СИНДРОМ НА ФАХЪР: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Fahr се е наследствено генетично заболяване, свързано с развитието на мозъчни калцирания. Това разстройство се характеризира главно с наличието на неврологични и психиатрични разстройства. Някои от тях са свързани с влошаване на психичните функции, двигателни разстройства или нарушения в поведението.

Конкретните причини за това заболяване не са точно известни. Някои автори, като Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban (2012), свързват етиологията си с генетична аномалия, разположена върху хромозома 14. Това води до двустранна и прогресивна калцификация на различни мозъчни зони, особено на ганглиите на основата и мозъчната кора.

Диагнозата на това невродегенеративно разстройство се основава главно на използването на невровизуални тестове. Обикновено техниката на избор е безконтрастна компютърна томография. Няма синдром на синдрома на Фахър, нито има специфично лечение.

Обикновено се използва симптоматичен и рехабилитационен медицински подход. Прогнозата за хората със синдром на Фахър обаче е лоша. Това е заболяване, което води до прогресивно и инвалидизиращо влошаване.

Характеристики на синдрома

Болестта на Фахър е дегенеративно неврологично разстройство, което ще доведе до системно влошаване на когнитивните способности, двигателните умения или поведение. В допълнение, тя може да бъде придружена от други усложнения, като припадъци.

В медицинската литература обикновено се използват голямо разнообразие от термини за обозначаване на това разстройство: първична фамилна церебрална калцификация, церебрална ферокалциноза, синдром на Фахър, цереброваскуларна ферокалциноза, идиопатична церебрална калцификация и др.

Терминът синдром на Fahr обикновено се използва ограничен начин за определяне на клинична картина, чиято етиология не е ясно дефинирана или е свързана с метаболитни или автоимунни нарушения.

От своя страна терминът болест на Фахър се използва за обозначаване на разстройство, причинено от наследствен генетичен произход. И в двата случая признаците и симптомите са свързани с наличието на калцификати в различни области на мозъка.

Честа патология ли е?

Болестта на Фахър е рядко неврологично разстройство в общата популация. Обикновено се класифицира в редки заболявания.

Епидемиологичните анализи свързват честотата му с цифра под 1 случай на милион души по света. Обикновено разпространението му има тенденция да се увеличава с увеличаване на възрастта.

Типичното начало на това заболяване е между третото и петото десетилетие от живота. Освен това са установени два пика с максимална честота на разпространение:

• Начало на зряла възраст: има симптоматика, характеризираща се с психични разстройства.
• От 50-60-годишна възраст: e представя симптоматика, характеризираща се с влошаване на когнитивните функции и психомоторни нарушения. Психиатричните симптоми, особено афективните разстройства, също присъстват в тази фаза.

Симптоми

Болестта на Фахър се определя преди всичко от наличието и развитието на неврологични и психиатрични разстройства. Ще опишем някои от най-често срещаните по-долу:

Неврологични разстройства

• Мускулна хипотония / хипертония: мускулният тонус се променя в повечето случаи. Може да се появи значително провисване или скованост. Доброволните и неволните движения често са силно намалени.
• Тремор: можем да идентифицираме наличието на постоянно и ритмично неволно движение. Особено засяга главата, ръцете и ръцете.
• Паркинсонизъм: тремор и други симптоми могат да прогресират до клинична картина, подобна на тази на Паркинсон. Най-често срещаните характеристики са тремор в покой, липса на доброволно движение, скованост на мускулите, нестабилност на стойката и др.
• Спастична парализа: различните мускулни групи достигат много висок мускулен тонус, който предотвратява всякакъв вид движение. Този тип парализа може да доведе до развитие на монопареза / моноплегия, хемипареза / хемиплегия, дипареза / диплегия, тетрапареза / тетраплегия.
• Атетозична парализа: мускулният тонус трайно се колебае, което води до развитието на неволни движения и / или примитивни рефлекси.
• Моторни апраксии: наличие на подчертана трудност или невъзможност за извършване на двигателни дейности, свързани с предходен процес на планиране (последователности, цел / цел, инструкция и др.).
• Припадъци: често се срещат епизоди на мускулни спазми и контракции или двигателна възбуда, свързани с анормална и синхронна невронна активност. Могат да се появят и епизоди на временна загуба на съзнание или възприемане на необичайни усещания (леки стимули, изтръпване и др.).
• Когнитивен дефицит: най-характерната черта на пациентите, засегнати от синдрома на Фахър, е прогресивното влошаване на умствените способности. Най-често се наблюдава спазване на внимателен компромис, намалена скорост на обработка, пространствено-времева дезориентация или проблеми с паметта. Това състояние обикновено се нарича псевдо-безумен процес.
• Езикови нарушения: пациентите започват с трудности да поддържат нишката на разговор, да намерят правилните думи или артикулиращ език. Тези видове аномалии могат да преминат към частична или пълна комуникативна изолация.

