СИНДРОМ НА ПИЕР РОБИН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

В синдром Pierre Robin е генетично разстройство класифицирани в синдроми или краниофациална разстройства. Клинично се характеризира с микрогнатия, глосоптоза, обструкция на горните дихателни пътища и променливото присъствие на цепно небце.

По отношение на етиологичния произход на тази патология синдромът на Пиер-Робен се дължи на наличието на специфични мутации в гена SOX9, като повечето от случаите са диагностицирани.

По принцип този синдром поражда важни медицински усложнения, които включват дихателна недостатъчност, храносмилателни животни или развитие на други краниофациални малформации.

От друга страна, диагнозата на синдрома на Пиер-Робин обикновено не се потвърждава до момента на раждане; В допълнение към клиничните резултати е от съществено значение да се извършват различни рентгенологични тестове за идентифициране на костни промени.

Понастоящем няма лечение за синдрома на Пиер Робин, обаче хирургичните подходи често се използват за коригиране на мускулно-скелетните аномалии. Освен това, дихателните и стомашно-чревните адаптации са важни, за да се избегнат животозастрашаващи медицински усложнения.

Характеристики на синдрома на Пиер Робин

Синдромът на Пиер Робин е вродена патология, чиито клинични находки присъстват от момента на раждането и в допълнение, всички нейни характеристики са свързани с наличието на краниофациална малформация.

Освен това в медицинската литература можем да идентифицираме различни термини, използвани в контекста на синдрома на Пиер Робин: болест на Пиер Робин, малформация на Пиер Робин или последователност на Пиер Робин.

На конкретно ниво този синдром първоначално е описан през 1891 г. от Менерад и Ланелонгуе. В клиничните доклади те описват двама пациенти, чийто клиничен ход се характеризира с наличието на недоразвитие на костната структура на мандибуларната кост, цепнатото небце и езиковото изместване или отдръпване.

Но едва през 1923 г. Пиер Робин напълно описва клиничния спектър на тази патология, като фокусира изследванията си върху случая на дете, засегнато от мандибуларна малформация, необичайно голям език и значителни респираторни проблеми.

Въпреки че тази патология се отличава в основата на краниофациалните рентгенологични находки, тя представлява висока мобилност, свързана с медицински усложнения, свързани главно със сърдечна недостатъчност и проблеми с храненето.

По-конкретно, синдромът на Пиер Робин има висока смъртност, свързана с обструкция на дихателните пътища, неврологични отклонения или сърдечни аномалии.

От друга страна, много автори предпочитат да отнасят тази патология само като последователност на Пиер, тъй като именно мандибуларните аномалии са склонни да произвеждат останалите типични признаци и симптоми.

Честота

Разпространението на синдрома на Пиер Робин се оценява приблизително на един случай на всеки 8 500 деца, родени живи, от които повече от 80% от диагностицираните случаи са свързани с други медицински усложнения и специфични синдроми.

От друга страна, в случая със САЩ, честотата на синдрома на Пиер Робин е 1 случай на 3120 раждания всяка година.

Понастоящем не е установено диференцирано разпространение на синдрома на Пиер Робин, свързано със секса, географията или отделните етнически и расови групи.

Освен това, както вече посочихме, синдромът на Пиер Робин представлява една от черепно-лицевите патологии с голяма вероятност от смъртност. В САЩ приблизително 16,6% от засегнатите умират от развитието на медицински усложнения.

В ред на възникване най-честите вторични медицински патологии са: сърдечни аномалии (39%), промени в централната нервна система (33%) и аномалии в други органи (24%).

Знаци и симптоми

Последователността на Пиер Робин се отличава от другите видове кренеофациални патологии чрез наличието на три основни клинични характеристики: микрогнатия, глосоптоза и цепно небце:

микрогнатия

С термина микрогнатия имаме предвид наличието на патологична промяна в развитието на мандибуларната структура, по-специално крайната форма представлява намален размер в сравнение с очакваното за нивото на развитие на засегнатия човек.

В резултат на това непълното развитие на тази краниофациална структура ще предизвика голямо разнообразие от промени, всички те са свързани с наличието на малформации, които засягат устата и лицето.

Микрогнатията е медицински признак, присъстващ при приблизително 91% от хората, засегнати от синдрома на Пиер Робин.

Glossoptosis

С термина глосоптоза се отнася до наличието на анормално отдръпване на позицията на езика в рамките на устната структура, по-специално езиците са склонни да се намират по-далеч от нормалното в резултат на микрографията и намаляването на обема на устната кухина, Аномалии, свързани с положението и структурата на езика, могат да причинят значителни проблеми с храненето, които могат да доведат до сериозни медицински състояния.

Освен това в други случаи е възможно да се идентифицира и необичайно голям език (макроглосия), което затруднява дишането, дъвченето или произвеждането на функционален език, наред с други.

Освен това, глосоптозата е един от най-честите клинични признаци при синдрома на Пиер Робин, наблюдаван при приблизително 70-85% от диагностицираните случаи. Докато макроглосия може да се наблюдава в по-малък процент, при около 10-15% от засегнатите индивиди.

Цепнато небце

Този термин се отнася до наличието на малформация в палаталните области или на букалния покрив, тоест може да се наблюдава наличието на фисури или дупки, свързани с непълно развитие на мандибулата.

Подобно на други клинични находки, цепнатото небце ще причини важни промени в храненето.

В допълнение към тези признаци и симптоми е възможно да се идентифицират и други видове нарушения, включително:

- Малформации в носа.

- Очни нарушения.

