случаите на анеуплодия жените могат да бъдат и XXX (тризомия на X) или XO (монозомия на X). Анеуплоидните мъже могат да бъдат XXY (синдром на Клайнфелтер) или XYY. Последните две са също тризомии.

Тоталните автозомни монозомии често са фатални, тъй като водят до тежки дефекти в развитието. Освен това, всяка (и всички) мутация може да се прояви, тъй като индивидът ще бъде хемизиготен за всички гени на солитарната хромозома.

Анеуплоидните организми обикновено възникват чрез сливане на гамети, една от които има числена хромозомна аберация. Анеуплоидиите също могат да възникнат от соматична тъкан и изглежда да играят важна роля за появата и развитието на някои видове рак.

Частична монозомия на хромозома 5 при хората: синдромът на плачещата котка

Частично (или тотално) изтриване в късото рамо на хромозома 5 е причината за така наречения синдром на кри-ду-чат. Известен е още като синдром на Lejeune, в чест на своя откривател, френския изследовател Jèrôme Lejeune. На френски cri-du-chat означава „плачеща котка“.

80% от гаметите, при които изтриването, което характеризира този синдром, са от бащин произход. Повечето изтривания са спонтанни и се появяват de novo по време на гаметогенезата. В малцинствените случаи аберрантната гамета възниква от други видове събития, като например транслокации или неравномерни хромозомни сегрегации.

Характеристики на заболяването

Поради проблеми с ларинкса и нервната система, получени от състоянието, засегнатите деца плачат подобно на този на малките котки. Този вид плач изчезва, когато детето стане малко по-голямо.

На физическо ниво те могат да имат глава, малки челюсти и да се слюнят много. Най-важният физически признак на този синдром обаче не се вижда с просто око. Става въпрос за церебеларна хипоплазия, вродено нарушение на морфогенезата на мозъка.

През останалата част от живота си засегнатите хора ще имат проблеми с храненето (трудности при смучене и преглъщане), качване и тегло. Те също ще имат тежко двигателно, интелектуално и речево забавяне.

На поведенческо ниво хората с този синдром обикновено имат някои нарушения, които включват хиперактивност, агресивност и „изблици“. Те също са склонни да имат повтарящи се движения. В много редки случаи индивидът може да проявява нормален външен вид и поведение, с изключение на затруднения с обучението.

Лечение на болестта

Засегнатите хора изискват постоянна медицинска помощ, особено за терапии, свързани с двигателни и речеви нарушения. Ако възникнат проблеми със сърцето, най-вероятно ще се наложи операция.

Някои гени, които допринасят за проявата на болестта

Гените в липсващия фрагмент, включително цялото късо рамо на хромозома 5, са в хемизиготно състояние. Тоест, само в едно копие от другата пълна хромозома на двойката.

Следователно генетичният състав на тази хромозома ще определи някои от причините за заболяването. Някои от тях могат да бъдат обяснени с недостатъчната експресия на мутирал ген. Други, напротив, поради ефекта на генната доза, получена от съществуването на едно копие на гена, вместо на две.

Някои от гените, които допринасят за развитието на болестта чрез генетично дозиране, включват TERT (за ускорен теломер шортениг). Хората, засегнати от синдрома, имат недостатъци в поддържането на теломерите. Съкращаването на теломера е свързано с появата на различни заболявания и ранното стареене.

От друга страна, генът SEMA5A в хемизиготно състояние прекъсва нормалното развитие на мозъка при индивиди с делеции върху хромозома 5. От своя страна, полукълбото състояние на гена MARCH6 изглежда обяснява характерния котешки вик на засегнатите от тризомия.

Обща монозомия на Х хромозома: синдром на Търнър (45, X)

Автозомните монозомии по правило винаги са смъртоносни. Интересно е обаче, че монохромията на X хромозомата не е, тъй като много XO ембриони успяват да оцелеят.

Причината изглежда се крие в ролята на Х хромозомата за сексуална детерминация при бозайници. Тъй като женските от вида са XX, а мъжките XY, това е незаменима хромозома. Y хромозомата е от съществено значение само за сексуалната детерминация на мъжете, а не за тяхното оцеляване.

Х хромозомата носи почти 10% от генетичната информация при хората. Очевидно тяхното присъствие не е алтернатива; задължително е. Освен това той винаги частично присъства. Тоест, при мъжете има само едно копие от X.

