СИНДРОМЪТ НА TREACHER COLLINS: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В синдром Treacher Collins е генетично заболяване, което засяга развитието на костната структура и други тъкани на областта на лицето. На по-конкретно ниво, въпреки че засегнатите обикновено имат нормално или очаквано интелектуално ниво за своето ниво на развитие, те представят друга серия от промени като малформации в слуховите канали и в ушните кости, палпебрални фисури, очни колобоми или цепно небце, сред др.

Синдромът на Treacher Collins е рядко медицинско състояние, така че честотата му се оценява приблизително на един случай на 40 000 раждания, приблизително.

Освен това, експериментални и клинични проучвания показват, че по-голямата част от случаите на синдрома на Treacher Collin се дължат на мутация, налична в хромозома 5, по-специално в областта 5q31.3.

Що се отнася до диагнозата, тя обикновено се провежда въз основа на признаците и симптомите, налични при засегнатия индивид, обаче, генетични изследвания са необходими за уточняване на хромозомните аномалии и в допълнение, изключване на други патологии.

Понастоящем няма лечение за синдрома на Treacher Collins, обикновено медицинските специалисти се фокусират върху контрола на специфичните симптоми при всеки индивид. Терапевтичните интервенции могат да включват голямо разнообразие от специалисти, както и различни протоколи за интервенция, фармакологични, хирургични и др.

Характеристики на синдрома на Treacher Collins

Синдромът на Treacher Collins е нарушение, което засяга краниофациалното развитие. По-конкретно, Националната асоциация за синдрома на Колинс определя това заболяване като: "Промяна в развитието или краниоенцефална малформация с вроден генетичен произход, редки, инвалидизиращи и без признат лек."

Това медицинско състояние е съобщено за първи път през 1846 г. от Томпсън и от Тойнби през 1987 г. То обаче е кръстено на британския офталмолог Едуард Тричър Колинс, който го описва през 1900 г.

В своя клиничен доклад Treacher Collins описва две деца, които имат ненормално удължени, назъбени долни клепачи и липсващи или слабо развити скули.

От друга страна, първият обширен и подробен преглед на тази патология е извършен от A. Franceschetti и D. Klein през 1949 г., използвайки термина мандибулофациална дизотоза.

Тази патология засяга развитието и формирането на черепно-лицевата структура, поради което засегнатите индивиди ще представят различни проблеми, като нетипични черти на лицето, глухота, нарушения на очите, храносмилателни проблеми или езикови нарушения.

Статистика

Синдромът на Treacher Collins е рядко заболяване в общата популация. Статистическите проучвания показват, че има приблизително разпространение от 1 случай на 10 000-50 000 души по света.

В допълнение, това е вродена патология, така че неговите клинични характеристики ще присъстват от момента на раждането.

Що се отнася до разпределението по пол, не са открити скорошни данни, които да показват по-висока честота във всеки от тях. Освен това, няма и разпределение, свързано с определени географски райони или етнически групи.

От друга страна, този синдром има характер, свързан с де ново мутации и наследствени модели, следователно, ако някой от родителите страда от синдрома на Treacher Collins, той ще има 50% вероятност да предаде това медицинско състояние на своето потомство.

В случаите на родители с дете със синдром на Treacher Collins вероятността отново да имат дете с тази патология е много ниска, когато етиологичните причини не са свързани с факторите на наследственост.

Характерни признаци и симптоми

Има различни изменения, които могат да се появят при деца с този синдром, но те не са задължително присъстващи във всички случаи.

Генетичната аномалия, типична за синдрома на Treacher Collins, ще предизвика голямо разнообразие от признаци и симптоми и в допълнение, всички те ще повлияят основно на краниофациалното развитие.

Краниофациални черти

• Лице: промените, които засягат конфигурацията на лицето, обикновено се появяват симетрично и двустранно, тоест от двете страни на лицето. Някои от по-честите аномалии включват липсата или частичното развитие на скулите, непълно развитие на костната структура на долната челюст, наличие на анормално малка челюст и / или брадичка.
• Уста: цепнатост на небцето, мандибуларни малформации, изместване назад на езика, непълно развитие и разместване на зъбите са типични изменения при този синдром.
• Очи: малформация или ненормално развитие на тъканите около очните ябълки, наклон на клепачите, липса на мигли или много тесни сълзотворни канали. Освен това е вероятно и развитието на фисури или мускус в тъканта на ириса или наличието на необичайно малки очи.
• Дихателни пътища: има много отклонения, които засягат дихателните пътища, като най-често това е частично развитие на фаринкса, стесняване или запушване на ноздрите.
• Уши и слухови канали: малформация на слуховите структури, вътрешни, средни и външни. По-специално, ушите може да не се развият или да се развият частично, придружени от значително стесняване на външния слухов щифт.
• Аномалии на крайниците: в малък процент от случаите, хората със синдром на Treacher Collins могат да представят промени в ръцете си, по-конкретно, палците могат да представляват непълни до липсващо развитие.

В обобщение, промените, които можем да очакваме да се появят при деца със синдром на Treacher Collins, ще засегнат устата, очите, ушите и дишането.

Неврологични характеристики

Клиничният ход на това медицинско състояние ще доведе до определена неврологична схема, характеризираща се с:

• Променливо присъствие на микроцефалия.
• Нормално интелектуално ниво.
• Забавяне в придобиването на психомоторни умения.
• Променливо участие на когнитивните области.
• Проблеми с обучението.

В някои случаи забавянето на развитието на различни области или придобиването на умения се дължи на наличието на медицински усложнения и / или физически отклонения или малформации.

