СИНДРОМ НА ЕДУАРДС: ХАРАКТЕРИСТИКИ, СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

В синдром Edwards или тризомия 18 е генетично разстройство се характеризира с наличието на множество вродени аномалии. Това е втората най-често срещана автозомна хромозомна аномалия след тризомия 21 или синдром на Даун.

Синдромът на Едуардс има полиморфен характер; Описани са повече от 130 различни клинични прояви. По този начин свързаните патологии могат да включват: генерализирано преди и след раждането забавяне на растежа, психомоторно забавяне, когнитивен дефицит, краниофациални аномалии и малформации, мускулно-скелетни аномалии в крайниците, промени в мускулния тонус, урогенитални, стомашно-чревни, неврологични малформации и в допълнение, сърдечни промени.

Този синдром се характеризира с ограничена преживяемост, обикновено не надвишаваща 15 дни. Диагнозата обикновено се поставя по време на бременност, специалистите могат да открият различни аномалии, които сигнализират за възможното наличие на медицинска патология (ултразвуков физикален преглед, амниоцентеза и др.).

В случай на лечение, в момента няма лек за синдрома на Едуардс. Освен това ограничената продължителност на живота на засегнатите затруднява използването на палиативни лечения.

Характеристики на синдрома на Едуардс

Синдромът на Едвардс или тризомия (T18) е една от първите хромозомни аномалии, които са описани. По-конкретно, Edwards et al., Който през 1960 г. докладва за първия случай в клиничен доклад.

В момента синдромът на Едуардс се счита за втората най-често срещана автозомна хромозомна аномалия, след синдром на Даун или тризомия 21.

Хромозомите са компонент на ядрото на клетките. Те се състоят от дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК и различни протеини и следователно съдържат добра част от генетичната информация. Също така, хромозомите са структурирани по двойки. В нашия случай имаме 23 двойки, тоест общо 46 хромозоми.

В случай на синдром на Едуардс, в постнаталния стадий, по време на процеса на делене на клетките, възниква грешка, която води до наличието на допълнителна хромозома в двойка 18, триплет.

По този начин, тази генетична промяна ще доведе до каскада от ненормални събития по време на развитието на плода, което ще доведе до наличието на мултисистема.

Различни казуси показват, че само 50% от засегнатите бебета, които постигнат бременна бременност, ще се родят живи.

Синдромът на Едуардс представлява смъртност от 95% през първата година от живота. Останалият процент (5%) обикновено живее повече от една година, от които 2% достигат 5 години живот.

Статистика

След синдрома на Даун (T21), синдромът на Едуардс е най-честата автозомна тризомия в целия свят. Тя има приблизително разпространение от 1 случай на всеки 3 600-8 500 живородени деца.

Реалната честота обаче варира, ако се вземат предвид всички пренатални диагнози, вътрематочна смърт и доброволно прекратяване на бременността. Следователно, разпространението на синдрома на Едуардс може да бъде толкова голямо, колкото един случай за всеки 2 500-2 600 бременности.

При секса той е по-разпространен при жените, отколкото при мъжете.

Знаци и симптоми

На клинично ниво синдромът на Едуардс се характеризира с широка медицинска картина, с описани повече от 130 различни изменения.

Някои автори, като Перес Айтес, описват най-честите клинични прояви, присъстващи в повече от 50% от случаите:

• Забавено развитие и растеж в пренаталния и постнаталния стадий. По принцип средното тегло при раждане обикновено не надвишава 2300гр.
• Наличие на намалена мускулна маса при раждане.
• Хипотония (понижен мускулен тонус), която има тенденция да доведе до хипертония (повишен мускулен тонус)
• Краниофациални изменения и малформации: микроцефалия (черепна и мозъчна големина под съответната стойност за възрастта и пола на индивида), известност в задната част на главата, диспластични уши (липса или малформация на структури, изграждащи ухото), микрогнатия (необичайно малка челюст).
• Промени и малформации в крайниците: трисомична ръка (наличие на затворени юмруци със значителни затруднения при отварянето им), хипопластични нокти и пръсти (намалена дебелина и текстура), наред с други.
• Ренурологични промени и малформации: наличие на подководен бъбрек (U-образна форма).
• Сърдечно-съдови нарушения и малформации: вродена сърдечна болест (пренатална сърдечна болест).
• Стомашно-чревни промени и малформации: дивертикулът на Меккел (тъкан, останала от ембрионално развитие поради лошо затваряне на кръстовището на пъпната връв на червата), извънматочна панкреаса (наличие на панкреатична тъкан извън обичайното й място).
• Рентгенологични признаци: намаляване на ядките на осификация, къса гръдна кост и др.