Психични разстройства

• Нарушения на поведението: променени модели на поведение често се появяват. Те основно се характеризират с наличието на повтарящи се дейности и стереотипно поведение. Засегнатите хора често изпълняват едни и същи видове дейности. Освен това те проявяват непоследователно или неподходящо поведение към контекстуални ситуации.
• Личностни промени: личностните черти на засегнатия често се изкривяват и водят до емоционална лабилност, раздразнителност, липса на инициатива, демотивация, социална изолация, безпокойство.
• Психоза: появява се значителна загуба на контакт с реалността. Обикновено се наблюдават обсеси, лъжливи убеждения, заблуди или халюцинации.
• Криза на възбуда: могат да се развият епизоди на агресия, двигателна възбуда, неспокойствие, нервност, неорганизирана реч или еуфория.
• Депресия: могат да се появят някои или няколко симптома, свързани с депресивно разстройство, като безнадеждност, тъга, раздразнителност, загуба на интерес, постоянна умора, затруднена концентрация, разстройства на съня, мисли за смърт, главоболие и др.

Причини

Автори като Lacoma Latre, Sánchez Lalana и Rubio Barlés (2016) определят болестта на Fahr като синдром на неопределена или неизвестна етиология, който е свързан с развитието на двустранни калцификати в различни мозъчни региони.

Други обаче като Касани-Миранда, Херазо-Бустос, Кабрера-Гонсалес, Кадена-Рамос и Бариос Айола (2015) се отнасят за наследствен генетичен произход, който се проявява без появата на други видове инфекциозни, травматични, токсични фактори, т.е. биохимични или системни.

Произходът му е свързан с генетична промяна, разположена върху хромозома 14 (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012) и свързана с гена SLC20A2.

Този ген е отговорен преди всичко за предоставянето на биохимични инструкции за производството на вид протеин. Той има съществена роля в органичната регулация на нивата на фосфатите, наред с други функции.

Някои клинични проучвания, като това на Wang et al. (2012), са свързани мутации в гена SLC20A2 и клиничния ход на синдрома на Fahr при различни семейства.

Освен това са идентифицирани и други видове генетични аномалии, свързани с синдрома на Fahr: мутации в гена PDGF и PDGFRB.

диагноза

Диагнозата на болестта на Фахър изисква комбинацията от неврологичен и психиатричен преглед. В случай на неврологично изследване фундаменталната интервенция се основава на извършването на компютърна томография.

Този вид невровизуална техника ни позволява да идентифицираме наличието и местоположението на калцификациите на мозъка. Невропсихологическата оценка е от съществено значение за уточняване на пълния спектър от когнитивни и психомоторни нарушения и отклонения.

Видът на невропсихологичните тестове, които могат да се използват, е широк, обикновено зависи от избора на професионалиста. Някои от най-използваните са: скала за интелигентност на Wechler за възрастни (WAIS), цялостна фигура на Rey, Stroop Test, TMT Trace Test и др.

Освен това цялата тази оценка е придружена от психологическа и психиатрична оценка за идентифициране на промени, свързани с настроението, възприемането на реалността, моделите на поведение и др.

лечение

Все още няма лек за синдрома на Фахър.

Основните медицински интервенции са насочени към лечението на медицински симптоми и усложнения: медикаментозно лечение на припадъци, когнитивна рехабилитация за нарушени умствени способности или физическа реабилитация при двигателни усложнения.

Въпреки че има експериментални терапии, те обикновено не отчитат значителни ползи.

Медицинска прогноза

Когнитивният, физическият и функционалният упадък е експоненциален. Това заболяване обикновено напредва към пълна зависимост и неизбежната смърт на засегнатия.

Препратки

1. ADCO. (2016 г.). Хиперкалциемия. Получено от Американското дружество по клинична онкология.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Психоза, свързана със синдрома на Фахър: доклад за случая. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Хиперкалциемия и хипокалцемия.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., и Rubio Barlés, P. (2016). Болест на Фахър. Изображение Диагн.
5. NIH. (2016 г.). Синдром на Фахър. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
6. NIH. (2016 г.). SLC20A2. Получава се от справочна информация за генетиката.
7. NORD. (2016 г.). Първична фамилна калцификация на мозъка. Получено от Национална организация за редки разстройства.
8. Saleem et al.,. (2013). Синдром на Фахър: преглед на литературата на текущи доказателства. Орфанет Журнал за редки болести.