СИНДРОМ НА ОТАХАРА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Ohtahara, известен също като началото инфантилна епилепсия енцефалопатия на, е вид епилепсия характеризира с спазми, гърчове, устойчиви на терапевтични подходи и тежка психомоторно забавяне. Този тип епилепсия се характеризира с това, че е един от най-ранните, появява се през първите месеци от живота и също е един от най-рядко срещаните.

На етиологично ниво тази патология може да бъде причинена от различни събития, включително кръвоизливи, сърдечни пристъпи, асфиксия или структурни промени на мозъчно ниво. Въпреки това в повече от 60% от случаите не може да се установи конкретна причина.

По отношение на диагнозата, при наличие на припадъци и клинично подозрение за епилепсия, обикновено се използват различни диагностични тестове, като компютърна аксиална томография (КТ) или електроенцефалография (ЕЕГ).

От друга страна, по отношение на лечението, различните подходи обикновено нямат положителни резултати, обикновено се използват дози витамин В1, валпроева киселина, вигабатрин, кетогенна диета и др.

По принцип децата със синдром на Отахара са склонни да имат лоша медицинска прогноза, умират за кратък период от време. Има обаче случаи, в които оцеляват, преминавайки към синдром на Уест.

Характеристики на синдрома на Отахара

Синдромът на Охтахара е вид епилептична енцефалопатия, с различен произход и зависи от възрастта, представяйки първите си клинични прояви в пренаталния период.

Епилепсията е вид неврологична патология, която засяга главно централната нервна система. В повечето случаи това е заболяване с хроничен ход, характеризиращо се с развитие на припадъци или епилептични припадъци.

Тези събития, резултат от необичайна мозъчна дейност, се характеризират с периоди на необичайни усещания и поведение, мускулни спазми, поведение, дори загуба на съзнание.

Освен това епилепсията се счита за едно от най-често срещаните неврологични заболявания в световен мащаб. Около 50 милиона души страдат от епилепсия по целия свят, обаче, синдромът на Отахара или инфантилната епилептична енцефалопатия е заболяване с ниско разпространение в общата популация.

В случай на тази патология терминът енцефалопатия се използва специално за означаване на различни нарушения, които променят мозъчната функция и структура.

Някои автори, като Aviña Fierro и Herández Aviña, определят епилептичната енцефалопатия като набор от тежки синдроми на пароксизмален припадък, които обикновено започват клиничния си курс в първите моменти от живота или през ранна детска възраст и които са склонни да прогресират към неразрешима епилепсия, която се развива бързо към смъртта на засегнатия.

Така през 1976 г. Отахара и неговата работна група описват тип епилептична енцефалопатия с ранно начало и свързани с други синдроми като синдром на Lennox-Gastaut и West.

По същия начин Кларк през 1987 г., чрез анализа на 11 случая, потвърди характеристиките на това заболяване и го нарече синдром на Отахара. По този начин синдромът на Уест е определен чрез следните характеристики:

• Настъпване на конвулсивни събития в ранна детска възраст.
• Тонично-спазматични припадъци.
• Пристъпи, рефрактерни към терапевтичния подход.
• Генерализирано забавяне на психомоторното развитие.
• Малка надежда медицинска прогноза.
• Клиничен курс към синдрома на Уест
• Разнообразна етиология

И накрая, едва през 2001 г., когато Международната лига срещу епилепсията включва синдрома на Отахара като специфично медицинско образувание, класифицирано в епилептичните енцефалопатии при поява при деца.

Статистика

Епилепсията е една от най-честите неврологични патологии, приблизително 50 милиона души са засегнати по целия свят (Световна здравна организация, 2016). По-конкретно, различни проучвания оценяват разпространението му в приблизително 4-10 случая на 1000 жители.

Синдромът на Охтахара е рядък вид епилепсия в общата популация, освен това има малко случаи, публикувани в клинични доклади, с по-висок дял на случаите при женската популация.

Следователно, от епидемиологична гледна точка, синдромът на Отахара се счита за рядко заболяване, разпространението му е оценено на около 0,2-4% от всички детски епилепсии.

Знаци и симптоми

Основната характеристика на синдрома на Отахара е представянето на припадъци или епилептични припадъци. Обикновено гърчовете са тонизиращи, но миоклоничните също са чести.

Като цяло симптомите на епилептичните припадъци варират в зависимост от конкретната етиологична причина и индивидуалния клиничен ход, тъй като докато при някои хора те изглежда отсъстват за няколко секунди, други показват силни мускулни трептения.

По-конкретно, в зависимост от структурното разширение и източника на епилептичния разряд, епилептичните събития могат да бъдат класифицирани като генерализирани и фокусни.

В случай на синдром на Отахара, пристъпите обикновено са генерализирани, тоест анормалният невронален разряд засяга всички или голяма част от мозъчните зони.

Въпреки че има различни видове генерализирани припадъци (липса на припадъци, тонични, атонични, клонични, миклонични и тонично-клонични припадъци), най-честите при синдрома на Отахара са тоничните и миклоничните:

- Тонични припадъци: в този случай епилептичните припадъци се характеризират с развитието на анормално повишен мускулен тонус, тоест значителна мускулна скованост, особено в крайниците и гърба. Мускулната промяна в много случаи води до падане на засегнатия човек.