Но при жените, функционално казано, също. Според хипотезата на Лион (вече потвърдена) при жените се изразява само една от Х хромозомите. Другото е инактивирано от генетични и епигенетични механизми.

В този смисъл всички бозайници, мъжки и женски, са хемизиготни и за X. XO жени, но в различно състояние не без проблеми.

Преглед на синдрома

Няма доказана причина за синдрома при 45, X кариотип жени. Синдромът на Търнър засяга 1 на 2 500 живи жени.

Следователно, това е рядка анеуплоидия в сравнение например с XXY или XXX тризомии. По принцип XO бременността не е жизнеспособна. Приблизително 99% от XO бременностите завършват с аборт.

Свързани физически и соматични характеристики

Характерната характеристика на синдрома на Търнър е къс ръст. Женските XO са малки по рождение, не изпитват експлозивния растеж, свързан с пубертета и като възрастни достигат максимум 144 см височина.

Други соматични особености, свързани със синдрома, включват вродени сърдечни заболявания, както и бъбречни аномалии. Жените, засегнати от синдрома на Търнър, са изложени на повишен риск от отит, хипертония, захарен диабет, нарушения на щитовидната жлеза и затлъстяване.

Психическо развитие и умения

Коефициентът на интелигентност на XO жените е еквивалентен на този на XX връстници. Възможно е обаче дефицити да се наблюдават в пространствената ориентация, в почерка и при решаването на математически задачи. Те не представляват проблеми, например, при аритметични изчисления, но правят в броенето.

Речта е нормална, но проблеми могат да възникнат, когато отитът не се лекува. Смята се, че много от тези недостатъци са резултат от намаленото производство на естроген. Моторните умения също могат да покажат известно забавяне.

Лечение на симптомите на синдрома

От гледна точка на къс ръст, жените със синдром на Търнър могат да получават инжекции с рекомбинантен хормон на растежа през детството. Те могат да очакват да достигнат най-малко 150 см височина.

Хормонозаместителната терапия трябва да започне на възраст между 12 и 15 години, за да се осигури правилен преход към юношеска и зряла възраст. Тази терапия в повечето случаи трябва да бъде продължена, за да се предотврати преждевременната коронарна болест на сърцето и остеопорозата.

С останалите условия, медицинските съвети и проследяването са от съществено значение по време на развитието и състоянието на възрастни на XO жени. Съветването също е важно, тъй като физическите недостатъци могат да повлияят на емоционалното ви развитие.

Монозомии в други организми

Монозомиите са открити за първи път и докладвани от Барбара Макклинток през 1929 г. от работата й върху царевицата. Както при царевицата, монозомиите в други диплоидни растения имат по-голям ефект, отколкото при полиплоидните растения.

Bárbara MClintock през 1947 г. Smithsonian Institution / Science Service; Възстановен от Адам Куерден, чрез Wikimedia Commons.

Загубата на хромозома на двойката в диплоидно растение води до генетични дисбаланси, които впоследствие променят нивата на ензима. По този начин могат да бъдат засегнати всички метаболитни пътища, където участват.

В резултат на това нормалните фенотипове на индивида се променят. От друга страна, монозомиката е лесна за изследване, тъй като тяхното полукълбо състояние прави генетичния анализ на мутанти по-лесен.

Тези растения са много полезни в основната наука, например, за изучаване на мейози и събития на сегрегация на хромозоми. Наблюдавано е например, че не всички хромозоми в различни монозоми се държат по един и същи начин.

Всичко това ще зависи от наличието на хомоложни региони в хромозоми, които не са непременно тези на правилната двойка. В приложната наука специфично еднозомно растение е по-лесно за манипулиране, отколкото дисомично. След това можете да пристъпите към конвенционални кръстове, за да генерирате нови сортове (без монозомия).

Препратки

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6th Edition). WW Norton & Company, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
2. Алварес-Нава, Ф., Лейнс, Р. (2018) Епигенетика при синдром на Търнър. Клинична епигенетика, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Глава 7: Анеуплоидии на половите хромозоми. В: Сторчова, З. (Изд.), Анеуплоидия в здравето и болестите. InTech, Риека, Хърватия. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p изтривания: настоящи знания и бъдещи направления. Американско списание за медицинска генетика, част В: Семинари по медицинска генетика, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Филаделфия, Пенсилвания, САЩ.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11 изд.). Ню Йорк: WH Freeman, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Монозомичният анализ разкрива дублирани хромозомни сегменти в царевичния геном. Journal of Genetics, 88: 331-335.