- Мускулно-скелетни промени и малформации, свързани главно с развитието на олигодактилия (намаляване на броя на пръстите, по-малко от 5 на ръцете или краката), клиндактилия (напречно отклонение на положението на пръстите), полидактилия (увеличен брой пръсти), хипермобилност в ставите (необичайно преувеличено увеличаване на подвижността на ставите), дисплазия във фалангите (фаланги с лошо или непълно развитие на костите) или синдактилия (сливане на няколко пръста).

- Други изменения: също е възможно да се идентифицират малформации в структурата на крайниците или в гръбначния стълб.

Най-честите медицински усложнения

В допълнение към медицинските характеристики, описани по-горе, могат да се появят и други, свързани с различни системи:

Сърдечни заболявания

Сърдечните промени представляват едно от медицинските усложнения с най-голямо въздействие върху здравето на индивида, което представлява значителен риск за тяхното оцеляване. Въпреки това, признаците и симптомите, свързани със сърдечно-съдовата система, обикновено се лекуват чрез фармакологични и / или хирургични подходи.

Някои от най-често срещаните сърдечни аномалии включват сърдечна стеноза, персистиращ форамен овал, променена артерия на септума или хипертония.

Неврологични разстройства

Генетичният произход на синдрома на Пиер Робин може също да предполага развитието на различни неврологични изменения, свързани главно с наличието на аномалии в централната нервна система (ЦНС).

По този начин, някои от неврологичните разстройства, най-свързани със синдрома на Пиер Робин, могат да включват хидроцефалия, малформация на Киари, епилептични епизоди или забавяне на придобиването на психомоторни умения.

Дихателни нарушения

Дихателните нарушения са една от най-важните характеристики, тъй като могат да причинят както смъртта на пациента поради дихателна недостатъчност, така и развитието на мозъчно увреждане поради липсата на кислород в нервните зони.

По този начин в много случаи са необходими хирургични корекции за освобождаване на дихателните пътища, като по същество корекцията на мандибуларна дисплазия или положението на езика.

Аномалии в храненето

Както в случая с респираторни разстройства, проблемите с храненето се получават главно от мандибуларни малформации.

Ето защо от раждането е важно да се идентифицират онези отклонения, които затрудняват храненето, за да се коригират и следователно намаляват вероятността от развитие на медицински състояния, свързани с недохранването.

Причини

Синдромът или последователността на Пиер Робин има генетичен етиологичен произход, свързан с промени в гена SOX9. Въпреки че тази аномалия е установена в по-голямата част от изолирани случаи на синдрома на Пиер Робин, някои от неговите клинични характеристики могат да бъдат свързани с други видове мутации от генетичен произход.

По-конкретно, генът SOX9 има основната роля да предоставя биохимичните инструкции, необходими за производството на протеин, участващ в развитието и образуването на различни тъкани и органи по време на развитието на плода.

В допълнение, настоящите изследвания показват, че протеинът SOX9 може да регулира активността на други видове гени, особено тези, участващи в развитието на скелетната структура и следователно на мандибуларната.

В резултат на това генетичните изменения предотвратяват адекватното морфологично развитие на определени структури и следователно се появяват кардинални клинични находки: микогнатия, глосоптоза и цепно небце.

диагноза

В много случаи краниофациалните структурни малформации могат да бъдат идентифицирани по време на бременност чрез ултразвуков ултразвук, въпреки че случаите са редки.

В този смисъл е по-често подозрението за синдром на Пиер Робин да се извършва в постнаталната или инфантилната фаза. При повечето засегнати структурните признаци са значително очевидни, така че диагнозата се потвърждава чрез радиологични изследвания заедно с физикалния преглед.

В другия случай обаче е необходимо предварително да се направи респираторно изследване и впоследствие радиологично изследване, за да се установи наличието на този синдром.

В допълнение, друг основен аспект в диагностиката на тази патология е изследването на други области, особено на сърдечната и нервната система, тъй като могат да се появят други видове животозастрашаващи аномалии.

И накрая, диагностичната интервенция може да включва индивидуално и семейно генетично изследване за идентифициране на възможни генетични асоциации.

лечение

Типичното лечение на синдрома на Пиер Робин се основава на хирургични процедури за коригиране на краниофациални малформации:

- Трахеостомия.

- Затваряне на палатални цепки.

- Удължаване на челюстта.

- разсейване на костите.

- Езикова фиксация.

В допълнение, други фармакологични подходи се използват и за лечение на сърдечни патологии, епилептични епизоди и други неврологични прояви.

В допълнение, засегнатите хора често имат затруднения, свързани с производството на езици, така че в много случаи е от съществено значение подходът за ранна речева терапия.

Основната цел е да се създаде ефективен метод за комуникация чрез остатъчен капацитет и от своя страна стимулиране на придобиването на нови умения.

Препратки

1. AAMADE. (2016 г.). Синдром на Пиер Робин. Получено от Асоциацията на дентофациалните аномалии и малформации
2. Arancibia, J. (2006). Последователност на Пиер Робин. Детска пулмология, 34-36.
3. Асоциация, CC (2016). Ръководство за разбиране на последователността на Пиер Робин.
4. Лица. (2016 г.). Последователност на Пиер Робин. Получено от Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016 г.). изолирана последователност на Пиер Робин. Получава се от справочна информация за генетиката
6. PRA. (2016 г.). Какво представлява Pierre Robin Sequence (PRS)? Получено от Piere Robien Australia
7. Шрифхар Реди, В. (2016). Оценка на обструкция на горните дихателни пътища при кърмачета с последователност на Пиер Робин и ролята на полисомнографията - Преглед на текущите данни. Педиатрични респираторни прегледи, 80-87.
8. Толарова, М. (2014). ierre Robin Sequence. Получено от Medscape.