ЕНЦЕФАЛОЦЕЛЕ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В енцефалоцеле, cephalocele, craniocele или двуразделен черепа е заболяване, произтичащо от дефект в невралната тръба (NTD). Появява се много рано, когато ембрионът се развива вътре в матката; И това, което се случва е, че клетките, които съставят черепа, не се обединяват както трябва, така че да оставят част от мозъка навън.

Състои се от поредица от вродени малформации, които възникват по време на ембрионалния стадий, при който черепът не се затваря и част от мозъчните тъкани стърчат от него. Тя може да има различни места в черепа на засегнатото лице, което ще повлияе на диагнозата, лечението и прогресията на заболяването.

Това е рядък дефект и се проявява с просто око като торбена издатина извън черепа, която обикновено е покрита от тънък мембранен слой или кожа.

След това се състои от дефект в костите на черепа, който причинява част от менингите (мембрани, които покриват мозъка), мозъчната тъкан, вентрикулите, цереброспиналната течност или костта да стърчат от нея.

Може да се появи във всяка област на главата; но най-често се среща в средната задна част (в средата на тилната област на мозъка). Когато енцефалоцелето е на това място, обикновено се появяват неврологични проблеми.

Приблизително половината от засегнатите от енцефалоцеле ще представят значителен когнитивен дефицит, основно двигателно обучение, въпреки че зависи от мозъчните структури, които са засегнати.

Това състояние често се диагностицира преди или непосредствено след раждането, тъй като е силно видимо, въпреки че има изключително редки случаи, когато бучката е много малка и може да се пропусне.

Причини

Точната причина, която причинява появата на енцефалоцеле, все още не е известна, въпреки че се смята, че тя със сигурност се дължи на съвместното участие на няколко фактора; като диетата на майката, излагането на плода на токсични или инфекциозни агенти или дори генетично предразположение.

Това състояние е по-често при хора, които вече имат фамилна анамнеза за заболявания, свързани с дефекти на невралната тръба (като спина бифида), така че се подозира, че могат да участват гени.

Въпреки това, някой, който има генетична предразположеност към определени нарушения, може да носи ген или гени, свързани с болестта; но не е задължително да го развиваме. Изглежда, че факторите на околната среда също трябва да допринесат. Всъщност повечето случаи се появяват спорадично.

Всички тези фактори биха причинили неуспех в затварянето на нервната тръба по време на развитието на плода. Това, което позволява на мозъка и гръбначния мозък да се образуват, е невралната тръба.

Това е тесен канал, който трябва да се сгъне през третата или четвъртата седмица от бременността, за да се изгради правилно нервната система. Лошото затваряне на невралната тръба може да се случи навсякъде в нея и затова има видове енцефалоцеле с различни места.

Има специфични фактори, които са свързани с това заболяване, като липсата на фолиева киселина на майката. Всъщност изглежда, че скоростта на енцефалоцеле намалява, тъй като плодородните жени нямат диетичен дефицит на фолиева киселина.

Енцефалоцеле може да върви ръка за ръка с повече от 30 различни синдрома, като синдром на Фрейзър, синдром на Робъртс, синдром на Мекел, синдром на амниотичната лента или синдром на Уокър-Уорбург, синдром на Данди-Уокър, малформация на Киари; между другото.

Що се отнася до бъдещи бременности, ако се появи изолирана енцефалоцеле; няма риск от бъдещи бременности със същото състояние. Ако обаче е част от синдром с няколко свързани аномалии, той може да се повтори при бъдещи деца.

Видове

Енцефалоцеле може да се класифицира в различни видове в зависимост от засегнатите тъкани:

- Менингоцеле: само част от менингите стърчат.

- Енцефаломенингоцеле: съдържа менинги и мозъчна тъкан.

- Hydroencephalomeningocele: тя е по-тежка, тъй като мозъчните тъкани, включително камерни, както и част от менингите стърчат.

Както споменахме, те също са класифицирани според местоположението си. Най-честите места, където се развива енцефалоцеле, са:

- тилната: в задната част на черепа.

- Горната средна зона.

- Frontobasal: между челото и носа, които могат да бъдат разделени на назофронтални, назоетмоидални или носорбитални.

- сфеноидна или от основата на черепа (включваща сфеноидната кост)

Какво е разпространението му?

Енцефалоцеле е много рядко състояние, среща се при приблизително 1 на 5000 живородени деца в световен мащаб. Изглежда, че обикновено се свързва със смъртта на плода преди бременността на 20 седмици, докато само 20% се раждат живи.