В допълнение към тези промени има и други засегнати системи като урогениталната система, гръден кош, корем или централна нервна система, но те обикновено се срещат в по-малко от половината от случаите.

Медицински усложнения

Между 90 и 95% от засегнатите умират през първата година от живота.

Средната преживяемост е между 2,5-70 дни. Следователно случаите, които достигат до юношеския етап, са редки и изключителни.

По този начин основните причини за смърт са вродени сърдечни заболявания, апнеи и пневмония. Освен това, сред тези, които надхвърлят първите години от живота, се срещат и други видове медицински усложнения:

• Проблеми с храненето
• Сколиоза.
• Запек.
• Рецидивиращи инфекции (отит, пневмония и др.).
• Значителна психомоторна изостаналост.

Причини

Синдромът на Едуардс е продукт на генетична промяна, по-специално той се проявява върху броя на хромозомите, принадлежащи към 18 двойката.

В повечето случаи тризомията 18 се премества във всяка клетка на тялото, следователно този допълнителен генетичен материал променя нормалния ход на развитието и по този начин поражда характерната клинична картина на тази патология.

Въпреки това, в малък процент от случаите (5%), допълнителното копие на хромозома 18 присъства само в някои клетки, което дава мозаечна тризомия.

Частичната тризомия и мозаицизмът обикновено представляват непълно клинично явление. Следователно тежестта на тази патология ще зависи основно от броя и вида на засегнатите клетки.

Рискови фактори

Въпреки факта, че синдромът на Едуардс се среща изолирано в семейства без анамнеза, бяха идентифицирани някои фактори, които увеличават вероятността от появата му:

• Рискът от рецидив в семейства с други случаи е 0,55%.
• По-вероятно е, когато майката е по-стара по време на бременност, след 35-годишна възраст честотата се увеличава прогресивно.

диагноза

В повечето случаи се подозира наличието на синдрома на Едуардс по време на пренаталния стадий.

По принцип наличието на ултразвукови маркери, анатомични отклонения или биохимични изследвания в майчиния серум обикновено предлагат надеждни показатели за тяхното наличие.

Независимо от времето на изследването, ДНК проба се извлича за потвърждаване на диагнозата и се провежда кариотип (изображение на хромозомната конфигурация) за потвърждаване на промени в 18 двойката.

лечение

В момента няма лечебно лечение на синдрома на Едуардс. Освен това, лошата преживяемост затруднява проектирането на специфични терапевтични интервенции.

Въпреки че факторите, които допринасят за продължителната преживяемост на хората със синдром на Едуардс, не са точно известни, всички медицински интервенции са насочени към облекчаване на вторичните медицински усложнения.

По този начин най-полезното е да се използва цялостно рехабилитационно лечение, състоящо се от физическа, когнитивна, трудова терапия, наред с други.

Препратки

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Синдром на дълго оцеляване Едуардс: Ефект от цялостно рехабилитационно лечение. Преп. Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,.,, Machado Rosa, R. (2015). Ретроспективна кохорта на тризомия 18 (синдром на Едуардс). Сао Пауло Мед, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., и Adriano Paskulin, G. (2013). Краниофациални аномалии сред пациенти със синдром на Едуардс. Преподобен Пол Педиатър, 293-298.
4. NIH. (2016 г.). тризомия 18. Получена от справочника за генетиката вкъщи.
5. NIH. (2016 г.). Тризомия 18. Получена от MedlinePlus.
6. Перес Айтес, А. (2000). Синдром на Едуардс (Тризомия 18). Испанска асоциация по педиатрия, редактори. Диагностични и терапевтични протоколи, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Рехабилитационно лечение на пациента със синдром на Едуардс с продължителна преживяемост. Един педиатър (Barc), 301-315.
8. Фондация Трисомия 18 (2016 г.). КАКВО Е ТРИЗОМИЯ 18? Получена от Фондация Трисомия 18.