СИНДРОМ НА ПОТЪР: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

В грънчаря синдром е рядко и тежко заболяване автозомно рецесивен наследствен засягащи новородени и се характеризира с маркирани олигохидрамнион (липса на околоплодна течност), поликистозни бъбреци, бъбречна агенезия и обструктивна уропатия.

Това заболяване е описано за първи път от патолога Едит Потър през 1946 г., който отбелязва сходните черти на лицето на поредица от бебета, които имат двустранна бъбречна агенеза. Оттам постепенно разгадал типичните симптоми на болестта.

Наричана е също последователността на Потър или последователността на олигохидрамниос. В началото концепцията за синдрома на Потър се отнася само за случаи, причинени от двустранна бъбречна агенеза, въпреки че днес много изследователи го използват за всеки случай, който изглежда свързан с липса на околоплодна течност.

Какво е разпространението му?

Синдромът на Потър се среща при приблизително 1 на 4 000 раждания и плода, но последните данни изчисляват, че честотата може да бъде много по-висока.

Мъжете са по-склонни от жените да развият този синдром. Това може да се дължи на по-високата честота при мъжете със сини кореми (или болест на Орел-Барет) и обструктивна уропатия (заболявания, които са свързани с този синдром). Въпреки че се подозира, че Y хромозомата има нещо общо с това. Това обаче не се знае със сигурност.

Бебетата, родени с този синдром, обикновено умират много рано или са мъртвородени. Обикновено това се дължи на белодробна недостатъчност и двустранна бъбречна агенеза.

33% от бебетата умират в матката, докато 70% процент на преживяемост е документиран при 23 бебета със синдром на Потър и белодробна хипоплазия.

Новородените с най-леката форма на синдрома на Потър могат да имат усложнения от типична респираторна недостатъчност, пневмоторакс и остра бъбречна недостатъчност. Тези, които достигнат до ранна детска възраст, могат да развият хронично белодробно заболяване и бъбречна недостатъчност.

Причини

Производството на урина в плода е основният механизъм за производство на адекватен обем на околоплодната течност, който започва около четвъртия месец от бременността. Плодът непрекъснато поглъща околоплодната течност, това се резорбира отново в червата и след това отново се изхвърля през бъбреците (в урината) в амниотичната кухина.

При това заболяване количеството на околоплодната течност е недостатъчно главно, защото бъбреците на бебето не работят добре. Обикновено това, което се случва е, че в периода на гестация бъбреците не се образуват правилно, липсва един или и двете (бъбречна агенеза).

Въпреки че може да се случи и запушването на пикочните пътища или понякога разкъсването на мембраната, която затваря околоплодната течност. Тази липса на околоплодна течност е основната причина за симптомите на синдрома на Потър.

генетика

Болестта на Потър може да възникне от две генетични заболявания, които са едновременно автозомно доминантно и автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. По този начин семейна анамнеза за бъбречни заболявания може да увеличи риска от развитие на този синдром в плода.

По този начин, в случаи на семейства с анамнеза за едностранна или двустранна бъбречна агенеза, това може да е автозомно доминиращ белег.

Въпреки че определени генетични мутации са свързани със състояния, често срещани при синдрома на Потър, като автозомно рецесивно или доминиращо заболяване на поликистозните бъбреци и мултикистозна бъбречна дисплазия, в двустранната бъбречна агенеза не се открива нищо окончателно.

В обобщение, специфичните генетични белези не са известни със сигурност днес и това е нещо, което продължава да се изследва.

Известно е, че не изглежда да има пряка връзка между злоупотребата с вещества или опасни фактори от околната среда по време на бременността с появата на двустранна бъбречна агенеза или синдром на Потър.

Симптоми

Основните симптоми на този синдром са:

- Основният дефект в последователността на Потър е бъбречна недостатъчност.

- Липса на околоплодна течност: което може да причини много проблеми, тъй като течността помага за смазване на частите от тялото на плода, защитава го и допринася за развитието на белите му дробове. Когато тази течност липсва, амниотичната кухина е по-малка от нормалната и завършва, оставяйки малко пространство за плода, което пречи на нормалния му растеж.