Всъщност, според програмата за вродени дефекти на Metropolitan Atlanta (Siffel et al., 2003), по-голямата част от смъртните случаи при деца с енцефалоцеле са настъпили през първия ден от живота и прогнозната вероятност за оцеляване до 20-годишна възраст е от 67,3%.

Изглежда, че други малформации и / или хромозомни аномалии могат да се появят при поне 60% от пациентите с енцефалоцеле.

Окципиталните енцефалоцеле се срещат най-често в Европа и Северна Америка, докато фронтобазалните енцефалоцеле са по-често срещани в Африка, Югоизточна Азия, Русия и Малайзия.

Според „Центрове за контрол и превенция на заболяванията“ (2014), жените, принадлежащи към женския пол, са по-склонни да развият енцефалоцеле в задната част на черепа, докато при мъжете е по-вероятно в челната част.

Симптоми

Симптомите на енцефалоцеле могат да варират от един индивид до друг в зависимост от много различни фактори, включително големината, местоположението и количеството и вида мозъчна тъкан, която стърчи от черепа.

Енцефалоцеле обикновено се придружава от:

- Краниофациални малформации или мозъчни отклонения.

- Микроцефалия или намален размер на главата. Тоест, обиколката му е по-малка от очакваната за възрастта и пола на бебето.

- Хидроцефалия, което означава натрупване на излишна цереброспинална течност, притискаща мозъка.

- Спастична квадриплегия, тоест прогресивна слабост на мускулите поради повишаване на тонуса, което може да доведе до парализа или пълна загуба на сила в ръцете и краката.

- Атаксия (липса на координация и доброволна двигателна нестабилност).

- Забавяне в развитието, включително забавяне на умственото развитие и растежа, които ви пречат да се научите нормално и да достигнете важни етапи в развитието. Някои засегнати деца обаче могат да имат нормална интелигентност.

- Проблеми със зрението.

- Припадъци.

Важно е обаче да се отбележи, че не всички засегнати индивиди ще представят гореспоменатите симптоми.

Как се диагностицира?

Днес повечето случаи се диагностицират преди раждането. Главно чрез рутинен пренатален ултразвук, който отразява звуковите вълни и проектира образа на плода.

Енцефалоцеле може да се появи като киста. Както казахме обаче, някои случаи могат да останат незабелязани; особено ако са на челото или близо до носа.

Трябва да се има предвид, че ултразвуковият вид на енцефалоцеле може да варира през първия триместър на бременността.

След като се диагностицира енцефалоцеле, трябва да се направи внимателно търсене на евентуални асоциирани аномалии. За това могат да се използват допълнителни тестове, като МРТ пренатална, която предлага повече подробности.

Ето тестовете, които могат да се използват за диагностика и оценка на това заболяване:

- Ултразвук: разрешаването му на фините детайли на мозъка и / или ЦНС понякога е ограничено от физическата конституция на майката, заобикалящата околоплодна течност и положението на плода. Ако обаче е 3D ултразвук; Liao et al. (2012) посочват, че тази техника може да помогне при ранното откриване на енцефалоцеле във феталния стадий, като осигурява ярко визуално представяне, което допринася значително за диагнозата.

- сканиране на костите

- Обработка на магнитен резонанс: може да доведе до по-добри резултати от ултразвуковото изследване на плода, тъй като централната нервна система на плода може да бъде наблюдавана много подробно и неинвазивно. Тя обаче изисква анестезия на майката и ембриона. Може да бъде полезно при бебета с този проблем, изпълнявайте го и след раждането.

- компютърна томография: въпреки че понякога се използва за ранна диагностика на енцефалоцеле и свързаните с него проблеми, радиацията при плода не се препоръчва; главно в първите 2 триместъра на бременността. Най-добре се използва след раждането, тъй като осигуряват добро представяне на костни дефекти в черепа. Въпреки това, той не е толкова ефективен, колкото магнитния резонанс (ЯМР) при представяне на меки тъкани.

- Ядрено изображение, като ядрена вентрикулография или радионуклидна цистернография. Последното е полезно за наблюдение на циркулацията на цереброспиналната течност и те се извършват чрез инжектиране на радиоактивни вещества като маркери и след това наблюдаване на циркулацията им в тялото чрез образна техника като SPECT или монофотонична емисионна компютърна томография.

- Ангиография: използва се главно за оценка на вътречерепни и екстракраниални съдови аспекти и обикновено се използва преди извършване на хирургическа интервенция. Употребата му се препоръчва, ако има опасения от възможно изместване на венозните вени. Използването му за оценка на енцефалоцеле обаче е рядко, тъй като магнитният резонанс може също да позволи наблюдение на венозната анатомия.

- Амниоцентезата може да се проведе и за откриване на възможни хромозомни аномалии или последици.