Вторични медицински усложнения

Промените в структурата на лицето, слуха, устната или очната област ще доведат до редица значителни медицински усложнения, много от които са потенциално сериозни за засегнатия човек:

• Дихателна недостатъчност: Намалената способност за функциониране на дихателната система е животозастрашаващо медицинско състояние за индивида.
• Детска апнея: Това медицинско усложнение включва наличието на кратки епизоди на прекъсване на дихателния процес, особено по време на фазите на съня.
• Проблеми с храненето: аномалиите във фаринкса и оралните малформации сериозно ще попречат на храненето на засегнатото лице, като в много случаи използването на компенсаторни мерки ще бъде от съществено значение.
• Загуба на зрение и слух: както при предишните медицински усложнения, анормалното развитие на очните и / или слуховите структури ще доведе до променливо увреждане на двата капацитета.
• Забавяне в усвояването и производството на език: главно поради малформации, които засягат говорния апарат.

От тези симптоми, както представянето / отсъствието, така и тежестта могат да варират значително между засегнатите хора, дори сред членовете на едно и също семейство.

В някои случаи засегнатото лице може да има много фин клиничен курс, така че синдромът на Treacher Collins може да остане недиагностициран. В други случаи могат да се появят сериозни отклонения и медицински усложнения, които излагат оцеляването на индивида в риск.

Причини

Както вече посочихме, синдромът на Treacher Collins има генетичен характер от вроден тип, следователно засегнатите хора ще представят това медицинско състояние от раждането си.

По-специално голяма част от случаите са свързани с наличието на аномалии в хромозома 5 в областта 5q31.

В допълнение, различни изследвания в историята на този синдром показват, че той може да се дължи на специфични мутации в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D.

По този начин, генът на TCOF1 е най-честата причина за тази патология, представляваща приблизително 81-93% от всички случаи. От своя страна гените POLR1C и POLRD1 пораждат приблизително 2% от останалите случаи.

Този набор от гени изглежда има значителна роля в развитието на костната, мускулната и кожната структура на лицевите зони.

Въпреки че голяма част от случаите на синдрома на Treacher Collins са спорадични, тази патология представя модел на наследяване от родители до деца на 50%.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Treacher Collis се поставя въз основа на клиничните и рентгенологични находки и в допълнение се използват различни допълнителни генетични тестове.

В случай на клинична диагноза се следва подробно физическо и неврологично изследване, за да се уточнят тези. Обикновено този процес се провежда въз основа на диагностичните критерии на заболяването.

Един от най-използваните тестове в тази фаза на оценка е рентгеновите лъчи, те могат да ни дадат информация за наличието / отсъствието на краниофациални малформации.

Въпреки факта, че определени черти на лицето са директно наблюдавани, рентгеновите лъчи дават точна и точна информация за развитието на максиларните кости, развитието на черепа или развитието на допълнителни малформации.

Освен това, в случаите, когато физическите признаци все още са много фини или когато диагнозата трябва да бъде потвърдена, могат да се използват различни генетични тестове, за да се потвърди наличието на мутации в гените TCOF1, POLR1C и POLR1D.

Също така, когато има фамилна анамнеза за синдрома на Treacher Collins, е възможна пренатална диагноза. Чрез амниоцентезата можем да изследваме генетичния материал на ембриона.

лечение

Понастоящем няма лечебно лечение на синдрома на Treacher Collins, така че експертите се фокусират върху лечението на най-често срещаните признаци и симптоми.

Следователно, след първоначалното потвърждение на патологията, е от съществено значение да се извърши оценка на възможните медицински усложнения:

• Промени на дихателните пътища
• Сериозни промени в структурата на лицето.
• Пропуски в устата
• Нарушения на гълтането.
• Адитивни изменения.
• Проблеми с очите и зрението.
• Стоматологични аномалии.

Реализирането на всички тези аномалии е от съществено значение за разработването на индивидуализирано лечение, съобразено с нуждите на засегнатото лице.

Така за управлението на това индивидуализирано лечение обикновено се изисква присъствието на специалисти от различни области като педиатър, пластичен хирург, зъболекар, аудиолог, логопед, психолог и др.

По-конкретно, всички медицински усложнения са разделени на няколко времеви фази за справяне с тяхната медицинска терапевтична намеса:

• От 0 до 2 години: лечение на промени в дихателните пътища и решаване на проблеми с храненето
• От 3 до 12 години: лечение на езикови нарушения и интеграция в образователната система
• От 13 до 18 години: използване на операция за коригиране на черепно-лицеви малформации.

Във всички тези фази както употребата на лекарства, така и хирургичната реконструкция са най-често срещаните терапевтични техники.

Препратки

1. ANSTC. (2016 г.). Какво е Престъпник Колинс? Получена от Националната асоциация за синдром на Колинс
2. CCA. (2010 г.). Ръководство за разбиране на синдрома на предател-Колинс. Получено от детска черепно-лицева асоциация.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Хирургичното управление на синдрома на Treacher Collins. Британски журнал за орална и лицево-челюстна хирургия, 581-589.
4. Генетична справка за дома. (2016 г.). Синдромът на Treacher Collins. Получава се от справочна информация за генетиката
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Синдромът на Коулинс на Treacher GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Клиничен спектър на синдрома на Коулинс на Treacher. Списание за орална биология и краниофациални изследвания, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Еволюция на дете със синдром на Treacher Collins, подложено на физиотерапевтично лечение. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., и Almeida Sousa, C. (2016). Малформации на ухото, загуба на слуха и рехабилитация на слуха при деца със синдром на Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.