- Преждевременно раждане

- Малформации: особено в долните крайници, като стъпалата и покланянето на краката. Може да се появи и сиреномелия или синдром на русалка, който се състои в сливането на краката.

- Нетипичен вид на лицето, като широк носен мост или нос „папагал-клюн“, широко разтворени очи и уши, поставени по-ниско от нормалното.

- Излишна кожа, като кожната гънка в областта на бузите е честа при засегнатите.

- Надбъбречните жлези с появата на малки овални дискове, които притискат задната част на корема, свързана с бъбречна неизправност.

- Пикочният мехур е по-малък от нормалния и не е много разширим, съхранява много малко течност.

- При мъжете може да липсват vas deferens и семенните везикули.

- При жените може да не се развие матката и горната част на влагалището.

- Анална атрезия: възниква, когато ректума и анусът не са правилно свързани. Същото може да се случи в хранопровода, дванадесетопръстника или пъпната артерия.

- Понякога може да се появи вродена диафрагмална херния, която пречи на правилното развитие на диафрагмата.

- Незрели бели дробове или белодробна хипоплазия (вродена аномалия, характеризираща се с прекъсване на развитието на белите дробове според Tortajada et al., 2007). Този механизъм не е напълно ясен, въпреки че изглежда, че влияе на правилното движение на околоплодната течност през белите дробове по време на феталния стадий. Очевидно е, че ако няма достатъчно околоплодна течност, белите дробове няма да се развият правилно.

- Следователно, по-горе, има сериозни респираторни проблеми, които обикновено са причина за ранна смъртност на засегнатите.

Свързани разстройства

В допълнение към вече споменатите, синдромът на Потър е свързан с други проблеми като синдром на Даун, синдром на Калман и синдром на бранхиален ото-бъбрек (BOR).

Как се диагностицира?

По време на бременността може да се наблюдава чрез ултразвук, ако има по-малко амниотична течност, отколкото е необходимо, или ако плодът има аномалии в бъбреците или липсата на такива.

За откриване на възможни проблеми при новороденото може да е необходима рентгенова снимка на белите дробове и корема.

От друга страна, можете да отидете на генетичен съветник, който ще вземе кръвна проба от плода, за да извърши амниоцентеза. Използва се, за да се установи дали броят на хромозомите е правилен или има промени в някои от неговите части или транслокации.

Това може да бъде полезно, за да се изключат други свързани заболявания като синдром на Даун. За откриване на възможни наследствени мутации е от съществено значение изследването на генома на бащата, майката, засегнатото бебе и братята и сестрите.

лечение

Няма лечение за това заболяване и прогнозата му е много негативна, те обикновено умират преди раждането или малко след това. Ако оцелее при раждането, може да се наложи реанимация. Някои методи могат също да се използват за облекчаване на симптомите и подобряване на живота, доколкото е възможно, като трансплантация на органи или интервенция за обструктивна уропатия.

Има обаче случай на бебе със синдром на Потър, родено през юли 2013 г., изложено от Хайме Херера Бютлер, което живее днес. Това е така, защото няколко седмици преди раждането в матката на майката се инжектира физиологичен разтвор, за да помогне на развитието на белите дробове на плода.

Когато бебето се роди, беше установено, че интервенцията е била успешна и че може да диша самостоятелно. Последната новина, която имаме за нея, е публикувана на 15 април 2016 г. и тя оцелява след претърпяване на бъбречна трансплантация.

Препратки

1. Де Пиетро, ​​М. (19 ноември 2013 г.). Последователност на Oligohydramnios (синдром на Потър). Получава се от Healthline.
2. Гупта, С. (21 юни 2015 г.). Синдром на Потър. Получено от Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Антенатални олигохидрамни с бъбречен произход: дългосрочен резултат. Трансплантация за набиране на Nephrol. 2007, 22 (2) февруари: 432-9.
4. Потър последователност. (SF). Произведено на 24 юни 2016 г. от Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS и PR Sanagapati PR (2012). Потърсова последователност. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., and Hernández Marco, R. (2007). Детска белодробна хипоплазия. Аналес Де Педиатрия, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 април). „Чудото бебе“, родено без бъбреците на конгреса, най-накрая получава едно - от татко й: „Ние сме благословени“.