От друга страна, се препоръчва генетична консултация във всяко семейство, което има бебе, засегнато от енцефалоцеле.

Какво е вашето лечение?

Обикновено хирургията ще се използва за поставяне на стърчащата тъкан вътре в черепа и затваряне на отвора, както и за коригиране на краниофациални малформации. Издатините дори могат да бъдат премахнати, без да причиняват големи увреждания. Възможна хидроцефалия също се коригира чрез хирургично лечение.

Според детската болница на Уисконсин обаче трябва да се спомене, че тази операция обикновено не се извършва веднага след раждането, а по-скоро чака известно време; Това може да варира от дни до месеци, така че бебето да се приспособи към живота извън матката, преди да избере операцията.

По този начин огромната част от хирургичните интервенции се извършват между раждането и 4-месечната възраст. Спешността на операцията обаче ще зависи от няколко фактора в зависимост от размера, местоположението и усложненията, които води. Например, трябва да се работи спешно, ако има:

- Липса на кожа, покриваща чантата.

- Замърсяване.

- обструкция на дихателните пътища.

- Проблеми със зрението.

Ако не е спешно, бебето ще бъде внимателно изследвано за други отклонения, преди да се извърши операция.

Що се отнася до хирургичната процедура, първо неврохирургът ще премахне част от черепа (краниотомия), за да получи достъп до мозъка. След това той ще изреже здравината, мембраната, която покрива мозъка, и правилно постави мозъка, менингите и цереброспиналната течност на място, премахвайки излишната торбичка. По-късно дюра ще бъде затворен, запечатайки извлечената част от черепа или добавяне на изкуствено парче, което да го замести.

От друга страна, хидроцефалията може да се лекува с имплантиране на тръба в черепа, която изтича излишната течност.

Допълнителното лечение зависи от симптомите на индивида и може да бъде просто симптоматично или поддържащо. Когато проблемът е много тежък и / или е придружен от други промени; обикновено се препоръчва палиативни грижи.

Тоест, вие ще се грижите за себе си, ще се храните и ще ви дадете кислород, за да увеличите максималното си ниво на комфорт; но няма да се прави опит за удължаване на живота на бебето с машини за поддържане на живота.

Образованието на родителите е много важно за лечението, като част от местни, регионални и национални асоциации и организации може да бъде от голяма полза и облекчение.

По отношение на превенцията, проучванията показват, че добавянето на фолиева киселина (форма на витамин В) в диетата на жени, които искат да забременеят в бъдеще, може да намали риска от дефекти на невралната тръба при децата си., Препоръчва се на тези жени да приемат количество от 400 микрограма фолиева киселина на ден.

Други важни фактори за предотвратяване на енцефалоцеле са здравни мерки преди и след бременността, като отказване от тютюнопушенето и премахване на консумацията на алкохол.

Каква е прогнозата?

Прогнозата на това заболяване зависи от вида на тъканта, която е засегната, къде са разположени торбичките и последващите малформации, които се появяват.

Например, енцефалоцелето, разположено в челната област, обикновено не съдържа мозъчна тъкан и следователно има по-добра прогноза от тези, разположени в задната част на черепа. С други думи, липсата на мозъчна тъкан в рамките на изпъкналостта е показател за по-добри резултати, както и липсата на свързани малформации.

В „Центрове за контрол и превенция на заболяванията“ (2014) те изследват кои могат да бъдат рисковите фактори за енцефалоцеле, като засега установяват, че децата с това заболяване имат по-нисък процент на преживяемост и: множество дефекти при раждане, ниско тегло на новороденото роден, преждевременно раждане и да бъде черен или афроамериканец.

Препратки

1. Енцефалоцеле. (SF). Проверено на 30 юни 2016 г. от Националната организация за редки разстройства.
2. Енцефалоцеле. (SF). Проверено на 30 юни 2016 г. от Министерството на здравеопазването в Минесота.
3. Факти за енцефалоцеле. (20 октомври 2014 г.). Получава се от центровете за контрол и профилактика на заболяванията.
4. Вродени краниоенцефални малформации. (SF). Получено на 30 юни 2016 г. от отделението по неврохирургия на RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Оригинална статия: Пренатална диагностика на фетална енцефалоцеле с помощта на триизмерен ултразвук. Списание за медицински ултразвук, 20150-154.
6. Наваз Хан, А. (17 октомври 2015 г.). Обработка на енцефалоцеле Получено от Medscape.
7. Страница с информация за NINDS Encephaloceles. (12 февруари 2007 г.). Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
8. Какво е енцефалоцеле? (SF). Произведено на 30 юни 2016 г. от детска болница на Уисконсин.