- Миоклонични припадъци: в този случай епилептичните припадъци се характеризират с наличието на силни мускулни потрепвания в краката и ръцете.

В допълнение, този кардинален симптом се характеризира със своя непоправим характер, в повечето случаи класическите фармакологични и хирургични подходи, използвани при лечението на епилепсия, обикновено не действат при синдрома на Отахара.

Как протича клиничният курс?

Относно началото на клиничните прояви на синдрома на Отахара, епилептичните припадъци и припадъци обикновено започват да се проявяват в ранните етапи на живота.

По-конкретно, тонично-миоклоничните гърчове обикновено започват да се проявяват през първите три месеца от живота, но в някои ранни случаи това е очевидно само след 10 дни след раждането.

След безпрепятствено раждане и нормално развитие през първите моменти от живота, пристъпите са склонни да се появяват остро и внезапно.

По този начин, тези тонично-миоклонични събития обикновено продължават приблизително 10 секунди и в допълнение могат да се появят по време на фаза на съня или през деня в състояние на будност.

Обикновено, поради медицински усложнения и развитие на сериозно неврологично участие (структура и функция), клиничният ход на синдрома на Охахара има тенденция да се развива от лоша до лоша медицинска прогноза.

Повечето хора със синдром на Отахара умират през ранната част на детството, но в други случаи това медицинско състояние се развива в синдром на Уест.

Какви са клиничните последици от пристъпите при синдром на Отахара?

Децата със синдром на Отахара представят генерално недоразвитие на мозъчните полукълба, продукт на епилептични събития и изпускания.

Вследствие на това голяма част от засегнатите ще покажат значително забавяне в психомоторното развитие, особено подчертано при придобиването на нови способности и двигателни умения през ранна детска възраст.

Освен това, когато това медицинско образувание се развива в синдром на Уест, към гореспоменатите симптоми може да се добави някои от следните:

- Инфантилни спазми: треперене на тялото, характеризиращо се с пълна флексия, скованост в крайниците и изкривяване на лумбалната област.

- Хипсаритмия: това събитие се дефинира като напълно нарушен мозъчен електрически разряд, характеризиращ се с изхвърляне на бавни вълни, шипове и остри вълни с пълно отсъствие на полусферична синхронизация.

- Регрес на двигателните умения: освен че има очевидна трудност при придобиването на някои умения, свързани с мускулната координация или контрола на доброволните движения, в много случаи загубата на способността да се усмихваш, да държиш главата, да стоиш изправен или седнете.

- Мускулна парализа: възможно е развитието на диплегия, квадриплегия или тетраплегия.

- Микроцефалия: развитие на намалена обиколка на главата в сравнение с индивиди от същата възрастова група и пол.

Причини

Етиологията на епилептичните енцефалопатии, като синдром на Отахара, е много разнообразна.

Някои от най-често срещаните включват наличието или развитието на структурни промени в централната нервна система (ЦНС), метаболитни патологии или генетични промени.

В случай на генетични аномалии, изследването на някои случаи показа наличието на мутация в гена STXBP1, свързана с клиничния ход на тази патология.

диагноза

Понастоящем няма специфичен тест или тест, който да показва недвусмислено неговото присъствие, следователно, диагностичният протокол, следван при синдрома на Отахара, е подобен на този при други видове епилептични разстройства.

В клиниката, освен изучаване на симптомите и характеристиките на пристъпите и припадъците, могат да се използват и някои допълнителни тестове като магнитен резонанс, електроенцефалография, компютърна томография, невропсихологичен преглед или генетично изследване.

лечение

Лечението, използвано при синдрома на Отахара, се основава главно на комбинацията от различни лекарства, използвани при други видове епилептични патологии.

По този начин някои от подходите използват: фенобарбитал, валпроева киселина, клоназепан, мидазолан, вигабатрин, топирамат.

Освен това се опитват и други видове интервенции, свързани със стероидна терапия, хирургия, диетична терапия или лечение на метаболитни нарушения.

Повечето от тях обаче не оказват благоприятен ефект върху контрола върху пристъпите и прогресията на заболяването. С течение на времето припадъците стават повтарящи се и са придружени от сериозно увреждане на физическото и когнитивното развитие.

Препратки

1. Aviña Fierro, J., и Hernández Aviña, D. (2007). Епилептична енцефалопатия в ранна детска възраст. Описание на случай на синдром на Отахара. Преподобен Мекси Пдиатр, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Епилептични енцефалопатии в ранно начало: синдром на Отара и ранна миоклонична енцефалопатия. Педиатрична неврология, 317-323.
3. EF. (2016 г.). Синдром на Отахара. Получена от Фондация за епилепсия.
4. ILAE. (2016 г.). ОНТАХАРЕН СИНДРОМ. Получена от Международната лига срещу епилепсията.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Епилептични синдроми при деца и юноши. Преподобна клиника. Графове, 915-927.
6. NIH. (2015). Синдром на Отахара. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Нова мутация в STXBP1 гена при пациент с не-лезионен синдром на Отахара. Rev Neurol.
8. Palencia, R., и LLanes, P. (1989). Епилептична енцефалопатия в ранна детска възраст (синдром на Отахара). Бол Педиатър, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Синдром на Отахара с акцент върху скорошното генетично откритие. Мозък и развитие, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Синдром на Отахара. Преп. Неврол, 340-342.